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胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

ALS冰桶挑戰，漸漸演變成一種潮流，年輕人臉書開始看到自拍影片，然後再點名其他三人，不是為了公益，更像是惡整朋友的把戲！大家就可知道，金城武影片的那段話有多可貴！至於什麼是ALS？這篇文章很好讀！

最近恢復嚴肅本性.....要退團的趕快.....

我們對神經系統的瞭解還是相當貧乏！

肌肉萎縮症ALS－另一個可怕的老年期腦病

文／長庚醫學院神經科　教授 林口長庚醫院神經科　主任　朱迺欣

　　清醒的頭腦拘禁在動彈不得、有口難言肉體牢籠，ALS，是個什麼樣的怪病？

　　有些腦科疾病在老年人容易發生，一般人比較熟悉的是老年癡呆症、巴金森病和腦中風。這三種腦病不但比較常見，媒體的報導也比較多。

可怕的陌生腦病

　　另一個老年期的退化性腦病，雖然比較少見，但因來勢洶洶，不但全身肌肉會萎縮，臨床進展又很快，往往令病人聞病而色變。這個可怕的老年期腦病，就是肌肉萎縮症，正式學名是運動神經元病（motor neuron disease），或稱肌萎縮脊椎側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis ，簡稱ALS）。

　　我的印象是，國人對這個病似乎相當陌生，但是歐美國家則幾乎家喻戶曉，這是因為不少名人，包括運動員、演員、政治家和科學家，皆得此病，因此曝光率很高。醫學界知道ALS已經有一百年的歷史，且很早就知道它的臨床和病理的特徵。

　　目前極待解決的問題是，找出它的原因，和發展有效的藥物阻止病情的快速惡化。法國神經學泰斗Jean Martin Charcot，在一八六九年首先報導此病的臨床表現和病理變化，發現上運動神經元和下運動神經元皆退化，故取名ALS。為了紀念他的貢獻，命名此病為Charcot氏病。此病的平均發病年齡為五十至六十歲，但是二十至三十歲的人也可能不幸罹患。

　　臨床特徵為快速進行性的全身肌肉萎縮，包括肢體、軀幹、臉面、舌頭、吞嚥肌肉和呼吸肌肉，唯一的例外是動眼肌肉。病情嚴重時，病人的手腳和身體無法動彈；需靠人工呼吸器維持呼吸動作；無法吞嚥，需靠胃管攝取營養；同時也無法發出聲音。因此，病患與人溝通時，只能用眉毛或眼睛作示意。此時，病人只剩皮包骨，躺在床上或坐在輪椅上，靠人工呼吸器維持生命，外觀看來像植物人。最可怕的是，病人腦筋清楚，感覺正常，面對著生不如死的情況。

　　棒球明星變成病名，此病在歐洲稱為Charcot氏病，在美國則稱Lou Gehrig（１９０３－１９４１，Lou是Louis的暱稱），是紐約洋基隊的最佳打擊手和傑出盜壘專家，被稱為棒球場的鐵馬，他的四項最高紀錄，包括一場比賽中連續擊出四個全壘打，到現在還沒有人能打破。此外，Gehrig長得帥，人又和氣謙遜，深得球迷愛戴，可說是當時閃耀的棒球明星，卻在三十四歲正值棒球生涯的高峰時出現ALS症狀，三年後便去世，令美國人民惋惜不已。Gehrig得病後，雖然知道自己不會活得很久，精神還相當堅強，並在最後一場比賽正式向球迷告別。

　　離開球場後，Gehrig還常常在家中招待朋友，包括許多社會知名人士。為了追悼這位最受歡迎也可能是最傑出的運動員，在美國又命名ALS為Lous Gehrig病。ALS不分種族發生在世界各地，每年發生率為每十萬人中有一點四到二人，盛行率為每十萬人中有四至六人，依此推算，國內約有一千名病患。此病進展一般很快，平均存活率為二至四年，但是約有三分之一的病人可以活到五年，約百分之十的病人可以活十年。此病一般不會遺傳，約百分之十的病人有家族史。比較特別的現象是，ALS似乎好發於勞動階級和喜歡做激烈運動的人。

