發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.231.156.193 ※ 文章網址: ... 多疾病帶因篩檢孕知因,因為家族遺傳病史很多時候都. 11/28 17:08, 75 F ... ... <看更多>
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12W: 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測(SMA) 染色體脆折症帶因者篩檢非侵入式唐氏症篩檢(NIFTY) 子癲前症(妊娠毒血症)高危險群篩檢. 18W~24W: 高層次超音波. ... <看更多>
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因此為了從根本上為胎兒的生命健康把關,最佳檢測模式是夫妻雙方在孕前/產前(懷孕八周前) 進行帶因者篩檢,若雙方都是同一疾病之帶因者,則必須在胚胎植入前/產前進行 ... ... <看更多>
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因為昨天診所通知我上次做的脊髓性肌肉萎縮症我是帶因者! ... 48 F 推capsulemayda: 直接羊穿快篩驗小孩+1,媽媽比較不用煎熬這麼久 02/10 20:58. ... <看更多>
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Eric說,孩子出生後做了新生兒篩檢,才知道她有SMA,面對這樣的打擊,「一開始我 ... 只要父母一方不是SMA帶因者,就不可能生下SMA病兒,認為應該是檢驗時出錯;也因 ... ... <看更多>
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我自己又有加做慧智帶因篩檢,帶因篩檢出來結果有帶因三項隱形遺傳~ 分別為聽損基因(GJB2)、海洋性貧血(乙型)以及裘馨氏肌肉萎縮症。 ... <看更多>
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今天上班時接到產檢醫院告知我是SMA帶因者,真的是晴天霹靂啊!想都沒想過會是自己,心情上好難調適,明天要換老公抽血再次確認了,心情真的很忐忑, ... ... <看更多>
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帶因者篩檢ptt 在 Re: [懷孕] 對醫生的疑慮- 看板BabyMother - Mo PTT 鄉公所 的推薦與評價
... 做所以跳過看原文為第一胎我建議一次抽血做SMA跟x染色體脆折症,看看是否為帶因者。 ... 子癲前症篩檢是抽血驗胎盤生長因子(PlGF)、懷孕相關血漿 ... ... <看更多>
帶因者篩檢ptt 在 醫生PTT造謠「中央徵快篩送高雄」 雙和醫院急懲處 - 上報Up ... 的推薦與評價
新北市一名李姓男子7日在PTT(批踢踢實業坊)發文指控,一輛載了5萬劑快篩的大貨車發生了2死事故,而該批快... ... <看更多>
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是一群大學生用著比自己還老的設備,就能做出來生產成本? 是能跟驗孕棒共用產線,一劑只要幾十塊錢。 然後到前陣子花蓮疫情爆開了,我們要快篩,還要自己 ... ... <看更多>
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當然是疫情不嚴重的南部高雄」、「5月6日那起車禍就是要載去中南部出事的,還帶走2名工程人員」等內容。 麻醉科醫師涉造謠「中央徵用台北快篩送高雄」 雙 ... ... <看更多>
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但我剛剛上網搜尋資料發現,有說當媽媽是帶因者,若懷女寶爸爸也要驗他的X染色體是否正常,我是不是應該主動問醫生又或者需要去柯滄銘那邊做絨毛取樣嗎? ... <看更多>
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帶因者篩檢ptt 完整相關資訊- 你不知道的歷史故事好讀網誌版:https://goo.gl/75syit 懷孕之後才知道,要做的檢查項目好多, ... SMA 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(漸凍 ... ... <看更多>
