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羊水晶片異常ptt 在 [懷孕] 羊水晶片異常第22對染色體部分缺失- 看板BabyMother 的推薦與評價


作者freshjiev (...)
看板BabyMother
標題[懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失
時間Sat Feb 26 19:39:35 2022

太太在懷孕的過程中遇到了麻煩
取之於ptt 還之於ptt
貼出這篇最主要的目的
是希望往後如果有板友遇到類似的問題
在進行遺傳諮詢時 可以作為參考
(真心希望大家都用不到)
以下文章 儘量客觀表達 減少主觀個人的內心感受
有關醫學資訊的部分 是從網路、醫師得知
有誤的話 也請指教


背景事實:
我跟太太約39歲
已經有大寶兒子 今年將滿6歲
在懷二寶的過程不是那麼順利
大約等待了大約3年多 才順利自然受孕
去年年底得知受孕
大寶兒子在高雄博愛蕙馨生產
這次就繼續在同一個醫院產檢
目前懷孕約23週


前提概要:
由於太太是高齡產婦
所以在抽羊水的時候 一併做了晶片檢查
檢查後 在過年期間接到傳說中通知儘速回診的恐怖簡訊
隔日回診看報告 得知是第22對染色體有部分缺失
缺失的數量約741kb 位置位於22q11.21 (20369395_2110475)
後續就進行抽血檢查 確認染色體缺失是遺傳自父母還是自發性?
在等抽血檢查報告的10天期間
就開始上網找第22對染色體缺失的影響及遺傳諮詢醫師等資訊

第22對染色體缺失 最常見的是狄喬治氏症 DiGeorge's Disease
影響小孩的心智、心臟、免疫系統等等
反正都是一些大家不想碰到的疾病
不過二寶染色體缺失的位置在比較後段的位置 (C~D)
前段染色體 狄喬治氏症主要所缺失的TBX1 二寶沒有缺漏
所以並非典型的狄喬治氏症 DiGeorge's Disease
抽血報告出來後 同樣是以嚇死人的簡訊通知
不太意外 二寶的染色體缺失是自發性突變 並非遺傳
隔天回診之後 產檢醫師建議諮詢遺傳醫師 再來做最後的決定

這段期間還有既定的高層次檢查(非常NICE的陳春木醫師)
檢查的結果心臟、頭顱、骨骼等沒有大問題 目前都是正常發展
不過左手拇指側多了一指 (雪上加霜)
就這樣開啟了一連串的醫師諮詢


醫師諮詢過程:
(過程中每位醫生都很專業、熱心、溫柔，這部分就不特別在每段重複說明)
1.高雄長庚醫院許德耀醫師 (2/21)
許醫師事前已經請我們提供染色體報告
許醫師認為染色體缺失數量不多 且不是最關鍵的位置
所以認為可以繼續妊娠
不過許醫師也表示他手裡的資料有限 建議我們再去諮詢其他醫師

2.彰基陳明醫師 (2/22、23)
陳醫師的團隊也是事前就請我們提供染色體報告
到診的時候 陳醫師表情凝重 當場並以mail的方式把報告傳給我們
陳醫師直接表示情形不是很好
因為缺失的數量雖然不多 但是缺失的染色體是有關智力、心臟、免疫的
依據他手中的外國文獻資料 二寶生下來會有1/4、1/5心智上的風險
尤其是自發性的突變 變數更大
如果這是他的家人的話 他不建議生下來
由於陳明醫師算是這方面的權威 講的很肯定
所以聽到這裡 我跟太太心都涼了
因為當下一時不曉得要提問什麼
所以陳醫師請我們先出診間消化一下報告內容
等下再進來跟他討論
雖然已經有心理準備 但是出了診間外我還是哭得唏哩嘩啦
開車回程的路上 外面雨下的大 但是我眼裡的淚比雨還大
回診間後問了幾個問題 太太提出了希望再做一次羊水晶片
希望再次確認報告是否有誤
陳醫師一開始有點疑惑 不過很快就答應了並馬上安排隔天下午進行

