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愛德華氏症指數 在 [懷孕] 超音波檢查疑似愛德華氏症之後續處理- 看板BabyMother 的推薦與評價


作者vence0128 (寂寞的旅行者)
看板BabyMother
標題[懷孕] 超音波檢查疑似愛德華氏症之後續處理
時間Mon Dec 26 00:44:24 2016

各位大大好：
因陪伴老婆在懷孕過程中遇到了困難，故來版上尋求各位大大的建議，感謝大家
-------------------------------------------------------------------
事情是這樣的，老婆於20週左右產檢時看第二孕期母血唐氏症篩檢，
其中愛德華氏症之比率為1/6xx(正常值為<1:100)
經代班醫生(原產檢醫生請假)
說明各項數值皆為正常(含唐氏症、神經管缺損及愛德華氏症)
但有發現寶寶腦部左右各有一水瘤，請我們再追蹤觀察即可，
當下心裡很緊張，但回家一查大多數的水瘤在一定週數後會自行消失，
也就比較釋懷了，惟老婆持續有下腹痛的問題，怕有什麼狀況，
以防萬一，過了幾天後再掛號找原產檢醫生看，
結果醫生一看上次的的超音波，即說可能是第18對染色體異常，
也是會有包括下巴小、羊水多、手指無法張開重疊等現象，就是愛德華氏症，
於是立馬照超音波，果然看到寶寶手指未張開，且疑似有重疊之情形，
愈聽醫生的解說，心情愈來愈沉重，於是醫生給了我們兩個選擇，
一個是於隔天作羊穿，一個是轉診至其他醫院尋求第二意見，
我們後來決定再轉診至其他醫院尋求第二意見，
過了幾天來到中國醫安排超音波檢查，醫生看了轉診單並看了一下超音波後，
即說寶寶有很多地方皆有疑似愛德華氏症的情形，
並要我們儘快安排作高層次超音波檢查，如有問題立即作羊穿，
我問醫生寶寶會是愛德華氏症的比例是多少，他回答有八成，
回家後與老婆心中皆很擔心~~假如真的後續檢查是不好的，不知如何是好

我的疑問是…
一、之前的產檢還有母血唐氏症檢驗都是正常的，為何在20週照到水瘤後，
一切竟急轉直下，也來的太快了，我和老婆心理皆難以調適去接受這情形，
而母血唐氏症檢驗中的愛德華氏檢驗，我們的數值是1/6xx，
爬文有看到幾萬分之一或幾千分之一，不知一般人的數值大都會是在多少，
我們的數值算是跟一般值差不多還是在危險邊緣?
二、看到網上分享的愛德華氏症情形，大部分皆是因抽血檢查數值偏高，醫生
才建議作羊膜穿刺進一步確認，而很少看到是因超音波檢查發現有異而去作的
，有大大的情況或是有聽說也是跟我們類似的情形嗎?

