如果你有了疝氣,不要期待這會自行痊癒,不要跑去買「疝氣帶」來穿,不要以為不吃生冷食物就沒問題,目前也沒有任何藥物能治療疝氣。手術修補是唯一能解決疝氣的方式。
多數腹股溝疝氣不會讓人太痛苦,通常也不會造成立即危險,患者往往會很狐疑:「既然沒症狀,為何醫師還是建議我動手術呢?」
疝氣需要盡早以手術解決,主要是為了避免「疝氣箝頓」。當腸子突出時,可能因為水腫而影響血流,腸子會被卡在腹壁外「回不去了」,時間一久,腸子會缺血壞死,這可就變成緊急問題,稱為「疝氣嵌頓」。白話一點就是亂跑的器官卡住了,回不去,缺血壞死了,容易引發敗血症危及性命安全。
所以,請記得,若醫師從病史與觸診檢查過成人患者臨床表現後,診斷為腹股溝疝氣的話,最好盡快安排手術治療。假使未開刀前病人突然感到腹股溝腫塊無法推回、腹股溝疼痛、噁心、嘔吐、突出的腫塊已經變紅變硬,那可能是「疝氣嵌頓」,請趕緊到急診就醫。
若發現小嬰兒或兒童有腹股溝疝氣,也要盡早開刀,千萬不要等!因為嬰兒小腸脫出後卡住機會大,尤其一歲以下的嬰兒疝氣都很容易卡住,且小小孩不會描述自己的不適,只會一直哭鬧,家長可能會到了腸缺血等嚴重狀況才發現原因出在卡住的疝氣。盡早手術處理才是王道。
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兒童疝氣症狀 在 不來的郭醫師 《 Dr. Brad Kuo 》 Facebook 的精選貼文
兒童腹痛
常常晚上接到親友來電, 詢問小朋友突然肚子痛怎麼辦?
兒童腹痛是常遭遇到的問題,也時常造成父母親的困擾。同樣是肚子痛的症狀,卻可能依發生的時間不同(突發或慢性)、疼痛的部位不一樣(上腹部、下腹部、肚臍周圍)、是否有合併發燒、嘔吐、腹瀉、血便、體重減輕等情況,而有不同的考慮。
如果嚴重時需就醫,屆時需仰賴家長提供完整的病史資料及醫師的細心診察,才能作出正確的診斷。
急性兒童腹痛比較擔心的原因有:急性腸胃炎(會合併出現嘔吐、腹瀉、發燒)、急性闌尾炎(俗稱盲腸炎,常同時有發燒,疼痛部位在右下腹)以及過敏性紫斑症(通常在下肢及臀部會出現紫斑)。
但是突發的腹痛大於九成是腸子絞痛或者是脹氣引起,是可以先行觀察兩三個小時若未緩解再求醫的!
但同時要先注意有無其他的一異狀, 如腸套疊(一陣一陣的哭鬧、大便呈鮮紅色黏液狀)、箝閉性腹股溝疝氣(腸子卡在疝氣囊中)等。
根據文獻,約有10%~20%的學齡兒童有反覆性腹痛的問題,經過仔細評估檢查之後,這些有反覆性腹痛的兒童中,只有30%~40%可以找到原因,也就是說,超過一半有反覆性腹痛的兒童,可能都找不出確實的病因。所幸,大部分這樣的兒童在長大以後便不再有腹痛了。
也就是除非疼痛時間過長,持續性疼痛合併其他症狀,否則都不需急著處理或過度擔憂!
兒童疝氣症狀 在 罕病歌手Seven-向麻煩say"YES" Facebook 的最佳貼文
他的父親,
馬凡氏症。
三十歲時,
主動脈剝離,
離世。
他的弟弟,
二十六歲,
馬凡氏症。
今年八月主動脈手術第二次失敗,
離世。
他弟弟的兒子,
九歲,
馬凡氏症。
他,
三十一歲,
馬凡氏症。
剛動完第二次主動脈手術,
復原狀況不佳。
這條人生的復健路,
不知要走多久才能迎向朝陽。
去探望兩次,
都沒和他說上話。
他此時的痛苦,
是不能被打擾的緘默。
人生,
有時快樂比痛苦多,
有時痛苦比快樂多。
忍受煎熬的,
不僅是受難者本身。
燒痛的,
還有愛他的每顆心。
如果能盡早接受治療及定期追縱,
留意生活作息及相關注意事項,
避免加逮主動脈擴張,
就能減低主動脈剥離猝死的機率。
我們只是生病了,
痛苦的時間比健康的人多。
但並不等於,
我們的人生只能被疾病綁架。
雖然我們生病了,
每分鐘都可能與死神擦身,
我們仍然擁有追求幸福和快樂的權力。
認識馬凡氏症,讓悲劇可以再減少一點。
歡迎分享轉載此文章,
讓更多人對罕見疾病有正確的認識。
謝謝您!
