![post-title](https://i.ytimg.com/vi/_RsaNzZFuUU/hqdefault.jpg)
x脆折症不推薦 在 コバにゃんチャンネル Youtube 的最佳解答
![post-title](https://i.ytimg.com/vi/_RsaNzZFuUU/hqdefault.jpg)
Search
上網幫我妹搜尋和爬文發現大部分媽媽都會做SMA,比較少做X染色體脆折症這好像是 ... 這是基因遺傳疾病跟唐氏症不一樣一輩子只需做這一次就可以確認有沒有帶因唐氏症是 ... ... <看更多>
很多媽媽都會問,我家裡又沒有人有這個疾病,為什麼還需要自費? 因為SMA跟FXS都是常見的"隱性"遺傳疾病,許多帶因者不會有明顯症狀,不知道自己 ... ... <看更多>
#1. 懷3胎才做這檢查38歲媽驚呼:我竟然有X染色體脆折症!
準備迎接第三胎的李小姐,產檢時在醫師的建議下,做了X染色體脆折症的帶因篩檢,竟意外發現自己是帶因者,而腹中胎兒在檢查後確診為異常,只好忍痛終止妊娠。
A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見遺傳性智能障礙。 完全突變型: 發生率大約1/5000 (臨床上常見智能不足、發展遲緩). 不完全突變型的 ...
#3. 也該自費做的X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)二合一
8W3D 此次產檢重點: 自費X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)--簡稱二合一. X染色體脆折症是造成智能障礙的第二原因,僅次於唐氏症,.
(二)X染色體脆折症狀有哪些? · 智能障礙 · 語言發展遲緩 · 注意力不集中 · 極度害羞 · 極度焦慮 · 較難與他人眼神接觸 · 有情緒控管問題 · 對環境敏感 ...
#5. x染色體脆折症 - 媽咪拜
請問各位媽咪,有人是在高雄戴銘浚婦產科看的嗎?因為要做產前檢差,有幾個項目:1.認識脊髓性肌肉萎縮症2.脆不脆有關係X染色體脆折症3.子癲前症風險評估(妊娠毒血)不是 ...
#6. 常見問題-X染色體脆折症帶因者篩檢(Fragile X premutation ...
答: 可以,您可於羊膜穿刺前告知醫師,填寫檢驗同意書和多抽10c.c.羊水,就能針對胎兒做X染色體脆折症的檢查。 問: 為什麼都建議女性進行帶因者檢查,男性不會帶因嗎? 答: ...
X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙(mental retardation)疾病。 ... 下脆折症寶寶;男性帶因者的FMR1基因變異會傳給女兒,而且只會遺傳給女兒,而不會傳給兒子。
問了要不要自費做「X染色體脆折症及脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」. 僅次於唐氏症的遺傳 ... 這邊先提醒各位媽媽不要像我一樣等待給醫生看的過程中不上廁所.
#9. 自費產檢有必要嗎?聽聽專家怎麼說作者 - 臺大醫院-健康電子報
現代產檢和古早時期大不相同,市面上自費檢查琳瑯滿目,是否全部都做就一定能生出 ... 關鍵字:自費產檢, 產檢, 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢, SMA, X染色體脆折症基因 ...
患者雖然頭圍較大,但腦部沒有構造異常,因此產檢時不會被診斷。加上基因是否會演變成完全突變,也受很多因素的影響,因此並不會建議常規篩檢,基因檢測 ...
#11. X 染色體脆折症篩檢需要做嗎?認識常見智能障礙遺傳疾病
綜合以上,通常是建議女性先進行篩檢。 Q2:沒有家族史是否就不會發生X 染色體脆折症? 如上述介紹,此疾病共有4種分型 ...
#12. X染色體脆折症問答集(Q&A)
「X染色體脆折症」(Fragile X Syndrome)是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。之所以稱為「脆折」,是因為患者的血液淋巴球經過特殊培養後,其X染色體的長臂末端在顯微鏡 ...
#13. 【最完整產檢攻略】5分鐘了解必做的自費產檢有哪些!
X 染色體脆折症屬於遺傳性智能發展疾病,發生率僅次於唐氏症,主要是基因 ... 媽媽的是否為準突變帶因者,而通常會建議可以與脊髓性肌肉萎縮症篩檢同步 ...
