有日一對情侶嚟到診所。
佢哋行埋嚟登記處,女嘅同我講:「我哋要結婚啦」
係呀?唔好諗住三九唔識七都嚟派帖俾醫生呀。
我:「嗯?有咩幫到你哋?」
女:「結婚前要做嘅嘢我哋都要做」
我load咗陣,嚟得診所應該唔係想嚟借床卦:「係咪想做身體檢查呀?」
男點頭。
我:「好呀,麻煩兩位俾身分證我呀,我同你哋登記呀,轉頭入醫生房醫生會同你哋講解身體檢查嘅項目」
女問我:「同我重點驗佢有冇性病呀」
唔駛咁強調嘅,本身都有驗。
我:「入到醫生房再同醫生講呀」
女:「有幾多種性病就驗晒幾多種佢」
男斜眼望住女朋友。
女再講:「性病淨係佢驗得㗎啦」
男問女:「點解你唔駛驗呀?」
女:「你之前有過幾多個女朋友呀?」
男:「你夠唔係處女囉?你係處咩?」
女朋友神情慌張口窒窒:「你..你..嗰啲ex可能唔乾淨㗎嘛」
男:「你啲ex好乾淨呀?你專食和尚呀?」
嗱嗱嗱,唔俾咁樣話和尚呀,曳曳呀。仲結唔結婚呀?吓?耍花槍返屋企啦好冇?
女應該唔知點駁咀好,向我求助問我:「姑娘,你話性病係咪應該要驗晒佢啦?」
I LOVE MY JOB!我當然係一個hard sell嘅診所助理:「梗係梗係,驗晒佢好呀放心啲嘛,兩位都一齊驗啦」
女望住我冇出聲。點啫,仲結唔結啫?驗唔驗呀?係就俾身分證我啦喂~
我:「你哋俾身分證我先呀,我要同你哋登記咗先可以入醫生房」
女粒聲唔出離開診所,男嘅都跟住離開。
咁又冇咗兩個客添,SORRY呀醫生。
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📖SMA脊髓性肌肉萎縮症
在台灣 SMA帶因率約2-4%
大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
——————————————————-
▪️就是常聽到的漸凍人嗎?
👉應為不同的疾病
漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多,大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)
▪️帶因會怎麼樣嗎?
由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
小朋友才有1/4的可能性會發病
發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000
(約萬分之二)
▪️孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢?
👉可以篩檢
抽3cc母血即可檢驗
檢驗時間約一週
▪️費用會很高嗎?
大約台幣2000元
▪️男生(先生)需要檢查嗎?
👉通常孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查也可以
▪️為何這麼重要且可篩檢的疾病,健保卻不給付?
👉健保局認為
此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成
建議要篩檢 但不給付 (唐氏症篩檢也是)
▪️超音波或超層次超音波檢查的出來嗎?
👉完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者
▪️假設真的不幸
小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣?
👉這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
-最輕度
大腿肌肉會無力
在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙
-中度
無法自行站立及走路
舌頭及手部顫抖等等
-最嚴重
會連呼吸肌肉都沒有力氣
在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡
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參考資料:UpToDate
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