當媽媽後真的會變得很堅強,懷孕過程雖然很辛苦,但再多的辛苦都沒關係,只希望肚子裡的寶寶能平安健康出生,這次我在懷孕初期有特別去做了「台灣基康」的兩種基因檢測(NIFTY PRO及添好孕PLUS),都是抽血非侵入性的基因檢測,但兩者其實經他們介紹才了解有很大的差異,所以我都選擇一起檢驗!
• 添好孕PLUS:想做的原因是因為這些疾病的特色在於「隱性」潛藏,所以若我們本身不小心為帶因者,通常也不會有病徵(套現在最紅的用詞,可想像成「無症狀傳染者」),因此並不是沒有相關家族遺傳史就不會發生喔!
(添好孕 基康官網: https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=2)
• NIFTY PRO:
NIFTY是檢驗胎兒本身是否有「染色體異常疾病」的檢測,只要抽血又非常精準,相較於羊膜穿刺安全許多!NIFTY PRO可一次檢測94項染色體疾病,是每胎發育過程中「隨機」造成的,因此每個孕媽咪都有可能遇到。
(NIFTY PRO 基康官網:https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17)
提供給有想要了解的粉絲們參考喔
這次我們是在 台北 #佑昇診所 請李新揚醫師看診,李醫師也很親切,看診過程也都很有耐心,真的非常感謝~~平安
同時也有8部Youtube影片,追蹤數超過4,680的網紅健康聲友會,也在其Youtube影片中提到,血友病是遺傳染色體異常所造成的疾病,造成凝血功能的異常 通常發現的時間點會是2-3歲,小孩開始跑跳碰撞的時期 也因為這個異常基因是由母親所帶的,所以發現時媽媽往往會十分自責... 今天健康聲友會特別邀請亞東醫院腫瘤血液科余垣斌醫師 為我們分享血友病的知識以及治療 更重要的是告訴家屬面對血友病孩子的...
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染色體異常疾病 在 Facebook 的最佳解答
在日本,有位唐氏症書法家金澤翔子,她的巨字書法氣勢磅礴,充滿生命力,因而風靡世界。2012年她於福島縣磐城市設立「金澤翔子美術館」,2014年榮獲由日本天皇名義頒發的「紺綬褒章」,2019年天主教教宗方濟各訪日時,翔子特別贈送教宗書法「祈」字,她的字總是給人滿滿的希望與力量。
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美國女孩Chelsea Werner(切爾西·沃納)也是一位唐氏症患者,並且為特奧會全美體操錦標賽奧運會蟬聯四屆的冠軍,如今更是紐約的模特兒經紀公司We Speak旗下的模特兒。人生不設限,Chelsea總是自信美麗,絲毫不受到肉體的限制。
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在台灣,則有唐氏症油畫家莊惠婷、唐氏症藝術家林冠廷等韌性十足的靈魂,他們的作品真情流露、鏗鏘有力,特別吸睛。
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這些故事,都是我上個月透過「世界唐氏症日」十週年特展去了解到的,主辦單位唐氏症基金會除了提供照顧唐氏症患者的服務,也努力讓社會透過藝術與時尚來認識小唐,其實唐氏症寶寶有無限可能!
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這是一個溫馨小巧的展覽,有身心障礙者的手繪黑板牆、懸吊染色體裝置與唐氏症的早療區與青年職前訓練場域。其中我覺得懸吊染色體特別有意義,原來唐氏症是十分常見的染色體異常疾病之一,在全球數據中,平均每一千名新生兒就有一名,所以這種病不是遺傳,是染色體變異的機率問題。
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前幾天我看了皮克斯2021年電影「Soul(靈魂急轉彎)」,
導演Pete Docter 彼特達克特說:
「生而為人,我們不需要多偉大的成就,才能證明自己的價值;
在努力過後,其實每個人都值得被愛、被接納。」
這讓我想到小唐,每一件事情都有其意義,包含你們的存在、你們的變異、與你們的永不放棄。
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謝謝小唐,讓我的生命又多了幾分活著的勇氣。
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嘿!小唐我在這
WE LL BE THERE 世界唐氏症日大眾展
✦ 日期:2/26 至 5/9/2021
✦ 門票:免費入場
✦ 地址:台北市萬華區成都路 10 號(西門紅樓)十字樓 2 樓
染色體異常疾病 在 Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥 Facebook 的最佳解答
最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢?
🧬人體內有23對染色體(共46個),依長短&次序等,在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」,也是決定胎兒性別的關鍵:
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體,每個細胞都含有46條染色體,每一條染色體是由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:樣貌、膚色、頭髮顏色等等)
🧬正常的染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體,也就是同時有三個時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個,總共47個染色體(正常46個)
🧬21號染色體,是最短的染色體,發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上,特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏:
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體(正常是兩個染色體)
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體,它某部份會依附在其他的染色體,有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體,有些是47條,有些是46條的,這種情形較為罕有,只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵:
他們的外貌有一些相似的特徵,包括:頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然,他們並非每種特徵都有,他們和大家一樣,每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題:
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症:
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足(甲狀腺機能減退)
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因:
①唐氏症原因多數因為基因突變,是最為常見的染色體異常疾病,只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因,是因為孕婦年齡較高,導致卵細胞正常分裂能力下降,造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大,所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此,35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶?
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查:
①驗血 NIPT
②超音波掃描(不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗)
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式,詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎?
