腦海浮出金雋婠醫生在說話的聲音是正常的嗎
{可怕的急性殺手--主動脈剝離}
「鳥博,主動脈剝離為什麼那麼可怕?難道來不及求救!??」
年輕藝人發生不幸的消息,令人震驚惋惜!
很多人也對這個聽起來有點陌生的疾病,感到不安!
這個病為什麼又陌生又可怕?
因為它少見,每年約每十萬人只有1~3例左右,所以挺陌生的。
但是一發生, 5個就有1個,到院前就已經死亡,所以很可怕。
如果沒處理, 死亡率每一小時增加1%,也就是2天內有50%的患者會死亡。而70%的患者會在2個月內「掛點」。
所以這個病是不發生則已,一發生就急性致死的殺手!
遇到這個病,醫生真的是在鬼門關前面跟死神搶人!!
主動脈為什麼會剝離?
如果你看過怪醫黑傑克的話,裡面有一話是黑傑克幫一位子彈卡在主動脈的逃犯手術。
「子彈卡住,拿出來不就好了?」
「需要驚動怪醫黑傑克?」
沒那麼簡單!
因為主動脈壓力非常高!
有多高?
鳥博士親眼見過,手術時腎動脈噴血,那個血量就像自來水龍頭全開那樣瞬間狂噴!!
而單側腎動脈血量是主動脈血量的8分之1,可以想見主動脈內的血量有多大?
一旦出血,簡直像噴泉一樣!
因為主動脈內血壓極強,所以怪醫黑傑克不能在簡陋環境下取出這顆子彈,因為一碰就會爆血而亡。
所以他想用一個膜先包在外面,讓患者可以移動之後,再到醫院為他進一步手術。
但是要縫這個外包的膜,也是遇到縫針如果穿進主動脈,患者也是照樣血狂噴而GG的狀況。
這時黑傑克想了個怪招(純粹是作者手塚博士的想像),就是縫針只縫到動脈中膜,不刺進去內膜,這樣等於沒刺穿血管壁,就可以縫合外包的膜。
這個「動脈血管壁有三層」的知識,很重要,請記起來,是了解主動脈剝離成因的關鍵。
一旦動脈壁有缺損,例如高血壓或是結締組織疾病、主動脈狹窄、外傷..等等,結果使得主動脈的強力血流沖進了內膜破洞,進到內膜、中層之間,把內膜和中層剝開!!
看過削甘蔗皮嗎? 厲害的人一刀削下去,一段甘蔗皮就被削下來,強力血流滲入內膜,就像這樣把內膜和中層剝開…。
一灌進去,內膜一下子就嘶~~被撕開,灌進去的血液在裡面形成一個「假腔」這「假腔」會因為不同位置壓迫不同的動脈分支,造成不同的症狀。
「真腔」裡的血反而因為「假腔」的壓迫,而流不進本來該灌流的動脈分支。
例如,如果假腔剛好壓迫右冠狀動脈的位置,右冠狀動脈主負責心臟供氧,一旦被壓迫缺血就像心肌梗塞一樣,幾分鐘內就可能死亡。
嚴重的話,如果「假腔」的血液衝破中層和外層,直接體內大出血,也是多半立刻就造成死亡。
主動脈剝離,依位置含不含「升主動脈」而分成A、B兩型(或I,II,III,不同分類)
1. 升主動脈和降主動脈都發生(A-I)
2. 只有升主動脈發生(A-II)
3. 只有降主動脈發生(B-III)
只有第3種,相對沒那麼致命。偏偏升主動脈發生率比較高!!
A型大多要緊急手術,利用人工血管、血管支架等,重建受損的主動脈。
B型則可能利用藥物控制能獲得痊癒。如果變成動脈瘤, 手術還是必要的。
此病症狀大多是突然劇烈胸痛,一種強烈撕裂感的疼痛,而且可能延伸到背部或脖子等其他部位,依「假腔」壓迫了什麼動脈,而有不同的附加症狀,中風、休克都可能發生。
這個病發生前通常沒什麼症狀,可能這一秒人好好的,下一秒就突然發作。
所以知道什麼症狀要看醫生,倒不如平時做好預防。
主動脈能承受這麼大血量,可見它是非常有彈性的,如果它彈性變差,就增加了剝離的風險!
