圍爸參與了高端二期試驗7個月?怎麼會願意參與試驗?會不會很可怕?
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2020年11月疾管家發出一個訊息,想要參與國產疫苗二期試驗的人,可以登記,預計招募2萬人
我一看到馬上登記了
那時候還搞不太清楚,有哪些國產疫苗(後來才知道有國光、高端和聯亞)
那時候會想要登記,
一方面是知道國外疫情嚴峻,覺得總有一天國內也會有影響,我認為無論國外疫苗發展速度如何,一定要有國產疫苗,我們才不用依賴其他國家進口,一定要有足夠多的人參與二期試驗,才會有國產疫苗的問世
一方面是,我每天從鳳山搭火車到屏東上班來回,我是使用大眾運輸的族群,又是老師,每天要遇到無敵多學生
輔導教師的工作得和學生長時間在一個空間內會談,我也曾因為這樣被學生傳染黴漿菌肺炎
所以,意識到自己是高風險族群,我不想成為傳遞病毒的人類
一方面,考量到我不想因為我的高風險,而有機會將病毒傳給喵喵、肉肉或我的同事,這是基於保護家人的立場
最後,還有很個人的因素,我知道新冠肺炎比較容易讓有慢性病的人重症或死亡,我有心臟疾病,也有血壓和血脂的問題,明白自己重症與死亡風險後,為了減少家人的負擔,參與人體試驗,是及早取得保護力的管道之一,雖然,可能沒有足夠的保護力(就像後來國光、聯亞疫苗的研發都稱不上真的完全順利..... 我還是期待國光二代疫苗和聯亞三期的....)
然而,我也知道,需要有願意參與試驗的慢性病患者
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直到2021年2月,收到高醫的通知,詢問我是否有意願參與高端二期的試驗,有意願的話要在指定日期到醫院聽取說明
我約需要花30分鐘的時間到醫院,第一次要找到說明處,還在高醫裡迷路了20分鐘....(傻眼...我實在搞不清楚哪棟是哪棟,還有問了之後還是一直走錯電梯...)
進去說明處,很多人在裡面,研究的護理師及團隊一一在跟大家說明,還有研究醫師跟我們詳細說明,以及讓我們提問
大家比較多的顧慮還是參與試驗的風險,以及我們慢性病及老人能不能安心參與
女性則會擔心過程懷孕的事
我本來要去打流感疫苗,了解後也就無法打流感疫苗了,因為會造成實驗干擾
有些人聽完風險,就決定不參與試驗了,終究,這是要將藥物打進入體的試驗
過程中也聽到醫師說第一期試驗發生的簡要情形,感覺滿令人安心的
回來慎重考慮後,便決定參與試驗了
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第二次回去時,在3月5日,當天抽了很多管血,第一次看到那麼多管子在那裡排隊等我
看到研究團隊很細心,也看到有我那個時段很多人一起參與試驗,覺得安心
身體做了各種檢查後,又要拍X光,又要驗尿(又怕尿不出來,也怕尿不夠)
打了第一劑疫苗,老實說,我覺得注射的人員很厲害(不知是醫師還護理師),打進去沒感覺?前面我緊張擔心半天
打完後,還懷疑真的有打針嗎?明明看到針進去,針出來,但還是很懷疑有打針,覺得很好笑
(後來有聽說是高端的針比較細?是真的嗎?)
打完後在留置等待的時間,老實說還是很緊張,很怕有什麼過敏反應
因為醫師、護理師都有說,如果有不良反應通常在前15-30分鐘會出現
我感覺到最多的還是緊張
還有喵爸肉肉好像已在外面晃了很久,讓他們等了超過一個小時了,一直覺得對他們不好意思,也決定之後就自己來醫院就好,不要讓他們這樣在外面等,買了晚餐,也沒機會吃
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打完的這段時間
因為沒什麼副作用,主要是前兩天注射處有10元硬幣大小的疼痛,打字呀,拿重物時會特別注意到,有時翻身會痛一下
前七八天,我有一點疲累,感受到明顯的累
但因為我這段時間在寫論文,白天工作,晚上假日也要陪肉肉,也常熬夜,所以,我真的不知道是我本來就累,還是疫苗的影響?
但,自己覺得:我大概是那打到安慰劑的七分之一的受試者吧?
因為看打AZ的朋友第一劑感覺滿有反應(副作用)的....
也有此一說,副作用強度有時可以看得出可能抗體生成的什麼什麼....(簡單說,有主作用才會有副作用呀....)
有一點點不抱期待啦...
