胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過2,490的網紅鰻魚家家酒 - 中文家庭雙語小孩,也在其Youtube影片中提到,【#幼兒英語】👧🏻0-5歲嬰幼童,在家用這些「🎶情境英語歌」輕鬆唱跳學英文!!! 讓嬰幼兒聽音樂🎵,好處不勝枚舉,舉凡提升記憶力、學習語言比較快、幫助入睡、提高身體協調、增強溝通能力,甚至陶冶性情等,都是每個爸媽們或多或少清楚的事。 但你知道嗎?兒童英文歌曲也扮演不同的功能,選對歌曲,律動&英語學...
寶貝 跟 寶寶的 差別 在 陳其邁 Chen Chi-Mai Facebook 的精選貼文
我身為醫師,知道懷孕的媽媽很辛苦。
挺著肚子,小心呵護寶寶的健康。
面對孕期和防疫,心情更是焦慮。
按照風險及對健康危害考量,因此高雄市昨天宣布:
所有孕婦在6/23起,經婦產科醫師進行評估、造冊後,皆可至指定醫療院所或指定接種站接種疫苗。
準媽媽們如果想要施打疫苗,產檢時可以和您的婦產科醫師討論,您和小朋友以及懷孕的狀況,由醫師評估是不是能施打疫苗、施打哪一款疫苗(Moderna 或 AZ)。
⭐高雄市孕婦預約接種三途徑:
①孕婦原本就診的婦產科醫院,如果是COVID-19疫苗合約醫院:請孕婦所屬產科醫師評估,如果可以接種,預約在原醫院接種。
②孕婦原本就診的婦產科醫院,如果不是COVID-19疫苗合約醫院:請孕婦所屬產科醫師評估,如果可以接種,則開轉診單,預約合約醫療院所或大型接種站(巨蛋/鳳山)接種。
③每週由六日下午14:00-16:30巨蛋及鳳山體育館:請欲接種孕婦事前報名預約:07-822-0300;接種當日請帶健保卡、媽媽手冊、原產科醫師開立的轉診單。
⭐我們也提供免費計程車,有需要者請洽區公所預約。
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高醫鍾飲文院長,來向大家說明疫苗的相關Q&A:
Q:有人說打莫德納疫苗比較好,真的嗎?
A:AZ跟莫德納預防重症的保護力相當,所以市民朋友,要打AZ或莫德納疫苗,要打好打滿,接到通知就按照政府通知施打,當然要注意副作用跟身體狀況是不是穩定、可以負荷。
Q:孕婦可以打疫苗嗎?
A:孕婦是國家跟市民寶貝,兒童是國家未來希望、國家主人翁。目前為止,因為孕婦還是屬於高風險重症的族群,應列在優先施打對象。
新英格蘭醫學雜誌是截至目前為止,最完整的報告,懷孕婦女、或者是她施打後才發現懷孕,她其實施打疫苗之前,跟其他沒有施打疫苗,她的早產、流產或死胎的機率跟背景值都是一樣(跟一般的孕婦沒有太大差別)。
所以到目前為止,不管美國或英國建議,懷孕婦女施打以mRNA為優先對象,目前國內mRNA的疫苗就是莫德納疫苗,所以經過高雄市專家會議討論後,優先建議施打莫德納疫苗。
懷孕婦女要去施打疫苗之前,一定要跟自己的主治醫師諮詢、評估後,如果沒有問題再來進行疫苗施打。
主要分兩部分:
一個是針對懷孕婦女自己本身血壓其他生理指數正常控制良好,沒有很嚴重糖尿病、沒有血壓高或其他身體不好狀況下,這是對於婦女本身的評估。
對於胎兒評估,我們要注意胎心音,如有必要婦產科醫師會進行超音波檢查,針對懷孕婦女及胎兒評估後覺得適合施打再進行施打。
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另外:今天中央也公布擴大接種的對象(國家關鍵基礎設施及高風險接種人員等專案對象),我們將從7/1號開始進行施打,也會按照相關名冊通知,有通知到的市民朋友也請能夠即早來施打疫苗。