#14. FMR1 mutationX染色體脆折症 - 蘇怡寧醫師愛碎念
若女性帶有FMR1基因準突變,建議生育下一代時須進行產前診斷,因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的X染色體,且有可能維持準突變或 ...
#15. 完整收錄!17種自費產檢,哪些妳需要做? | 嬰兒與母親
X 染色體脆折症. 檢查週數:不限做此檢查的時間,可以及早篩檢;如果懷孕前來不及,建議可與第一次產檢時(9週~第12週)一起做。 檢查方式:抽血。
#16. X染色體脆折症,沒有家族病史需要做嗎? - Mobile01
上網幫我妹搜尋和爬文發現大部分媽媽都會做SMA,比較少做X染色體脆折症這好像是 ... 這是基因遺傳疾病跟唐氏症不一樣一輩子只需做這一次就可以確認有沒有帶因唐氏症是 ...
#17. 擔憂智障遺傳X脆折症產前可檢出 - Yahoo奇摩新聞
黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任,現任黃建榮婦產科診所院長)表示,臨床上,X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關,依數目量可分成 ...
#18. X染色體脆折症檢測 - 美基生物科技
X 染色體脆折症( Fragile X syndrome ) 為性聯遺傳性疾病,是造成寶寶智能遲緩的第 ... X Mental Retardation-1)基因上之三核苷酸序列-CGG過度重複,導致不正常之甲基 ...
#19. 【孕媽日記】 20W高層次超音波+脊髓性肌肉萎縮症SMA+X ...
因為發病時間不一,可能生了第二胎才發現大寶有異常,因此建議第一胎就進行檢驗。 《X染色體脆折症(脆折)》 (禾馨檢驗費用為4,000元,含測葉酸 ...
#20. X染色體脆折症Fragile X Syndrome - 財團法人罕見疾病基金會
若女性帶有FMR1基因準突變,建議生育下一代時須進行產前診斷,因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的X染色體,且有可能維持準突變或轉變為全突變。若 ...
#21. X 染色體脆折症有需要做嗎 - TeeWee.cz
檢查方式: 抽血; 產檢費用: 約4000元; 威廉氏後人產檢推薦: X染色體脆折症和SMA的篩檢媽媽們有做嗎?這兩項檢查網路上建議做和覺得可以不用做的都有不像 ...
#22. #x染色體脆折症 - Explore | Facebook
很多媽媽都會問,我家裡又沒有人有這個疾病,為什麼還需要自費? 因為SMA跟FXS都是常見的"隱性"遺傳疾病,許多帶因者不會有明顯症狀,不知道自己 ...
#23. 產檢都自費做甚麼樣的檢查 - 結婚吧
... 項重要的來做就好,不知道大家都做甚麼檢查?可以推薦給我,謝謝。 ... 我做了脆折症唐氏症高層次超音波妊娠糖尿病注射百日咳疫苗. 10個月讚9回覆.
#24. 產科 - 方嘉宏婦產科醫師
除了唐氏症外,第二個經常看見的遺傳性疾病就是X染色體脆折症,這種病人雖然智力上不像唐氏症那麼差,可是他在外觀某些活動與情緒上的反應足以嚴重影響兒童青少年期的 ...
#25. Re: [懷孕] X染色體脆折帶因- 精華區BabyMother - 批踢踢實業坊
(原文恕刪文長慎入) 您好小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人借用原po的問題做說明發現許多板友對於自費的脊髓肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症有著許多的誤解也 ...
#26. 孕期自費篩檢-染色體脆折症 - 曜生婦幼診所
X 染色體脆折症是基因的問題,發生機率僅次於唐氏症,但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來,也受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為患者,所以多數患者被確診時都已 ...
#27. SMA和X染色體脆折症有必要做嗎? - 《媽咪愛》育兒問答
是自費的檢查,SMA和X染色體脆折症有必要做嗎? ... X染色體是發生率僅次於唐氏的智能不足..我是X染色體和唐氏都有做喔,唐氏有在考慮就非侵入式的... ... 我有做且只需做一次就 ...
