【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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悅融社會福利基金會 在 [心得] 基金會工作一年半心得- 看板Salary - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
畢業的時候一直在想未來是要為麵包而工作還是為理想而奮鬥，很幸運的退伍後有機會先
到廈門的一家台商做事，短暫的三個月經驗確立了我要回台灣加入NGO/社企的目標。回台
後花了三周的時間找到這家基金會，“外面的人想進來，裡面的人想出去”是工作一年半
後最大的心得；雖如此我還是非常肯定我們基金會所作的大部分計畫。板上很少關於
NGO的心得，所以就稍微整理了一下這一年半來的所見所聞，希望對之後有志於NGO的版友
有所幫助囉!
我們基金會屬於企業型基金會，母企業是台灣一家製作馬達的大廠，還跨足了不少領域，
像是米漢堡。身為企業型基金會的好處是財務來源比較充裕，即便如此我們一年還是有超
過三分之一的運作經費需要向各界申請及募來；但整體而言基金會對於大部分的花費都很
大方，常常讓人覺得反正我們基金會有錢，什麼事花點錢也沒關係。同時在NGO裡我們給
員工的薪資和福利也算是不錯，不會貼到錢、加班費如實給(大家還是很不喜歡加班)，如
果對自己有自信一點，新進的員工新資談到35k至40k是有機會的，重點就是要對自己的能
力有自信。但也可能是有集團的包袱在，我們基金會除了自身涉足的領域外，對大部分的
公共議題是不會有聲音的，就如我老闆曾講過的，雖然他影響力夠但若輕易發言了有可能
讓外界對集團貼上標籤，以後在執行我們原本的計畫就難免會有所阻礙，也會對集團造成
不必要的傷害，這點剛開始我一直是不能理解，因為過去都認為NGO是個充滿理想性、裡
面的員工都是很有自己想法的地方，在這裡大大顛覆過去的思維，我們大都只專注在自己
的計畫，外面的社會發生了甚麼事同事間大多是不甚關心或是沒有任何看法，而隨著活動
一個接一個的辦，我們倒像是一個專門辦理公益活動的公關公司，這和我以為的NGO都是
充滿社會改革熱血份子的印象差異很大。
『活動就像是變形蟲』這句三不五時就聽到的話著實累慘了基金會裡的每一個人，即使呈
現出的結果絕大部分都很好，但也讓其他合作夥伴都知道我們基金會就是很操。我們手中
的計畫共分三塊，第一是科技活動，有一個已辦理二十屆給台灣科學家類似終身成就
獎的獎項以及邀請世界各國大學生參加的綠色能源科技競賽；第二是原住民的傳習計畫，
我們有建構一個平台，搭起認養的部落學校和提供傳習經費的企業，讓原住民的傳統歌謠
、祭典、舞蹈等文化可以在充足的資源下持續傳承下去，目前平台上的部落學校應該要五
十所了吧；第三塊也是我負責的是創造力教育的推廣，過去我們辦理了很多教師研習、藝
文活動到偏鄉、部落科學課程等等，今年突然方向一改，要在台灣推動ELS
(https://elschools.org/)，這是支持我繼續待到今年八月的重要原因。整體來看我們的
計畫是很豐富的，對於大部分台灣人而言或許並不認識我們，但對於台灣的偏鄉教育、原
住民文化這個基金會是有一定的貢獻，相信很多NGO也都是如此，默默地做事、耕耘這塊
土地。
因為計畫的關係，我們常會和一些藝文界的人士接觸，因此會有很多電影試映會、音樂會
、舞台劇、京劇等各種藝文演出可以欣賞，這對於藝文展演有興趣的人絕對是個大福利；
再來是我們有機會接觸到很多名人及企業家，常留下許多有趣的經驗也學到很多人生哲理
；探訪許多原住民部落也是這一年半來很大的收穫，雖然我並不是負責此業務的人，但有
幸跟了幾次，和部落的老師談文化傳承、走入部落每一個角落拜訪耆老、聽孩子們唱古謠
，那種回歸單純的生活每次去每次都很感動，最後一次去是今年五月奇萊山下的靜觀部落
，闔上眼都還能感受到賽德克孩子們嘹亮的歌聲縈繞於山谷。
至於我會辭職的原因，和基金會的工作文化有很大的關係；我一直認為NGO應該是帶給社