今天全國個案是78例,高雄是0,全台灣流行狀況疫情趨於緩和。
但是我們還是比較擔心,包括最近在台北市的北農、新北市的恩主公醫院,以及機構內群聚感染等,假如疫調沒有完整,恐怕會存在一些隱藏性個案。
#疫調 #匡列 跟 #隔離 很重要。假如一開始沒有大幅度匡列隔離,或在一開始大規模篩檢、但有的屬於剛接觸時,當然在體內病毒量非常低,甚至還沒有長出病毒的情況下,當然檢查出來可能是陰性,最後卻變成陽性。所以匡列完務必一定要進行隔離,這樣的話才能把傳染源一開始就把它匡列。
南北移動,也會造成各縣市都會有零星群聚感染,像在中部地區、或者是在高雄,都有南北移動所造成感染,所以我們對於疫情還是要非常謹慎、也不能鬆懈。
而對於疫調高雄市都是非常非常小心,我們也希望能夠把疾病能夠控制在一定範圍裡面,藉由匡列接觸者,來減少我們在社區的傳播風險。
寶貝 跟 寶寶的 差別 在 艾唯的育兒生活 Facebook 的精選貼文
『🔥以色列頂級急救萬用膏/頭皮護髮按摩膏全系列機能香膏開2團🔥』
🔺下單網址:https://bit.ly/3gHZwNE
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神油2團來了!
這段時間也有過不少邀約
性質太像的我會推掉
我沒辦法保證它們有沒有神油這麼好用
使用時間拉長對神油只有更愛沒別的🥰
針對不同的膚況、部位
都有各自應用的油膏
這次原本也有沐浴品的
但因為要預購 我先拉掉
這團剛好遇上進大貨 貨量還滿足的
除非被你們搶完😜
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懷孕皮膚敏感不敢接觸有薄荷成分的藥品
寶寶被蚊子叮咬不知道該不該擦藥?
市面上的屁屁膏太多種 不知道如何選擇?
常常覺得頭洗不乾淨?
髮根扁塌、粗糙沒光澤?
使用油品類保養覺得太油膩?
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Olea essence是來自以色列的品牌
Hydraflore則是來自法國的有機保養
這次特別挑選這兩個品牌做開團
所有品項都是經過我實際使用後
和廠商來回討論決定的
請大家安心服用!
#以下皆為個人實際使用心得 #不造假
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☑️ #俏媽咪全能修護膏
一點都沒有愧對熱銷產品的頭銜!真的沒有讓我失望欸!俏媽咪是一款SOS急救型的修護膏,可以應對多種皮膚問題,像是蚊蟲咬傷、乾癢、濕疹過敏、皮膚龜裂等狀況⋯成分含有橄欖油、沙棘果油、蜂蜜、植物甘油等等成分,就是不含薄荷!所以小孩使用也沒問題!
之前我卸妝太大力,結果把眼周給揉破皮,那種痛就像是鼻孔裡長青春痘般,雖然小小的,但完全無法忽視存在的痛啊!突然想到把俏媽咪拿來試試,可能傷口小,擦一晚傷口就不會刺痛!因為沒有薄荷成分,所以擦在眼周也不刺激!大推👍🏻
爸媽們都知道,小孩對於蚊蟲叮咬的反應很大,從前我也都是採取不擦藥,讓它自然癒合的模式,若是真的要擦也會擦醫生給的藥,不過直到有次梅森有個地方被蚊子咬過後,可能太癢,結果導致他抓破皮!傷口好幾天都沒癒合,我才用全能修護膏來急救一下,結果真的傷口隔天就結疤了!被蚊子咬事小,反覆抓傷口感染事大!前兩天又被蚊子咬一個大包,我也是趕緊出動俏媽咪來急救一下!不管是哺乳、懷孕、家中大到小通通都能用!
☑️ #小天使舒緩膏
很多人把它拿來跟俏媽咪比較,簡單來說小天使就是轉為新生兒、小小孩所設計的,適合一般日常護理、保養用,像是尿布疹復發或是當作按摩油來使用都非常方便!
