👨⚕️ 如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？
做了NIPT就能安心了吧
準確率高達99.7%
但有沒有可能
NIPT正常，結果寶寶還是唐氏症呢？
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⚠️聲明
本人並沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係/"I declare no conflict of interest."
對於非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
還不清楚的人
歡迎複習相關文章
1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073
2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269
3. 對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812
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我比任何人都清楚
還是個問題一直環繞在妳我心頭
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」
依據我粗淺的認知
「有！」
而且台灣目前就不只一例
為什麼會這樣？
回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”
這樣的問題以數學來說
一共有四種結果。
▪️檢驗陽性👉也真的有病
▪️檢驗陰性👉也真的沒病
這樣的檢測都是準確的
也是絕大部分的情況
但
現實世界中
還包含了以下兩種情況
▪️檢驗陽性👉其實沒病
▪️檢驗陰性👉其實是有病的
對於唐氏症篩檢
我們最害怕的就是”偽陰性”
當做了許多又貴又新穎的檢查後
唐氏症寶寶還是就這樣出生了
我想這是一個令人難以接受的結果
依據目前的統計結果
即便是準確率99.7%的NIPT
也有千分之三的偽陰性存在
也就是說
一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面
這個檢查大約會漏掉三個
原因非常多
(染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等)
我相信NIPT的說明書上都有
大家也一定都沒看
或者是有看
但根本也看不懂
產婦只在意
為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢
小孩卻確診是唐氏症
現在怎麼辦？
這個風險確實存在
怎麼辦？
針對這個問題
我一直以來都有個想法
如同藥害救濟制度
生產事故救濟制度等等
當NIPT檢驗出現偽陰性
除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外
妳的醫師沒有錯
檢驗機構沒有錯
產婦本人和產婦的家人更沒有錯
對於一個極低概率
而且會有嚴重的後果
但事實上沒有任何人有錯的時候
應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟
而不是讓全部後果
都由產婦一人承擔
針對NIPT的偽陰性問題
有部分NIPT廠商
提供了所謂的保險制度或救濟制度
(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己問看看吧)
針對NIPT檢驗結果為陰性
但活產下來的寶寶
仍舊確診唐氏症時
由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金
目前是訂為兩百萬
當然一定有很多人不滿意
但目前這個金額
是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中
最嚴重者的救濟金額為依據
所以
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」
「有！」
「那怎麼辦？」
「拿著廠商提供的救濟金好好照顧你的孩子」
或者
「拿著廠商提供的救濟金吉死你的產檢醫師」
雖然幾乎不可能贏就是了
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