【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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#天竺鼠 - 咖屁將
這週發現咖屁的便便💩出現奇怪形狀
不是正常的黑豆狀是中間有一個節♾️(在最後兩張照片如果你們有興趣看的話😆)
在社團問大家都說要去看醫生
說應該是脹氣然後暫時不能吃蔬果
帶去給醫生看了之後醫生說
咖屁沒有脹氣的症狀觸診後感覺也不像
但是大腸那邊好像有點卡便💩
然後用顯微鏡看了咖屁大便
說大便裡沒有腸道應該有的菌種
醫生說如果家裡還有其他隻健康天竺鼠
可以讓咖屁吃一些他們的大便💩!!!
吃大便😂😂😂雖然他本來就會吃自己大便
但現在被宣判要去吃別人大便就覺得有夠好笑😂
好啦但我不確定別隻的健康程度
我是不會使用這方式治療他的!
醫生開了益生菌和整腸藥
希望咖屁可以趕快恢復正常💩
另外❗️咖屁被說有點小肥😅
@christine__yang 阿嬤!水果要少餵一點了啦!!
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【你的一票,決定臺灣的歷史!】
演說全文:
各位市民朋友,teamKP 的伙伴們,我剛剛從北門邊下車,穿過北門,走過北門的廣場,來到這個臺上,內心非常的激動。
1884 年,北門城就蓋好了,134 年來,經過滿清、日本、中華民國三個時期,北門見證了臺北城的發展。
但是,以北門為中心的西區門戶計畫也是柯文哲改革臺北市政的起點。2014 年,12 月 25 日我就任臺北市長,當天晚上我就把那一條完工 8 年從來沒有用過的忠孝西路公車專用道拆掉。從此,「軸線翻轉、舊城復興」不再是政治宣傳口號,我們一步一步地實現它了,我們用一個晚上把忠孝西路公車專用道拆掉;以六天的時間,拆掉忠孝橋引道,讓北門重現天日;我們拆掉了國光客運,重現臺北行旅廣場。
現在,從北門到臺北火車站,它是一個視野遼闊的公園;我們為了保存歷史文化,把三井倉庫重新遷建,在上個月也已經開幕了;我們重建北門廣場,路型也重整了,交通還是維持順暢。
現在,北門是我們臺灣的國門,法國的巴黎有凱旋門,我們臺灣的臺北有北門,臺北燈節連續兩年在西門町舉辦,從北門到西門町在 9 天的時間,有 350 萬的人潮在這裡,在未來的時間,郵政博物館、鐵道博物館、雙子星會陸續開幕,北門在未來的時間,還是會繼續見證臺北的發展。
北門會是臺北人覺得驕傲的地方,臺灣在 20 年前是亞洲四小龍第一名,現在幾乎都快保不住。可以存留在亞洲四小龍,2014 年我以推倒藍綠的高牆為號召,也在大家的支持下進入臺北市政府,我當臺北市長這 4 年來,我常常在思考,為什麼在這過去 20 年當中,臺灣逐漸地落後?
以前,我們國民所得比南韓多 4 千美金;現在,我們是輸給南韓 6 千美金,也就是說,在過去 20 年當中,我們被南韓逆轉了將近 1 萬塊美金。到底問題是出在哪裡?