梅森有輕微的異膚體質,尤其晚上睡覺最明顯,常常被癢醒!我自己在單擦小天使的時候覺得效果並不是那麼明顯,後來才知道小天使屬於「保養」型,就像乳液必須天天擦才會有保濕效果,搭配俏媽咪全能修護膏,則是可以快速穩定皮膚狀況,兩者的主要差別在這喔!
若是單純想使用在尿布疹(寶寶的私密肌膚),較大片的使用範圍,建議還是帶小天使,若是局部傷口、急救的話建議帶俏媽咪。
☑️ #黃金頭皮護髮按摩膏
這是我當初所有品項中,我最期待體驗!我真的非常困擾很久,為何怎麼洗感覺頭都洗不乾淨!覺得頭皮角質很厚,而且髮根超扁塌,加上產後落髮的問題,讓我真的很無力!
後來找出幾個關鍵問題,改善後真的差很多!所有的問題都是來自於「頭皮」,只要把頭皮要顧好,才有機會改善髮質!事先使用頭皮按摩膏來做按摩,洗完真的頭皮感覺非常清爽,頭皮沒有厚重感,髮根也自然蓬鬆了!而且Olea一系列機能香膏味道都很舒服!真的極力推薦👍🏻再來沖洗、吹髮的習慣也需要調整,來分享我的心得吧!
「洗髮、護髮步驟分享」:
1.取適量頭皮膏於手指尖搓至溫熱,深入頭皮每吋肌膚做按摩,停留30分鐘後等待吸收。
2.接著使用洗髮精洗頭,除了一般淋浴的姿勢外,也能將身體下彎沖洗,這樣一來可以沖洗比較徹底。
3.沖洗完畢後,頭髮濕潤時也能抹在髮尾上來做滋潤效果。
4.吹整時記得將頭髮分成多段吹乾,不要像我之前都是整頭直接吹,可能裡面頭髮也沒全乾,結果都悶在裡面,加強這些習慣加上搭配頭皮膏使用,真的改善很多喔!
☑️ #寶貝蜜唇膏
嘴唇一直都是我個人的象徵,沒辦法~它實在長的太有特色了😅 也因爲如此,常常ㄧ有脫皮、龜裂狀況,很多容易被人發現,加上我之前超愛摳嘴唇的死皮,後來才知道,完完全全是大忌啊!被硬撕下來段死皮不但會流血,還會有黑色素不均勻的沈澱,久了嘴巴會變成黑黑的!
坦白說護唇膏算是蠻常見的東西,真的有非Olea不可嗎?我認真比較過我使用的護唇膏牌子,身為油類保養最擔心的就是吸收不好、過於油膩的問題,但寶貝蜜唇膏完全不會,滋潤效果和吸收很好,睡前塗一層在嘴唇上,隔天起來嘴巴就是自然滋潤的狀態,之前最常使用的就是澳洲的木x霜,常常睡起來隔天,嘴唇還是油油的,很常黏到頭髮、超阿雜的!現在不僅睡前,像是妝前我也會敷一下,最重要的是這款寶貝蜜唇膏成分溫和,連小孩都能用。
萃綠蒂 好有機
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【#幼兒英語】👧🏻0-5歲嬰幼童,在家用這些「🎶情境英語歌」輕鬆唱跳學英文!!!
讓嬰幼兒聽音樂🎵,好處不勝枚舉,舉凡提升記憶力、學習語言比較快、幫助入睡、提高身體協調、增強溝通能力,甚至陶冶性情等,都是每個爸媽們或多或少清楚的事。
但你知道嗎?兒童英文歌曲也扮演不同的功能,選對歌曲,律動&英語學習魚與熊掌可以兼得☺️(詳細圖文和歌曲影片↘︎ https://pse.is/v28fc)
許多爸媽會透過聽英文歌曲,作為讓幼兒學習英語的第一步,像是TWINKLE TWINKLE LITTLE STAR、OLD MACDONALD HAD A FARM、LONDON BRIDGE、MARY HAD A LITTLE LAMB等這些大家耳熟能詳的兒歌,更是常見的入門歌曲。(🎶 幼兒如何聽英語歌直播 https://PSE.IS/XACF5 ,無法觀看須先加入中文家庭雙語小孩不公開臉書社團)
🔥 英語兒歌百百種,該如何選擇呢?🤔
仔細觀察還是有差別的唷!
