【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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「婚前健康檢查」和「孕前健康檢查」項目差不多,孕前多了一點點項目,像 ... 除了上述兩個基本檢查,可另外考慮要不要做「婚孕遺傳基因檢測」,加購 ... ... <看更多>
孕前基因檢測費用 在 Fw: [分享] 北部孕前/婚前健檢(禾馨) - 看板GetMarry 的推薦與評價
預計年底備孕,年初開始做功課,想找北部孕前健檢該在哪裡做
結果發現相關資訊不多,有的也很舊了
因此就想說分享給板上想當媽媽的大家
原本是想找孕前健檢的補助,沒想到政府有補助的只有婚後孕前健康檢查
(這篇很詳細:https://www.mababy.com/knowledge-detail?id=5745)
因此找資料時就將範圍擴充至婚前/孕前健康檢查
婚前健康檢查則全部都要自費,其實各醫院幾乎都能自費做
但我這次只有查以台北為主、有婚前健檢方案的
看價錢就看得出來,公立醫院都比較便宜,而項目也比較少,
但因為我們的需求就是女性德國麻疹抗體、男性精液檢查這些必做,
加上子宮頸抹片檢查(有性行為後建議每年都要做,但這一項只有30歲以上才有健保補助)
所以公立醫院有這些的都符合我們需求
但公立醫院大多只有平日早上能做婚前健檢
(羅東聖母醫院看起來感覺超棒,可惜也是平日才有)
查網路文章有查到有人說振興醫院、台安醫院可以週六做,結果打去問,他們都說沒有
而診所跟專門做健檢的就比較能配合顧客的時間,週六應該都可以
(相對就是錢要花多一點)
因為德國麻疹抗體這一項如果沒有的話要補打 打完後半年不能懷孕
所以我們這個月初就去做健檢了(幸運的是還有抗體,不用補打了)
1. 婚前/孕前健檢的必要性
https://kknews.cc/zh-tw/baby/9eqe9b.html
2. 方案
(1)診所、專門做健檢的
A. 禾馨
https://www.mfmclinic.com.tw/ugC_NewMedicine_Detail.asp?hidMedicineID=42
女8800
項目:甲狀腺功能、先天性感染篩檢、德國麻疹抗體、HIV、梅毒、B型肝炎
肝功能檢查、腎功能檢查、血脂肪及血管硬化檢測、賀爾蒙(FSH,LH,E2,P4)檢測
尿液檢查、血液學檢查、陰道超音波、抹片檢查
男3000
項目:精液檢查、HIV、梅毒、肝功能檢查、腎功能檢查、血脂肪及血管硬化檢測、
蛋白檢測、尿液檢查、血液學檢查
可以先由女生掛號,兩人一起去諮詢醫生,再決定是要做套餐還挑著做
但我們當時進去問完發現套餐比較便宜
B. 哈佛
https://booking.hvc.com.tw/reservationSuitIntro.php?pid=HIPNP2015100016
兩人18600(傳統抹片+450,新柏式抹片+1750)
網路上查到很多這家的推薦文
C. 美兆
https://www.mjclinic.com.tw/mjclub/3-1.asp?od=53
第一次一定要做大檢查,項目很多,非常完整,而諮詢人員的服務也很好
要不是因為價格真的太貴,不然還蠻想做這家的
如果選美兆,應該終生健檢都要在這裡做最划算
兩人44000
(可額外贈送,女:婦科超音波,泌乳素,德國麻疹。男:泌乳素,精液分析。)
D. 國泰健康管理
https://www.cathay-hcm.com.tw/tw/front/p/ff8080815ca9e98e015caa366c6b00e2
兩人18000(男生精蟲分析要去國泰醫院做)
E. 聯安診所
https://www.lianan.com.tw/upload/ckplan/201503/201503251928054BFG0DD2.pdf
兩人24000(傳統子宮頸抹片+300)
(2)醫院
A. 萬芳(有先預約的話,週六可以)
https://www1.wanfang.gov.tw/I000/project03.htm
兩人15000(新柏式抹片+1600)
B. 聯合醫院仁愛院區(平日八點才可)
https://www.tpech.gov.taipei/public/Attachment/253010302384.pdf
兩人7200(子宮頸抹片也要額外收費)
C. 雙和醫院(除了每個月第一個週六不可,其他週六可預約)
https://hmc.shh.org.tw/12f/zhuananxiangmu/hunqianjianjianzhuanan.html
兩人9999(新柏式抹片+1000,無精液檢查)
D.羅東聖母醫院(平日八點才可)
https://www.smh.org.tw/hmc/pdf/ex-marry.pdf
兩人9999(我想要的都有,還送醫美淨膚)
E. 台安醫院(平日才可)
https://goo.gl/QtvdX4
兩人9300,(子宮頸抹片也要額外收費)
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礙於平日無法請假,又有預算考量下,最後選了禾馨
第一次是先去諮詢醫生,確定要做孕前套餐後
他告訴我們女性要來兩次
一次是非經期,做超音波跟抹片
另一次要選經期第三天抽血(有跟他說我第三天可能無法平日,醫生說三到五天都可以)
男性的檢查則也要抽血
抽血要空腹8小時,禁食禁水
精液檢查則要禁慾三到五天
櫃檯旁邊還有一個小服務台,應該是供諮詢的
我們進診間之前,是先從那邊人員手上接過孕前健檢項目
由她跟我們介紹,我問德國麻疹抗體時,她跟我說沒有這項
進去問醫生,醫生說有(指了單子上的Rubella IgG)
後來打電話和禾馨約診時也遇到類似的問題
跟接電話的人員說我要做孕前健檢 她問我幾週了......
我再跟她確定一次我們要禁食多久?做什麼準備時,她說要問護理師
第一次去看診時是假日,因為雙方都要健檢,所以都要掛號
男友抽完血後,人員遞給他一個瓶子還有單子
單子上寫週一到週五9-14時收件,請他回去自己弄出精液檢體
要送件的前一天打給禾馨,然後隔天取出後一小時內要送到
我們第一次聽到的時候有點無言,不住在附近或是那時候要上班不就不用檢查這項了嗎
男友送件前打去,接電話的人員完全不知道有送件這回事
還是一樣轉護理師問,然後聽到他要九點送時還說九點半才收件
「可是你們單子上寫九點耶」
送件過去的時候,櫃檯的人在聊天,「這個人講檢體欸!好紳士喔!」
我男友有點無言,評論就算了,不要讓他聽到啊
然後他都出去要上班了,其中一個才追出來,「先生不好意思,忘了問你採樣時間。」
我們都一致覺得禾馨的橫向聯繫有問題
不過第二次經期去抽血的時候感覺就很好(不用再掛號,直接跟人員說孕前健檢要抽血)
護理師處理得很快(不過我有點困惑居然沒跟我確認是經期第幾天)
我也在三天後就透過禾馨的APP看到自己的檢驗報告
我們都一致覺得禾馨專業部分沒話說、APP也很棒
超音波照片、檢驗報告,所有的紀錄都能線上即時查詢
我們也不用再回去看報告,有問題再掛號問醫生就好了
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作者 FlameDoor (BenGunn) 看板 joke
標題 [囧rz] 最強中颱
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