隔天中午馬上又北上彰化
在進行抽羊水之後 陳醫師又讓我們繼續諮詢
因為建議還是一樣 當下並初步討論了後續引產的程序
羊水晶片結果大約一周 陳醫師表示會儘量提早

3.成大郭保麟醫師 (2/24)
郭醫師看診的方式是當場看報告
初步詢問我們是否諮詢過其他醫師、及其他醫師的建議如何?
並當場提供文獻報告給我們參考 (候診時醫師查詢的)
我們簡要回覆之後，郭醫師的看法跟陳明醫師接近
認為缺失位置雖然不是最重要的部分
但是缺失的染色體中還是跟智力、心臟相關
不太能輕易忽視

4.台北柯滄銘醫師 (2/24)
成大就診後 馬上搭高鐵北上趕場諮詢非常知名的柯滄銘醫師
柯醫師沒有事前請我們提供報告 也是當場看報告
柯醫師認為這個案例情形不嚴重
而且可能是柯醫師臨床經驗豐富
馬上提出他這陣子剛好也有相似的兩個案例
位置跟我們差不多 並拿出文獻報告(與成大郭醫師提出的是同一份)
表示有風險 但是問題不大
當晚就在台北找了飯店準備隔天繼續遺傳諮詢

5.台北馬偕陳持平 (2/25)
陳醫師的看診方式沒有事先請我們提供報告
不過當場有團隊可以立即找外國的資訊
陳醫師看了報告之後 認為缺失部位不是主要的位置
而且找了相關的文獻資料
有很多案例的父母親都有這種情形
陳醫師表示這些案例的父母親既然可以長大、結婚、生小孩
代表這種缺失的情形 不嚴重
陳醫師是諮詢的醫師中 建議給的最直接的
他表示如果高層次檢查沒有異狀 為什麼要把小孩拿掉
假設小孩如果沒有問題 我們做了錯誤的決定 那怎麼辦?
本來就不能保證生下來的小孩 每一個都完美無缺
陳醫師並建議可以諮詢小兒遺傳科 並推薦了同醫院的林炫沛醫師
且很熱心的幫忙掛診

這一個禮拜連續聽了幾位專業教授級醫師的詳盡說明
當然還是沒有辦法逃避 沒有人可以替我們夫妻決定這個難題
到現在發這篇文章的時候 我們兩個人還是沒有做出最後的決定
因為孕期已經將近24週 目前還在等待第二份的羊水晶片報告
不管最終的決定是什麼 都先把這段期間的經過概述寫給大家

