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胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

【請你自己玩 媽媽樂開懷團】 快閃⚡開團6/17~6/21

停課一個多月，如今我已不再胸懷崇高的社會責任，人生志向調整為：拜託妳自己玩一個小時不要叫「媽媽」，謝謝。

#有時都不確定是幻聽還是又有小孩叫我

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#小妹妳倒底要玩沙玩到幾歲

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這款 #極度限量!! 我已像發狂主婦搶買一送一那樣盡力掏空親子天下倉庫了，沒有搶到的朋友不用哭泣，移駕選購進階級的「夏季別墅」即可。
#直接從農舍搬進豪宅。

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自己動手用魔法藥水做小寵物，然後放進會發光的水族箱裡觀察它們飄上飄下甚是療癒。
#並具催眠效果

*【魔法液晶寶石】-
科學實驗類但小孩一點都沒發現自己做了實驗，因為他們只在乎自己創造了什麼「寶石」。
#買不起寶石自己做也是種溫柔的慈悲

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#有人像妳這樣賣東西嗎

🎯玩完收起來就好不用擦地系列：

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這磁力積木片好有趣喔~~，乾乾淨淨體積又小收納方便，這次選了渡假別墅、消防局、醫院、動物救援車四個主題，男女寶都適用。
#並且窮酸的翻出家裡所有的造型磁鐵共玩

*美國【天才工程師系列】-
「波麗士警車」「雲梯消防車」「STEAM軌道牆」三款可以選，重點是它那支不插電電鑽，小妹只想要這隻電鑽…。
#為什麼對武器這麼感興趣大家有話好說啊

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*各類桌遊：【賴馬幫幫遊樂園】、【小豬乖乖的歡樂遊戲寶盒】、【樂高創意積木系列】、【貓熊警察推理遊戲寶盒】、【走到哪玩到哪】，這系列有單件72任選2件69件的進階優惠。
#有些無法獨自一人玩媽媽可能被抓玩選購時請慎重

*【木製3D發條動物拼圖】（6件裝）-
木製部件的卡榫組裝成的立體模型，不需使用黏膠和任何工具所以很乾淨。用發條齒輪趨動所以也不需電池，很環保。
#它們樣子好傻深得我心

🎯真的要動腦子系列：

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一句話：它三盒特價只要959。桌遊迷小孩會樂翻。
#本團最超值組合

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原本我覺得這組太花腦筋了有違我耍廢的初衷(???)，但 鄰家野原 一直吵這組超棒她要買，好啦那就加進來吧！注重遊樂兼具教育功能的家長可以一起。
#這什麼可恥的初衷妳還好意思講

*【顯微觀察鏡+活化石培養組】-
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#我們一致通過先察看耳屎或鼻屎

* 【4M科學探索－恐龍馬拉松】-
又是桌遊又是科學實驗的綜合體，恐龍和火山可以自己著色，然後用醋和小蘇打粉進行火山爆發的實驗。
#記得不要在桌遊板上爆發那就會GG了

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這套我真的要特別提一下。

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「回溯補實」不得不做，「校正回歸」該打屁股

星期六(5/22)陳時中宣佈400例新確診案「校正回歸」到5/16~5/22，結果舉國譁然，綠營一片沉寂，無力護航，藍營則殺聲震天，交相指控陳時中「蓋牌」或為某種目的而美化數字。

首先，我認為除非「校正回歸」一辭已經是統計學上被接受的專有名辭，否則它極容易引起誤解。「校正」兩字暗示原先的數字「不正有誤」，其實是「不齊、不完備」，「回歸」英文常用Regression一字，最常見的例子是Regression Line(回歸線)，此處用「回歸」兩字暗示這400例不再居無定所而
「回」到它們所屬的「發生日」，「採樣日」或「篩檢確診日」，其實，這400例在5/22之前是黑數，沒有人知道它們是存在的，連陳時中說的「掀牌」也不盡正確，我主張「回溯補實」四字比較沒有爭議。

