<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
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#多囊腎胎兒診斷
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#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
cortex kidney 在 Facebook 的精選貼文
【藥事知多D】口服補液鹽 = 藥用電解質補充飲料?
大家可能聽過、飲過電解質補充飲料。
對,這些電解質補充飲料一般會標榜自己是一種運動飲品,主要用來補充排汗所流失的水分、電解質補充體液。
在用藥上,其實同樣有一種電解質補充飲料,稱為口服補液鹽(Oral Rehydration Salts, ORS)。
口服補液鹽主要用來補充腹瀉所流失的水分、電解質,避免脫水、電解質失衡、酸鹼值失衡。
常見的成分一般主要有以下三種:
一、水分
不用問,水分當然是用來補充體內所流失的水分,避免脫水。
二、電解質
跟水分一樣,電解質同樣是用來補充體內所流失的電解質,避免電解質失衡、酸鹼值失衡。
至於常用的電解質主要是鈉(Sodium)、鉀(Potassium)、氯(Chloride)、檸檬酸鹽(Citrate)。
背後主要有以下三個原因:
第一,因為水跟著鈉走,鈉在水在,鈉亡水亡,鈉多水多,鈉少水少,這就是說,大量水分流失同時可能會導致大量鈉質流失,所以便需要補充鈉質。
第二,大量水分流失往往會銳減血液的容量,便可能會刺激腎上腺皮質(Adrenal Cortex)分泌醛固酮(Aldosterone)促進鉀質(Potassium)的排泄,加劇鉀質的流失,從而可能會增加出現低血鉀症(Hypokalemia)的機會,誘發心律不正,所以便需要補充鉀質。
第三,腹瀉可能會導致大量重碳酸鹽(Bicarbonate, HCO3-)流失,便可能會降低血液的酸鹼值,偏向酸性,從而可能會誘發代謝性酸中毒(Metabolic Acidosis)[1],所以便需要檸檬酸鹽糾正代謝性酸中毒。
三、葡萄糖
葡萄糖一般主要有以下兩種功能:
第一,葡萄糖能夠提供熱量,幫助身體恢復體力,減少腹瀉所帶來的影響。
第二,葡萄糖還能夠促進鈉質在腸道的吸收,連帶增加水分的吸收,幫助身體補充水分、鈉質,減少腹瀉所帶來的脫水、電解質失衡。
值得一提,不論是電解質還是葡萄糖,兩者的濃度還是不宜過大,因為這可能會增加腸道裡的滲透壓,從而可能會在腸道裡形成一種高滲性(Hypertonic)的狀態而導致滲透性腹瀉(Osmotic Diarrhea),補水不成反脫水,變相惡化腹瀉,加劇脫水。
既然口服補液鹽是一種藥用電解質補充飲料,既有鹽,又有糖,營養自然豐富,要是存放太久,便可能會增加細菌滋生的機會。
所以常見的劑型主要是沖劑(Sachet),目的在「即沖即服」。
在用法上,一般建議,主要如下:
一、使用清水沖調,避免使用其他飲料,例如果汁、汽水,因為裡面的糖分、鹽分可能會增加口服補液鹽溶液的滲透壓,導致滲透性腹瀉,補水不成反脫水,變相惡化腹瀉,加劇脫水。
二、使用蒸餾水、白開水沖調,避免使用自來水,減少出現細菌感染的機會,避免進一步惡化腹瀉。
三、根據說明書的指示加水沖調,避免「加鹽」、「加糖」,同時避免「DIY」,避免改變口服補液鹽溶液的濃度、滲透壓,從而可能會削弱補充水分、電解質的功效。
四、除非另有特別指示,否則一般建議調配後,要是室溫,不宜存放超過一小時;要是冷藏,不宜存放超過二十四小時。
不過基本上,除非情況嚴重,否則成年人往往未必真的需要飲用口服補液鹽溶液補充水分、電解質。
不過相較成人而言,嬰兒、兒童體內的水分比例較重,所以較容易會出現脫水的現象。至於長者則較容易會耐不住水分、電解質流失所帶來的影響。所以口服補液鹽主要適用於紓緩嬰兒、兒童、長者因為腹瀉而導致的輕度至中度脫水。
(如欲了解更多用藥資訊,歡迎看看「小小藥罐子」網誌。)
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Reference:
1. Jeffrey A. Kraut and Ira Kurtz. Treatment of acute non-anion gap metabolic acidosis. Clin Kidney J. 2015;8(1):93–99.