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＃與罕見同行 ＃罕病病家喘息活動
8/16 X5基金會第一次與罕病基金會合辦活動
認識了很多病友跟家屬
原本只是在基因檢測報告上看到的病名
Russell Silver syndrome
Achondroplasia
DeGeorge syndrome
戊二酸血症
Multiple sclerosis........
十幾種病名 二十幾個病家
如今有了清楚的模樣
今天我心理收穫滿滿
罕病不是只有悲情
在他們身上可以看到很多的能量
謝謝罕病基金會執行長冠如 副執行長永祥 勝雄大哥
以及各位夥伴的協助
今天最開心的是認識了文瑩及鋼鐵阿嬤
讓我感受到愛的力量及偉大
附上讓我哭上好幾回的紀錄片 ＃我的鋼鐵阿嬤
https://youtu.be/9hP6yrw5Dyc
9月11日我們還有合辦第二場活動 罕見杯保齡球賽唷
歡迎上X5基金會網站登錄志工表格
https://drx5.foundation/#join
我們會與您聯絡
一起做公益 一起行善
＃罕見疾病基金會 #因為有你愛不罕見
＃林思宏X5醫師慈善基金會
drx5.foundation
＃九斗村
| 安芙小日常 |
連假大家在做什麼呢？
今天Angel的偶像鋼鐵阿嬤和妹妹來囉～
妹妹有著罕見疾病，必須很嚴格的控制飲食
我請她自己設計食譜，也讓她全程自己完成料理，並且把這些料理過程記錄下來
希望自己動手做菜，能讓她更清楚的知道自己應該吃怎樣的食物，也希望她設計出來的好吃食譜，有機會能分享給需要嚴格控制飲食的人們
記錄片預告👉https://youtu.be/AXNFG5rcwIw
#最後我們又一起做了肥皂
#感謝阿嬤幫我包裝
#有興趣的可以看看紀錄片
#罕見疾病
#戊二酸血症
10月起新生兒篩檢項目擴大為21項，父母必知
爸媽最關心寶寶健康，衛福部國健署提供的新生兒篩檢項目，自108年10月起新增10項，全面擴大為21項，家長仍僅需自付350元。為何要做新生兒篩檢？何時進行篩檢，項目有哪些？本篇有詳細說明。
為何要做新生兒篩檢？
由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防。雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下，但若未經適當治療，可能造成永久神經與身體損害後遺症，因此建議及早確診與治療。
新生兒篩檢的時間點？
寶寶出生後滿48小時，接生的醫療院所會採取寶寶少許的腳跟血液進行檢驗。
新生兒篩檢項目
近年國內新生兒篩檢項目11項，自108年10月起增加10項，共21項。
【原有】新生兒篩檢項目11項(95年7月至108年9月30日)
1.高胱胺酸尿症
2.半乳糖血症
3.苯酮尿症
4.先天性甲狀腺低能症
5.葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（蠶豆症）
6.先天性腎上腺增生症
7.楓糖漿尿症
8.中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症
9.戊二酸血症第一型
10.異戊酸血症
11.甲基丙二酸血症
【新增】新生兒篩檢項目10項(108年10月1日起)
12&13瓜胺酸血症第I型與第II型
14.三羥基三甲基戊二酸尿症
15.全羧化酶合成酶缺乏
16.丙酸血症
17.原發性肉鹼缺乏症
18&19肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型與第II型
20.極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
21.戊二酸血症第II型
篩檢項目中，個案最多的疾病？
每年新生兒篩檢率均達99%以上，107年發現異常個案數3,657人，其中以蠶豆症個案最多。
新生兒篩檢費用
一般新生兒
國民健康署認定新生兒篩檢減免費用，一般新生兒補助200元，即使篩檢項目擴大至21項，家長仍僅需自付350元。
低收入戶、優生保健措施醫療資源不足地區之醫療機構(助產所)出生者
每案減免550元，政府全額補助，民眾無須負擔檢驗費用(民眾仍須自付採檢醫院行政費用或相關材料費，視各醫院收費額度而定)。
新生兒篩檢(衛福部公告21項)會不會影響孩子投保？
國民健康署表示，金融監督管理委員會已於101年通知各保險公會，針對衛福部公告的21項新生兒篩檢項目疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範，呼籲家長切勿為了保險，延後作新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過黃金治療期。
新生兒「自費」檢查服務有哪些？
許多醫院提供「新生兒自費檢查」服務，一般常見的例如腦部、腹部、心臟、腎臟超音波等，以及隨著科技日新月異而產生的「新生兒基因篩檢」。另提醒，最好「先保險」再做新生兒「自費」篩檢，避免保險公司拒保。