「校正回歸」，應不應該？答案是應該！而且，如果不做，才是大大不應該！但這一招無疑使「中央疫情中心」大失威信，陳時中啞口無言，反擊不力。其原因如下：

(一)陳時中團隊最夸夸其言，引以自豪的「超前佈署」在確診案暴增至206案時就不堪一擊，這是疫情過百的第二天。
(二)國外事後補齊的例子也所在多有，但他們的確診案例往往是上千上萬，而我們只是區區兩三百。
(三)陳時中喜用「塞車」一辭搪塞，而且是「通報」塞車，該核對的項目由20項減為8項，則塞車化解，400新例浮現，這樣的解釋不能令人滿意，因為5/18~5/21的補齊率(新增/原先數)分別為35.4、34.4、25.8、11.8，合理的預期應該是最近的一天塞得最凶。

(四)正確的做法是「塞車」的第二天就找出塞車的原因而予以修正，把前一天的數字一次補齊，而不是滴滴答答修正沒完，直到今天還在修正。

「校正回歸」的結果，使多數人憂心如焚，認為疫情轉壞，這是外行人的淺見，我認為：

(1)每天的數字增加39、73、85、92、74、37，有點驚心動魄，但趨勢轉好，結果是正面的，這一點連陳時中也不敢講，或甚至看不出來。
(2)我一再主張病毒的RO值離開萬華、板橋這個熱窩後，已快速下降，民間的防疫網原先就已存在，而且頗見力道。「校正回歸」後的新趨勢支持我的論點。
(3)不要對各地「主動報到」快篩站的呈陽率多加評論，它們只是自我取樣的偏差，與疫情無關。柯文哲一句：「不是做心安，有症狀才來！」，不是道盡一切了嗎？如果你全篩萬華的17萬居民，我保證呈陽率小於0.3%。

請大家耐心等好消息吧！相信我，我不會亂〝蓋〞。（蓋是胡說，不是〝蓋〞牌）

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請合併EP40的問題一併採樣問卷。
《第三部份問答》首先是請教主管 兩個問題：
1. 你認為我有沒有哪些機會，可以做更多我擅長的事情？
如果你是主管職，也可以問你的上級，是什麼事情造成你無法得到最大的影響？

2. 你認為在我的這個職務中的最適合人選會具備哪些技能？對於每項技能，您如何按照 1 到 5 的等級給我打分？

《第四部份問答》:
選擇三到七個與您密切合作的人，詢問他們是否願意分享一些意見反饋來幫助您改進。
如何邀請一個誠實的意見反饋，Julie範本:
Hey，我很重視你的意見，
我想成為更有效率的團隊成員。你願意回答下面的問題嗎？
請盡可能誠實，因為誠實對我會最有幫助——我保證你說的任何話都不會冒犯我。意見反饋是我的一份禮物，再次感謝您抽出寶貴時間。
具體問題舉例：

1.在我們共同合作的最後一個專案中，你認為我在哪些方面產生了影響或貢獻？你認為我可以做些什麼來產生更大的影響？
2.在我的團隊中，哪些方面我做得好而且您希望我在這方面更多著墨？哪些是應該停止不要做的？
3.我正在學習在工作上更加自信果斷，你覺得我在這方面做得如何？
請提供讓我在這裡可做得更好的任何建議？
4.要求針對特定任務的反饋，以校準自己的特定技能。
例如，如果您不確定自己的演講能力如何，請在演講後跟幾個人說：“我希望提高我的演講技巧。你認為我的上台 簡報如何？有什麼讓它好兩倍的建議嗎？”
(以上可自行斟酌修改)

★一分鐘商業英文 One-Minute Business English
【managing up】向上管理
to build a successful working relationship with a superior, manager, or employer.
My co-worker is known for his ability to manage up. He knows our boss’s needs very well, and our boss tends to rely on him the most.我的同事以向上管理能力著稱。 他非常了解我們老闆的需求，我們老闆往往最依賴他。
Henry is terrible at managing up. Henry doesn’t want to talk to his boss, so he does not have a good relationship with her. Henry亨利的管理能力很差。 亨利不想跟老闆說話，所以跟她關係不好。