因馬上就要作進一步檢查，心中需要更多資訊以作為判斷，畢竟寶貝得來不易，
實在是不願有不好的結果，還請如有這方面資訊的大大可以提供資訊參考，感謝

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 42.72.117.225
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1482684266.A.C1E.html
推 rinoaaya : 可以問為什麼不做羊穿嗎?羊穿不就能確認了嗎? 12/26 00:47
推 eatandsleep : 你們的狀況 建議要盡快抽羊水 12/26 00:50
→ eatandsleep : 超音波能看的實在還是有限的 12/26 00:50
推 irin416570 : 母血唐氏驗出來的數字都是"機率" 只有羊穿能夠確診 12/26 00:54
→ irin416570 : 有疑慮就趕快做進一步檢查 加油!祝福你們! 12/26 00:54
推 wuevelyn : 直接做羊穿吧，不然一切都只是推論啊 12/26 00:56
推 bylven : 直接做羊穿吧 12/26 01:02
推 lufuna : 直接羊穿吧！希望有好結果！ 12/26 01:04
推 pinkyonna : 做羊穿+1 12/26 01:05
推 Ashley0510 : 為何不直接羊穿? 12/26 01:07
推 sherryk : 就算是1/600也不代表0風險啊，不能保證你的寶寶是 12/26 01:10
→ sherryk : 在分子還是分母，快點羊穿吧 12/26 01:10
推 eatandsleep : 這樣說好了 很多孕婦正規產檢都沒看出問題 除非是真 12/26 01:12
→ eatandsleep : 的非常明顯的 高層次才看出的人 大有人在 12/26 01:12
推 chanel31 : 母血本來就是機率。1跟0兩種。趕快羊穿卡實在喔。 12/26 01:15
推 MILLYYA : 直接羊穿+1 12/26 01:17
推 littledrop : 八成也是只是機率...趕快去做羊穿 說不定是另外二成 12/26 01:17
推 swatchcat : 為什麼不趕快去做羊穿確認，再問這些問題有意義嗎？ 12/26 01:26
→ swatchcat : 你們就算1/600，第二孕期母血的準確率也只有80%左右 12/26 01:26
→ swatchcat : 而已。快點羊穿確認有無異常，才能儘快處理吧！祝 12/26 01:26
→ swatchcat : 順利。 12/26 01:26
推 chien7643 : 直接羊穿 12/26 01:28
推 zhjufang : 直接羊穿+1(我自己是16w羊穿羊晶，22w做高層次),在 12/26 01:30
推 s851959 : 做羊穿+1 12/26 01:30
→ zhjufang : 照高層次的時候，檢驗師有說:的確有媽咪是高層次發 12/26 01:31
→ zhjufang : 現異常->才做羊穿。但羊穿異常，高層次一定異常。 12/26 01:31
推 vantia : 只有做羊穿可以確認，趕快做，沒事早放心，如果結果 12/26 01:34
→ vantia : 不好也早點處理後續 12/26 01:34
推 hangpchome : 我個人完全不相信母血唐氏症，那只是算機率…會直 12/26 01:42
→ hangpchome : 接羊穿或nipt 12/26 01:42
推 hangpchome : 既然你的狀況是需要羊穿確診，就趕快羊穿吧～加油 12/26 01:44
推 eatandsleep : 朋友自費項目ㄧ個也沒做 小孩出生第2天才發現橫隔 12/26 01:44
→ eatandsleep : 膜疝氣 腹腔器官全都擠到胸腔 雖然後來開刀救回 但 12/26 01:44
→ eatandsleep : 是總是有後遺症 吸收 生長沒有很好 肺部以及呼吸 12/26 01:44
→ eatandsleep : 道相關也都較差。。 12/26 01:44
→ nutor : 直接羊穿，剩沒幾周讓你思考了!如果是真的，要拿 12/26 01:45
→ nutor : 要在25周前拿，對媽媽身體傷害比較小。 12/26 01:45
推 frommars03 : 我個人不太相信母血唐氏症篩檢，因為準確率真的不 12/26 01:48
→ frommars03 : 太夠@@ 12/26 01:48
→ frommars03 : 不要再問版友了，醫生都建議趕快照高層次與羊穿了 12/26 01:49
→ frommars03 : 啊...... 12/26 01:49
推 af635 : 可能你再尋找一個答案，唯一能做的就是跟寶寶信心 12/26 02:32
→ af635 : 喊話，然後安心做羊穿，好好陪伴在老婆身邊！我也是 12/26 02:32
→ af635 : 好不容易得來的，過程從頭結尾很多事都遇到了，很 12/26 02:32
→ af635 : 能了解你老婆現在的心情，千萬不要以為她說沒事就沒 12/26 02:32
→ af635 : 事，一定要配在她身邊！其他一切等待醫生給你答案！ 12/26 02:32
→ af635 : ！我也祈禱你們是那兩成結果！加油 12/26 02:32
推 linblue : 羊穿+1。母血只是機率 12/26 02:47
推 nanaling : 為什麼不直接做羊穿@@ 12/26 03:31
推 qqqm : 中唐準確度本來就低，低於初唐，初唐又低於NIPT 12/26 04:02
推 pipida00 : 做了就知道不用問那麼多，很多事情沒有為什麼 12/26 04:31
→ pipida00 : 做盡檢查還是異常的有，什麼都沒做健康的也有... 12/26 04:31
推 kevin700904 : 快羊穿，不要質疑專業建議。 12/26 05:33
→ kevin700904 : 醫生不會沒事幫你羊穿 12/26 05:33
推 nonc : 聽醫生的吧!!!要我就高層次跟羊穿同時安排了 12/26 06:52
推 pomyopnion : 是我當場排羊穿時間了 12/26 07:24
