今天來聊聊醫學上的檢出率
來函照登
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蘇醫師,你好,想向你查詢關於孕婦唐氏篩查既資料。如果在公立醫院檢查出來是高風險1:6,t21檢測出來的報告是正常,我應該相信嗎?
蘇醫生你好 想請問一下 懷孕有做nipt 檢查需要再做羊水晶片或羊膜穿刺嗎?好煩惱呀⋯⋯
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來
常常很多人問我這個問題
我該相信這個報告嗎?
我該進一步做什麼什麼嗎?
對我來講這件事情應該分成三個部分來探討
第一個部分
是屬於系統性的問題
也就是說到底這個檢測的準確率是多少?
就如同提出這個問題的媽咪來說好了
一個檢出率80 %的檢查告訴你是高風險
然後檢出率99.5%的NIPS告訴你沒有問題
你要相信哪一個?
至於也有媽咪拿著高層次的報告來跟我說有醫師告訴他心臟有小白點胎兒腸回音增加染色體異常的機會提高五倍其實媽咪已經做過NIPS還是叫他做羊膜穿刺我也只能呵呵
第二個部分
是屬於信仰的問題
畢竟羊膜穿刺存在30多年了很多人還是只聽過這個最相信他
曾經有人告訴我說NIPS 檢出率99.5 %還是有0.5%的誤差啊我覺得還是羊膜穿刺最準
OK
Fine
如果我告訴你其實羊膜穿刺也不是百分之百呢?
千萬不要忘了羊膜穿刺絕對不是百分之百安全的
也千萬不要忘了羊膜穿刺已經30多年了不是什麼新技術如果他沒有缺點不會也不需要有其他這麼多的檢測模式被發展出來
信仰層次的問題是無法被討論的
第三個部分
實驗室的品質
這點我真的完全沒有辦法幫別人背書
如果你真要問我所有東西其實專業度品質都還是有差的不是所有叫汽車的長得都一樣做完了才來問我我真的也不知道能說啥
所以囉
這類問題我真的無法替你決定
就醬子
唐氏症早期篩檢還是很重要
這個之前聊過了看這裡👇👇👇
唐氏症:13週跟20週的距離�https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/
來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/
關於羊膜穿刺跟NIPS👇👇👇
『元氣網 名人在線』高齡懷孕,一定要做羊膜穿刺嗎?
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/
『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展,來談談醫學邏輯上的謬誤吧
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
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<點評:七種唐氏症篩檢 - 完整版>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
-
經過了一次又一次的查詢
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢?
-
對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
-
第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目,
全部都做就對了。
至於到底做了些什麼?
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
-
第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型,
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做,
幾千塊的看一下存摺,
再猶豫一下要不要做就可以了
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢,
多抽了幾管血而已。
-
產檢唯一真正需要動點腦筋的:
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
-
這不只是一題選擇體。
還是一題多選題
-
妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
又有著截然不同的答案
-
唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
-
完全不知道的
可以參考小弟過去的相關發文
請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可
-
這七種,分別是:
1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
-
首先,
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
唐氏症風險對照表格就知道了
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關
在此給幾個常見年紀讓各位參考
.
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的年紀,
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔!!!
.
也就是說
48歲的女生,
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
是以20歲計算。
-
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上
-
其中,
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症
因而陷入無限的煩惱之中。
.
我也最常收到類似的提問:
“威廉醫生您好:我初唐低風險,29歲,但超音波發現心臟有小白點,請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎?”
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣訊息。
-
所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
-
異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
.
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
如果妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢?
通常這只是一個”意外發現”
不代表什麼。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳,
多付了一成服務費
還是很便宜的。
只要記得保持防疫社交距離就好。
-
為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是:”如果妳小孩真的有唐氏症,用這個方法抓出來的機率多少”
檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
初唐 87 - 92%
二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
-
我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐,
大概是最不ok的作法
準確率無法達到九成以上。
-
至於大家第二常問的:
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐?
-
關於這個問題,
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位
在2016年,
一個大型的研究中指出:
針對一共55113個產婦接受初唐檢查:
其中 341個頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常,佔48.1%。
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常!
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%!
-
也就是說
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
.
因此
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足
.
當然你會說,
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來
是沒錯啦,
但我還是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
-
至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
.
唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行?
首先,同卵雙胞胎是確定不受影響
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
至於異卵雙胞胎:
目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%
因此原則上是可以。
.
但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗:(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊
比如說8%的A寶,但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
當然通常這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
.
另外,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
則不適合NIPT。
因為齁
如果一個萎縮一個存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
而不是唐氏症那個存活
.
因此,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
-
最後一個網友常見的問題
叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
這是一個非常嚴重的錯誤觀念
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調:
根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼
也就是未來發育成胎盤的地方
並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。
-
美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
-
至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達:6.8% - 10%。
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!!!
-
以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問
我一次完整地跟各位做說明
當然啦
如果你有看我的直播
應該都學會了。
-
對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就很像選手機一樣。
選手機有以下這些方法:
1. 看出廠年份:十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些間接資訊去了解一支手機,想當然是比較不準確的。
4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法,但成本高昂,也還是有錯誤的可能。
5. 直接拆開來看,但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
.
如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義
希望這關於唐氏症的最後一篇文章
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
-
以上
一些淺見
提供參考
-
參考資料:
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
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心臟 白點 nipt 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳解答
<4/2 線上直播錄影重播 - 唐氏症篩檢全解析!>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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唐氏症篩檢作為產檢唯一的”多選題”
妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又抽羊水
妳也可以抽了nipt之後又因為緊張鬼打牆的去抽羊水
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對於不同的族群
可能有著截然不同的答案
-
唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
-
如果妳是一位新手媽媽
希望妳能透過這次的影片
了解到七種唐氏症篩檢的優缺點
妳能夠再選擇適合妳情況的方法
-
如果妳是一位已經對唐氏症篩檢有一定程度認識的老鳥
也希望能妳能透過這次直播
更完整地認識到一些較複雜的情況
比如說雙胞胎、初唐高風險、初唐過關但心臟有小白點、PGS過關等等的特殊情況
-
其實
唐氏症篩檢的選擇非常簡單
我會用選手機的方式告訴妳各種方式的差異
也會用不同個性、不同星座的方式來幫妳規劃
-
如果妳還沒有看過直播或影片
歡迎點進去仔細觀賞囉!
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如果妳有親朋好友也面臨到同樣的困惑
也歡迎分享此影片給需要的媽媽們~
-
如果看過之後還有任何不懂的地方
歡迎在下方留言
我會逐一的進行解答!
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誠心地希望這次的課程能夠幫助到妳
在唐氏症篩檢的十字路口上
選出最適合妳的方向
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今天到成大產檢
心臟左心室有小白點 其他都正常
醫生說等高層次再確認看看
先前做nipt是無異常的
也看了網友分享小白點是常見的
但自己小孩心臟的小白點看著看著又擔心了起來
忍不住跑去安安再確認一次
安安的醫師則說既然已經做了nipt
就不用再擔心唐氏症這件事
高層次只是要再確認其他器官有無異常而已
心臟小白點到高層次時肯定還存在
要到七八個月才會消失
因為在成大時聽到有小白點
有點傻住 忘了更詳細地問成大醫師
想說高層次再看看就好
請問版上媽媽們
是否我真的太過擔心了?
安安的醫師似乎覺得我多慮了
(好像變討拍文了> <)
謝謝
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 163.26.57.105
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1449547019.A.C32.html
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