★過往集數關聯
:: 採集完本集的誠實豆沙包問卷之後，再回到Ep40. 統整
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✦ 保固時間：一年（請保留購買證明如發票）
自購買後起算一年，明顯的人為損壞（如：大力摔落造成無法使用產品的損壞）雖然在保固期間，也不在保固範圍。
另，uHandy耗材亦不在保固範圍內 (圓形玻片、傳統玻片固定片、取樣及置樣貼紙，樣本收集冊和採樣工具組)。
✦ 本團商品均為公司貨，原廠新品瑕疵請在簽收日起七日內主動拍照並來信告知廠商。

#會說話的地球儀 #教具開箱 #自然科學

#黃暐瀚 #韓國瑜 #國民黨初選 #暐瀚直播

國民黨初選民調！

從今天開始一連七天，國民黨要做總統初選民調了。

這段時間很多網友來信詢問，會不會這樣？會不會那樣？有沒有可能作弊？會不會被做掉？暐瀚今天特別開了直播，徹底談清楚這個問題。（中間有一段誤關聊天室，以至於我自己看不見，以為是不是直播停了，暐瀚停了好幾分鐘，很抱歉，請直接省略）

1、可不可以講「非誰不投」？「唯一支持」？

可以。

這份問券，一共有九題（問卷上其實還有第十題，是註記性別，由調查員自己填寫）除了1、8、9三題是問「戶籍、年紀、學歷等基本資料」之外，另外六題，都是問「互比、對比」支持誰？

這幾題，調查員是按著問券問的，所以只要確認選擇對象，就能得分。（比如說：請問蔡英文、柯文哲、韓國瑜您支持誰？你如果回答「非韓不投」或「唯一支持韓國瑜」，調查員會跟您確認「所以是支持韓國瑜嗎」？只要確認，就算圈選，不會有不講全名，就變無效的問題）

當然，按照問卷所問，講全名一定是更保險，但不會因為說出某句話，就變成無效問卷，重點是要跟調查員，確認您的意見。

2、如果是問「郭蔡柯，您支持誰」，卻回答「支持韓國瑜」，會不會造成問卷失效？

不會。

在五題「對比詢問」中（朱張周郭韓 vs. 柯蔡），如果全部回答「唯一支持韓國瑜」，會怎麼樣？

不會怎樣，只會讓這五題，分別出現（朱柯蔡都不得分、韓也沒得分）、（張柯蔡都不得分、韓也沒得分）、（周柯蔡都不得分、韓也沒得分）、（郭柯蔡都不得分、韓也沒得分），然後最後一題（韓得分、柯蔡不得分）的狀況，不會讓問券失效。

3、聽說大概星期五就會有結果了？

不會。

這次的民調，找了五家民調公司，從六百多萬的母體資料中，各抽「八萬筆」給五家民調機構，然後分別取樣三千份，共一萬五千份。民調公司被要求，前六天只做450份，最後一天（週日）做三百，加起來剛好三千份。所以，就算採樣進度順利，也不會一天就做到一千份，兩千份，然後三天就做完。

4、到底是做到21:30？還是22:00？

一開始文傳會的懶人包，寫的是18:30到21:30，為什麼現在常常出現22:00的版本？理由很簡單，因爲這次國民黨要求調查員，必須有6個月以上經驗，而這類的訪員基本上是「上班族」，要等下班後才能上線，所以國民黨要求他們18:30開始，至少問到21:30，不要超過22:00（以免夜深擾民）。

也就是說，21:30之後，還是有機會接到電話的，端看當天的取樣，已經達到450份了沒有？

不管大家心目中支持的是誰？「選你所愛、愛你所選」，依暐瀚所看，這次國民黨的民調相當嚴謹，而且計分設計，對人氣高者，相對有利，安心接電話，好好說選擇就對了，不用想那麼多！

暐瀚 2019-7-8 de 台北