推 wnwe : 羊穿是確診，母血是機率。。我是不會把小孩拿機率 12/26 07:27
→ wnwe : 來賭。 12/26 07:27
推 sa050104 : 我是照超音波時發現寶寶異常，就決定做羊穿了，結果 12/26 07:28
→ sa050104 : 羊穿結果真的是異常的，19週時就引產了 12/26 07:28
推 lomay : 又拖了幾天要21週了吧？快點去羊穿不要再上網查了 12/26 07:33
推 fly718 : 趕快做羊穿吧 12/26 07:42
推 wnwe : https://is.gd/zU9Zdj 12/26 07:42
→ wnwe : 幾萬分之一都中唐式症了，何況你的是幾百分之一的。 12/26 07:43
推 longloveyu : 旁觀者建議直接羊穿。醫生是不敢直接推羊穿，因羊 12/26 07:44
→ longloveyu : 穿有風險，怕被告。 12/26 07:44
推 butkam : 母血只是機率+1 12/26 07:48
推 PTTKIKIKI : 我也是1:6xx立刻決定羊穿，幸好最後結果正常 12/26 08:11
推 pv : 生下來 也無法活過一年 請立即羊穿+ 晶片 聽醫生的 12/26 08:13
→ pv : 醫生都直接建議了 還聽網友的 真奇怪 12/26 08:14
推 afterrainsky: 趕快羊穿+1 12/26 08:14
→ pv : 這是 超級重症 生下來 寶寶 是心臟異常 呼吸困難的 12/26 08:15
推 mirrorhide : 這只能趕快做羊穿了～ 12/26 08:33
推 ltn0318 : 多得是做了所有檢查正常，結果生下來還是有問題的， 12/26 08:34
→ ltn0318 : 醫學檢查本來就有極限，如果羊穿可以檢查這項有無 12/26 08:34
→ ltn0318 : 異常，是我我會馬上去做，討論機率沒有意義，有些 12/26 08:35
→ ltn0318 : 機率很低的還是生了異常的孩子 12/26 08:35
推 Ewhen : 建議你把這些疑問跟醫師講，如果還是存疑就多看幾 12/26 08:37
→ Ewhen : 位醫師吧！ 12/26 08:37
推 ckj10313005 : 我寶寶18週發現有脈絡叢隔週立馬羊穿，21週高層次 12/26 08:48
→ ckj10313005 : 羊穿報告都正常，水瘤在22週追蹤時也消掉了，雖然 12/26 08:48
→ ckj10313005 : 中間煎熬了一個多月但慶幸結果是好的，寶寶現在也5 12/26 08:48
→ ckj10313005 : 個月大了 12/26 08:48
推 yoeven : 我1/6母血 生了健康小孩 羊穿最實際 12/26 08:49
→ suckurass : 當然馬上立刻做羊穿！ 12/26 09:03
→ vence0128 : 感謝各位大大踴躍提供建議，也很感激在版上的祝福， 12/26 09:08
→ vence0128 : 我們的確是在第二位醫生看完覺得也是有可疑後，當下 12/26 09:08
→ vence0128 : 就排高階超音波及羊穿，因為愛德華氏症機率為1/7000 12/26 09:08
→ vence0128 : ，沒想到第一次懷孕就要與此病攤牌，心理実在難以 12/26 09:08
→ vence0128 : 接受也慌了手腳，故来了解看有無其他看法及建議， 12/26 09:08
→ vence0128 : 不過誠如大大所說，機率只是參考，最重要還是確診， 12/26 09:08
→ vence0128 : 只能祈禱結果會是好的，再次感謝各位大大的支持，感 12/26 09:08
→ vence0128 : 恩。 12/26 09:08
推 sxt124 : 加油，希望會有好結果！！ 12/26 09:41
→ ttshiba : 所以還要第三四五六七八意見才願意羊穿嗎? 12/26 09:45
推 subaru888 : 羊穿+1 12/26 09:45
推 justalittle : 建議先羊穿唷！先確認染色體正常與否，可加快篩，3 12/26 09:53
→ justalittle : 天有結果，再排高層次，希望妳們結果順利 12/26 09:53
推 makibear : 如果一般的超音波都能看的出外觀異常，多半是不大嬋 12/26 09:56
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→ canifly : 你要賭嗎？？產檢的意義就是發現異常趕緊處理不是嗎 12/26 11:17
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→ angei79725 : 做NIPT 12/26 13:49
推 ocean123456 : 當然做羊穿啊 機率問題 我這次檢查的機率1/4就是倒 12/26 14:35
→ ocean123456 : 楣的那1/4 12/26 14:35
→ pv : 抽血異常 應該沒醫生會做非侵入的 這時需要的是診斷 12/26 15:08
推 swatchcat : 不一定喔！我朋友也是母血異常，後來做NIPT而不是羊 12/26 16:16
→ swatchcat : 穿..因為他求子10年了，每個人的選擇背後原因都不同 12/26 16:17
→ swatchcat : 當然也是他的醫生認可說做NIPT就可以 12/26 16:17
推 elaymutter : 去做羊穿，早點得知早點應對。不要一直拖，週數越大 12/26 22:23
→ elaymutter : 越煎熬。 12/26 22:23
推 tichi : 那個只是機率，不管你是幾萬分之一還是幾百分之一， 12/26 23:14
→ tichi : 其實都是一樣的…… 還是快去羊穿吧 12/26 23:14
→ echo0214 : 你不相信醫生寧願相信版友...而且兩個醫生都給你同 12/26 23:33
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檢查目的：篩檢唐氏症及其他胎兒染色體疾病. 毛士鵬醫師指出，NIPT透過抽母血可檢測胎兒游離的DNA，目前針對唐氏症、巴陶氏症、愛德華 ...