關島的怪病

　　世界上有二個地區，此病特別猖狂，皆在亞洲，一是關島，一是日本的紀伊半島。關島型的ALS，當地人叫Lytico－boding，往往合併巴金森症或癡呆症，Lytico意指肌肉萎縮，Boding是巴金森症的肌肉僵硬。此病只發生在Charmoto土著，可能因食用當地的一種蘇鐵科植物（cycas）果子引起，只發生在一九五二年前出生的人。二次大戰後，關島成為美國的領土，隨著飲食習慣逐漸西化，Lytico－Bodig病已逐漸消失。 名人的ALS

毛澤東
　　毛澤東私人醫生李志綏的回憶錄提到，毛澤東沒有罹患傳聞的巴金森症，卻得了ALS。 晚年的毛澤東，全身肌肉萎縮，舌頭運動不靈活、嘴巴經常半張口、流口水、吞嚥困難、說話口齒不清，即使相當熟的人也聽不清楚他在講什麼。此外，毛澤東的兩手兩腳無力，特別是右側，手掌和小腿的肌肉也明顯萎縮，但是他的腦筋卻一直很清楚。 毛澤東幾乎拒絕任何治療，並在此病尚未進展到相當嚴重時，因第三次急性心肌梗塞去世。

大衛尼文
　　軍校出身的大衛尼文（David Niven）是老一輩的電影名星，因主演「Separate Tables」獲得奧斯卡獎，其膾炙人口的電影是「桂河大橋」和「環遊世界八十天」。 尼文也是作家，他的自傳「The Moon's a Ballom」是暢銷書。此外，他喜歡徒步運動、游泳、滑雪、和出海駕帆船。 尼文在七十歲才得到ALS，但是幾乎無法接受這個殘酷的事實，儘量避免曝光，甚至到了末期也拒絕住院治療，三年內去世。

史蒂芬霍金
　　史蒂芬霍金（Stephen Hawking）是公認的物理天才，二十一歲從牛津大學畢業時就不幸得ALS，當時醫生宣佈霍金活不過二年半。出人意料之外，霍金的ALS進展很慢。經過三十年的漫長歲月，霍金不但從劍橋拿到博士學位，還娶妻生子；三十二歲時發表黑洞（black hole）能產生能量的理論，而一鳴驚人，也或許因為他的病成為舉世皆知的人物；四十一歲開始寫「時間簡史」（The Brief History of Time），此書暢銷全球，翻譯版不止三十種語言；五十一歲出版「時間簡史」續集；目前還想寫一本自傳。

　　霍金無法寫字，或使用一般的電腦，寫書時需要另一個人拿英文字卡片讓他看，他則用眉毛動作選字。後來，一位加州的電腦專家送他一套電腦系統，把電腦安裝在輪椅的背部，螢光字幕放在左邊的扶手，特殊鍵盤放右邊的扶手，他用右手還能稍微動彈的三個手指，輕按鍵就可以打字。

　　現在，霍金經五十五歲對已經走過的三十四年漫長的日子，不但沒有沮喪和哀怨，反而充滿信心與樂觀。他說：「雖然我很不幸罹患ALS，但是我很幸運。由於妻子的支持，我還可以過幾乎是正常的生活，和擁有成功的事業。因此疾病的不幸反而使我能超越自己。」

自我調適最重要

　　ALS是可怕的疾病，不幸得了這個病，好像等於宣判了死刑。根據個人的觀察，很多病人的求生慾望皆很旺盛，但是很痛苦的過日子。很少人會像Gehriig對此病處之坦然，更無人能像霍金般的幸運，不但有一個幸福的家庭，還成為舉世聞名的教授和作家。由於醫學的進步，尤其是復健，這些病人已經能過比較好的日子，但是指望有效的治療似乎還很遙遠。因此，病人心理的自我調適，反而變成治療此病最重要的方法。（本文原載＜常春月刊＞１７６期，感謝作者及該刊同意轉載）

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