我要跟大家講,其實比藍綠更重要的是黑白,比統獨更重要的是是非,臺灣的政黨政治已經變成了幫派政治。
因為,只要你是跟我同一黨的,不管你做什麼壞事,我都要 cover 你,反過來,只要你跟我不是同一黨的,不管你要做什麼事,我就要杯葛你。
臺灣的現況,就是個人的利益大於派系的利益,派系的利益大於政黨的利益,政黨的利益大於國家的利益。我以前在臺大當醫生的時候,難道有病人送到急診處,我就要先問他說,你是國民黨還是民進黨的?沒有呀,他們就是病人。同樣的,我當臺北市長,每一位市民不管他是民進黨的、國民黨的,他就是臺北市民,就是我服務的對象。
我們臺北市政府的首長,從新黨到民進黨都有,我對議會不管是藍綠的議員,只要你講的有道理,我都會去幫忙去做,其實,如果能夠把人民的福祉當做是最重要的,其實,中央跟地方不應當有矛盾,藍綠兩黨之間,也不應當有這麼強烈的鬥爭。
我當這市長這四年來,星期一到星期五每天早上七點半準時開工,工作到晚上十點,禮拜六、禮拜天繼續到各地方去走。我都去拜訪里長、商圈、企業,我都問他們說,有什麼是我們可以幫忙的?我自詡我們是一個服務的團隊,而不是管理的團隊,因為人民繳稅金給政府,是要政府來服務他的,不是叫政府來管他的。
所以,臺北市政府必須是一個服務的團隊,開放政府、全民參與、公開透明,這是我的政治理念,我進入臺北市政府秉持這個概念,我們有 i-Voting、有參與式預算、有各種公私協力的平台,我們有青年事務委員會、我們有公民參與委員會、廉政透明委員,我們讓市民可以直接進來參與市政,也監督我們的市政。
我問大家,在 2014 年上一次選舉那一年,每天晚上 call-in 節目,不管是大巨蛋、美河市、雙子星、松菸、三創、三中案、國發院案,每天晚上疑雲重重。我問大家,柯文哲當臺北市長,過去這四年來,我們有哪一個重大工程上過晚上 call-in 節目?其實,藍綠兩黨不是拿顯微鏡,不是拿放大鏡,他們是拿電子顯微鏡來看,還是查不到。
過去四年,臺北市政府的一級首長有因為弊案而下台的嗎?你們去看看其他的縣市,有多少首長是因為弊案下台?我當臺北市長用人唯才,我們建立了文官的遴選制度,也因為有這種公平的升遷制度,臺北市的公務員開始相信,他們只要認真做事就有機會升遷。
在以前,聽說都是市長室一通電話,說這次科長是升誰。現在沒有這種問題了,每一個文官都開始相信,他們不用只看首長的臉色,他們只要認真做事就會升官,這是重建中國的文官制度。
我們尊重專業,其實今年的颱風假就是典型的照妖鏡。如果氣象團隊都跟你講,明天早上最大陣風是 7 級,我們要最大陣風 10 級才可以放颱風假,可是整個北台灣只有臺北市跟基隆市是正常上班,其他的縣市都在放颱風假,你想想看,像這種事情發生以後,你如何要求公務員可以秉持專業做事,很困難。
同樣的,我當臺北市長,我都鼓勵公務員創新,我給年輕人機會,讓他們放手去做,不管是臺北燈節、世大運就是這樣成功的。我當臺北市長,也讓臺北市的公務員可以依法行政,公平的執政,你想想看,我是現任的臺北市長,我的競選辦公室才開幕 2 個禮拜就被建管處抄掉了,這才是我的驕傲,因為我們臺北市的公務員,真的可以開始依法行政了。
我當市長,到現在還不到 4 年,我已經還債 530 億,我當市長的前一年,我們臺北市的利息一年是 29 億,到去年已經降到 7 億。
在這個地方,我要跟市民朋友講一個很嚴肅的問題。我們必須嚴守財政紀律,我要跟大家講兩個觀念,第一、欠債是要還錢的,如果欠債不用還錢,我現在就向你借;第二、欠債是要繳利息的,所以我們嚴守財政紀律,絕不債留子孫,因為國家的錢都是來自人民,我們用他們的錢要當自己的錢一樣謹慎小心。
其實政治很簡單,三個原則;對的事情做、不對事情不要做、認真做,講完了。
但是,它需要很大毅力去堅持,其實臺灣政壇不需要發現問題的人,也不需要解釋問題的人,我們只需要解決問題的人。
我當市長這段時間,其實我對臺灣政治是有憂心的。各政黨不應當以仇恨當作政黨動力。坦白講,統獨是個假議題。因為美國現階段不可能讓臺灣跟中國統一,造成太平洋防線的缺口;同樣的,美國也不會同意臺灣真的搞台獨,去激怒中國。統獨是個假議題,可是兩個黨假戲真做,用仇恨驅動他們的政治。