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.139.209.92 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1645875578.A.85E.html
※ 編輯: freshjiev (223.139.209.92 臺灣), 02/26/2022 19:40:22
推 jefssb : 人生很難 02/26 19:45
推 piapiachou : 辛苦了！很困難的抉擇！ 02/26 19:46
推 searose : 祝福你們，期待有好結果 02/26 19:49
推 campuslover : 祝福你們，2寶期間也有過跟老婆面臨下決定的時候 02/26 19:58
推 as67 : 辛苦了，看到你們的分享覺得很忐忑，也希望之後一 02/26 19:59
→ as67 : 切順利 02/26 19:59
推 sanaconee : 辛苦了 ~希望你們一切順利！ 02/26 20:00
推 momo75 : 辛苦你們 祝福平安 謝謝分享 02/26 20:00
推 swoodstock : 希望一切平安順利 02/26 20:01
推 masaky : 祝福你們一切順利 02/26 20:05
推 suntaro : 辛苦了 祝福一切順心平安 02/26 20:09
推 orangeyp : 辛苦了 02/26 20:16
推 vlisme : 祝福一切順利，辛苦你們 02/26 20:16
推 jaspers : 祝福你們一切順利！ 02/26 20:18
推 kido1101 : 辛苦了 02/26 20:18
推 KellyCat : 辛苦了 祝福你們一切順利 02/26 20:19
推 preferalie : 辛苦了 希望有好的結果 02/26 20:20
推 c3101 : 祝福你們一切平安順心 02/26 20:20
推 pearl81110 : 祝福你們，二寶平安順利。 02/26 20:21
推 lisa87805700: 這個過程心裡一定很煎熬，祝福你們做出最完善的決定 02/26 20:22
→ lisa87805700: ，一切健康平安 02/26 20:22
推 gooegooe : 辛苦了，希望一切平安，有好結果 02/26 20:24
推 misa1015 : 願寶寶平安健康 02/26 20:26
推 Dusha : 感謝分享 祝平安健康 02/26 20:27
推 lisa870076 : 希望寶寶一切健康平安也希望你們一切順利 02/26 20:34
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推 fireflyana : 祝福你們，謝謝你們願意分享！ 02/26 20:37
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推 jer4 : 祝你們ㄧ切順利！ 02/26 20:45
推 ann99 : 祝福你們 02/26 20:46
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推 julia01919 : 等待的時間一定很煎熬，希望ㄧ切平安順利，祈求你 02/26 20:48
→ julia01919 : 們有好結果 02/26 20:48
推 kkidd : 祝福你們 02/26 20:49
推 lovejay52012: 祝福你們，加油！！！！！ 02/26 20:50
推 fishworldyou: 不管下什麼決定 都祝福能平安渡過這關 加油 02/26 20:50
推 babuli : 祝福你們 02/26 20:52
推 kiki3122827 : 祝一切平安，健康 02/26 20:55
推 rannie30 : 謝謝分享 不管最終決定如何 只要盡力了 就夠了 02/26 20:55
推 MOONSING : 祝福你們！ 02/26 20:55
推 nhier : 你們辛苦了 加油 祝二寶健康順利 02/26 20:56
推 an10302 : 不論結果如何，還是祝福你們一切順利 02/26 20:58
推 heichi : 祝福你們 無論下什麼決定都能一切順利 02/26 21:00
推 sashababie : 祝福你們 02/26 21:00
推 minima : 人生很難。祝福你們 02/26 21:06
→ minima : 為了要添手足 這是一個艱難決定 02/26 21:06
推 skoqqq : 好艱難的決定，希望你們一切平安順利 02/26 21:07
推 chandphybest: 辛苦了，祝福你們會有好結果 02/26 21:08
推 yacomi : 祝福你們 一定會順利的 02/26 21:08
推 Sourxd : 辛苦你們了~ 02/26 21:09
推 lovewinds007: 祝福！ 02/26 21:13
推 sungis : 祝順利，寶寶健康平安 02/26 21:14
推 namidagong : 祝一切順利！ 02/26 21:14
→ jeve8041988 : 祝福你們！保佑孩子平安來到 02/26 21:15
推 szumiao : 真的辛苦了，祝福一切平安順利 02/26 21:15
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推 SkyWhite : 祝福您們和寶寶，這真的是很難的決定 02/26 21:17
推 vinalala : 人生很難 真心祝福你們 02/26 21:19
推 gmotwm2001 : 辛苦了，祝ㄧ切順利 02/26 21:20