#28. 產前做好篩檢守護寶寶更安心 - 健康醫療網

羊水染色體晶片篩檢一般孕婦常常會問的檢查項目包括：唐氏症篩檢、羊膜 ... 患有唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)或巴陶氏症(T13)之染色體疾病的風險。

#29. 胎兒先天性疾病檢測- 醫療體檢

什麼是Prenetics V檢測? Prenetics V檢測透過測試孕婦血液樣本中胎兒所釋出的基因,檢測胎兒有否患有唐氏綜合症、愛德華氏症及巴陶氏症等16種染色體症。

#30. 超詳細！分析17種自費產檢哪些必做、哪些不用？（含政府補助）

第二孕期母血唐氏症篩檢. 費用：約18,000; 檢測方式：抽血; 必作指數：75%. 此項檢查可篩檢唐氏症、愛德華氏症、胎兒神經管缺損，但準確度稍微偏低（ ...

#31. 羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT） - 康健雜誌

圖1：唐氏症的染色體，含有3個第21號染色體。 ... 21）、愛德華氏症（含有3個第18號染色體；Trisomy 18）、或巴陶氏症（含有3個第13號染色體；Trisomy ...

#32. [懷孕] 超音波檢查疑似愛德華氏症之後續處理- 看板BabyMother

一、之前的產檢還有母血唐氏症檢驗都是正常的，為何在20週照到水瘤後， ... 二、看到網上分享的愛德華氏症情形，大部分皆是因抽血檢查數值偏高，醫生 ...

#33. 17w+2 第二孕期四指標母血唐氏症篩檢報告 - candy20101004 ...

接到一通從醫院打來的電話說是先前做四指標母血唐氏症的報告已出來. ... 你的報告已經出來.有一項愛德華氏症不合格. ... 我的指數確實比正常人高.

#34. 唐氏症 - 花蓮慈濟醫院

早期母血篩檢除了有較高的偵測率及較早的篩檢的好處以外，同時利用此方法亦可篩檢其他染色體異常如Trisomy 18 （愛德華氏症）、 Turner's Syndrome （ 45,X ）（透納氏 ...

#35. 只有高齡孕婦該篩檢？ 超過5成「唐寶寶」的孕媽咪很年輕

Jon Hetty提到，NIPT產前篩檢，全㺵以累積超過百萬案例，經文獻證實準確度可達99%，同時僅0.1%的偽陽性率，孕婦只要抽血，就能檢測唐氏症、愛德華氏 ...

#36. 超微基因偵測科技股份有限公司- 愛德華氏症（Edwards ...

愛德華氏症 （Edwards Syndrome；Trisomy 18）： 愛德華氏症又稱為18三體(47, XY or... ... 家緣Gene的基因吻合指數、身心指數、心儀互動指數的服務為多年基因科學以及 ...

#37. Q寶Plus 十四合一－空服員媽咪部落客Abbycheng - 訊聯生技 ...