#28. X染色體脆折症Q&A - 媽媽經
... 脆折症常不常見? A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見遺傳性智能障礙。 ... A: X染色體脆折傳統染色體未必能看出來,建議與醫師討論。
#29. 擔憂智障遺傳X脆折症產前可檢出 - 良醫健康網
黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任,現任黃建榮婦產科診所院長)表示,臨床上,X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關。 懷孕是一件喜事 ...
#30. 高雄聯合醫事檢驗所SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體折脆症
疫情期間進入檢驗所先量體溫和酒精消毒,說明要檢驗的項目、填寫資料、付款後就直接抽血;看Google評價時有看到有人被戳好幾次才抽血成功,害我有點怕怕的 ...
#31. X 脆折症
X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome; FXS)為常見的性聯遺傳疾病,由於患者X染色體長臂末端有個脆弱 ... 具有智能不足家族史者. x染色體脆折症不會總是完全表現出來。
#32. 胚胎著床前基因篩檢技術X染色體脆折症福音 - 中時新聞網
根據美國疾病管制局的最新研究結果顯示,發展遲緩或智能障礙的發生率,男性發生率96%;女性發生率為64%。女性通常症狀較輕微,甚至不會有智力損傷,男性 ...
#33. X 脆折症不推薦
網路小說的法則; 卵巢早衰者; 各項唐氏症檢查比較. 由於X染色體脆折症並非是健保給付的產檢項目, 必須自費約4000元台幣,因此不是每個人都一定會進行 ...
#34. [七七猴懷孕日記]13W孕期自費檢查~SMA。脆折症。子癲前症 ...
受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為患者,所以多數患者被確診時都已達3歲以上,此時患者母親可能又已經生下第2個甚至第3個小孩,因此七猴非常建議在懷孕 ...
#35. 產前檢查新項目---X染色體脆折症篩檢 - 王懷麟醫師的部落格
如果說唐氏症是新生兒智能障礙最常見的疾病,那麼X染色體脆折症則是發生 ... 致病的原因主要是在X染色體長臂上一段基因FMR1,其三核甘酸CGG重複序列不 ...
#36. 孕期-檢查-懷孕第九週-抽血做X染色體脆折症以及脊髓性肌肉 ...
診間也有很多資料可供查閱,在適當的時機,醫生也會針對孕婦的狀況給與建議。 我覺得這樣會讓孕婦安心不少;至少比較有明確的方向。 (可能很多醫院都有 ...
#37. [懷孕] 下周要羊穿了卻還未做x染色體脆折檢驗- BabyMother板
推angel663202 : x染色體脆折是檢查媽媽基因應該幾週做都沒關係?7F 04/10 21: ... 推thoughtful : 羊穿可以直接驗小孩有沒有X脆折症57F 04/10 22:21
#38. X染色體脆折症 - 愛麗生婦幼健康講堂『愛講堂』
X 染色體脆折症(fragile X syndrome)是最常見的智能障礙遺傳疾病,在歐美國家, ... X染色體脆折症患者具有複雜的臨床病徵,且每個患者病症都不盡相同,如智能障礙(IQ ...
#39. X脆折症、SMA、子癲前症檢查… - BabyHome親子討論區
所以不做也沒關係, 不然難道你要因為做出來的結果不好, 就算是很低的機率就放棄得來不易的寶寶嗎? 聽了他們的建議, 所以我就決定不做其他的了, 不過如果 ...
#40. [懷孕] 寶寶確診x染色體脆折症- 看板BabyMother - PTT網頁版
做了自費項目通知我是x染色脆折症的帶因者懷了男寶發病機率比女生高所以我在做了羊膜穿刺再 ... 會推不冒險生,生了如果寶寶怎麼了,很高機會會覺得.
#41. 醫師,我需要接受X染色體脆折症的篩檢嗎?
換句話說,若沒有以上的家族史或情況,不建議例行檢查這個項目。 Fragile X 的病理機轉. X染色體脆折症是一個基因遺傳疾病。主要是由於X染色體中Xq27 ...
#42. 7 X染色體脆折症(Fragile X Syndrome) 10 節目表1 理事長 ...
根據2013年發佈之台灣愛滋病治療指引,HIV. 感染孕婦建議檢驗HIV RNA病毒量之時機為:首次. 就醫時、開始使用cART後2~4週,其後每月檢驗直. 到病毒量測不 ...