會正向能量的組織，但若在完成這個使命同時必須燃燒自己，我想這根本就違背了初衷─
既然要給別人快樂自己更應該如此。會造成這樣結果的我們老闆絕對是一大因素，所有在
這裡工作過的人幾乎都同意，除了她自己和幹了五年多的執行秘書不同意吧。在一個小組
織裡通常人治占了很大部分，領導者很容易引領這個組織的方向，而下面的人為了生存下
去也大多順應著他的想法，特別是在領導者不太容易聽進別人的話的時候。我們老闆常說
自己最喜歡的就是當出納，因為他認為那就是簡單的庶務型工作，她資質比較我們
都差作這個剛好，但事實上他表現出來的根本不是，她淺意識裡簡直自詡為全方位的人才
，從網頁設計、花藝、舞台呈現、文宣編輯、料理、攝影、時尚造型、家庭顧問等等一大
堆。所有和我們合作過的廠商幾乎都被他嫌過沒sense，這造成的結果就是我們常常幹盡
壓榨廠商之事，我們可以一件設計案一改再改，什麼公定的改幾次為限沒在管；辦理的活
動服設計比賽可以因為老闆覺得第一名的作品不夠有sense而更改競賽規則；專業人士被
他直接數落看過不下十次，當然這對我們下面的人就是無限加班的迴圈開始。再來就是老
闆也是個對人不對事的人，可以因為對你有先入為主的印象，對你的產出不斷提出質疑，
很幸運的我是被信任的人，寫出去的信、完成的計畫案都可以比較順利的通過，但其他同
事就不一定了，可以一個上午都在回老闆對昨日工作報告的疑惑，如此兩人不斷信件往返
就是為了修正裡面的一些用字遣詞；最誇張的一次是我寫了封信老闆看過說OK很好，但換
我同事把那封信一字不改的寄給他的時候直接被叫過去，還要我一句一句念幫他修改哪邊
不通順，當下簡直哭笑不得。時常忘記自己講過的話也是我們很苦惱的一點，常常為了他
的一個想法用了好久，完成後他又說怎麼會這樣，這不是他的意思我們理解錯了之類的，
為此我們不知付出多少個夜晚在辦公室。其他還有很會記仇、傳統觀念甚強(什麼女人就
是要嫁好人家才幸福之類的)、前秒叫大家下班下一秒立刻大喊某某某那個東西是不是有
甚麼問題我們來用一下、下班後週末都會隨時被Q到要作事等等，每一項再再讓這裡的人
想逃離；只能說老闆非常能幹的建立起基金會的所有計畫，但也因為她絕大部分的人都不
願意久留。
這一年半來我學會了從寫計畫、募集資源到籌備及執行活動，過程中認識了很多有趣及值
得學習的人，有充滿教育熱忱的校長老師、傾家蕩產也要保育黑面琵鷺的前輩、努力傳承
祖先文化的原住民朋友、在劇場努力不懈的文化人等等；同時也留下許多人生第一次的難
忘經驗，像是和教育部次長簡報過去十年台灣教育的問題(不過我想沒甚麼實際效果...)
上廣播宣傳手上的活動、擔任超過千人活動的活動總監、跟隨總統夫人車隊到部落講故事
；在執行各個計畫時也得到一些和原本公眾媒體上不同的觀點，如國科會計畫為什麼會有
研究原住民科學教育(這個計畫就是我們寫的，計畫終止對原民科普教育影響甚鉅)、洪蘭
老師真的很努力再翻譯，過年都再翻，許多稿費都捐給偏鄉小朋友(品質我就不知道了)；
老闆即使上面講了很多負面的評論，他其實對我不錯，可以當朋友但不要再當同事。
若說再重選一次還會再進入基金會工作嗎？我想答案是肯定的，沒有這一年半的經驗我無
法了解實務上NGO的工作內容是甚麼，也因為這一年半我更明瞭之後若還想再進入NGO我該
如何選擇。很鼓勵大家可以花個兩三年在NGO打滾看看，在美國許多優秀的大學畢業生不
是進入一般企業而是進入NGO，爭取社會更大福祉的志趣已超過汲汲營營於公司利益，當
然台灣NGO就業環境還不算成熟，一般人還是會對這個產業存在若干誤解，想要得到比一
般企業更好的報酬是有一定的難度，然而我相信這個情況會慢慢改善的。
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 124.8.79.147
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Salary/M.1412749064.A.BDA.html
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