所有的指數、檢查結果正常 寶寶平安健康的生下來才是父母 ... 唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等染色體疾病 高達99%的準確度 ... 檢測結果針對唐氏症如有陽性反應

#38. 慧智基因非侵入產前染色體篩檢 - 晴天醫事檢驗所

透納氏症 柯林菲特氏症 三染色體X症候群. XYY症候群. 31合一. 22對體染色體異常 唐氏症 愛德華氏症 巴陶氏症 其他19對染色體異常. 4項染色體異常

#39. 產前唐氏症篩檢選擇多！費用、補助、準確率看這篇就夠！

目前NIPT/NIPS可以準確的篩檢出唐氏症、小胖威利症、愛德華氏症、巴陶氏症、 ... 如果初唐篩檢結果指數高於1/270，或是錯過初唐的孕媽咪，也沒有做非 ...

#40. 害怕「羊膜穿刺」？1種非侵入性檢測也能揪出異常

若有早產徵象或怕穿刺，NIPT可作為第一線篩檢手段 ... 陳怡伶表示：「當產婦年紀愈大，產出罹患染色體異常胎兒的機率也愈高，如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏 ...

#41. 愛華氏綜合症症狀定義、禁忌 - 病症名稱库

症狀 定義：, 由於患者多了一條笫18的染色體，所以又叫做「笫18對染色體 ... 這類孩子多數會早夭折有愛德華氏症候群的嬰兒常會另外，愛徳華氏症與唐氏 ...

#42. 奈米魔鬼氈捕捉胎兒細胞檢驗

... 三年更推展到抽取母血微量的胎兒DNA，取代傳統的第一孕期及第二孕期唐氏症篩檢， ... 僅能做常見五種胎兒染色體數目異常分析，比如唐氏症、愛德華氏症、透納氏症及 ...

#43. 巴陶氏症機率 - Searrt

晚婚族注意！45歲生唐氏兒機率是25歲的50倍. [新聞] 她晚婚晚孕花50萬卻做出「唐寶寶」. 對於巴陶氏及愛德華氏綜合症，超過95%受影響的胎兒都會有超聲波特徵，因此建議 ...

#44. 以家庭為中心早療介入成效－愛德華氏症個案報告

愛德華氏症 ； trisomy18 ； 以家庭為中心之早期療育 ； 職能治療 ； 物理治療 ； Edwards syndrome ； Trisomy18 ； Family-centered early intervention ...

#45. 台灣作家終止懷孕的那天：35歲的我和6個月的你，初見即永別

作家葉揚懷第二胎時，發現寶寶染色體出了問題，有「愛德華氏症」必須引產。她寫下產檢得知噩耗的那天到引產的過程，帶著遺憾：我本來已經做好為寶寶 ...

#46. [懷孕] 四指標唐氏症報告 - PTT 熱門文章Hito

唐氏症風險值1：802神經管缺損1：1090愛德華氏症1：71000雖然我看報告是說唐氏症 ... 2 F 推JANKO: 實在很不推四指標，當初醫院告知我數值1：6**指數 09/07 16:17.

#47. 《專題報導》每4名孕婦中有1人是高齡孕前做好保障 ... - 小花平台

染色體異常的疾病中，最常見的要屬「唐氏症」、其次是「愛德華氏症」和「巴 ... 其他像是體脂肪率、膽固醇指數、腎功能指數、身體質量指數（BMI值）、 ...

#48. 11-12w。第一孕期唐氏症篩檢 - Ant 小家庭

使得在卵子母細胞減數分裂時染色體沒有正常分開，當卵子授精後就形成了三套體。 人類具有23對染色體，當第18對染色體發生三套體時就稱為愛德華氏症（ ...

#49. 婦產科介紹OB/GYN - 協和婦女醫院

(1) 第一孕期（自費項目，採預約制）、第二孕期、母血檢查（唐氏症）1st, 2nd trimester blood tests (2)非侵入性產前染色體檢測（母血）（T21唐氏症、T18愛德華氏 ...

#50. 18號染色體異常會怎樣 - Lauranes

愛德華氏 癥又音譯艾德華氏癥（Edwards syndrome；Trisomy 18），為人類第18對染色體 ... 子代三體核型發生率隨之增加,35歲以後呈指數級遞增(表247-1),至今原因不明.