#43. 擔憂智障遺傳X脆折症產前可檢出 - 健康跟著走
黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任,現任黃建榮婦產科診所院長)表示,臨床上,X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關。
#44. 孕前產前超前部署-透過帶因者篩檢,守護寶寶健康 - 慧智基因
... 每人平均會帶有2.8個隱性疾病的致病突變,大多數帶因者都沒有臨床症狀. ... 肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)及X染色體脆折症(Fragile X ...
#45. 12週產檢
家庭疾病史; 過去疾病; 過去孕產史; 本胎不適症狀; 成癮習慣查詢; 身體檢查. ... 除了血液檢查外,建議在12週前完成脊椎性肌肉萎縮症篩檢(SMA),X染色體脆折症基因 ...
#46. 完整收錄!快速判斷17種自費產檢,哪些妳需要做? - 承興展覽
X 染色體脆折症. 檢查週數:不限做此檢查的時間,可以及早篩檢;如果懷孕前來不及,建議可與第一次產檢時(9週~第12週)一起做。 檢查方式:抽血。
#47. 請問水水們有做X染色體脆折症&SMA檢測嗎? - 非常婚禮
如果確定真的有X脆折可以透過試管篩選染色體避免悲劇發生. SMA我也有做我老公也有做~ 都抽血了就順便一起~. 就算家族沒有病史你怎麼知道會不會其實有 ...
#48. 什麼是X染色體脆折症(Fragile X Syndrome) - 擁有健康寶寶不是夢
致病基因為FMR-1(Fragile-X mental retardation),由於其核甘酸"CGG"重複過度擴增,導致該基因不正常之甲基化,進而無法順利產生FMR-1基因所製造之蛋白( ...
#49. 產前遺傳診斷項目 - 新惠生醫院
說明: 脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病,發生年齡從出生到成年皆有可能 ... 建議: X染色體脆折症檢測+脊髓性肌肉萎縮症基因檢測,只要抽一次血,就可以同時 ...
#50. 正視脊髓性肌肉萎縮症篩檢的重要性 - 健康醫療網
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,簡稱SMA))是嬰兒死亡率 ... X染色體脆折症也是透過抽血檢查,篩檢準確度大約95~98%,由於異常基因是 ...
#51. 認識X染色體脆折症候群 - 高點醫護網
高點建國醫護網,X染色體脆折症,智障,性聯顯性遺傳,不正常甲基化,結締組織,二尖瓣脫垂,臨床醫學資訊館,觀念剖析.
#52. 千位媽咪票選最怕產檢項目前5名!-第2頁 - 早安健康
脊髓性肌肉萎縮症為隱性基因遺傳疾病,雖不會影響智力,但會導致孩子未來肌肉逐漸萎縮無力,且壽命會受到影響;而X染色體脆折症則僅次於唐氏症,是第二 ...
#53. 【女醫專欄推薦】自費產檢大全懶人包(2021更新)
X 染色體脆折症基因檢測目的:檢查孕婦是否帶有X染色體脆折症基因。 週數:不限。可和第一次產檢一起。 方式:抽血。 費用:大約3,500元。
#54. [懷孕] X染色體脆折症帶因 - PTT 熱門文章Hito
目前第一胎懷孕12週,今天回去產檢看報告,呀NIPS跟其他檢查都正常。但在X染色體脆折症這項檢查中,我一個X染色體是20 一個是87,醫生詳細跟我們解釋說如果是男生就要 ...
#55. [懷孕] 下周要羊穿了卻還未做x染色體脆折檢驗 - PTT評價
angel663202 04/10 21:17x染色體脆折是檢查媽媽基因應該幾週做都沒關係? 推. lovelessless04/10 21:22你也可以直接抽羊水的時候一起 ...
#56. 自費價目表 - 茂盛醫院
FXS X染色體脆折症檢測, 3,000元 ... 本產品不建議使用孕婦,因為安全性資料尚未確立,並建議在使用本產品後,於第一個完整月經週期期間避免懷孕。
#57. X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)---2 - 陳穎の特教考題
X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome ) • 僅次於唐氏症,為智障第二大原因. ... 行為問題• 注意力不足過動症(ADHD)– 活動量高,注意力不集中,持續力短暫,不易 ...
