胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過57萬的網紅蒼藍鴿的醫學天地,也在其Youtube影片中提到,🎉本集來賓:臺北醫學大學附設醫院 胸腔內科主任 蕭世欣醫師 ➡ 台灣肺癌發生率為亞洲第2名,也為台灣主要癌症的死亡原因之一。若年齡55歲以上、有抽菸史、肺癌家族史、常曝露於廚房油煙、高汙染環境、肺部慢性病如肺纖維化、肺結核等,可考慮健康檢查項目加入「低劑量電腦斷層檢查」。若真的罹病該如何面對?醫生不...
家族史怎麼寫 在 運動營養博士 Jimmy Facebook 的最佳貼文
Very low-calorie ketogenic diets (VLCKD)
低熱量的生酮飲食(VLCKD)
肥胖已經被稱為是許多慢性病的母親,像是高血壓,高血脂,第2型糖尿病(T2DM),冠心病,腦血管疾病,膽囊結石,關節炎,多囊性卵巢。
如果你之前的營養策略在減肥和長期維持體重方面均無效的話,低熱量的生酮飲食(VLCKD)的確是個方法。
但這篇為大家整理出正確使用這種治療方法以減輕體重和控制副作用的建議。
1. 使用族群
a. 嚴重病態肥胖
b. 肥胖伴隨有其他問題(ex.肌少症、第2型糖尿病、高血脂、高血壓、代謝症候群或有關節性疾病)
c. 對顛顯藥物有抗藥性肥胖者
d. 與顛顯相關的小兒肥胖合併胰島素阻抗且正常飲食無法改善者。
2. 不可以使用的族群 (太多,先列出常見的)
兒童和青少年、孕婦或哺乳期婦女、老年人。
有精神問題會濫用酒精者
肝、腎或呼吸功能有衰竭者。
第1型糖尿病
心絞痛、中風、心肌梗塞等有心血管疾病問題患者。
3. 使用方式
傳統比例:碳水化合物 < 30克/天(總能量13%),脂肪比例44%,蛋白質比例43%,每日總能量攝入量<800 kcal。
這篇文獻所使用的VLCKD進階調整:
蛋白質來源以高生物價蛋白質(牛奶、豌豆、大豆)為主。在會初期使用高生物價值的蛋白質製劑(訪間稱乳清、高蛋白粉)設計為含18 g蛋白質,4 g碳水化合物,3 g脂肪(高油酸植物油為主)。
分為下面三階段進行:Active, Re-education, and Maintenance.
Active stage 活化期(生酮期、減脂期)
低熱量飲食(600-800 kcal /天),低碳水化合物<50克(來源蔬菜)和低脂(每天攝取10克橄欖油)。蛋白質攝取為每公斤體重0.8-1.2 g(占總熱量60%左右)。
這階段在細分3階段
在第1階段,患者每天吃五次乳清以及1 kg蔬菜、10 g橄欖油。
在第2階段,將其中一次乳清替換為天然蛋白質,例如肉/蛋/魚。
在第3階段,再將其中一次乳清換成脂肪含量低的天然蛋白質(雞/魚)替代。
由於卡路里的熱量非常低,建議為患者補充微量營養素(維生素,例如B群,維生素C和E,以及礦物質,包括鉀,鈉,鎂,鈣和omega-3脂肪酸)
維持8-12周。
<不可使用超過12周!!!>
Re‐education stage 再教育階段(其實就是慢慢增加份量,學習怎麼吃比較健康)
800-1200大卡,細分4/5/6階段。
第4階段,練習開始吃水果、奶製品及低GI的食物。
第5階段,開始吃碳水化合物、豆類飲食,及中GI食物。
第6階段,可以開始吃麵包,意大利麵和穀類食品及高GI食物。
Maintenance 維持階段(也是一般減脂提到的,休息期)
接著再慢慢提升1500-2000 kcal /天,依各人所需提升到個人所需熱量,進入維持期。
4. 副作用 (14項)(不吃生酮就跳過)
a. 脫水:主要表現為口乾、頭痛、頭暈、低血壓和視力障礙,每天至少要有2 L的水份攝取,頭痛太嚴重時可給予止痛藥。
b. 電解質異常:低鈉血症和低鎂血症,症狀肌肉痙攣,睡眠困難和煩躁不安。可給予補充食鹽與鎂。
c. 短暫性低血糖:這是胰島素敏感性改善及低醣飲食的狀況,太嚴重可給予碳水化合物的飲料,例如柳橙汁。