推 btinyworm : 祝福你們一家人，不管結果如何都加油 02/26 21:20
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推 TimerMan : 加油 02/26 21:23
推 sadchi : 真的是很艱難的選擇，希望你們一切順利平安 02/26 21:23
推 stellaea : 祝福你們，一切平安順利 02/26 21:24
推 toruru : 祝一切順利，平安，加油 02/26 21:24
推 cleanshadow : 辛苦了，祝福你們！ 02/26 21:25
推 ring9763 : 辛苦了 不管決定如何都祝福能夠順利 02/26 21:26
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→ bubuhsiao : 你們已經盡一切所能了！祝福！ 02/26 22:40
推 cellolalala : 祝福順利平安！ 02/26 22:41
推 wer3gm : 祝平安順利 02/26 22:42
推 cygne : 祝福你們一切平安順利 02/26 22:45
推 twerik : 已做好萬一將來孩子有問題的一切後果跟準備的話那就 02/26 22:46
→ twerik : 生吧！ 02/26 22:46
→ twerik : 若沒有就維持現狀吧！不然有可能毀掉一個小孩的人生 02/26 22:48
→ twerik : ，甚至整個家庭 02/26 22:48
推 happy1234535: 祝福你們一切平安 02/26 22:49
推 ruudge : 願寶寶健康 02/26 22:50
推 greensdream : 祝福你們一切平安順利，如果想留下來跟他結緣份，建 02/26 22:55
→ greensdream : 議先上網找找相關的福利資源，有宗教信仰也可以跟裡 02/26 22:55
→ greensdream : 面的人聊聊再做決定吧，這關乎所有家人的人生旅程。 02/26 22:55
→ isispauline : 辛苦了..抉擇太難.. 不論如何祝福一切決定順利 02/26 22:55
推 sarahliao : 加油！辛苦了！ 02/26 22:56
推 joanlovewei : 真的！辛苦你了，我也經歷過這段….真的超痛苦很難 02/26 22:56
→ joanlovewei : 熬，希望一切平安！ 02/26 22:56
推 pop789654 : 希望你們一切平安順心 02/26 23:02
推 z8439 : 加油！謝謝分享，祝你們一切平安順利。 02/26 23:06
推 yatsuntw : 祝福你們全家，媽媽寶寶皆平安健康 02/26 23:07
推 TakeDoll : 聽柯滄銘醫師的意見吧，他是你找的裡面，看最多類似 02/26 23:08
→ TakeDoll : 臨床案例的 02/26 23:08
推 rcaspd : 祝福你們，希望不管什麼樣的決定，都是好的結果。 02/26 23:09
推 Minilla : 辛苦了，謝謝分享，你們一定會做出最適當的決定，加 02/26 23:09
→ Minilla : 油。 02/26 23:09
推 ntonline : 辛苦了，祝福平安。 02/26 23:11
推 adgh : 願寶寶平安健康 02/26 23:14
推 clearwind : 祝一切順利！ 02/26 23:17
推 kotoko1128 : 祝一切順利 02/26 23:21
推 sunnysmile2 : 祝福一切平安順利~ 02/26 23:22
推 cotwell : 祝平安 02/26 23:24
推 dolphin15 : 辛苦了，祝一切順利。 02/26 23:26
推 blackqueen : 祝福有好結果，辛苦了 02/26 23:27
推 kiwi99 : 辛苦爸媽了，聽完醫生們的建議後在冷靜做出決定吧 02/26 23:28
→ kiwi99 : ，不管結論如何相信都會是對你們和寶寶最好的決定 02/26 23:28
→ kiwi99 : ！加油 02/26 23:28
推 milkamika657: 感謝分享資訊，祝福一切平安順利！ 02/26 23:28
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推 m1020626 : 祝福一切平安順利 02/26 23:30
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推 kta8800 : 祝福一切平安 02/26 23:35
推 ALENDA : 辛苦了，祝福一切順利 02/26 23:37
推 guagua7 : 加油！ 02/26 23:37
推 nevertrust : 願您們一切順心順利 02/26 23:39
推 coony : 加油 02/26 23:39
推 rubytsou : 辛苦了，這一切平安順利 02/26 23:41
推 priiti : 祝一切順利！ 02/26 23:43
推 peng931018 : 祝福您們一切順利平安！ 02/26 23:44
推 yuyumemory : 真的太難了，無論如何都祝福你們 02/26 23:47
推 water1228 : 加油！ 02/26 23:47
推 saliiiii : 辛苦了！祝一切順利！！ 02/26 23:52
推 SKlee : 祝福你們一切順利，加油！ 02/26 23:52
推 digodi : 好難的選擇 02/26 23:53
推 Tidus : 祝一切平安順利！ 02/26 23:56
推 WeavingDream: 不論最後決定是什麼，都無愧於孩子，加油！希望順利 02/26 23:56