#58. 最常見的家族遺傳智能障礙X染色體脆折症- 元照出版, 月旦知識庫
鄒佳蓉,卓偉誠,吳孟貞,曾慶誠,智能障礙(mental retardation,以下簡稱智障或MR)是指病人智商(IQ)低於70 的狀況;群眾中之盛行,元照出版,月旦知識庫,整合十大資料庫 ...
#59. 國際生殖醫學中心高級健檢中心好評推薦 - 東元綜合醫院
所謂「X染色體脆折症」表現在女性的主要症狀為卵巢早衰,因為女性還有另一個正常的X染色體可以提供保護成為隱性,而男性只有一個X染色體所以會顯現症狀,遺傳機率高達 ...
#60. 完整收錄!快速判斷17種自費產檢,哪些妳需要做? - 嬰兒與母親
X 染色體脆折症. 檢查週數:不限做此檢查的時間,可以及早篩檢;如果懷孕前來不及,建議可與第一次產檢時(9週~第12週)一起做。 檢查方式:抽血。
#61. 家族7智障X染色體脆折惹禍 - 元氣網- 聯合報
台中榮總優生保健科主任曾振志表示,「X染色體脆折症」是僅次於唐氏症,導致智力障礙第二好發原因,屬遺傳疾病,女性發生率約兩千至兩千五百分之一, ...
#62. 【懷孕小日記】孕初期的各項檢查|子癲前症|SMA|脆折症|羊膜穿刺
一開始拿到媽媽手冊,聽著婦產科的衛教人員說了一大堆檢查真的~頭都昏了!突然有種懷孕真麻煩的感覺~~ 看到一堆陌生的文字跟很多金額不小的檢查費用於是開始東問問西問 ...
#63. 恭喜懷孕!產檢攻略-自費篇 - 犬印
X 染色體脆折症基因檢查. 建議週數:8~14週,或第一次產檢時. 檢查方式:抽血. 內容:主要是在篩檢是否具有遺傳性智能異常的風險,但發生率相對偏低。
#64. X染色體脆折症準突變型帶因檢查時程分享 - 一屋二人三餐四季
2. 做羊膜穿刺時,因為報告中異常染色體的數值為區間而非單一數值,柯滄銘診所建議我再抽一次血檢驗,收一半的費用1500 (原價3000)。 大醫院醫師看過我的 ...
#65. 罕病脆折症7歲小明只能說「單句」 TVBS新聞網
罹患X染色體脆折症,小明在語言發展上,比同年齡的孩子遲緩,為了教他唱歌,爸媽把歌詞一句句給錄起來,一遍又一遍反覆不停播放。小明的母親:「你要把它 ...
#66. Re: [懷孕] 長庚產檢的媽咪有做脆折症嗎? - babymother
媽咪們應該知道產檢都有附一張懷孕行程卡,上面有寫甚麼要作的檢查: 10週時上面建議作初唐,SMA 還有x染色體脆折症。 : 然後醫師開抽血單子,花了好幾千元當初想說該抽 ...
#67. [幸福孕事]懷孕檢查百百種。自費檢查(2)X染色體脆折症FXS
之前小櫻桃已經分享了一篇「脊髓性肌肉萎縮症」的文章,我不知道有多少人受惠,反正,我只是想要幫我肚子裡的寶貝留下一個紀錄,到底媽媽在懷孕期間做了哪些檢查?
#68. 孕前基因檢測讓遺傳疾病不再世代相傳 - 工商時報
除了血友病外,CGT還可以針對台灣較常見且帶因率高的隱性遺傳疾病,例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症…等。只需要一次檢測,就可以 ...
#69. 【自費產檢項目】決定直接羊膜穿刺+基因晶片+SMA+脆折症
目前應該直接就是自費羊膜穿刺+基因晶片(羊水晶片)+SMA+脆折症這四個項目 ... X染色體脆折症帶因者篩檢(脆折症) 也差不多3000吧 ... 跟唐氏症不一樣!
#70. 產檢的羊膜穿刺跟NIPT到底有什麼差?蕭勝文醫師一次解答!