d. 暫時性嗜睡:因為大腦平常需要葡萄糖作為能量,現在在轉為酮體過渡期,會改善,但如果持續太久,要懷疑是脫水,過度酮症和營養缺乏,嚴重則給予碳水化合物的飲料,例如柳橙汁。
e. 口臭:因為酮體生成,會造成口臭(丙酮),可給予無糖口香糖咀嚼改善。
f. 胃腸道疾病:包括噁心、嘔吐、腹瀉或便秘。因為這時候腸胃道因食物轉換為生酮比例在產生一些抵抗與適應,腹瀉是這些症狀中最常見的症狀,可短暫使用止瀉藥改善。
g. 急性胰腺炎:是一種少見但最嚴重的並發症,因為會致命。是因為生酮高油脂攝入所引起的,如果同時使用抗癲癇藥,更容易發生。
h. 高尿酸血症:幾乎一定會發生,完成療程後會改善。但有痛風病史的患者可能更容易加重病情。
i. 低蛋白血症:因為低醣引起大量糖質新生,消耗蛋白來維持血糖所造成。可增加蛋白質攝取改善。
j. 骨折/骨密度流失:有文獻認為,因酸產量高,會與鈣過多流失有關。而鈣尿症與酸排泄是有直接相關,並且不能通過增加腸內鈣的吸收來補償。建議要補充足夠的鈣和維生素D,以及適量的碳水化合物。
k. LDL增加:VLCKD會降TG但會使LDL上升,在療程結束後會慢慢回復正常,如果沒有,要給予降膽固醇藥物及飲食方針。
l. 尿結石:年齡低,有腎結石家族史及尿中Ca / Cr比> 0.2,較容易發生。一樣每日建議攝入至少2 L水份,並使用口服檸檬酸鉀鹼化尿液。
m. 膽結石:脂肪含量低或體重迅速減輕會增加患膽結石的風險。每天攝入7-10克脂肪是可以有效維持膽囊排空。
n. 脫髮:負氮平衡的影響,療程結束後便會改善。
5. 吉米看法
肥胖族群常有,偏愛單糖/精緻糖食物,而不是複雜/原型的碳水化合物食品,原型食物永遠都是減脂首先的選擇。
Active stage階段,很明顯靠低脂肉類是很難達到站每日總熱量60%,需依賴乳清。乳清不需要買特別款,一般款乳清即可。
6. 使用經驗
我不建議使用這種副作用偏多的方法。但有醫生朋友用過,也成功瘦很多。
為什麼他可以用?用什麼乳清?
a. 他是醫師,對身體判斷比一般人快。
b. 重訓時我們都會聊他減脂狀況,確定他只減一個月後就開始回去正常飲食。
c. 他喝英國myprotein的牌子,一份平均$20左右。(一般乳清)
d. 他是搭配另一種方法的mix版,理論上副作用不會太顯著。
結論:
超懶的話你只要看中間Active stage 活化期(生酮期、減脂期)的使用方法,適合族群,及知道他有14項副作用即可。
我不推薦使用這個方法,除非你是醫生或營養師或有前二者監督你的每日狀況。
不推薦還撰寫的原因,是因為訪間書籍有網紅醫師轉寫這種方法提供減肥。沒有不好,但我希望讓大家了解這是什麼方法、適用族群、副作用,再讓大家去思考是否要執行囉!
PMID: 31665015
#低熱量生酮飲食 #VLCKD #肥胖 #Obesity #2型糖尿病 #T2DM #飲食 #Diet #營養學家 #Nutritionist #運動營養博士Jimmy #吉米健身營養 #社會責任
家族史怎麼寫 在 王姿允醫師。我的無齡秘笈。 Facebook 的最讚貼文
[喝豆漿會子宮肌瘤?!錯❌]
#任何天然食材不過量都很安全
之前寫過 #尿酸高跟豆類跟菇類無關,是肉類嘌呤跟果糖的問題(但無奈的還是有很多醫師跟病人說痛風不能吃豆漿菇類😫)
另外被問到瘋的,就是有子宮/乳房肌瘤/腺瘤能不能吃豆類製品。
我之前寫過一篇《大豆異黃酮在乳癌風險的調節者角色&豆漿到底能不能喝?》從那篇2019年的《美國臨床營養學期刊(The American Journal of Clinical Nutrition)》有一篇法國長達11年追蹤的世代研究,對象為76,442名50歲以上女性,結果發現 #服用大豆異黃酮跟整體乳癌風險「無」相關性。(https://www.facebook.com/175089479960691/posts/404183537051283/?d=n)