所以可能導致彈性變差的幾個因素,就是平常保養要注意的:
1. 高血壓,有2/3的患者都有高血壓病史!所以平常最好保持血壓在140/90以下。
在台灣,鳥博常聽朋友說:「我的誰誰誰跟我說,血壓藥不能隨便開始吃,一吃就要吃一輩子!所以我還不想吃藥!」
現在知道主動脈剝離的主因了,你覺得有高血壓該不該吃藥? 也別再隨便叫親友不要吃高血壓藥了。
2.動脈粥狀硬化:高血壓加上高膽固醇、抽菸等等,就是動脈硬化的元兇,讓血管壁變脆變硬,管徑變小,絕對不是好事。
3.比較特別的有一種結締組織缺陷的病,馬凡氏症候群(Marfan Syndrome),這個病容易造成升主動脈的中層缺損,所以是主動脈剝離的高危險群。但這個病有幾個特徵可以辨識:高瘦、手長腳長、手指細長(蜘蛛指),特別容易反折。深度近視,容易二尖瓣脫垂。
像林肯總統就被懷疑很可能是此症的患者,這個病是罕病,萬分之3左右,而且是顯性遺傳。
此病特徵明顯,所以診斷不難,要注意的是,這類型的人,求學階段很容易因為身材高,被選為運動選手,劇烈的運動反而會增加心臟負擔。
如果懷疑,馬凡氏症可以經由基因檢測確認。
但主動脈剝離,主要還是高血壓等心血管疾病為主,也是一般人應注意的方向。「不用太麻煩去擔心馬凡!」
4. 其他像外傷等等因素,因為也不是平常人能防範得到的,所以焦點還是該放在:控制高血壓等三高,正常作息,避免過勞,養成運動習慣,才是王道。
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除了二尖瓣脫垂之外,其餘年紀大、心肌症、影響心臟的感染疾病(例如梅毒)、曾經心肌梗塞或心臟病發作、有三高(高血壓、高血脂、高血糖)等也都會增加罹患瓣膜疾病的機會。💖強心鎮靜精油👉https://pse.is/RD2E8
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瓣膜出問題,通常不會讓患者馬上感到不適,許多瓣膜疾病是醫師聽診時意外發現心臟雜音而診斷的。
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🔘活動或躺下時感到喘不過氣,睡覺時需在頭側墊高幾顆枕頭才不喘。
🔘面對日常生活感到疲憊、頭暈,常快要昏倒,或真的突然昏倒。
🔘腳踝與腳底腫脹
🔘胸部有緊縮感
🔘覺得心臟亂跳
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經過幾年後,患者可能會有症狀,然而症狀的嚴重程度也不一定與瓣膜疾病的嚴重程度呈現正相關!
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三尖瓣脫垂發作症狀 在 罕病歌手Seven-向麻煩say"YES" Facebook 的精選貼文
他的父親,
馬凡氏症。
三十歲時,
主動脈剝離,
離世。
他的弟弟,
二十六歲,
馬凡氏症。
今年八月主動脈手術第二次失敗,
離世。
他弟弟的兒子,
九歲,
馬凡氏症。
他,
三十一歲,
馬凡氏症。
剛動完第二次主動脈手術,
復原狀況不佳。
這條人生的復健路,
不知要走多久才能迎向朝陽。
去探望兩次,
都沒和他說上話。
他此時的痛苦,
是不能被打擾的緘默。
人生,
有時快樂比痛苦多,
有時痛苦比快樂多。
忍受煎熬的,
不僅是受難者本身。
燒痛的,
還有愛他的每顆心。
如果能盡早接受治療及定期追縱,
留意生活作息及相關注意事項,
避免加逮主動脈擴張,
就能減低主動脈剥離猝死的機率。
我們只是生病了,
痛苦的時間比健康的人多。
但並不等於,
我們的人生只能被疾病綁架。
雖然我們生病了,
每分鐘都可能與死神擦身,
我們仍然擁有追求幸福和快樂的權力。
認識馬凡氏症,讓悲劇可以再減少一點。
歡迎分享轉載此文章,
讓更多人對罕見疾病有正確的認識。
謝謝您!