而其實胎兒的疾病不是只有唐氏症,對於高齡產婦來說,胎兒有染色體異常的 ... 或是像一些遺傳疾病,比如脊髓性肌肉萎縮症(SMA),X染色體脆折症等, ...
#71. 懷孕初期產檢項目 - Milly - 痞客邦
而對於「X染色體脆折症」,則明顯忽略,多不知情。 「唐氏症有95%為非遺傳性,X染色體脆折症卻是一種家族遺傳疾病,也是遺傳性智障中最常見的一種。」.
#72. 產檢自費
12項自費產檢項目懶人包x染色體脆折症基因檢查. 建議週數:8~14週,或第一次產檢時. 費用:3000~4000元左右. 檢查方式:抽血.
#73. 第一孕期自費檢查:子癲、X染色體脆折症、葉酸代謝、脊髓性 ...
其實禾馨民權的護理師抽血技術都很好,抽血當下並不太會痛,但因為我是屬 ... X染色體脆折症以及脊髓性肌肉萎縮症都屬於遺傳型基因的檢查,且是爸爸 ...
#74. [懷孕] 關於X染色體脆折症- BabyMother - PTT網頁版
[懷孕] 關於X染色體脆折症 ... 熱門文章不漏接,馬上點此訂閱每日熱門文章通知 ... 所以是有想要檢查, 但脆折症只驗媽媽有沒有帶原, 是不是檢查就較無意義呢?
#75. 自費:X染色體脆折症與初期子癲前症(妊娠毒血症)
是有關於智能障礙外、其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不擅與人接觸等。 醫生是也建議篩檢一下. 於是我就自費篩檢了.
#76. 懷孕十二週超音波檢查,安排產檢時間,解決孕媽咪的所有疑問
除了血液檢查外,建議在12週前完成脊椎性肌肉萎縮症篩檢(SMA),X染色體脆折症基因檢查、子癲前症風險檢查和初次唐氏症篩檢,需要考慮的綜合因素有: ...
#77. 【孕人】15W2D。禾馨婦產科NIFTY&SMA&X染色體脆折症檢查
畢竟很怕羊穿有風險. 很推薦看楊濬光醫生的部落格 關於唐氏症檢查這一塊寫得很清楚又白話 ... 首先護士會問我是否了解今天要做 NIPS(NIPD、NIFTY)、X染色體脆折症.
#78. 疾病保健室-非侵入性產前診斷 - 醫世代電子報
其他有些遺傳疾病,比如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症等,建議於第一次懷孕時,透過母血檢查媽媽本身的基因帶因狀況,往後懷孕則不需重複 ...
#79. 【孕媽咪產檢】18週羊膜穿刺、X染色體脆折症與脊髓性肌肉 ...
X 染色體脆折症是基因的問題,也是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生機率僅次於唐氏症,但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來,且新生兒不容易 ...
#80. 自費產檢 - Codental
12項自費產檢項目懶人包x染色體脆折症基因檢查第一次公費產檢目的:了解病史、例行健康檢查、衛教諮詢。 週數:6週~12週。 方式:問診、抽血、驗尿。 費用 ...
#81. 台灣基康NIFTY PLUS及貝比優檢測心得分享 - 嗨*我波卡
... 做的母嬰檢測有哪些,包括子癲前症、X染色體脆折症及染色體基因檢測… ... 跟體會諮詢後才選擇了最多人推薦的台灣基康,台灣基康的染色體檢測又可 ...
#82. 柯滄銘-羊水晶片+X染色體脆折症 - 艾莉森的幸福花園- 痞客邦
在健保輔助的情況下,本人不到34歲所以不到輔助年齡。 而本人超級膽小,長這麼大抽血還是皮皮挫,羊膜穿次有千分之二的流產機率、.
#83. X染色體脆折症、SMA篩檢、高層次超音波、唐氏症檢查
孕期第一個自費檢查是X染色體脆折症及SMA篩檢. 這兩個檢查一起做是$5000元,但是每家醫院收費都不一樣噢! X染色體脆折症是最常見遺傳性智能發展 ...
#84. X染色體脆折症篩檢的重要性!遺傳性智能障礙跟家族史有關係 ...