每天的工作就是要固定時間量體溫
記錄各種症狀的程度
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這段期間,研究護理師有打來關心這段時間的狀況
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第三次回去是4月5日,回去打了第二劑
第二劑我也是沒什麼反應
所以也沒同事知道我其實已打了兩劑疫苗
但大概第五六七八九天時,喉嚨不太舒服,也不知道是不是有別的病毒來擾
但第十天這不舒服的感覺又沒了
但這次也沒疲累感,應該說疲累感和平常差不多,也沒比較累,就覺得不太有影響
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第四次回去是4月13日
這幾次回醫院,就沒帶著肉肉和喵喵
但也還是會覺得讓喵喵自己顧肉肉,有點歹勢,很感謝喵喵照顧肉肉
有跟研究團隊說了喉嚨不舒服的事
但過兩天就沒這樣的感覺了
研究團隊過程也有持續和我用簡訊和電話追蹤
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第五次回去是4月24日
這次又是抽血管一路排開
但好像有比第一次少了一兩管?(目測啦,也沒認真算
兩次抽一排試管的血,心裡都在唸藥師佛,來安定自己的心,該不會這會影響實驗檢驗數據吧?!
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接下來就要等到9月中再回醫院了
5月,疫情越來越嚴重,快速地升二級、三級警戒
但這段時間,各種國產、高端的謠言、陰謀論也開始出現
老實說,看到這些訊息心裡滿難過的
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這段時間,知道國光一直進不了二期試驗
聯亞也晚了一點開始二期,每次看到海報,都在祝福另一群參加試驗者平安
同時,我也祈禱著我們高端出來的中和抗體數字可以很漂亮,也祈禱著自己是打到疫苗的七分之六,而不是打到生理食鹽水的七分之一
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6月10日高端解盲的記者會
晚上回來,認真把整場記者會聽完
覺得開心也安心
但此時國內疫情已突然嚴重起來
但依然不知道自己有打到還沒打到疫苗
只知道有打到疫苗的話,抗體可能還不少,居然可能比AZ兩劑的高
看著副作用的比較,也很感謝台灣三個生技團隊都選擇長期台灣人很習慣的、較成熟製程、低副作用的次單位蛋白疫苗
依然默默祈禱著,我是疫苗組,不是安慰劑組,我不想再挨兩針呀
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國內開始吵什麼疫苗護照,吵EUA,吵二期三期
覺得很難過,因為我們都不是專家,但好像變成好像很多人都變專家
自己也加入了一些網上的吵架
上網練習看WHO的疫苗資料,真的太難看懂了
但我也知道,很生氣某政黨之前2020年,罵政府不夠挺國產疫苗,怪政府給國產疫苗的支援與資源不足,發展到2021後來一直詆毀國產疫苗....覺得很矛盾(新聞都找得到)
以及各種關於疫苗的假消息,或過度放大不良反應的資訊在亂傳,覺得難過
6月3日,傳了訊息給這些辛苦的研究團隊,鼓勵他們,不要被這些壓力擊垮,也感謝他們的努力
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因疫情變嚴重,在各團體奔走下
政府突然要把老師納入優先造冊施打的對象
7月5日,學校發來了造冊通知
讓我有點措手不及,因為依契約,我不能在這段時間施打其他疫苗,不能干擾實驗
詢問了研究團隊,研究護理師說,因為不能損及我施打疫苗的權利,請我先登記造冊
這段時間,可以幫我申請提早個人解盲,如果真的輪到我的時候,就可以聯繫先行解盲
如果真的打到安慰劑,那就去打AZ吧
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7月14日,屏東預告隔天要幫老師們施打疫苗,老師們集中到屏東某國中施打疫苗
我聯繫研究團隊
團隊請我隔天到醫院解盲
7月15日,解盲結果是:疫苗組
我整一種中大樂透的感覺!覺得興奮!
所以就不用去打AZ啦!
但也聽到陳建仁前副總統打到安慰劑,仍願意繼續接受試驗,覺得真的很感謝七分之一打到安慰劑的二期試驗者,願意一起等待這段時間
(依倫理是可以決定補打疫苗或改打政府的疫苗)
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隔了一週,換喵爸也打疫苗,喵爸也因為老師統一造冊施打,安排到AZ
我和喵爸來回討論,究竟要先打AZ,但可能有兩天的副作用,傳說中被車輾過的感覺,而且要等兩個月或三個月,也要等AZ到貨,再打第二劑
或是,再等兩週,可能就能打高端第一劑,再一個月,就能打第二劑,較快有較完整的保護力?
最後,喵爸的決定是:輪到什麼打什麼
打了AZ後,喵爸燒了三天,一邊顧肉肉,一邊擔心著喵爸,身心俱疲
還好後來也都沒其他的事
後來也聽到資訊是,AZ第一劑是主要保護力的來源,第二劑是加強劑
和mRNA疫苗不同,後者主要靠的是第二劑
覺得能打到AZ真的也很感謝!感謝所有努力的團隊及善心的國家!
