發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.216.20.129 (臺灣) ※ 文章網址: ... 我前年也是因為胎兒水腫確診透納氏症引 07/02 20:07. ... <看更多>
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或者還有一種可能就是透納氏症但帶有Y的基因鑲嵌。 這樣的情形我們稱做"具有Y染色體鑲嵌的透納氏症" 這樣大約占透納氏症的10%。 這樣的人會有不孕的正常男性外觀或者 ... ... <看更多>
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這應該跟日劇版稍微有點關係而已XD 該病名正確名稱為中文名：透納氏症、特納氏症候群、特納氏綜合症、特納綜合症英文名：Turner syndrome(簡稱TS) Monosomy X(X單 ... ... <看更多>
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10 F 推heke4938: 鑲嵌型透納氏症 01/25 21:45. 11 F →heke4938: 原po可以搜尋一下，症狀跟正常細胞和異常細胞的比 01/25 21:52. 12 F →heke4938: 例有關。 01/25 21:52. ... <看更多>
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是的，我女兒在孕程中透過羊膜穿刺得知有透納氏症但目前我搜尋到的資料，關於透納氏症的部分不多所以想說提供給有此困擾的媽咪做一個參考小提醒： 以下皆是我自己本身 ... ... <看更多>
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無奈兩天前收到nipt報告結果，顯示性染色體異常中的透納氏症為高風險， 我的產檢醫師表示一定要做羊膜穿刺確認狀況，最好連羊水晶片也一併做。 先前已聽聞身邊有朋友做 ... ... <看更多>
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發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.44.93.151 ※ 文章網址: ... 4 F 推jeansr: 透納氏症是性只有一條X(正常女性是XX) 05/25 01:47. ... <看更多>
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... 染色體醫生說台灣沒有這種個案文獻上也幾乎沒有透納氏症會有生育還有心臟方面的問題可是我媽都生下我了我心臟方面都很健康而如果要再把那一點點缺失的部分放大來看 ... ... <看更多>
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忍不住想回文~~我的經驗給你參考我家妹妹也是透納氏症,只是他同時也是巴陶氏症的染異 ... 你的寶寶知道你沒放棄她她也會很開心的-- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ... ... <看更多>
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這週12w+2 產檢的時候發現了寶寶身體腫起來（囊性水瘤），看起來像是身體外罩了一個透明膜、穿著太空衣，醫生說寶寶有一半的機率是透納氏症， ... ... <看更多>
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回到家上網查了一下什麼是13對異常→巴陶氏症：當第十三對染色體出現三個，稱 ... 而患者仍能存活的疾病是（A）貓哭症（B）愛德華氏症（C）巴陶氏症（D）透納氏症。 ... <看更多>
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需要很多的深呼吸才能打這篇文章產檢醫生通知我羊水報告有異常我得到一組基因序46,x.i(x),(q10) 初步推斷是透納氏症與父母遺傳無關是染色體在分裂時的發生問題光田醫院 ... ... <看更多>
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如題，印象中柯南單行本某一集最後一個故事，貌似描述一對兄妹，妹妹是透納氏症患者，他們原本不知道彼此是血親，準備結婚了。後來其中一方發現後，絕望地自殺。 ... <看更多>
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53 F →u9541526: 靠，拍謝記錯，我家第三個是隱性透納氏症，不是唐氏症XD 04/16 00:11. 54 F →Aequanimitas: 拿啊會叫女生早點生或凍卵就是因為年紀越大 ... ... <看更多>
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你們要有心理準備這個胎兒可能不保" 醫師很正經的說著本來上一秒說不錯我們還沉浸在喜悅中突然來了措手不及的一句話醫師才說這個後頸部水腫嚴重很大機率是透納氏症"和 ... ... <看更多>
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染色體檢查ptt [懷孕] ... 的孩子這樣的狀況有99%會死於腹中1%活下來會有很多疾病（可以自行搜尋透納氏癥） 但是我的狀況是就算我是那1%生下來也活不下來的，因為已經 ... <看更多>
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是的，我女兒在孕程中透過羊膜穿刺得知有透納氏症
但目前我搜尋到的資料，關於透納氏症的部分不多
所以想說提供給有此困擾的媽咪做一個參考
小提醒：
以下皆是我自己本身的經驗之談，不代表完全正確唷
那接下來，開始囉，預備備~起!(喂)
第一階段：孕中
在懷孕很初期我就已經決定要做羊膜穿刺，原因很多在此不贅述
做與不做都是個人選擇，但我很慶幸我有做
穿刺過程都很順利(柯老大快手，讓你還沒反應到就已經抽完了XD)，
一般來說幾星期後會接到簡訊通知，有異常會接到電話通知
我就是接到電話通知，但第一時間是我老公知道，後來才告知我
電話中只說是透納氏症，需要回診聽醫生解釋
問護理師一問三不知，只叫我們要回診，當時聽到真的是嚇到甚麼都噴出來了(诶?)