X 染色體 脆折症 (原文Fragile X Syndrome,簡稱FXS),僅次於唐氏症,為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。
#85. X染色體脆折症SMA脊髓性肌肉萎縮症過關囉
X 染色體脆折症SMA脊髓性肌肉萎縮症安全過關囉~^^ 接著是1月底或2月初的羊穿及羊晶檢查呼~ 希望能順利過關啊^^~ SMA ... 更多放空牽牛花~ 的推薦文章.
#86. [購物] 2023 Costco 好市多必買人氣推薦清單商品、2月跟3月 ...
在九月十月都是連假聚會特別多的日子,在家聚餐少不了酒精飲料,不時在好市多購入一些酒,這次買到這支格蘭傑X真的很特別,有威士忌的麥香,也有口感香甜 ...
#87. 高雄美食「豆逗無油蛋糕舖」人氣現烤無油蛋糕!新店面優惠 ...
製作過程中完全不加一滴油,只放入大量雞蛋和豆漿。 ... 壽司推薦「藏壽司x角落小夥伴」化身萌到炸裂的壽司!14 款聯名扭蛋~白熊、炸豬排!
#88. Apple Podcasts -《好味小姐開束縛我還你原形》
本週榮獲雙平台推薦,上市活動火熱展開中,多項好禮拿不完! 《幻想三國誌—天元異事錄》粉絲團|https://www.facebook.com/FSM.ujgame 《幻想三國誌—天元 ...
#89. 交屋保留款要5%卻列0元!建商公然挑戰法規預售屋契約違規率 ...
面積誤差找補6建案違規:一、房地面積誤差不找補(坪數少了建商按價退錢、坪 ... 戶,不可能只有1個契約是違反的,以後會朝社區戶數開罰,如罰款3萬元x ...
#90. 呷卡鶴系列 - 垂坤食品有限公司
... 號碼,並撥打反詐騙電話專線165報案。 ~~~垂坤不會主動致電給客人要求匯款,因垂坤貨品全面採貨到付款。~~~. 呷卡鶴系列. [新品]原/辣小拌麵. 售價:120. X ...
#91. 【228 連假速食優惠】麥當勞、漢堡王、繼光香香雞買一送一 ...
延伸閱讀:【補班優惠】拿坡里炸雞優惠「雞腿二重奏」每塊不到50 元!炸雞桶77 折開 ... 編輯部推薦 ... 丹丹漢堡X寶可夢「皮卡丘保溫杯」只送不賣!
#92. 速食店、手搖飲「買1送1」、麥當勞「1元」爽吃雞塊薯條
即日起到2月28日推出「春季限時優惠餐」:6塊酥脆多汁咔啦脆雞與6顆原味蛋撻加上瓶裝可樂,超人氣商品組合下殺55折只要399元;咔啦雞腿堡、上校雞塊、原味 ...
#93. 【有「營」秘訣】營養師教路6款食養料理輕鬆食出有營體態!
葵花籽仁含不飽和脂肪酸、葉酸、維生素B及E等營養成分,夾埋有養生美顏、 ... Live Band餐廳/酒吧推薦2023|全港7間Live Music現場音樂餐廳歌手駐 ...
#94. 環保也能很時尚肯德基2/20起推出限量「肯愛地球杯」 - 蕃新聞
讓力行環保不只是生活日常,還可表現時尚態度 ... 攜帶「肯愛地球杯」到肯德基全台門市消費購買飲料,還能享有每杯現折5元的自帶 ... 蕃新聞推薦影片.
#95. 嬰兒與母親 06月號/ 2020 第524期 歐陽靖 朝幸福彼岸奔跑
以下簡單請醫師推薦:鄭菱勻醫師認為,全部唐氏症檢查中擇一做,再 加上高層次超音波、妊娠糖尿病篩檢、子癇前症篩檢、脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測、X染色體脆折症; ...
#96. 食譜- 香港經濟日報hket.com
【養生湯水】老火湯藏痛風致肥陷阱營養師推薦簡易滾湯食譜 ... 早前小學午膳事件引起食物中毒、腸胃炎個案,有不少家長因而考慮烹調午餐讓子女帶飯,又或送飯到校。
x脆折症不推薦 在 Re: [懷孕] X染色體脆折帶因- 精華區BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
(原文恕刪 文長慎入)
您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人
借用原po的問題做說明
發現許多板友對於自費的脊髓肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症有著許多的誤解
也順便提供媽媽教室常見的相關問題給各位參考
SMA的部分可以參考小弟在好孕板(GoodPregnan)的介紹
● 5533 m16 5/06 MrWilliams R: [問題] SMA
-----------------------------X染色體脆折症Q&A---------------------------
Q1: X染色體脆折症常不常見?