以下文章內容,來自台北榮民總醫院心臟外科,著作權為其所有
馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)
簡介、病因
馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變,古時候的劉備(傳言其雙手過膝),及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵,目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成,帶有此基因突變者均會發病,但是依據基因突變點的不同,臨床症狀也有相當大差別,甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀,嚴重者可能出生即有生命危險,輕微者早期幾乎不具任何症狀。
發生率、遺傳模式
馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000,而且不具有人種或性別差異性,國內並無相關統計資料,但依照台北榮總患者人數估計,國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病,因此如果雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有50%的機會患有此症。
臨床症狀及診斷
臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考:
一、 骨骼系統
1. 主要特徵
胸腔骨骼異常:胸骨突出或凹陷(雞胸或漏斗胸)
上下半身比例縮減( < 0.85/成年及年長之兒童)、展臂長與身高之比值過高( > 1.05)
因為四肢骨骼過度生長,因此具有蜘蛛狀手指,使得手腕有Walker-Murdoch之特徵(當一邊手掌握住對側的手腕時,其姆指與小指能夠重疊在一起);姆指有 Steinberg特徵(指在沒外力的協助下,當手姆指可以向尺骨側彎曲時,可以超出掌面)
脊柱側彎(scoliosis)、脊柱後凸(kyphosis)或脊柱脫位(spondylolithesis)
肘關節伸展程度減小( < 170 度)
扁平足
髖骨突出(protrusio acetabuli)
2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動(hypermobility)
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵:頭骨細長(dolichocephaly)、Malar hypoplasia、眼球內陷(enophthalmos)、下顎後縮(retrognathia)、眼瞼下垂、眼裂。
二、 眼睛系統
1. 主要特徵
水晶體異位(ectopia lentis):容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障
2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全
三、 心血管系統
1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離
2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張(40歲以前且無其他影響因素)
二尖瓣鈣化(40歲以前)
其他動脈擴張或破裂(50歲以前)
四、 其他
除了主要三大系統的臨床表現外,其他的系統也有一些臨床症狀
1. 肺臟:自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜:皺縮的紋路(非壓迫、懷孕或體重減少所引起)、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大(lumbosacral dural ectasia),這是三大器官系統以外的主要標準,可以利用CT或MRI來檢查。
馬凡氏症臨床特徵中,心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因,最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生,因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol,這是一種已經被使用很久的藥,主要可以減緩心跳的速度,並減少心臟的收縮力,藉此減少血流對升主動脈的衝擊,進而避免主動脈瘤的破裂,長期使用後需注意不可貿然停藥,否則將有心律不整的危險。
治療與照護
目前仍無有效治療方法,早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形,延長患者生命及生活品質,若能早期診斷,避免劇烈運動,將可延緩併發症發作時間,許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊,嚴格的訓練更提早心臟病的發生。
馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測,同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加,尤其青春期時惡化速度會加快,因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展,如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時,都必須適時進行手術矯治。
眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生,其中以往上方的異位最多見,通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力,但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼,造成視力的損傷,甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療,通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正,除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。
正常的主動脈直徑決定於身高與體重,因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時,可進行預防性的手術修復,因為隨著管壁增大,發生管壁剥離的機率也增加,最後可能造成主動脈瘤而危及生命。
基因檢測及產前檢查
目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子(exons)區域,大小約110Kb,實為相當大一段區域,而且突變位置分散,各個家族間有獨特的突變點及臨床表現,家族中成員進行連鎖分析以早期診斷,適時給予預防及控制。
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