→ WeavingDream: 平安。 02/26 23:56
推 aboutbow : 希望你們一切順利平安！加油！ 02/26 23:58
推 cuscir : 祝福一切平安順利 02/26 23:58
推 elaymutter : 不論結果，祝福你們可以平安健康 02/27 00:00
推 milk751 : 無論最後做什麼決定相信都是對你們及寶寶最好的， 02/27 00:02
→ milk751 : 祝福一切平安順利 02/27 00:02
推 litricetle : 真的是很難的決定，不管最後是什麼，你們一定最辛苦 02/27 00:03
→ litricetle : ，真心祝福你們 02/27 00:03
→ pineapplelu : 祝福一切順利胬寶寶健康平安，有妳們仔細的諮詢 02/27 00:03
→ pineapplelu : 相信會有想法的 02/27 00:03
推 ru899 : 祝福！！ 02/27 00:07
推 momo740304 : 祝 平安順心 媽媽寶寶都平安 02/27 00:21
推 wowilliam : 辛苦了 真的是困難的決定 還是只能你們自己決定 02/27 00:22
推 chin0805 : 祝福你們順利，辛苦太太跟您了！ 02/27 00:25
推 melodynoon : 祝福一切平安順利 02/27 00:26
推 dalingt : 祝一切平安順利 02/27 00:27
→ TERIYAKI : 祝福你們平安順利~ 02/27 00:27
推 justechi : 祝福平安順利 02/27 00:30
推 applesweet : 祝一切順利 02/27 00:30
推 mandyjasmine: 祝福一切平安，幾位權威醫師的看法差異好大 02/27 00:31
推 petermusic10: 希望平安 02/27 00:32
推 VinceCarter : 祝一切平安順利 02/27 00:34
推 joycehsi : 謝謝您們的分享，祝寶寶健康平安 02/27 00:34
推 smallpan : 希望一切平安 02/27 00:34
推 wulaw5566 : 祝一切平安順利 02/27 00:35
推 augensternnn: 祝寶寶健康平安 02/27 00:35
推 Sunnypath : 就現實面來說，如果有錢就生吧！祝一切順利 02/27 00:36
推 ioimom : 辛苦了 祝福一切平安順利 02/27 00:38
推 expansions13: 辛苦了，希望你們一切平安順利 02/27 00:43
推 ap333 : 祝福一切平安順利 02/27 00:47
推 princesswei : 祝福你們 平安順利 也辛苦了! 02/27 00:48
推 fjtc12 : 祝褔你們 02/27 00:52
推 ccaaccaa : 好艱難的過程，辛苦你們了，送上祝福 02/27 00:54
推 karenlo : 祝平安 02/27 00:54
推 coldplay0216: 希望一切平安！加油！ 02/27 01:02
推 alana : 林炫沛醫生是很權威的小兒遺傳學醫生，建議一定要 02/27 01:02
→ alana : 詢問過林醫師後再決定。人體有很多不重要的染色體 02/27 01:03
→ alana : 有很多染色體有兩對，希望你們的二寶可以很幸運的 02/27 01:04
→ alana : 缺失的剛好是那些不重要的染色體，平安健康生下來 02/27 01:04
推 clevermimi : 辛苦了，希望你們一切平安順利 02/27 01:05
推 b9721094 : 祝福一切安好 02/27 01:11
推 tatak5220220: 祝一切順利平安！ 02/27 01:21
推 adidas168 : 祝福你們 02/27 01:25
推 c1981 : 祝福你們 平安健康 一切順利 02/27 01:28
推 SadnessChen : 加油啊！希望這個小小缺失只是多了那個小小指頭~祝 02/27 01:30
→ SadnessChen : 福您跟太太還有孩子 02/27 01:30
推 amethystsky : 祝福你們 02/27 01:39
推 ooarieloo : 祝平安順利 02/27 01:52
推 aisn : 祝福一切順利 02/27 02:03
推 susu210 : 辛苦了，希望一切平安順利 02/27 02:05
推 sawkial : 祝福有好的結果 02/27 02:07
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推 lala314 : 希望有好結果，祝順利 02/27 02:20
推 cooker311 : 祝福您們一家人 02/27 02:22
推 niki0702 : 不論最後結果如何，都祝福你們及寶寶！ 02/27 02:33
推 alwayszzz : 祝福你們 02/27 02:57
推 necieteria : 祝福你們，相信一切會有最美的安排 02/27 05:37
推 silkcotton : 祝福你們，希望一切順遂 02/27 06:17
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推 Angiey : 祝福一切平安順利 02/27 07:54
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我在2018.12.6做羊膜穿刺+羊水晶片檢查12.18(二)有國泰未接來電，沒想太多隔天休假和朋友出去玩，正要點午餐時接到電話， 結果是陳文斌醫師親自打來，告知我晶片有異常 ...