自己在網路上估狗半天更是把自己嚇掉半條命(沒辦法，圖片看起來真的不太妙)
網路上還有說法是部分染色體在做培養時分裂錯誤，做第二次就沒有這個症狀了
讓我抱著一絲絲希望去找柯醫生，但事實不是憨人想的那麼簡單(?)
見到柯醫生之前先跟裡面一位年紀較長的護理師先聊了一下
我也提出培養時分裂錯誤這種說法，但馬上就被駁回了
因為實驗室培養的方法是，將樣本分為兩份同時培養
出現透納氏症的染色體是兩邊都有，所以不可能是分裂錯誤
當下又甚麼都噴出來了(我說的是眼淚跟鼻涕啦)(誰會想歪阿)
見到柯醫生時，他露出一臉："有那麼嚴重嗎，不需要哭到這樣吧"的表情
後來娓娓跟我道來：
妹妹患有的是鑲嵌型透納氏症，是透納氏症的一種
透納氏分為完全型，與鑲嵌型(即為部分是為透納氏症)
鑲嵌型裡面又分很多種，在此不贅述，有興趣的人可自己估狗(好懶)
我家妹妹的是45X[14],46XX[13]，意思為有一條染色體耍脾氣少了一個X
14+13=27，是指總共採了27條染色體做檢查，做出來異常的部分約50%
詳細產生這樣的原因我已經忘記柯醫生的說法了，只聽到了幾個重點：
1.不是遺傳造成，也不會遺傳
2.建議不引產
在談話中我提出了很多我對透納氏症的疑問，
一方面很捨不得，不想引產
二方面又怕生出來的寶寶會有明顯的異常，怕她在成長中遭受困難
柯醫生也說明，鑲嵌型透納氏症在外表幾乎看不出來，智力也不受影響(註1)
會產生明顯外表不同的症狀為完全透納氏症才會有(註2)
且柯醫生也提到，很多人正常到等到了適婚年齡，要懷孕卻不成功時才發現
透納氏症中的矮小、頸部皮膚呈蹼狀等症狀都看不出來
有差別的就是生育功能不完全的部分，這也是我所擔心的
柯醫生的說法則是：
"不希望因為這一點點的不完美而剝奪一條生命，不能生育不代表她不健康"
且，他也看過很多寶寶在穿刺時檢查出有這樣的問題
出生或逐漸長大後，再次檢查卻沒有這樣的異常
當下是放心不少，但還是很擔心寶寶的狀況，
柯醫生就撒蜜絲再幫我照了一次超音波(看頸部是否有僕狀)
且建議我再做一次半定量測試，一星期後回診
一星期回診後得知半定量的結果，這次異常細胞的比例下降了
降為約20%，柯醫生也更再次強調不需要引產，只要生產後定期追蹤就好
但因為我是一個杞人憂天、大驚小怪的媽媽
(1/2500的機率都被我碰到了，我還不能多擔心嗎XD)
我又多掛了當時還在台大的蘇怡寧醫生做遺傳諮詢
(順帶一提，我等豪~~~~~~~~~~~~~~~~~~~久阿)
一進去就告知我的寶寶有透納氏症，他還皺了眉頭
後來看了報告知道是鑲嵌型後就露出鬆了一口氣的表情說：
"鑲嵌型幾乎看不出來，很多出生後也變得沒症狀"
我又提了生育方面的問題
他的說法是："因染色體異常你不能確定他是出現在哪個器官上"
"如果是在生殖器官上，可能會產生不孕的問題，但若不是，不孕的機會就會減少"
所以也是建議不要引產，許她一個美好的未來(甚麼?)
聽完之後更是放心不少，但像是在前面提過的一樣，我是一個多疑的媽媽XD
所以我又掛了台安診所的高層次超音波，
線上掛號的時候填上異常的部分，馬上就掛到號了(誰想要這種特權阿)
高層次超音波的部分因為沒有異常，就不多談了
只是做心安的檢查而已XD
以上就是懷孕中所做的檢查以及醫生的說法，
下篇會講到生產及產後追蹤的部分
那我們下集待續啦!(揮手下降)
註1：產後追蹤時我掛了馬偕的林炫沛醫生，他的說法是雖然不影響智力，
但總體來說，數學等邏輯方面會比較稍弱一些，但我覺得女生在這方面本來就比較吃虧XD
所以就當作對智力沒影響囉XD
註2：也是在產後追蹤時林醫生說：有透納氏症的小朋友，淋巴比較容易受到影響，
所以四肢可能會有些水腫的狀態，我家妹妹腳板的部分也是有腫，但也是不明顯
就當作沒是囉XD 反正嬰兒腳本來就肉肉圓圓的麻XD
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◆ From: 210.64.72.48
※ 編輯: miachen 來自: 210.64.72.48 (03/06 10:42)
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