上個月是世界乳癌月,因為有乳癌基因BRCA1與BRCA2的突變(統稱BRCA) 而做預防性乳房切除的議題再次被討論。女性大眾一生中約有八分之一的機率會得到乳癌,如果不幸有 BRCA 基因突變的女性則約有 80% 的機率會得乳癌 。(40% 的機率得卵巢癌)
很顯然有這個基因突變會大幅增加得到乳癌的機率。再者,有突變病人的乳癌比其他人更難治療也更容易復發。影星安潔莉娜∙裘莉就是因爲有這個基因的突變而決定做預防性的全乳房與卵巢切除。但為什麼各國的婦產科醫學會大都不推薦所有女性做BRCA 突變的檢測? 早點知道基因檢測的結果會有壞處嗎?我自己尋找資料後希望與各位分享我的想法,希望大家能更了解這個題目。
基因是人體細胞內含的遺傳資訊單位,它像是身體裡的零件製造代碼,代碼寫錯時做出來的零件就會有問題,而代碼的儲存媒介是雙股DNA,它像拉鏈一樣接合以便保存遺傳資訊,待基因需要表現時細胞會把DNA像拉鏈一樣拉開,轉錄為mRNA 最終轉譯為蛋白質,而各種不同的蛋白質表現成了各種細胞的變化,形成外在人與人之間不同的表現 如酒渦或髮線。(可惜的是我兩者都沒有)顯性的基因變化代表只要從父母任一方遺傳到這個變化便會表現出來,隱性的基因變化代表必需從父母雙方都遺傳到這個變化才會表現出來。BRCA 屬於顯性基因。
健康BRCA基因製造的蛋白質可以抑制細胞不正常的增生而突變的結果,造成所製造的蛋白質無法有效的抑制細胞增生進而產生癌症,約400個人就有一個帶有此突變,對個人來說,只要花幾千塊可以找到這個高度致癌因子是否存在有何不可?在美國婦產科學會的調查中,只有40% 的醫生認為每位女性都可以做 ,我認為原因在於檢測結果的後續行動,在目前的科技下還沒有專家們明確的共識。 雖然有些方法可以降低BRCA突變病人發生乳癌的風險(如吃藥或手術)姑且不論這些方法本身含有的風險,但陽性不代表一定會得乳癌,而陰性也不代表得乳癌的機率會大幅降低。 (約90% 的乳癌病人都沒有BRCA突變) 所以尤其是對於無其他風險的健康女性來說 ,檢測結果背後意義,其複雜度與心理負擔遠比一般的抽血(如膽固醇檢測) 來的大許多,而其必要性也可受討論。
目前國際上的共識是除了需要詳盡的檢測前基因諮詢外,也建議已經有其他危險因子,如家族史 年齡早發(50歲前)乳癌,同患乳癌與卵巢癌的病人考慮做基因檢測,才會有比較大的幫忙。希望這些想法能幫助考慮做乳癌基因檢測的各位做參考,有不詳盡的方面也請多包涵。
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The breast cancer genes BRCA1 and 2 (BRCA) made its biggest fame with Angelina Jolie’s decision to undergo preventive breast and ovary surgical removal after learning she carries a pathogenic mutation of BRCA. There is about a 1 in 8 chance of getting breast cancer in a woman’s lifetime. With the BRCA mutations, the risk of developing breast cancer can be as high as 80%. (and about 40% chance of developing ovarian cancer).
Having a pathogenic mutation in BRCA greatly increases the risk of developing breast cancer (and ovarian cancer). Moreover, breast cancer in patients with BRCA mutation tends to be more aggressive and more likely to recur. It seems intuitive to screen for BRCA mutation in every woman. However, most professional bodies around the world do not recommend routine BRCA testing because the carrier rate is low (approximately 0.25% in the general population). Also, there is no conclusive evidence on non-surgical methods of risk reduction. (Hormone antagonists such as Tamoxifen has only been shown to reduce breast cancer in the general population but not patients with BRCA mutation)
Prophylactic mastectomy and oophorectomy is very effective at reducing the risk of breast ( 50% reduction) and ovarian cancer (80% reduction) in patients with BRCA mutation, although the risk is not completely eliminated. However, not everyone who carries the BRCA gene will develop breast/ovarian cancer, so there is potentially an unnecessary surgical risk if one chooses to undertake prophylactic surgery.
Pre-test genetic counselling should be considered in everyone who wishes to take the BRCA testing. Currently the recommendation for women is those who have a strong family history of breast cancer, breast cancer younger than 50 years of age or patients with both breast and ovarian cancer.
