胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
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不少 #武肺 患者在康復後,仍要面對「手尾長」的 #後遺症。英格蘭國家歌劇團(ENO)有見及此,就嘗試與倫敦一間醫院合作,舉辦為期 6 星期的 #呼吸訓練 計劃「E.N.O. Breathe」。機構利用經臨床驗證的復康練習,結合專業歌唱導師的技巧,為受後遺症影響的康復者提供度身訂做的網上聲樂課程。計劃在幫助病人之餘,亦助歌劇從業員艱難時期,尋回工作動力。
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【🎊 快訊】游懿聖院長專業人生再創高峰,#出書、合作說書、部落格瀏覽量 #超過120萬!
💎 在 2016 年底《網路時代之個人品牌工作坊》,游醫師的部落格正式開張。
當時,她寫下了部落格裡的第一篇文章,隨著時間與文章的累積,瀏覽量從 1 萬、35 萬、50 萬逐漸攀升,2018 年部落格瀏覽量正式 #突破100萬,至今累積超過 120 萬的瀏覽量!
具故事性又有深度的文章,為醫病關係建立強大的信任感及連結,在高雄執業的游醫師成功突破了 #地域限制,吸引到更多患者上門,近從台灣外縣市,遠則有 #中國及香港 的網友慕名而來,門診量不斷逐年上升。
💎 專業延伸,從出書、再到說書。
除了持續經營部落格,認真看待每件事情的游醫師,把握著每次在 #線上媒體曝光、#線下衛教講座 的機會,讓更多人認識她與她的專業。2019 年,更將專業發揮的淋漓盡致,和原水出版社合作出版《皮膚專科醫師傳授 45 堂健康課》一書,集結了關於了各種部位的皮膚疾病,民眾最想瞭解或須知的問題。
而在今年,喜歡閱讀也喜歡聽人說書的游醫師,結合自己的興趣與專業,從手機前的聽書人,走到手機後成了 #說書人。由知名的影音說書平台「大大學院」,集結多位不同領域的醫師 / 藥師,共同推出 #你耳邊的家庭醫師課程,將醫學知識匯集整理後讓民眾能清楚好吸收。
作為經營個人品牌有成的典範校友,職涯發展愈發多元,游醫師也在心得中不藏私的分享,自己如何一步步走到現今,並以 #個人經驗 回饋大家的問題,非常推薦一讀。
感謝游醫師總是不吝分享,再次恭喜經營個人品牌成功!
🔥 延伸閱讀 │ 有上課,有保佑,謝謝四年前上了這一堂課的自己。(懿聖皮膚科診所 游懿聖 院長 )
https://bit.ly/2S7Mqw9
🌐 7 種網路應用,一天就能學會!
✓ 網路效益:全新與世界直接連結的方式
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✓ 進階應用:辦活動、教小孩、新領域實例與拆解
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✓ 遊戲規則:酸民、法律、著作權等艱難狀況應對
✓ 內容形式:該寫什麼?效益分析及實用建議
✓ 專業強化:不同業務型態的實際應用與成功關鍵
2020 / 10 / 18(日)網路時代之個人品牌工作坊
瞭解課程 │ https://pati2015.innovarad.tw/p/event.html
☛ 你有專業,更要讓需要的人了解你、認識你!
💓 課後校友成績
「當我還在醫院工作的時候,受夠健保點數少到有剩(薪水低廉),不覺得心理師這個行業是有『錢景』與未來的。直到開始經營網路品牌,我的專業被更多人看見,我離開了醫院,自己建立舞台與找到工作意義。從此,我只需要對 #自己的專業能力與個案 負責,對於人生有更多掌控權。」( 蔡百祥 臨床心理師)
「剛開始寫好放在網路上的履歷很單薄,滑鼠也不用滑,一個頁面的視窗就結束了。後來慢慢開始累積履歷的內容,同時,機會也悄悄出現了,看起來似乎是 #無形的寫作投資,逐漸產生了 #影響力。課後半年部落格網站被看見了,我被邀請上台演講,之後幾乎是常態性接收到演講邀約。」(柳瑞明 醫師)
👁🗨 課程特色
【專業人士】兩位埋首醫療十餘年的專業人士:劉育志與蔡依橙,用業餘時間接觸網路,並形成個人品牌,取得更好的專業發展職缺,甚至創業。我們不講複雜技術,只講一個專業人士在忙碌之餘,可以做到的關鍵步驟。
【兩次回饋】課堂上的互動實作時間,您將完成自己的極簡風專屬網站,如本活動網站。本來就有網站 / 部落格的朋友,也歡迎再做一個新家試試看。在互動實作時間,歡迎與講師助教們討論您既有網站的困境,尋求突破。上完課後三天,根據所學繼續精進,講師也將一一看過,並給予進一步的發展建議。
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艾蛙最喜歡L型沙發!腳椅設計獨立,可以左右移動,而且還能設計成上掀式收納箱,增加更多的收納空間,最受歡迎的是涼感貓抓布與頂級涼感布的兩款布料,涼感貓抓布除了透氣清涼、還有耐磨、防潑水、好清潔,抗髒汙的功效,相當適合養寵物和有小孩的家庭。涼感布的觸感柔順,特殊編織讓布料更加透氣且內含奈米玉石粉,久坐也不悶熱,涼爽觸感是因為奈米玉石粉能達到到散熱的效果!但是涼感貓抓布與頂級涼感布價格是有差異的,可依據購買者的實際需求做選擇。
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