同樣的,坦白講,從 2014 太陽花學運,我就發現臺灣的確是有世代衝突,我們要試著要建立世代共融社會。我當市長常常在講說,如何讓不同世代可以和諧在社會生存。所以比方說陽明老人公寓,我還開放一些空間,讓文化大學學生可以進去住,只要求他們能夠陪老人講講話,或帶老人出去玩,這叫做青銀共居,就是讓年輕人跟老人可以一起生活。
同樣的,現在小學有餘裕空間,我們有祖孫共學、樂齡學堂,就是阿公阿嬤帶孫子去上小學時候,他的孫子去上課,他們老人在旁邊也開一班,大家也在上課,這叫做祖孫共學、樂齡學堂。
同樣的,我們文山區智慧老人養老院,我也在裡面弄了一個小小小幼稚園,讓老人跟小 Baby 可以一起生活。其實我們應該建立和諧世代共融的社會,可是還是有些政黨用重陽敬老金,引發世代仇恨,我覺得這個是不對的。
在這場選舉當中,我也秉持不要打負面選舉的精神,其實我要告訴各政黨,不要再口水了,因為講別人壞話,你自己不會變好。在這場選舉過程當中,抹黑、抹黃、抹紅各種手段還是跑出來,坦白講,我還蠻驚訝,怎麼跑出一個葛特曼出來。更奇怪,四年前國民黨打這個題目,四年後民進黨也打這個題目,坦白講,我還真的蠻驚訝,其實我們臺灣需要解決問題的人,我們不需要在製造問題的人。
我在這裡要問各位市民朋友,社子島禁建 48 年,是誰讓它通過都市計畫審議?柯文哲。
環南市場拖了 18 年,是誰讓它開工的?柯文哲。
永春都更案拖了16年,是誰讓它開工的?柯文哲。
內湖合家歡海砂屋拖了 16 年,是誰讓它開工的?柯文哲。
忠孝橋引道拆除計畫,躺在臺北市政府抽屜裡面 20 年,是誰讓忠孝橋引道可以拆掉的?柯文哲。
忠孝西路公車專用道完工 8 年,從來沒用過,是誰把它拆掉的?柯文哲。大龍國宅海砂屋講了那麼多年,是誰把它改建的?柯文哲。
但是,各位市民朋友,真正完成這些的,是 2014 年,你們投票給柯文哲,讓他當臺北市長,這些才可能完成的!
過去四年,改變成真,我們有鄰里交通改善計畫。我們在巷弄內劃綠色人行通道,我們逐漸在建立臺北市安全人行路網。有進行鄰里交通改善計畫的里,第一年車禍傷亡就降了 47%,到第三年下降了 60%。我要告訴各位,2017 年,也就是去年,是 50 年來臺北市車禍死亡人數最少的一年。
我有看到何國榮里長,這個計畫,是何國榮里長跟我講的,然後我把它推行下去。
1280 交通月票,讓住在較遠地區的人,交通費可以節省。以前他們住在郊區,交通費已經多了,時間又花得多,這是雙重剝削。我們用 1280 制度,也鼓勵大家改用公共運輸。
西區門戶計畫,以北門為中心的西區門戶計畫,已經大致完成;以南港為中心的東區門戶計畫,正如火如荼的開工。對手說,我們預算執行率低,但是我告訴大家,世大運他們原來編列的預算是 198 億,我 152 億就完成了,省下 46 億。少了 46 億,世大運還是成功,臺灣走出去,世界走進來,讓世界看見臺灣。
我們向全世界證明臺灣的力量,臺灣是一個成功的故事,臺北是一個光榮的城市。
文山區治水計畫原來編列 23 億,我們 8 億就把它完成。文山區從臺北市易淹水地區除名的,如果當年換別人當市長,我告訴你,世大運一定追加預算。當年如果換別人當市長,現在興隆路二、三段,下雨還是會淹水。對手說我們招商不力,但是我跟大家講,2017 年臺北市招商金額 299 億,佔全臺灣 30%,我們還去財政部接受頒獎,說我們是第一名;今年到現在已經 398 億,應該還是會第一名,明年因為有雙子星,應該會超過 600 億,還是會第一名。這就是我要跟大家講的,正正當當也可以做生意,而且可以賺錢,這才是臺灣真正的新文化。
各位市民朋友,其實臺北需要的是一個認真工作,追求公平正義的市長;過去四年,臺北已經改變成真,新的政治文化已經建立;未來四年,改變必須持續發生,臺灣必須向前走,臺灣必須擺脫藍綠惡鬥的泥淖。我們要以市民自覺取代藍綠的對決!
各位市民朋友,11 月 24 號,你的一票,決定臺灣的歷史,拜託大家,懇請大家支持,改變成真,持續發生,謝謝大家,我們繼續努力!
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