#51. 【孕心情】23週高層次超音波檢查 - 平凡歐巴桑的部落格

又問了有關愛德華症的一些問題楊醫師:愛德華症在照超音波時很明顯~手骨會呈現ㄇ型至於巴陶氏症的通常有很嚴重的異常很多都會在懷孕初期就淘汰(流產)

#52. 唐氏症篩檢比例 - Jihmy

月初時去做了12周的產檢，順便自費抽血做了唐氏症篩檢剛剛醫院打來，說我檢查的結果指數 ... 在患有愛德華氏症的情況下，透過cfDNA篩檢，有95%以上的機率會檢測出患有 ...

#53. 陳柏宇妻符曉薇再歷喪子之痛！產檢發現胎兒頸皮厚患「愛德華 ...

終於收到醫生的電話，驗血報告你沒有唐氏，但有愛德華氏症T18。 ... 懷孕或宮外孕，因懷孕時身體的荷爾蒙指數升高，會令子宮內膜變厚，引致少量出血。

#54. 【討論】我的貝比~~染色體異常

我的貝比從出生後就檢查出染色體異常，因不是像唐氏症、愛德華氏症~這類有名稱且已知有何方面問題的異常，所以 ... 我是十幾週作唐氏症篩檢指數偏高,

#55. 一般內科健康諮詢紀錄 - KingNet國家網路醫藥

您好： 這個檢驗結果是告訴您，新生兒有唐寶寶的風險很低，有愛德華氏症. ... 請教我在懷孕的15週做母血糖氏症檢查,昨天醫院打電話來表示我的指數138需要做羊膜穿刺1.

#56. 先天性疾病｜陳柏宇妻懷罕病胎忍痛人工流產拆解愛德華氏症 ...

但他們一直未有放棄，Leanne近日再次懷孕，可惜傳來噩耗，胎兒因患上「愛德華氏綜合症」（Edwards Syndrome）而被迫進行人工流產。愛德華氏綜合症是遺傳 ...

#57. 元氣寶寶-非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）

(2) Trisomy 18：18號染色體三套性，又稱愛德華氏症。 (3) Trisomy 13：13號染色體三套性， ...

#58. 您在得到较高几率筛检结果后的选择 - GOV.UK

这些检查针对唐氏综合症（又名21三体或T21）、爱德华兹综合症（18三体或T18） ... 这种情况，例如由于您的体重指数（BMI）超过30，或者您怀上双胞胎。

#59. 蠶豆症檢查費用

檢查目的：評估胎兒患唐氏症的機率 — 第一孕期唐此項檢查可篩檢唐氏症、愛德華氏症、胎兒神經管 ... 測血液中”過敏原”螢光指數公告費用參考:2000元報告時間:3天.

#60. 【孕期】 第一孕期唐氏症篩檢結果? - Kai@Chicago

可以得知除了唐氏症外，連愛德華症（第18號之三體染色體異常）及胎兒神經管缺損，亦可一併檢測。 3. 超過1/1000的安全範圍之母親，就行正常產檢，有 ...

#61. 有聽過愛德華綜合症嗎? - 大仔大女媽媽會- Baby Kingdom

各位媽咪, 你地有無聽過愛德華綜合症,係咩? 本人現在13w4星期三去做Oscar抽血測試,報告出左啦,唐氏指數係低危,但愛德華綜合症係高危1:47, ...

#62. 淺談唐氏症與產前唐氏症檢查的重要性作者

如果初唐篩檢結果指數高於1/270，或是錯過初唐的孕婦，也沒有做非侵入. 性胎兒染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做中期唐氏症篩檢，先抽血再用.

#63. 孕 19w~24w懷孕紀錄 - ToMoKo小日子- 痞客邦

到診所時醫生告知唐氏症機率為3萬多分之一,愛德華氏症為8萬多分之一, ... 到診所說明我的來意後,給醫師看了我的afp指數醫生說懷孕這樣的數值並無大礙,

#64. [好孕臨門] 我的第一孕期妊娠風險評估檢查心得報告(唐氏症&子 ...

[好孕臨門] 我的第一孕期妊娠風險評估檢查心得報告(唐氏症&子癲前症)&羊膜穿刺做不做 ... 愛德華氏症(Trisomy 18) 風險值為1:20000 (<1:50為低風險).

#65. 四指標...母血唐氏症出來囉!! - gq9966的部落格

四指標...母血唐氏症出來囉!! ... 唐氏症.神經管缺損.愛德華氏症. 結果報告出來了.....唐氏症1:38500 OK ... 所以醫生說指數會比較不準確.

