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作者LiarC (賴爾)
看板Japandrama
標題Re: [問題]一公升眼淚..亞也的病...
時間Tue Jan 31 01:20:37 2006


【前文恕刪】

稍微來根據所學來提一下兩者的差異
如果有錯誤敬請指正:)

尼曼匹克症（Niemann-Pick Disease）是屬於一種體內脂質代謝的病變
可以分成ABCD 4型
其中AB型屬於神經髓鞘鱗脂質酵素缺乏或不足
導致過多的神經鞘磷脂累積在細胞內導致身體多處系統的損害
包含神經系統,因而會有神經系統方面的各項問題

CD型屬於基因的異常，導致細胞內膽固醇的累積
一樣會影響到神經系統造成各方面的異常
最後造成患者的死亡

而脊髓小腦變性症(脊髓小腦運動失調spinocerebellar ataxia)屬於退化性疾病
小腦主管身體運動的協調
這類疾病導致小腦退化萎縮,使得患者的運動開始出現不協調的情況
而會有像aya那樣的症狀出現

簡單的講大概是這樣
如果真的要詳說的話其實這類疾病的致病機轉大部分都還沒有定論
所以所謂的治療都只是支持療法

雖然這類疾病都只是少數
但是也因而更展現很多無奈....

--
歐,對了.....俗稱的漸凍人也是不一樣的疾病（稱為ALS syndrome)
就是最後十四堂星期二的課裡莫瑞教授所得的病
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc)
◆ From: 61.231.151.64



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#52. [寶寶] 如何幫助親戚語言遲緩的孩子？ - BabyMother - PTT網頁版

... 是其他有幫助的東西，都可以分享一下～謝謝 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), ... 56樓 → ohmco: 的案例是尼曼匹克症，但醫師跟老師都看不出應該就02/05 23:49.

#53. 109 年 - 公務人員保障暨培訓委員會

點出十大危險趨勢，羅比尼：全球面臨. 更大蕭條。 ... 論壇批踢踢實業坊（PTT），發現網友熱烈討論武漢市衛 ... 條件下部份會得到相同的試驗結果，就如同於不同症狀但.

#54. 巫以諾– 巫以欣

趙瑜婷／臺北報導臺北市中崙高中學生巫以諾，自幼罹患罕病「尼曼匹克症」，言語、行動不便，但他依然樂觀進取。由於呼吸困難，四月底將進行脊柱鋼釘大手術，他勇敢的說 ...

#55. NPC WHO type、天外藥品、ccrt醫學在PTT/mobile01評價與討論

日前在京舉行的2017年第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇上,記者獲悉,全球首個用於治療罕見病C型尼曼匹克病(NPC)藥物麥格司他 ...

#56. 熱銷推薦-【良木作】wd039北歐捷克電視櫃(三色可選) | pisotha

#【良木作】wd039北歐捷克電視櫃(三色可選)MOBILE01 PTT ... 者中有母女檔（血小板無力症的歐陽岑亮與媽媽淑娟）、兄妹檔（尼曼匹克症C型的以欣和以諾及肌肉萎縮症的語 ...

#57. 阿茲海默症帕金森氏症在PTT/Dcard完整相關資訊 - 星星公主

提供阿茲海默症帕金森氏症相關PTT/Dcard文章，想要了解更多帕金森氏症活多久、 ... 罕病尼曼匹克【FOCUS新聞】被稱「兒童阿茲海默症」 罕病尼曼匹克.

#58. 尼曼匹克症（Niemann-Pick disease） - 快樂小藥師Im ...

尼曼匹克症 （Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的 ...

#59. 視神經炎ptt

視神經脊髓炎尼曼匹克病非症候群性耳聾Noonan症候群鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症成骨不全症（脆骨病） 帕金森病（青年型、早髮型） 陣發性睡眠性血紅蛋白尿黑斑息肉 ...

#60. 尼曼匹克症C型罕病中的罕病將可直接在台篩檢 - 健康醫療網

尼曼匹克症 C型被喻為罕病中的罕病，國內被確定病患不超過十人，人數少、小聲音，很容易就被遺忘、受到冷落。為提供尼曼匹克症C型罕見兒妥善醫療服務，台大醫院特地與愛 ...

#61. 罕見疾病例子在PTT/Dcard完整相關資訊 - 數位感

2022年5月10日 — 提供罕見疾病例子相關PTT/Dcard文章，想要了解更多香港罕見疾病例子、罕見疾病 ... 尼曼匹克症C型(Niemann-Pick Disease Type C, NPC) · 粒線體DNA ...

#62. 尼曼匹克症（Niemann-Pick disease） - 陳穎の特教考題- 痞客邦

尼曼匹克症 （Niemann-Pick disease），又稱為鞘髓磷脂儲積症，也被稱為「罕病中的罕病」，是一種自體隱性基因遺傳的疾病。

#63. 罕見疾病纏身資優生成績一落千丈 尼曼匹克 TVBS新聞網

一對姐弟罹患罕見的「尼曼匹克」症，因為膽固醇堆積在腦細胞，影響腦部運作，11歲的姐姐成績從名列前茅變成一落千丈，目前國內只有他們姊弟兩個病例， ...

#64. 衛署砍藥5罕病兒「如判死」 - 蘋果日報

甯瑋瑜、邱俊吉、王玉樹╱台北報導】尼曼匹克症（Niemann-Pick Disease）被醫界喻為罕病中的罕病，國內五名尼曼匹克症病患，因衛生署國民健康局決定 ...