玉櫻在「山谷文教」最新主編的書籍熱騰騰出版了!
《#深耕台灣 #人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》
★內容有許多實用的遺傳性疾病資訊,對需要的民眾非常有幫助,#歡迎指教與購書,非常感謝^^
博客來
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誠品
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讀冊生活
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策畫/中華民國人類遺傳學會
總策畫/林炫沛理事長
#人類遺傳學會20週年專書
*14位遺傳學專家傳承半世紀的寶貴經驗
*揭開遺傳疾病基因密碼&研發突破性療法
*引領台灣遺傳學快速起飛
*關鍵的臨床案例分享與遺傳諮詢
*為患者創造更有希望的未來
#國內外六大洲17位權威專家一致強力推薦
衛生福利部 陳時中部長
國民健康署 王英偉署長
馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長 黃富源教授
臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事 楊文理醫師
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
巴西聯邦大學基因醫學部 Prof. Roberto Giugliani
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部 Prof. Dr. Ekram Fateen
日本國立兒童成育醫療研究中心臨床檢查統括部長 奧山虎之醫師 (Dr. Torayuki Okuyama)
韓國三星醫學中心小兒部 陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書 Ms. Linda Thornton
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事 Ms. Dorica Dan
南非國立曼德拉醫學院小兒神經學科 Prof. Lawrence Mubaiwa
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席 Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席 Prof. Tony Holland
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院 Dr. Paul Harmatz
越南國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任 武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)
#本書簡介
許多遺傳性疾病也是罕見疾病,若不能即時且適當地接受醫療,將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準,國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。
以往的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境,或需背負龐大的醫療費,且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步,1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉,病友的經濟負擔減輕,取得有效治療物的障礙解除,專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命,國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法,這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。
這群志同道合的遺傳界醫師與學者精英,攜手走過了人類遺傳學在研究發展與臨床應用上狂飆的20年,為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康!20週年的史實豐厚,前人無私戮力為公的艱辛與成就必須牢記學習並加以發揚光大,因而有專書的策劃出版。立足在此重要的轉捩點、里程碑,人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇,並期待更多新血加入,共創光明的未來!
另外,特別值得一提的是,此次20週年紀念專書亦榮幸邀得全球六大洲、國外共13位醫學專精又擔任遺傳相關領域國際級學科領導人物及國際罕病組織會長或幹部為本書寫序,並帶來滿滿的祝福、謝意和期許,顯示人類遺傳學會成員全體共同耕耘多年的成果獲得全球學界及罕病組織一致的肯定!
#本書特色
集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗,使本書深具可看性與啟發性:
*李明亮醫師-台灣遺傳學之父、在衛生署署長任內將罕見疾病納入重大傷病
*胡務亮醫師-人類遺傳學會創會理事長、催生龐貝氏症新生兒篩檢及AADC缺乏症基因治療
*蔡輔仁醫師-人類遺傳學會第二屆理事長、解開FGFR一系列遺傳疾病分析的難題、2019年台灣醫療典範獎得主
*陳垣崇醫師-人類遺傳學會第三&第四屆理事長、研發出龐貝氏症解藥、2019 年第10屆總統科學獎得主
*林秀娟醫師-前國健局局長、罕病法的重要推手
*林炫沛醫師-人類遺傳學會現任理事長、2019年第29屆醫療奉獻獎得主
*神經醫學先鋒-宋秉文醫師(專研小腦萎縮症之研究與治療、團隊獲2017年第14屆國家新創獎)、鐘育志醫師(高雄醫學大學校長、專研脊髓性肌肉萎縮症並合作研發出SMA解藥)
*相關領域學術權威-鄔哲源教授(人類遺傳學會第五&第六屆理事長、醫研合作找到華人第二型糖尿病的易感性基因、解開川崎氏症之謎)、魏耀揮教授(40年專研粒線體醫學、馬偕醫學院創校校長)、方菊雄教授(深耕細胞染色體研究50年、前慈濟大學校長)
*遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師(人類遺傳學會秘書長、馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任)、簡穎秀醫師及李妮鍾醫師(台大醫院基因醫學部/小兒部主治醫師)
*重要合作團隊-罕見疾病基金會(2014年獲團體醫療奉獻獎)、遺傳諮詢師團隊
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
台大 遺傳諮詢師 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的最佳貼文
關於母親節—獻給那些還在準備當媽咪的人
在母親節的最後
我必須說
今天幾乎所有網路都被母親節的相關訊息洗版了
但是
你知道嗎
有些人
卻是仍然渴望著為了要當母親
但卻還是一直在努力奮鬥著
因為我職業的關係吧
我很清楚
有一群人
正辛苦的朝向著當媽媽的路上前進著
即便
路上充滿著荊棘
有人
是因為不孕
有人
是因為重複流產
而有些人
則是因為某些更特殊的情況
我工作很忙
一直很忙
忙到只要一空閑下來就只想整個人放空
但是
這兩個星期
下面這件事情
卻一直在我腦海中盤旋迴盪著
最近某天
這位媽咪
(雖然
她不曾生育
但在我心中
她已經是偉大的媽咪
所以我還是必須稱呼他媽咪)
來到我的門診外
跟我們遺傳諮詢師說
看可不可以希望我能夠幫她先生開重大傷病申請書
對我來說
這個要求並不尋常
因為
以我的專業來說
在我的日常很少需要開立重大傷病申請
原來
這位媽咪的先生是馬凡氏症候群的患者
是一種顯性遺傳疾病(這個我們之後再聊)
因為遺傳上的顧慮
之前曾經來我的門診做過基因診斷確診並且希望進行胚胎著床前基因診斷(PGD)(這個我們也是之後再聊)
總之
一切安排都就緒了
準備完成他們生兒育女的希望
但是
很不幸的
她的先生因為馬凡氏症候群的關係
最近造成主動脈剝離
目前還在加護病房中治療
急需要這份診斷書在經濟上才能夠獲得舒緩
當然
在了解狀況之後
我二話不說一定盡全力幫忙
只是
在跟媽咪的對話快結束前我問了一句
‘現在你先生狀況還好嗎?’