A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見的遺傳性智能障礙
完全突變型: 發生率大約 1/5000 (臨床上常見智能不足、發展遲緩)
而不完全突變型的帶因者的話 (沒有智能不足的症狀)
女性帶因比率大約:1/250
Q2: X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思?
A: 所謂X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
那個叫做"X"的性染色體有異常
(至於什麼樣的異常就算了 太複雜了)
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY
也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生比較容易發生 (只有一個X,那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸
(假設X'代表不正常的X染色體)
所以帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)
(與爸爸無關)
而帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了
那如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病
(當然啦 X染色體脆折還更複雜
還有完全突變型跟不完全型,CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明)
Q3:我家族裡面完全沒有相關的病史,有可能帶因嗎?
A: 有喔
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史
Q4:孕婦驗到X染色體脆折症帶因時,要帶先生去檢驗嗎?
A:一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實是這樣
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病
但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的
所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就會建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣去看腹中胎兒的狀況
畢竟 這是最準確的診斷方法
Q5: 我是高齡產婦,我已經確定會做羊膜穿刺了,還需要抽血檢查嗎?
A: 若是傳統的羊膜穿刺
我們用的是染色法 (所以染色體才叫做染色體)
將染好色的染色體一對一對排好
觀察是否有染色體數量、型態是否有異常
等於像小學升旗典禮那樣
叫23對染色體排排站
班長一個一個看他服裝儀容是否正常
但 如果是服裝儀容正常但心術不正的呢?
一般巨觀的染色體異常疾病很容易由羊水分析中看出來
比如說21對染色體多了一整條 (也就是唐氏症)
但每個染色體內部的基因情況
其實傳統染色體是無法一一確診的
這也是為什麼有些醫師會推羊膜穿刺加做基因晶片來做分析
因此 SMA、或者X染色體脆折等等無數的疾病
傳統染色體未必能看出來
(雖然有些X染色體脆折症的X染色體確實長的不一樣)
必須要跟醫師討論才行喔
也就是說 抽羊水的時候
還要再加做X染色體脆折症的分析才行
因為這需要用基因放大的方法(如PCR)去分析
並不是說有做傳統染色體的羊膜穿刺就夠了
Q6: 為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢?
A: 我想是因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
那每年理論上會出現40個這樣病童 (粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢的話
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付
Q7: 如果我有做NIPT/NIPS,應該就包含了吧?
A: 以目前第二代NIPT而言
仍以染色體數目異常疾病為主(如唐氏症)以及其他幾個性染色體異常
以及少數幾個疾病(如小胖威利、天使人症等等)
NIPT可以診斷X染色體數目的問題 如透納氏症 (女生 但只有一個X)
但對於有X染色體脆折症
目前還沒辦法靠NIPT/NIPS診斷
Q8: 所以到底誰(建議)要接受X染色體脆折症的篩檢呢?
A: 原則上
覺得拿出4000元(或叫先生拿出4000元)沒什麼的 都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
有X染色體脆折症家族史的 (尤其是媽媽那邊的親戚)
家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 (可能是不完全突變型的帶因者)
家族中的女性有早期停經的情形 (<40歲,非手術或其他原因早發性停經者)
Q9: 怎麼檢查?會不會有風險?
A: X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
所以不像羊膜穿刺有早期破水或流產的風險
原則上除了抽血時痛一下之外
(可能的還有結帳時再痛一下)
其他沒有什麼風險
就算真的帶因
也不用因為這樣就說一定不能生小孩
畢竟還是可以用羊膜穿刺再做胎兒的確診
Q10: 我上一胎有做,這胎還要做嗎?
A: 不用
就算換一個先生也不用
以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料:UpToDate,婦產科教科書,孕婦健康手冊等等
--
----------------
| 鍵盤婦產科 |
| |
| 威廉氏後人 |
----------------
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.125.206
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1495350464.A.FCB.html
... <看更多>