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楊智超醫師ptt 在 Re: [問題] 想請問有沒有肌萎的朋友或資訊- 看板Disabled 的推薦與評價
前一篇上來向大家請教,現在上來自問自答一下
之前高雄長庚的醫師不建議去找確切的病因,因為可能要花一大筆$$$$$$$
但我卻不這麼想 誰知道改天有針對我病症的新療法發明出來
我若連病因都不知道 怎麼有機會接受治療呢?
所以我一定想找病因找出來,找出來後,若有機會接受人體實驗我也願意!
所以就上一篇推文的前輩們一樣,上台大掛號系統掛楊智超醫師的診~~
但是呀 有.夠.難.掛…
台大的掛號系統凌晨五點開,我第一次掛時用ipad,所以輸入比較慢,
送出時我特地看了時間 05:03
已~~~~額~~~~滿
我哩咧…
隔週不信邪,努力在四點五十起床用電腦掛號,才終於掛到
接著兩週後上台大檢查
醫生叫我躺在床上,檢查我各種姿勢的肌力
說比較有可能的病因有兩種 1.nonaka myopathy 2.miyoshi myopathy
接著叫我去228公園旁的診所抽血驗基因
一看…婦產科… 沒想到一個大男人居然會隻身進婦產科,不禁感嘆,
第一次進婦產科居然是為了迎接我的病名 而不是我的小孩…而且若會遺傳
那我的小孩大概不會有出現在這世界的機會吧,哎
進診所後 醫生表示 可以先驗第一種 nonaka 跟你收16000
若基因顯示為正常 再驗第二種 miyoshi 再跟你收38000
第二種的話還有套餐 可以驗除第一種 nonaka 外的可能疾病基因 要60000↑
挖靠…
不過箭在弦上,不得不發,忍病把16000掏出來,接著就回南部等結果了
三週後 診所打了電話過來 說有檢查出來,的確是這基因有問題
我都不知道該高興還是難過,高興不用再花一大筆錢,難過的點當然是我真的有病 嘖
有缺陷的基因是 「GNE」,圖我有放在我的fb上
https://0rz.tw/NLp61
https://0rz.tw/2U6kz
我有個國小同學稍微研究了一下,說:
努力研究了一下 兩個位置點突變。左邊是C(胞嘧啶)變成T(胸腺嘧啶),導致本來應該會
轉譯成Arg(精胺酸)結果變成結束訊號。但這個造成的危險性比較小。
右邊是A(腺嘌呤)變成G(鳥糞嘌呤) 導致本來應該轉錄成Lys(離胺酸)結果變成Glu( 穀
氨醯胺 )這個錯誤造成的後果似乎比較嚴重。
DNA--(轉錄)-->RNA--(轉譯)-->胺基酸-->蛋白質
簡單來說,因為你的DNA序列的一個密碼子突變了,所以導致形成的胺基酸錯誤,接著不
一樣的胺基酸序列排列成不一樣形狀的蛋白質。剛好這個有問題的蛋白質跟與骨骼肌形成
有關,就造成問題了。
接著我就上網找了兩篇文章
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/assets/uploads/library_b1/1/tfrd_20121226142327.pdf
↑請搜尋IBM2
https://0rz.tw/jyx6G
都是關於我疾病的文章
雖然我3月10日才要回楊智超醫師那裡回診,但基本上可以說是確診了
另外研究文章裡說到雖然目前沒有效療法,但我缺少的好像是「唾液酸」
小鼠實驗中施打唾液酸的小鼠 好像都有比較好
所以我已經在買白蘭氏冰糖燕窩來吃了…
請問有沒有板友知道哪裡找得到便宜又有品質的燕窩呢?XDDDD
謝謝各位撥空看這篇冗長的文章囉~~~~
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.237.99.45
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Disabled/M.1424153471.A.855.html
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