這是由染色體異常引起的情況,所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會,只有透過不斷的學習,才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們,
懷有唐氏寶寶不是你們的錯,請不要責怪自己做錯了什麼,這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽,承受了10月懷胎,也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界,
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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染色體異常疾病 在 健康聲友會 Youtube 的精選貼文
血友病是遺傳染色體異常所造成的疾病,造成凝血功能的異常
通常發現的時間點會是2-3歲,小孩開始跑跳碰撞的時期
也因為這個異常基因是由母親所帶的,所以發現時媽媽往往會十分自責...
今天健康聲友會特別邀請亞東醫院腫瘤血液科余垣斌醫師
為我們分享血友病的知識以及治療
更重要的是告訴家屬面對血友病孩子的正確心境!
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#血友病#藥物治療#醫師
染色體異常疾病 在 呂維胤-為你打拼 Youtube 的最讚貼文
20201029 台南市議會第三屆第四次定期大會-市議員呂維胤總質詢part.1
一、爭取設立兒童醫院,建構南部兒童醫療照護網。
台灣少子化問題嚴重,108年我國新生兒人數已跌破20萬人,台南市出生人數更僅11,841人,急需提升孕婦產期及新生兒照護醫護資源,提升新生兒存活率;然至今南部卻仍無一間兒童醫院,維胤要求市府應打造國家級兒童醫院,建構完善兒童醫療照護網路。
台南市自然增加率逐年下降,出生人數從105年的15,789人,下降到108年僅剩11,841人,即將跌破1萬人,少子化問題嚴峻,又根據衛服部108年台灣18歲以下兒少五大死因統計,分別為周產性特定病況、事故傷害、先天性畸形變形及染色體異常、癌症和蓄意自殺,其中周產期病況和染色體異常二者和新生兒存活率息息相關,發展遲緩兒童早療人數亦逐年提升,新生兒、早產兒及早療兒醫療照護急需提升並改善。
維胤進一步指出,兒童治療方式和成人截然不同,因而提高人力時間成本高,且易發生醫療糾紛等問題,導致兒科醫師人力缺乏,目前台南市共有292,502位兒童,兒科醫師竟只有293人,兒科診所135家,病床數541床,更何況還有18個行政區沒有任何一位兒科醫師,醫療資源區域分配嚴重失衡,難以保障兒童醫療權利。
維胤認為,台南市位處嘉義、高雄屏東之間,地理位置相當適合,市府應設立國家級南部兒童醫院,提升新生兒、早產兒和早療兒病床數和醫療設備,提升新生兒存活率;鼓勵兒科臨床醫學研究,增聘兒科專科人力,改善兒科醫療人力不足、資源分配不均等問題,並利用兒童醫院整合兒科醫療資源,建立兒童疾病資料庫,強化兒科臨床照護病床,建構完整兒童醫療照護網路。
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維胤打拼的足跡:https://weiyintainan.pse.is/KWL5J
聯絡維胤:lyuweiyintainan@gmail.com
染色體異常疾病 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的精選貼文
本集主題:「孩子,請為我活下去」介紹
訪問作者:劉采涵
內容簡介:
一個第22對染色體異常的孩子……
一段最不平凡的成長……
「Neo,全世界大概只有你在澡盆大便的記錄了!」
「媽咪不能讓你哭太久,你哭太久臉會變黑、呼吸會變得很困難。」
男孩一把推開Neo說:「誰叫他要跟我玩,我不想跟他玩!」
「五年過去了,十年過去了,推嬰兒車的母親早已青絲染雪,車內的男孩依舊是小不點一隻,身高沒變化,身體也還是瘦瘦的猶如皮包骨,怎麼會這樣呢?」
「有時候我因Neo住院,情緒盪至谷底,實在很希望西元2012年真的是世界末日,我就不必鎮日擔憂失去他。」
「不管我們相依為伴的日子有多長,只要你當我老師的一天,我就會認真的照顧你。」
最平凡的親情,最不平凡的成長
教導我們,一些過去不曾明白的道理
歸根究柢,它是一本談論愛的書
★一位罕病兒的年輕母親用生命刻下的文字記錄!
每個孩子都是天使,有些天使來到人間卻注定走不同的旅程。告訴全天下父母、師長、大人們:孩子,是我們一輩子最美好的功課!
如果上天造人,就像工廠生產瓷器一樣,難免會有瑕疵品。那麼我相信,上天會特別挑選有愛心的爸爸媽媽來陪伴你。你不是來討債的,你是上天派來給我們的老師,你要教導我們,一些過去不曾明白的道理。……不管我們相依為伴的日子有多長,只要你當我老師的一天,我就會認真的照顧你。~~劉采涵,節錄〈給Neo的一封信〉
家有罕病兒,將對人生帶來多大考驗,造成多大衝擊?
作者劉采涵女士之子Neo,出生後被判定罹患罕見疾病「狄喬治氏症候群」,也就是俗稱的「藍嬰」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨,曾被評估病情不樂觀的Neo,如今正快樂成長中。本書記述劉采涵三年多來與病兒攜手對抗死神,逐漸擺脫病痛糾纏的經歷。這是一位平凡母親走出人生幽谷的真摯告白,更是一本獻給全天下母親,充滿愛與關懷的感人之作。
作者簡介:劉采涵
台灣高雄人。曾為《大家健康雜誌》、《大地地理》等多本雜誌記者、編輯,現為全職媽媽,兼職寫作。2008年8月,兒子Neo出生,被診斷出第22對染色體異常——罕見疾病「迪喬治氏症」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨,曾被評估病情不樂觀的Neo,如今正快樂成長中。采涵相信,Neo終有一天將被治癒,往後的人生也將更美麗。
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