以下文章內容,來自台北榮民總醫院心臟外科,著作權為其所有
馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)
簡介、病因
馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變,古時候的劉備(傳言其雙手過膝),及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵,目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成,帶有此基因突變者均會發病,但是依據基因突變點的不同,臨床症狀也有相當大差別,甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀,嚴重者可能出生即有生命危險,輕微者早期幾乎不具任何症狀。
發生率、遺傳模式
馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000,而且不具有人種或性別差異性,國內並無相關統計資料,但依照台北榮總患者人數估計,國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病,因此如果雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有50%的機會患有此症。
臨床症狀及診斷
臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考:
一、 骨骼系統
1. 主要特徵
胸腔骨骼異常:胸骨突出或凹陷(雞胸或漏斗胸)
上下半身比例縮減( < 0.85/成年及年長之兒童)、展臂長與身高之比值過高( > 1.05)
因為四肢骨骼過度生長,因此具有蜘蛛狀手指,使得手腕有Walker-Murdoch之特徵(當一邊手掌握住對側的手腕時,其姆指與小指能夠重疊在一起);姆指有 Steinberg特徵(指在沒外力的協助下,當手姆指可以向尺骨側彎曲時,可以超出掌面)
脊柱側彎(scoliosis)、脊柱後凸(kyphosis)或脊柱脫位(spondylolithesis)
肘關節伸展程度減小( < 170 度)
扁平足
髖骨突出(protrusio acetabuli)
2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動(hypermobility)
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵:頭骨細長(dolichocephaly)、Malar hypoplasia、眼球內陷(enophthalmos)、下顎後縮(retrognathia)、眼瞼下垂、眼裂。
二、 眼睛系統
1. 主要特徵
水晶體異位(ectopia lentis):容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障
2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全
三、 心血管系統
1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離
2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張(40歲以前且無其他影響因素)
二尖瓣鈣化(40歲以前)
其他動脈擴張或破裂(50歲以前)
四、 其他
除了主要三大系統的臨床表現外,其他的系統也有一些臨床症狀
1. 肺臟:自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜:皺縮的紋路(非壓迫、懷孕或體重減少所引起)、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大(lumbosacral dural ectasia),這是三大器官系統以外的主要標準,可以利用CT或MRI來檢查。
馬凡氏症臨床特徵中,心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因,最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生,因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol,這是一種已經被使用很久的藥,主要可以減緩心跳的速度,並減少心臟的收縮力,藉此減少血流對升主動脈的衝擊,進而避免主動脈瘤的破裂,長期使用後需注意不可貿然停藥,否則將有心律不整的危險。
治療與照護
目前仍無有效治療方法,早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形,延長患者生命及生活品質,若能早期診斷,避免劇烈運動,將可延緩併發症發作時間,許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊,嚴格的訓練更提早心臟病的發生。
馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測,同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加,尤其青春期時惡化速度會加快,因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展,如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時,都必須適時進行手術矯治。
眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生,其中以往上方的異位最多見,通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力,但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼,造成視力的損傷,甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療,通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正,除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。
正常的主動脈直徑決定於身高與體重,因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時,可進行預防性的手術修復,因為隨著管壁增大,發生管壁剥離的機率也增加,最後可能造成主動脈瘤而危及生命。
基因檢測及產前檢查
目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子(exons)區域,大小約110Kb,實為相當大一段區域,而且突變位置分散,各個家族間有獨特的突變點及臨床表現,家族中成員進行連鎖分析以早期診斷,適時給予預防及控制。
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