(喵爸仍在等AZ第二劑,希望很快有機會輪到)
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因為要進出校園,感謝研究與醫療團隊,在我最後一次回去前,先寄了小黃卡給我
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選擇今天貼文(醫院聯繫延後一週回去),因為今天是高端二期試驗最後一次回醫院,結束了這七個月參與二期試驗
(其他同期未提早解盲的受試者,是在最近進行個人解盲,以及領小黃卡)
今天也順口問了,有沒有第三劑的試驗
才聽到醫師說,第一期的已有召回進行第三劑試驗了
覺得第一期的試驗者比我們二期勇敢很多
因為,我們至少是聽到一期的經驗,才有參考資訊,有信心進入二期試驗的
一期的受試者真的是勇士呀!
真心感謝所有醫療團隊、研究團隊,和我們一樣參與受試的人
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今天回家的路上,我問了喵
我參與高端試驗的事,適合貼在我們家粉專嗎?
喵:可能有些政治立場的人,會不喜歡,可能會掉粉,但無所謂啦,我也不在意按讚和追蹤人數,搞不好,會有另一群人來,你就貼吧,這就是我們的日常呀!
圍:我覺得很難過,疫苗怎麼會被區分了政黨顏色?
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感謝喵爸,讓我有勇氣貼文
一邊陪肉,一邊打長文,花了一個多小時才寫完貼文
.
願疫情遠離
願疫苗能帶來保護力,讓大家都不會轉為重症
有疫苗就打,能靠國產自給自足,自立自強,不靠別人更好
也請那些人不要再打擊臺灣認真、辛苦的醫療團隊,辛苦的研究團隊,以及所有受試者投入的時間、身體精力
再次祝福台灣後續所有混打試驗、三期試驗、第三劑試驗、二代疫苗(因應變種病毒),都能獲得順利的結果
祝大家都健康平安,少點口水,有疫苗就打,有打就有保護力,高低而已,沒打疫苗就是全靠戴口罩、勤洗手、維持社交距離
by圍爸
#covid #高端 #二期試驗
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2017.11月從我們接手妞妞後
隔年是第一次發現妞妞尿尿有血
因為血量不多,懷疑是泌尿感染
也是
因為癱瘓狗狗很容易泌尿感染
妞妞在我們家將近四年了
是這一年半來改飲食才穩定的!
.
再後來,我們發現半年後妞妞又有血了!
我們請爸爸去詢問原本工廠的師傅
師傅很肯定的告訴爸爸,妞妞結紮了!
是好心鄰居帶去結紮的。
那確定妞妞結紮了
我們只好再觀察
半年後…她又有血了
因為妞妞一開始泌尿感染常常情況不穩定
所以當時也不能確定是發情還是泌尿問題
等泌尿治好,血也沒了
(發情期也結束了)
所以我們只能繼續再觀察
再後來妞妞泌尿感染的問題有控制好
再有血時,我們非常肯定跟發情期有關
時間上來說太固定了!
於是我們帶妞妞去掃了彩色超音波
掃完結果是說有結紮的跡象
沒有什麼問題
然後妞妞的腹部也的確有開刀過的疤痕
應該是結紮手術沒錯!
後續還是請爸爸再三去詢問師傅確認看看
得到的答案都是肯定的
妞妞結紮了!
這次妞妞的發情期有點久
拖了一個多月…
她的血顏色正常,沒有膿,沒有異味
沒有發燒,體溫正常
食慾超級好,沒有軟便
總總跡象看起來都跟之前發情期不一樣
而她的血量越來越多
雖然醫師說有的狗狗的確會比較多天
但這次馬麻強烈的覺得不對勁
知道不對勁,但除了血以外看不出異常
我們想說直接帶她去開腹探查
看看是不是當初結紮沒有拿乾淨…
但是妞妞有一個大問題
她需要我們幫她擠尿
需要將她腹部整個靠在我們大腿上擠壓
這樣的情形不適合手術
尤其再次開腹探查的傷口會更大…
*這幾年我們都有詢問醫師妞妞的問題
開腹探查尋找殘留餘黨(卵巢)
大多數醫師都跟我們說不容易找到
常常打開也會空手而歸XD
所以我們一直很為難
很想讓妞妞開腹探查
但又怕找不到讓她多挨這麼大一刀
加上擠尿問題需要克服🤦🏻♀️
最近我們看到了腹腔內視鏡
再去尋找內視鏡手術
比較了北部幾家有腹腔內視鏡的醫院
先不論內視鏡手術費用需要多少
妞妞的情況我們只求找到醫術好的醫師了
評估後
我們帶妞妞掛了左岸黃醫師的門診!