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BRCA: The Breast Cancer Gene [Internet]. National Breast Cancer Foundation. [cited 2020 Nov 29]. Available from: https://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca/
Kim E-K, Park SY, Kim S-W. Clinicopathological characteristics of BRCA-associated breast cancer in Asian patients. J Pathol Transl Med. 2020 May 14;54(4):265–75.
Hung F-H, Wang YA, Jian J-W, Peng H-P, Hsieh L-L, Hung C-F, et al. Evaluating BRCA mutation risk predictive models in a Chinese cohort in Taiwan. Scientific Reports. 2019 Jul 15;9(1):10229.
Sung P-L, Wen K-C, Chen Y-J, Chao T-C, Tsai Y-F, Tseng L-M, et al. The frequency of cancer predisposition gene mutations in hereditary breast and ovarian cancer patients in Taiwan: From BRCA1/2 to multi-gene panels. PLOS ONE. 2017 Sep 29;12(9):e0185615.
同時也有118部Youtube影片,追蹤數超過7萬的網紅王大喜,也在其Youtube影片中提到,2021/09/13原著與紀實 #光弦運動與白洞 #清醒夢 #生命能量重置 光弦運動與白洞,生命能量輸出重置。 Light string activity and white hole, resetting of life energy. /.紀實 王大喜(Rasta Wang) *夢衣櫃、過...
基因諮詢 在 壞基基的生化實驗室 Facebook 的精選貼文
各位捧友們~壞基基的生化實驗室第七集來囉!😎小編背都濕透了(緊張),剪音檔的夥伴最近真的是忙到爆,音檔都是壓線完成,大家一起幫他加油打氣加鼓勵~💪💪💪
第七集要談的是什麼咧~~~~~
國際情勢瞬息萬變,不變的是都在尋求進步。
近年全球有一個共同趨勢,其慎重程度堪比軍備競賽~
這麼重要的潮流,台灣也沒有缺席!
讓我們一起迎接看起來超帥氣的第七集節目內容─《精準醫療》
本集重點↓
1. 你聽過精準醫療嗎?
2. 軍備競賽等級的世界趨勢進行中~
3. 精準醫療怎麼做?
4. 基因諮詢師會算命?
5. 穿戴式裝置扮演的重要角色。
6. 默默忙碌的生物資訊科學家!
7. 連健康問題都能扯上資安!?
🌟🌟而今天我們的主持人凱倫,將依據她在美國兒童癌症醫院擔任生物資訊學家的經驗來跟大家談精準醫療喲🎙
EP7《這年頭什麼都可以客製化─談精準醫療》
第七集收聽連結底加唷↓
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參考連結─「TPMI 台灣精準醫療」↓
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基因諮詢 在 台灣光鹽生物科技學苑 Facebook 的最佳貼文
<已截止> 20/8/22 (星期六)【精準醫療與臨床應用實務】
*****此次課程報名已截止,也請勿再填寫表單及匯款!謝謝!*****
如欲參加下次課程,可先至預約報名系統登記:
http://www.biotech-edu.com/custom_cg9078.html
後續如有開課,將會優先通知報名,謝謝!
主辦單位:台灣光鹽生物科技學苑
課程日期:109年8月22日 (六) 09:00至17:00
課程地點:光鹽會議中心 (台北市復興北路369號7樓 -保富通商大樓)
【授課大綱】
一、 精準醫學概述與應用
1.精準醫療定義
2.分子生物檢測目的
3.癌症及腫瘤檢測方法
二、 腫瘤測試方法學
1.篩檢標靶藥物基因檢測運用
2.免疫細胞治療
3.液態切片檢測血液循環腫瘤細胞
4.癌症遺傳基因檢測
三、 臨床基因檢測報告判讀概述
1.癌症遺傳基因檢測報告
2.個案判讀及討論
四、 實驗室操作規範與管理實務
1.實驗室認證
-檢驗項目有被學會等核可的能力
2. 一般品質管理作業
-QM、QC計畫文件/流程手冊/檢驗確效
3. 試劑、儀器與實驗室
-proper labeling/儀器功能、溫度等保養與評估/儀器正常操作流程及準確再現性紀錄
4. 實驗方法
-control/核酸萃取/核酸放大/凝膠電泳/螢光原位雜合反應(FISH)
5. 檢體處理與報告
-檢體收集與處理/報告追蹤
6. 實驗室人員之認證
五、基因諮詢現況及未來趨勢
【師資介紹】
陳燕麟
現職:
耕莘醫院病理科主治醫師
經歷:
耕莘醫院病理科住院醫師
耕莘醫院病理科總醫師
台北榮總病理科外訓
耕莘醫院病理科主治醫師
耕莘醫院分子病理實驗室主持人
分子醫學會專科醫師
美國基因諮詢學會會員
輔仁大學醫學系兼任講師
中華民國肌萎縮症病友協會顧問
學歷:
輔仁大學醫學系學士
輔仁大學化學博士
專長主治:
一般外科病理診斷、分子病理診斷
癌症基因檢測、癌症基因諮詢
肌肉罕見疾病基因檢測、病理診斷
【課程對象】
1.對從事精準醫療及基因診斷有興趣者。
2.已有精準醫療相關經驗二年以下。
課程費用:每人2,100元 ;在學學生本學苑補助25%,每人1,600元 (在學生報到時,出示學生證或相關在學證明文件即可)
*上課達滿時數六小時,核發本課程結業證書
【溫馨提醒】
本學苑採用線上繳費系統,請注意下列重要事項:
1.請學員報名務必先填寫Google報名表單後,再進入線上繳費系統。
2.本線上系統有下列兩種繳費方式
(1)信用卡繳費-需輸入卡號、有效月/年、卡片背面末三碼、手機驗證