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37 F 推mijiu: 產檢異常當然不會啊但是很多產檢也檢查不出來的 03/24 22:06 ... 41 F 推cc281399: 羊水晶片測不出來嗎？ 03/24 22:33.

#21. [懷孕] 羊膜穿刺與羊水晶片異常經驗分享- PTT BabyMother - 媽寶

ptt.cc. [懷孕] 羊膜穿刺與羊水晶片異常經驗分享. http://ala0209.pixnet.net/blog/post/46083177 (痞客邦blog) 本人今年33歲，為第一胎孕期37週。

#22. 羊膜穿刺與羊水晶片異常經驗分享

[懷孕] 羊膜穿刺與羊水晶片異常經驗分享. [即時新聞/記者快抄] 所以醫生和我決定直接做羊穿跟羊水晶片，我說19週有點晚，所以我跟醫生說要17週抽， ...

#23. [懷孕] 過年前最後一天到柯滄銘羊穿+羊晶 | 健康跟著走

柯滄銘羊水晶片ptt - ...畢竟是跟先生討論過唐氏症檢驗覺得還是羊水晶片可檢驗的項目最多，既然要做晶片，那就直接選第一次來柯滄銘，沒有想像中...

#24. 羊水晶片正常延伸文章資訊 - 生病了怎麼辦

Togglenavigation PTT職涯區熱門文章看板列表最新文章Stock 首頁babymother [懷孕]羊膜穿刺～晶片正常，但羊水染色體異常[懷孕]羊膜穿刺～晶片正常，但羊水染色體異常 ...

#25. 有關基因晶片的兩三事– 蘇怡寧醫師愛碎念

羊水晶片異常 機率- 既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者，以下是我兩年前替親子天下所寫的一...的產科醫師直覺就會告訴我們，這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常 ...

#26. 【懷孕】 從NIPT異常到羊晶正常的心得文- 媽寶板

作者: sevenmoong (紫) 看板: BabyMother 標題: [懷孕] 從NIPT異常到羊晶 ... 從14+3做NIPT，16 週拿到報告有染色體異常， 16+5 抽羊水晶片，18+3收到 ...

#27. 羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別？2大注意事項一次告訴你！

將胎兒的23對染色體依序排列，使用顯微鏡等儀器，利用肉眼辨識染色體是否出現異常，例如染色體數量異常、「大片段的缺失或重複」，常見的染色體異常疾病有唐氏症、愛德華氏 ...

#28. [討論] 新生兒保險- 看板Insurance | PTT職涯區

請問如果產檢時羊水晶片異常（不完全外顯性） 未來小孩出生可以投保嗎？ 或者需要到小孩評估過關才能投保，如何界定正常？

#29. Re: [懷孕]除了唐氏症篩檢、羊穿，還會做羊水晶片嗎? - PTT ...

這個異常是造成智能障礙的一個蠻大宗的原因。 ... 舉例來說：慧智的羊水晶片3.0有做到一些單基因疾病的部分，例如侏儒症。 但柯滄銘的沒有.

#30. 做了羊膜穿刺竟沒檢查出威廉氏症？

所以當羊水晶片發現異常時，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳 ...

#31. 產前檢查怎麼選？一次瞭解羊水晶片、核型分析的差異

當父母最大心願就是孩子平安、健康長大，但不可否認有時寶寶可能會發生自發突變、遺傳異常基因等狀況，根據統計約有4%的新生兒可能有先天性缺陷，為了避免 ...

#32. 羊水基因晶片檢測一次掌握染色體的重大異常與微小缺失

華聯自主開發晶片更能偵測出屬於亞洲人的遺傳疾病.