#66. [懷孕] 四指標唐氏症報告| BabyMother 看板 - My PTT

目前年齡29歲、第一胎今天收到醫院的檢查報告... 唐氏症風險值1：802 神經管缺損1：1090 愛德華氏症1：71000 雖然我看報告是說唐氏症是》1：270建議羊穿上網看到有的 ...

#67. 各項唐氏症檢查優缺點羊膜穿刺VS. NIPT非侵入性產前染色體篩檢

第二孕期唐氏症篩檢:(分二指標及四指標兩種). 最佳時機: 懷孕第16~18週. 檢察項目:二指標檢驗–>母血血清中AFP(甲型 ...

#68. 【愛德華氏症】陳柏宇妻符曉薇再歷喪子之痛！產檢發現胎兒頸 ...

【愛德華氏症】2020年8月歌手陳柏宇（Jason）的太太符曉薇Leanne在網上發佈 ... 經醫生判斷宮外孕嚴重，懷孕指數偏高， 便需採取手術治療的處理方式。

#69. 發佈留言 - Mamamanis・湊B日誌

... 空間） 加上準媽媽年齡同血清指數黎評估BB唐氏綜合症的風險。 篩查範圍：「唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13) ...

#70. 18三體綜合風險1 109是什麼意思

18三體綜合可能性1/109，屬於高風險，18三體綜合徵亦稱愛德華氏綜合徵，是次於先天愚型的第 ... 就是三體綜合風險的指數是1:109，屬於風險高的情況。

#71. 產前染色體篩檢崛起有些事你不能不知道| GeneOnline News

... 例如:唐氏症(T21) 、愛德華氏症(T18) 、巴陶氏症(T13) 做染色體篩檢。 ... 因為孕婦的孕週、身體質量指數(BMI) 和胎兒胎盤的大小甚至胎兒染色體 ...

#72. 懷孕第17週：我需要接受羊膜穿刺嗎？ - Hello醫師

因為羊水中含有寶寶的細胞，培養之後，能檢測寶寶的染色體，看看胎兒是否有以下疾病：. 唐氏症; 愛德華氏症（症狀為：生長遲緩、器官畸形、體重過輕、五官 ...

#73. 染色體異常引產 - Cavsc

我16週驗血發現指數比較高，醫生建議我做羊膜穿刺 ... 愛德華氏症候群的因果 · ... 才發現胎兒第十八對染色體異常，罹患「愛德華氏症」，婦產科主任于鎮煥今天表示， ...

#74. 龐貝氏症羊膜穿刺 - 台灣公司行號

因此我只有做羊穿檢察機率有800分之一的唐氏症. 搜更多「 晶片... 搜更多「 愛德華氏症、羊水晶片、羊膜穿刺、檢驗、免費好孕袋」相關經驗新知。

#75. 台灣遺傳諮詢學會

整倍體疾病，例如: 唐氏症、愛德華氏症、巴. 陶氏症等的篩檢，檢測率幾乎與侵入性的羊膜 ... 要指數分數和三項選擇性指數分數；3 歲11 個.

#76. 非侵入性胎兒染色體檢測安全精準- 產業．科技- 工商時報

隨基因檢測技術進步，非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）應用上不再侷限於高齡、高風險孕婦，已可適用全年齡層孕婦族群，檢測範圍逐漸擴展涵蓋唐氏症、愛德華 ...

#77. 再懷孕胎兒有愛德華氏症或成畸胎陳柏宇老婆符曉薇忍痛人工 ...

再懷孕胎兒有愛德華氏症或成畸胎陳柏宇老婆符曉薇忍痛人工流產「這次是最後一次懷孕」. 聽見下雨的聲音 ... 患唐氏綜合症既，快樂指數比一般人高

#78. 擔心不已的兩次唐氏症篩檢 - 痞客邦

第一孕期的唐氏症篩檢，是透過超音波檢查胎兒的頸部透明帶厚度、鼻骨、靜脈導管、心臟三尖瓣...等， 加上母血檢驗，來判斷得到唐氏症的機率高低。 懷孕12 ...

#79. 花蓮慈濟NIPT非侵入性胎兒染色體檢測 ... - NN mommy - 痞客邦

因此選擇了NIPT非侵入性胎兒染色體檢測方式，先來看指數如何 ... 總共可以檢測出唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症染色體三倍體異常. 報告出來指數都很正常。

#80. 唐氏篩查「臨界風險」，做「無創DNA」好？還是「羊水穿刺 ...