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帶因者篩檢ptt 在 BabyMother - 複檢脊髓性萎縮症又沒過 - PTT生活資訊討論 的推薦與評價
能不能告訴我之後會怎麼樣嗎T_T -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), ... 24樓 → wig152003: 建議自費抽血驗媽媽是不是帶因者,因為帶因者不會發 11/23 12:59. ... <看更多>
帶因者篩檢ptt 在 染色體檢查ptt 的推薦與評價
再強調一次是染色體”數目”的異常所以第一代的NIPT的篩檢疾病為T13、T18、T21、及一些性 ... 檢查目的:檢測孕婦是否為隱性帶因者X染色體脆折癥是第二常見的遺傳性智能 ... ... <看更多>
帶因者篩檢ptt 在 台中健康檢查推薦ptt 的推薦與評價
小弟沒做過全身健康檢查想做一次全面的健康檢查網路上爬過文後聽說台中榮總的健康檢查反而有點馬虎有沒有台中並且很仔細每項身體機能都會檢查的包含糖尿病篩檢高血壓心 ... ... <看更多>
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基因檢測費用ptt – 基因檢測 ... 關鍵字,自費產檢產檢脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢, SMA, X染色體脆 ... 受檢者可了解可能發生的遺傳疾病或提早做好預防與健康規劃。 ... <看更多>
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趁等等餵奶前的空檔,想來抒發一下心得,文長慎入
我在1/23剖腹生下第二胎寶貝女兒
護士拿著新生兒自費篩檢表給我勾選
我請先生決定,先生很豪邁的全部勾選,表單就送出去了
開心的出院入住月子中心,一切都很順利惜福
2/5一通電話打來,篩檢中心說女兒有一項自費篩檢,脊椎什麼的檢測疑似陽性沒過,要
去醫院複檢
因為我們家有僵直性脊椎炎的遺傳基因
再加上我兒子當初出生時因為早產,有施打一些藥物,導致代謝性的新生兒篩檢沒過,後
來再篩檢就過了
所以我當時不以為意,約好2/12抽血複檢
到了當天,還在候診的時候
裡面的遺傳醫學諮詢師,面色凝重的先出來跟我聊聊
「第幾胎啊?懷孕期間怎麼沒做篩檢?這次檢驗沒過只是疑似陽性而已,媽媽不要太擔心
……」
我還在一頭霧水,再次問了醫生檢驗沒過的正確名稱
醫生說:「脊髓性肌肉萎縮症,簡稱SMA」
GOOGLE之後
「 SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為四型:第一型患者,在出生六個月內發病,
四肢及軀幹嚴重的軟弱無力,大多數患者在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡……」
還沒勇氣看完,眼淚開始止不住的簌簌落下
兩歲前會死亡的文字,變成眼前揮之不去的影像
醫生後來說的話,變成嗡嗡響的文字
陽性反應的SMA,原來是這麼嚴重的一個結果……
我忘記那天是如何結束的了
只知道後來的15天,有人的時候是啜泣,獨處的時候是嚎哭
想到女兒跟我的緣分有可能只有兩年……
我媽說月子期間不要哭,很傷身,可是我根本停不下來自責,把眼睛都哭腫了
到了2/26,忐忑的進了診間
醫生看了看報告說:「媽媽,妳女兒的檢驗報告只是帶因者,帶因者也會是陽性反應,但
不是SMA確診,帶因者就是*#%+……」
我糾結扭曲了15天的心,倏地放鬆,踏出診間,疑?怎麼眼淚還是止不住?
這下我才明白,原來喜極而泣是真的……
後來再查詢,發現SMA是在懷孕初期,自費檢驗的項目
先驗母親,母親如果是帶因,就要再驗父親
如果父親也是帶因,那就要驗胎兒羊膜穿刺或臍帶血檢測
等到生出來才驗,根本為時已晚
檢驗費用2600左右,但一輩子只需一次
因為我是高齡產婦,只把重點放在唐氏症檢測,反而忽略了其他的重點檢測項目,也真是
太大意了
在這邊呼籲其他準媽媽千萬不要跟我一樣粗心啊……
這次有驚驚驚驚無險的旅程,實在是太揪心了
好啦~我女兒也醒了,我該去餵奶了
結束的有點草率啊!XD
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.57.68.229
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1520713376.A.71F.html
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