(2)ATM櫃員機-產生虛擬帳號,由ATM轉帳
3.如您需報帳,可直接於線上繳費系統中輸入公司正確統編,或您可來信學苑告知。(凡發票打抬頭統編者,視為單位/公司付費派訓,結訓證書將署名「xxx單位/公司(統編公司)及學員姓名」,敬請學員自行評估,謝謝。
4.因繳費系統產生之帳單三日後即失效,敬請特別留意,如有任何問題,請來信或來電與學苑聯絡。
5.公司報名作業,如無法於本繳費系統作業者,再來信或來電本學苑洽詢。
*因應疫情變化,為維護上課學員之健康,實施下列安心防疫培訓政策:
1.自本學苑公告日起(2020/3/11)至開課日(2020/8/22),全面限制自境外返台者(不分國家)參加本學苑課程。
2.自課程公告日起(2020/7/21)至開課日(2020/8/22)凡有收到居家隔離、居家檢疫、自主健康管理者,均不得參加本學苑課程。
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基因諮詢 在 王大喜 Youtube 的最佳貼文
2021/09/13原著與紀實
#光弦運動與白洞 #清醒夢 #生命能量重置
光弦運動與白洞,生命能量輸出重置。
Light string activity and white hole, resetting of life energy.
/.紀實 王大喜(Rasta Wang)
*夢衣櫃、過去放不下的情誼。
Dream of cabinet, past relationship that ever care.
*今日章節;Daily Chapter:
「那時,耶和華必出去與那些國爭戰,好像從前爭戰一樣。 那日,他的腳必站在耶路撒冷前面朝東的橄欖山上。這山必從中間分裂,自東至西成為極大的谷。山的一半向北挪移,一半向南挪移。 你們要從我山的谷中逃跑,因為山谷必延到亞薩。你們逃跑,必如猶大王烏西雅年間的人逃避大地震一樣。耶和華-我的神必降臨,有一切聖者同來。 那日,必沒有光,三光必退縮。 那日,必是耶和華所知道的,不是白晝,也不是黑夜,到了晚上才有光明。 那日,必有活水從耶路撒冷出來,一半往東海流,一半往西海流;冬夏都是如此。 耶和華必作全地的王。那日耶和華必為獨一無二的,他的名也是獨一無二的。 人必住在其中,不再有咒詛。耶路撒冷人必安然居住。」
撒迦利亞書 14:3-9, 11 CUNP-神
「Behold, a day of Jehovah cometh, when thy spoil shall be divided in the midst of thee. Then shall Jehovah go forth, and fight against those nations, as when he fought in the day of battle. And his feet shall stand in that day upon the mount of Olives, which is before Jerusalem on the east; and the mount of Olives shall be cleft in the midst thereof toward the east and toward the west, and there shall be a very great valley; and half of the mountain shall remove toward the north, and half of it toward the south. And ye shall flee by the valley of my mountains; for the valley of the mountains shall reach unto Azel; yea, ye shall flee, like as ye fled from before the earthquake in the days of Uzziah king of Judah; and Jehovah my God shall come, and all the holy ones with thee. And it shall come to pass in that day, that there shall not be light; the bright ones shall withdraw themselves: but it shall be one day which is known unto Jehovah; not day, and not night; but it shall come to pass, that at evening time there shall be light. And it shall come to pass in that day, that living waters shall go out from Jerusalem; half of them toward the eastern sea, and half of them toward the western sea: in summer and in winter shall it be. And Jehovah shall be King over all the earth: in that day shall Jehovah be one, and his name one. And men shall dwell therein, and there shall be no more curse; but Jerusalem shall dwell safely.」
Zechariah 14:1, 3-9, 11 ASV
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2021/08/31音樂手札
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316、
基因序的斷序,與光體重塑。
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