希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌症的中孕期媽媽； 孕早、中期血清篩查高危的准媽媽； ≥35歲的高齡孕媽； 夫妻一方為染色體病患者，或妊娠、生育 ...

#81. 宜禾醫事檢驗所- 腸胃功能檢查 - Google Sites

等; 黏膜性損傷、胃酸分泌; 腸道過敏; 腸道滲透功能異常(俗稱腸漏症) ... 發炎性腸道疾病(IBD)大略可以分成，克隆氏症(Crohn's disease)、潰瘍性腸炎(ulcerative ...

#82. 无创产前基因检测：筛查胎儿染色体突变疾病 - 雪球

无创产前检测是一种检测胎儿是不是患有染色体疾病的产检方法，可以说是我们所熟悉的唐筛的升级版。除了可检测唐氏综合征21三体综合症外，还能检测爱德华氏 ...

#83. 唐氏症計算風險值延伸文章資訊 - 生病了怎麼辦

唐氏症計算風險值，你想知道的解答。組合您的年齡、測量胎兒頸部透明帶、檢驗您血清標誌物等三項數據，以電腦公式計算您懷孕中的胎兒是唐氏症或三染色體18與.

#84. 非侵入性胎兒染色體基因檢測，讓妳可以有更安全的選擇！

... 的缺點，而且篩檢後指數異常者，仍要進行羊膜穿刺才能做最後的確認。 ... 包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，以及4項性染色體異常與10項染色體 ...

#85. Re: [寶寶] 我家也有罕病兒 - Mo PTT 鄉公所

A：主要是檢查到肝指數偏高，進而檢查尿銅及藍胞漿素才確診但在台灣的 ... 全染色體套數異常(唐氏症、愛德華氏症等等) 我們人類的染色體有23對，分別 ...

#86. 懷孕別緊張!一步一步開心闖關去~~~ 產檢項目及流程

(必推)第一孕期唐氏症篩檢:11~13+6週( 頸後透明帶+軟指標+母 ... 兒每一個染色體的數目，可以早期偵測出唐氏症(T21)，愛德華氏症(T18)，巴陶氏症(T13) ...

#87. 生存率極低有一半胎死腹中 - 成報

而愛德華氏症患者的生存率極低，約. 有一半會胎死腹中。 ... 愛德華氏症是由於第18對常染色體多一條，即有三條18號 ... 空氣質素健康指數. 一般監測站.

#88. 18三體綜合徵 - 華人百科

畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。 西醫學名. 愛德華氏綜合症.

#89. 保護寶寶的「羊水」特輯，羊水過多、過少原因與徵兆公開

羊水指數(Amniotic Fluid Index, AFI)，產檢時，會藉由測量羊水指數來 ... 胎兒染色體異常:當第18對染色體出現三條時，即愛德華氏症，經常會合併有 ...

#90. 胎教真的有這回事嗎? - 老行家

... 的血流，同時配合母親血液中的生化指標(如懷孕指數、妊娠相關胎盤指數等等)，來進一步評估胎兒染色體異常的風險值(即唐氏症、愛德華氏症、博圖氏 ...

#91. 看看唐篩和無創DNA檢測哪個更適合你？ | Zi 字媒體

需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐」寶寶的機會 ...

#92. (懷孕記錄)18w唐氏症之神經管缺陷值過高>< 要轉診去照高層次 ...

她於懷孕16週時接受「抽母血的胎兒唐氏症篩檢」，兩週後回診，. 醫師告訴她胎兒唐氏症篩檢屬於低危險群，但是 ... 愛德華氏症=1/126000 <1/250 ok過關.

#93. 懷孕記事 第四次產檢&第五次產檢

這次產檢就拿到報告了，他會篩檢三種染色體的病症機率，唐氏症、神經管缺損、愛德華氏症，唐氏症機率若為1>=270時為高機率要進一步做羊膜穿刺，這三項我的 ...

#94. NIPT過關，孕期大放心! - 雪花台湾

大約是2個多禮拜前，我接到婦產科的電話和我說我第二孕期母血唐氏症篩檢沒 ... 然後就結束通話了，其實我根本反應不過來發生什麼事情，也不瞭解指數的 ...

#95. 唐氏综合症

唐氏综合症：症状、并发症及此遗传疾病患儿情况的普及性概述。