【臺大醫院新生兒篩檢再添佳話—臺大醫院新生兒篩檢中心成功建立脊髓型肌肉萎縮症之新生兒篩檢】
臺大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心近日整合全省醫療院所,以團隊合作模式成功篩檢出罹患脊髓型肌肉萎縮症之新生兒,提供患者治療契機,成果已於2017年7月發表於小兒科一流國際期刊。
脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病。最嚴重的患者可能在出生或出生不久後即出現肌力下降,呼吸及進食困難等,通常活不過一歲,但也有較輕微的患者直到成年後才發病。近年來,本團隊除了提升患嬰整體的照護水準外,亦積極的尋求更有效的治療方式,令人振奮的是:2016年終於有針對脊髓型肌肉萎縮症的治療藥物通過美國FDA的審查。此藥物陸續也通過歐盟,加拿大等國的認可,臺灣也在2014年參與了這項藥物的共同研發計劃。但是最理想的藥物治療時間,還是防範於未然,因此新生兒篩檢,以全面普及性的早期檢驗,將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時,就是最理想可把握黃金治療期的利器。
雖然脊髓型肌肉萎縮症早被許多國際學者認定為新生兒篩檢必要項目,建議所有寶寶都應接受此項疾病的檢驗,但由於未有治療藥物,因此倫理上無法進行篩檢。直到新藥即將上市,我們便著手建立篩檢流程與篩檢方式,利用新生兒寶寶都會進行的先天代謝異常疾病篩檢所採取的血片檢體,在家長同意下,同時加驗是否罹患脊髓型肌肉萎縮症。我們一共進行了12萬人的篩檢,找到8名患嬰。雖然有一名患嬰不幸於出生時,即出現嚴重呼吸困難無法救治,但是其他7名患嬰出生時都是健康無症狀的。我們成功轉介了其中2名患嬰在即將發病時就接受治療。此成果已發表於2017年7月的Journal of Pediatrics期刊。
我們的努力成果,再一次領航美、日等國的醫療界。目前已有日本大阪與美國紐約州追隨本團隊進行先驅篩檢,而密蘇里州已通過法令明定州內所有新生兒需篩檢脊髓型肌肉萎縮症。在臺灣,雖然孕婦可於產前以自費選擇進行脊髓型肌肉萎縮症的帶因篩檢,以作為是否終止妊娠的考量,但基於疾病嚴重度的不可預測性,生命權,個人家庭因素,基因篩檢費用,甚或基因檢驗盲點等多重因素考量下,這並不是一個普世的選項。而快速、經濟的新生兒篩檢搭配即時藥物治療,將可造福新生寶寶,提供新生兒父母另一種選擇。
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過299的網紅戴瑋姍‧板橋,也在其Youtube影片中提到,板橋幼兒園群聚擴大到22例,基因定序確定是Delta,大家要謹慎面對、提高警覺❗️ 若身體出現疑似確診症狀,不要猶豫,一定要做快篩檢查並儘速就醫,切勿與再與他人密切接觸,或停留於公共場所。 我也要求侯友宜市長,#制定百貨防疫專案,嚴格落實。 要確實掌握員工名單、即時疫調,不要轉嫁快篩費用給員工...
基因篩檢費用 在 戴瑋姍‧板橋 Youtube 的精選貼文
板橋幼兒園群聚擴大到22例,基因定序確定是Delta,大家要謹慎面對、提高警覺❗️
若身體出現疑似確診症狀,不要猶豫,一定要做快篩檢查並儘速就醫,切勿與再與他人密切接觸,或停留於公共場所。
我也要求侯友宜市長,#制定百貨防疫專案,嚴格落實。
要確實掌握員工名單、即時疫調,不要轉嫁快篩費用給員工及社會,要百貨業者負起企業責任!
新北多次出現櫃位人員確診,本次幼兒園群聚事件,這位老師也曾到過大型購物中心,不可不慎。
百貨業必須加強管理,不可輕忽防疫工作,做好清消措施,而非迅速復業!
![post-title](https://i.ytimg.com/vi/YqjoRm1oxXQ/hqdefault.jpg)
基因篩檢費用 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的最讚貼文
本集主題:「我也曾經不勇敢:解密精準醫療,個人化抗癌新趨勢」介紹
訪問: 沈江諭(2020年抗癌鬥士)
內容簡介:
所有的經歷,成就此刻色彩斑斕的自己。
☆抗癌添新利器,精準醫療開創新局★
以往,癌症常規治療通常以同一套方式,符合多數癌症病人;然而,同一種癌症,不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜,個人化且更精準的治療方式不斷出現,不僅能命中要害、降低副作用,還能節省不必要的醫療費用,讓抗癌又多了一項新利器!
量身打造|個人化的精準醫療
精準治療|精準醫療檢測及相關治療案例
突破難關|面對精準醫療,台灣可能面臨的挑戰
☆抗癌路上,我們結伴同行★
擁抱夢想,會讓妳更有勇氣面對疾病的挑戰。──百萬時尚美妝YouTuber 崔咪
即使生病,也要讓每一天都過得五彩繽紛。──慈濟大學公共衛生學系兼任教授 葉金川
☆歷經人生低谷,邁向新生,十位抗癌鬥士的生命故事★
癌症的衝擊,對十位抗癌鬥士們來說,是命運把他們拋入谷底,他們選擇接受癌症的考驗時,往往是人生轉折的最佳時刻。無論經歷多少苦難,鬥士們終能揮別抗癌過程的身心煎熬,用自己最喜歡的樣子,收穫人生果實。
編者簡介:財團法人台灣癌症基金會
台灣癌症基金會於1997年12月成立,以「熱愛生命,攜手抗癌」為口號,致力於宣傳「癌症不是絕症」、「癌症可以預防」之觀念,落實降低癌症發生率與死亡率、促進國人健康品質、提升癌症治療水準、增進國際癌症防治經驗之交流、推動癌友關懷與服務、以及維護癌友權益而努力。
多年來基金會推動簡而易行的飲食防癌運動,從「天天5蔬果」到「蔬果彩虹579」,更於2012年推動「全民練5功」整合性癌症預防觀念,鼓勵民眾力行「蔬果彩虹579」、「規律運動」、「定期篩檢」、「體重控制」、「遠離菸害」等,養成健康生活型態以降低罹癌風險。自2007年陸續於北、高兩地成立「癌友關懷教育中心,提供癌友及家屬專業諮詢服務,協助癌友重新適應生活、提升生活品質,降低再發機率。
台灣癌症基金會透過最貼近民眾的方式,從癌症預防宣導到落實癌友服務,希望帶領國人遠離癌症的威脅及恐懼。
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