像上面舉例的這些歌曲,雖朗朗上口也是爸媽第一選擇,但當我們打算讓嬰幼兒透過情境歌曲,同時達到律動和英語學習一魚兩吃時,這類型音樂就偏相對『#抽象』兒歌,較難直接在 ” 真實環境 “ 中呈現,爸媽也不容易透過實際肢體動作,直接操作給孩子看,甚至讓孩子進行體驗學習。
因此,不難發現,這類歌曲即使有影片,也很難單純用肢體去傳遞歌詞內容,多半會用雙手打節奏、身體自然隨音樂搖擺等方式表現。
因此,選擇『#具象』,歌曲中動作實際連結身體部位,例如跳 (jump)、走 (walk)、跑(run)、拍手(clap)、轉圈(turn around)等,像「Head Shoulders Knees & Toes」就是最典型的 情境英語兒歌,唱個幾輪後,歌曲中提到的身體部位,很容易被孩子吸收並學會對應的單詞,甚至是句子,這就是聽音樂學語言的神奇魔力!
知道小訣竅後,爸媽可以善用網路資源,自製自己喜愛的嬰幼兒情境歌單👏
因此,對於想讓嬰幼兒透過聽英文歌曲,以身體力行方式,將當下做的「動作」與聽到的「語言」相連結,進而理解語言的意思,就是我們給0-5歲爸媽的英文選歌建議。
其他像「If You're Happy and You know it」也都是,透過這種體驗學習,像威利不到1歲半時,就能很清楚分辨walk和march的差別,第一次看到他的動作,說實話我們很訝異嬰兒的理解力是如此敏銳與細膩。
👦🏻 #配合嬰幼兒肢體發展進度,提供適齡情境英語歌
當然,挑歌同時也要將嬰「幼兒肢體發展程度」給考慮進來,不要6個月的baby,結果你挑了要她跳的歌曲,當然她無法辦到!
例如像威利,直到1y2m才會走、彎腰,還不會跳,所以歌曲完成度有限,但沒關係每一次聆聽寶貝們都在吸收,鼓勵爸媽不厭其煩將自己當作幼幼台哥哥姊姊,等小朋友有能力做出該動作,自然會給爸媽最好的回饋。
何以讓我獲得這個經驗分享?
其實就是來自寰宇迪士尼的「Play Along 跟著玩系列」的觀察,這系列以孩子肢體發展進度,分成0-1y、1-2y、2-3y三個階段。從0-1y很多動作需要爸媽協助進行,像是up and down(俗稱飛高高),到1-2y可以走、跑、甚至到2歲以後有能力唱歌同時,學會數數、水果分享等更複雜的學習。
威利就是透過這首歌曲,輕鬆學會轉圈、彎腰、拍手等動作的(Blog中有分享)
那為什麼寰宇是設定在0-3歲,我卻認為0-5歲(意即學齡前均可)都可以讓孩子聽這類歌曲呢?
這其實思考過在台灣不少中文家庭裡,多數孩子3歲前還是以中文學習為主,因此我認為只要是學齡前的幼童,都能透過聆聽「情境英語歌曲」快樂律動並輕鬆學語言!
對了,我發現當一開始讓小寶寶固定聽一些情境英語歌(像威利是從10個月開始聽寰宇PA歌曲)學會歌曲內相對應動作後,當他們聽到其他曲目中出現相同的內容時,例如:Clap yours hands /Open your hands and clap them,寶寶也都能夠做出正確的回應,不太受腔調和發音影響,表示孩子真的內化學會了,不只是聽到做出「制約反應」。
Blog內另分享了威利常聽的內容,也是除了寰宇迪士尼正餐外,威利平日經常聽的情境英語歌曲小點!
#情境英語 #英語兒歌 #抽象 #具象
#dwe #寰宇迪士尼 #中文家庭雙語小孩
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