這個研究結果,說明了大豆異黃酮與雌激素不同的「 #雙向調節」功能,當雌激素不足 (如更年期) 時,身為雌激素 #同分異構物的大豆異黃酮可幫忙減輕更年期的症狀,但若雌激素太多時,大豆異黃酮 #反而可以佔據受體(大風吹搶位置的概念)讓雌激素少刺激到受體,因此對於雌激素受體陽性ER(+)的乳癌來說,還有降低風險的好處,是可以理解的。
但對於家族史一等親乳癌或是ER(-)的人來說,有基因的影響,若再加上後天高脂飲食、環境荷爾蒙加劇,即使不受雌激素控制, 任何一種「激素濃縮的補充錠劑」都是不建議的。
好的,如果連濃縮的「大豆異黃酮」都出現跟整體乳癌無相關性的結果,「非補充劑」的豆漿豆腐製品,以法國女性一天從食物攝取不到1mg/day,對研究者來說是微量到可以忽略的。
若以我國衛生署建議一天不超過50mg來看,黃豆中的異黃酮含量才0.1%-0.4%,97%都是吸收率差的「含醣基大豆異黃酮」,而且對β-雌激素接受體 (中樞神經、血管、膀胱、骨骼、皮膚) 的親和力是乳房跟子宮的 α-雌激素受體的7倍,對骨鬆和心血管有益處外,對乳房跟子宮影響甚小,且食物中的吸收量其實不足以影響體內的荷爾蒙,比起豆漿豆腐, #環境荷爾蒙 (ex.塑化劑)的影響跟高脂高糖飲食、肥胖才是更嚴重的。
日本過去都是以豆類製品為每天三餐的食物,乳癌比西方國家低很多,但自從麵包蛋糕跟飲食西化後,乳癌就越來越年輕化。
有些研究出現「soybean」會提升子宮肌瘤風險的研究你仔細看,他是「milk or soybean consumption」,很有可能是牛奶的影響(高乳脂肪)不是豆漿啊😂日本的豆類攝取算大量的吧?一項日本女性的研究發現因子宮肌瘤而需要切除子宮的女性比沒有肌瘤的女性有「更少的豆類攝取」,因此推論天然的植物雌激素佔據受體降低肌瘤的產生。
另一項日本研究發現,子宮肌瘤跟大豆異黃酮、脂肪和纖維皆無關,而是 #酒類攝取會增加2.78倍的風險!為何呢?因為酒精會傷肝啊!
肝臟是代謝雌激素重要場所,能將刺激肌瘤變大的「雌二醇」轉變為影響較小的「雌三醇」,肝臟一旦受損,體內有過量的「雌二醇」,就會導致子宮增生肌瘤。
所以我再次呼籲各位親愛的臨床醫師們,不要再一看到乳房/子宮肌瘤就叫患者不要吃豆類食品,你該衛教的是:
#少糖少高脂肪內臟或肉類
#少油炸跟接觸環境荷爾蒙
#少飲酒跟熬夜
#體重控制不要讓身體脂肪過高
#減少壓力
降低環境荷爾蒙跟動物性荷爾蒙的刺激,降低肝臟傷害,而不是叫人家不要吃抗癌食物第一名的豆製品。
另外我找了好幾篇review綜觀性研究,只有一篇2013年提到豆奶有可能增加風險,但你點進去看,這是中國做的研究,裡面會增加風險的還有 #暴露在化妝品跟化學製品 (1.95倍風險)#塑膠製品 (1.48倍)最高風險的是 #食品添加物 #甜味劑 #防腐劑(3.166倍風險)
#這樣大家有沒有突然明白了什麼
妳都不怕每天化妝接觸重金屬、每天呼吸pm2.5、每天吃用加熱塑膠裝的外食、一大堆甜味劑防腐劑跟食品添加物的東西,妳怕豆漿幹嘛?何況,據我的學員帶來的消息,中國的食安問題嚴重,那個「豆奶」是用什麼粉做的完全不知道,怎麼可以污名化好的黃豆做成的豆漿呢?
王醫師一貫的建議,就是 #不建議補充任何的大豆異黃酮「濃縮補充劑」。但食物的豆漿豆腐本身是抗癌食物兼好的植物性蛋白質來源,不要吃1公斤黃豆或喝10公升豆漿之類的每天適量攝取都不用太擔心,因為攝取過多是熱量跟碳水的問題而不是荷爾蒙的問題啊!😆
順便附上英雄所見略同的婦產科醫師的說法:
https://50plus.cwgv.com.tw/articles/14928/1
#醫師們也請一起好好update
#不然一直給予錯誤衛教我也很累
#比起吃豆類她更該注意的是脂肪肝跟內臟脂肪
#女乳症是肝腎不好代謝雌激素有障礙喔
#不然吃豆類的動物難道都女乳症了嗎
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