她沒有回答我。
我看到了淚光。
只是
離開診間前的最後一句
‘加油’
很沈重
其實
我眼睛也模糊了。
從那天開始
只要我一空下來
一種強迫症的念頭就會不斷在我腦中出現
你還好嗎?
但是我沒有勇氣打電話過去詢問
我希望
很快的可以在診間再次看到他們
還記得
過去我在台大曾經和一群志同道合的夥伴們成立了馬凡氏症候群的整合門診(這個之後再聊)
但很可惜的
在我離開了之後無法再繼續
我決定了
現在的我
一定要用我自己的力量再重新開始
我覺得
並不是真正當了母親後才值得過母親節
其實
在我的心中
你們
早已經是最偉大的母親了
知名不具
台大 遺傳諮詢師 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的最佳貼文
關於母親節—獻給那些還在準備當媽咪的人
在母親節的最後
我必須說
今天幾乎所有網路都被母親節的相關訊息洗版了
但是
你知道嗎
有些人
卻是仍然渴望著為了要當母親
但卻還是一直在努力奮鬥著
因為我職業的關係吧
我很清楚
有一群人
正辛苦的朝向著當媽媽的路上前進著
即便
路上充滿著荊棘
有人
是因為不孕
有人
是因為重複流產
而有些人
則是因為某些更特殊的情況
我工作很忙
一直很忙
忙到只要一空閑下來就只想整個人放空
但是
這兩個星期
下面這件事情
卻一直在我腦海中盤旋迴盪著
最近某天
這位媽咪
(雖然
她不曾生育
但在我心中
她已經是偉大的媽咪
所以我還是必須稱呼他媽咪)
來到我的門診外
跟我們遺傳諮詢師說
看可不可以希望我能夠幫她先生開重大傷病申請書
對我來說
這個要求並不尋常
因為
以我的專業來說
在我的日常很少需要開立重大傷病申請
原來
這位媽咪的先生是馬凡氏症候群的患者
是一種顯性遺傳疾病(這個我們之後再聊)
因為遺傳上的顧慮
之前曾經來我的門診做過基因診斷確診並且希望進行胚胎著床前基因診斷(PGD)(這個我們也是之後再聊)
總之
一切安排都就緒了
準備完成他們生兒育女的希望
但是
很不幸的
她的先生因為馬凡氏症候群的關係
最近造成主動脈剝離
目前還在加護病房中治療
急需要這份診斷書在經濟上才能夠獲得舒緩
當然
在了解狀況之後
我二話不說一定盡全力幫忙
只是
在跟媽咪的對話快結束前我問了一句
‘現在你先生狀況還好嗎?’
她沒有回答我。
我看到了淚光。
只是
離開診間前的最後一句
‘加油’
很沈重
其實
我眼睛也模糊了。
從那天開始
只要我一空下來
一種強迫症的念頭就會不斷在我腦中出現
你還好嗎?
但是我沒有勇氣打電話過去詢問
我希望
很快的可以在診間再次看到他們
還記得
過去我在台大曾經和一群志同道合的夥伴們成立了馬凡氏症候群的整合門診(這個之後再聊)
但很可惜的
在我離開了之後無法再繼續
我決定了
現在的我
一定要用我自己的力量再重新開始
我覺得
並不是真正當了母親後才值得過母親節
其實
在我的心中
你們
早已經是最偉大的母親了
知名不具