等待看診時妞妞的尿布墊已經滴了很多血
看診時先跟醫師討論妞妞的情況
說明妞妞擠尿的難處
希望是以內視鏡手術
醫師看看尿布墊上的血也說這不正常了…
接著安排超音波、抽血
超音波有掃到卵巢!
一般是0.5公分,妞妞的已經2.5…
明顯大很多
然後妞妞腎臟看起來怪怪的
膀胱壁也增厚
所以多做了血檢以及尿檢。
妞妞的血檢報告很好👍
沒什麼問題!
我很在乎他們血檢報告
這關乎我們的飲食照顧方向是否正確!
這次妞妞的血檢報告再次證明
我們的方向是沒有錯的😁
尿液檢查有細菌
我們跟醫師討論先送細菌培養
這次不吃藥,等報告看看情況如何
因為妞妞很容易吃了藥就嚴重腹瀉🤦🏻♀️
.
等待看診時有遇到一個姐姐
她也是帶一隻小狗妞妞去看診!
然後妞妞是撿到,說結紮了
養了十年,但一樣有發情現象
這次來做內視鏡手術才發現根本沒結紮🥺
我們問她從檢查到手術等了多久?
因為我們光掛號看診就等了五天…
要安排手術時間感覺要等更久…
果然…
小狗妞妞是隔了兩個禮拜才手術!
.
看診完我們拜託醫師
因為妞妞已經開始流很多血了…
看看是不是能儘快幫妞妞安排手術😭
醫師看一看冊子…
幫我們安排在兩天後!!
天啊😭 真的只有不斷謝謝醫師!
醫師說剛好有人取消預約!
那一刻,我們真的覺得妞妞非常幸運
妞妞每次有生命危險時總是能夠遇上貴人
當初妞妞被車撞到癱瘓時
是汎亞周醫師下了班繼續幫妞妞加班手術
顧到妞妞清醒已經是凌晨三點多了!
上一次因打消炎針造成的急性腎衰竭
妞妞情況非常不樂觀…
是快樂許醫生讓我們將點滴機器帶回家
讓我們可以24小時看顧!
日夜看顧四天妞妞才恢復正常。
這次卵巢囊腫造成不正常的大量出血
左岸黃醫師幫我們安排在最快的時間手術
真的感謝每一位醫師
我們妞妞好幸運能夠遇到你們🙇🏻♀️
.
星期三晚上掃超音波
星期五中午手術。
術前我們很緊張
很怕妞妞在手術過程中發生什麼意外
也很捨不得這樣的她再一次的手術😢
術前黃醫師跟我們說了待會手術進行過程
簽好手術同意書後更是緊張…
手術時我和馬麻是坐在二樓看醫師們手術
看著大螢幕裡夾子的一舉一動
真的,覺得,我們妞妞,太胖了🤣
肚子裡都是脂肪啊!
黃醫師和院長很迅速的找到殘留的卵巢
接著應該是電燒吧,將卵巢夾斷
看著夾子高溫夾下去那個脂肪立刻跑出油
就像炸豬油一樣🤦🏻♀️
整個過程很快,!
掃超音波時黃醫師有覺得妞妞腎臟怪怪的
昨天內視鏡手術時也有幫我們一起檢查
肝、腎、脾、胰臟可以看的都檢查過了!
每個都不錯,就是脾臟有老化現象~
不過是屬於正常老化!沒關係的~
那術後妞妞醒的很快
在籠子裡待著
不安的她看到馬麻更是激動!
馬麻趕快坐進去籠子裡抱著她
小媽寶讓馬麻抱著就安穩休息了❤️
不過她還時不時哭兩聲
哎呀…害馬麻心都碎了💔
我們就繼續讓妞妞蓋著暖墊等體溫恢復
然後等完全清醒就能回家了!
.
妞妞的卵巢囊腫
一邊是殘留,就是手術時有切一半🙄
另一邊是整個都在,然後還有子宮殘幹
就是這樣造成妞妞不斷出血
甚至躺著就能流一小灘血水…
尤其這幾天出血更是嚴重
凡走過必留下痕跡…
妞妞所到之處都是大片血跡,怵目驚心
我們很擔心她這樣大出血會有生命危險…
一直祈求老天爺
已經有醫師要幫妞妞手術了…
拜託再給她一點時間!拜託拜託…
不過妞妞很厲害!
血流成這樣…
血檢時紅血球都還是標準值
看來平常的營養非常足夠啊!🤣
再來就希望妞妞手術後恢復良好
乖乖吃飯,把營養補回來~
以後不再受這個莫名其妙的發情之苦了!
感謝大家昨天一起幫妞妞加油🙇🏻♀️
附上我們小媽寶的照片
其他像是取出的卵巢啊…
現炸豬油的照片我就不放上來了喔🤣
【妞妞】
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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
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