關於 新生兒地中海貧血 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

關於海洋性貧血

來函照登
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蘇醫師 您好！
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢？

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今天專業文
不喜勿入

對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
（以前叫做地中海貧血）
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數（CBC檢查）
即可得知自己的平均血球容積（MCV）還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者

這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了

如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能

總之
交給專業的來就對了
就醬

背景介紹

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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人為此項疾病之帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者， 每次懷孕， 其子女有1 / 4 的機會為正常，1 /2的機會為帶因者，1/4的機會為重型海洋性貧血患者。

海洋性貧血依異常基因的位置不同，有甲型海洋性貧血（α-Thalassemia）和乙型海洋性貧血（β-Thalassemia）。兩種海洋性貧血為獨立遺傳，很少因突變而發生，如果寶寶是重度的患者，則其父母有很大的機率皆為帶因者。

胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者，懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常， 但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象。

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其他關於罕見疾病在這裡👇👇👇

https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於罕見疾病/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

<7/19 線上直播重點整理 Part 1. - 第一孕期免費產檢項目全解析！>

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

-

無論妳是費盡千辛萬苦

還是

不知和誰共度了一夜春宵

-

總而言之

恭喜妳順利拿到媽媽手冊

成為一位母親

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當妳拿到媽媽手冊的同時

妳一定也拿到了無數的產檢項目

面對這些玲朗滿目的產檢項目

除了全都不選、

或者小孩子才做選擇，我全都要之外

妳是否真的了解每個項目的內容

以及哪些項目適合什麼樣的人呢？

-

面對這個名為「產檢」的國際旅遊團

我接下來會向各位說明：

經典免費路線 以及 額外的自費行程部分

-

所有的自費項目

均會標上我個人的推薦度與價格

就像妳看旅遊書或查Agoda那樣。

一兩百元的標註為：$

一千多元的標註為：$$

兩三千元的標註為：$$$

三四千元的標註為：$$$$

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那，我們開始囉！

-

Part 1.

經典免費行程部分：推薦度：★★★★★，價格： 0 元

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1. 血液常規檢查

血液常規檢查了許多項目，

包括：紅血球、白血球、血小板、血紅素、紅血百分比、紅血球體積。

在這個部分

什麼都看不懂也沒關係

我只想跟各位說

大家常常會陷入一種：看到紅字就緊張的狀態

但是呢

幾乎所有醫院或檢驗所的檢驗報告，

都沒有為了孕婦而調整列印出來的參考值。

-

也就是說

其實妳白血球稍微偏高一點點

雖然報告是紅字的

但其實妳的抽血值

在孕婦來說是完全正常的！

-

同理也適用於其他指數

許多不孕症患者

常常在懷孕後會一直去抽一些免疫項目

如D-Dimer、Protein C、Protein S、C3、C4、IgG、IgM等等族繁不及備載

當妳抽了這些血

就應該要去查第一孕期的孕婦正常值才對

如果需要孕婦的標準值的好朋友

歡迎直接到我的影片區去抓投影片來使用

直播影片連結：

https://www.facebook.com/watch/?v=1058962231164986

-

2. 尿液常規檢查

這個部份很簡單，

正常尿夜中沒有紅血球、沒有白血球、沒有尿蛋白、沒有尿糖、沒有酮體。

乾乾淨淨的柳橙汁無糖去冰就OK了

-

3. ABO血型 與 RH血型

ABO血型大家從國中學到現在

但我在門診時發現

還是很多人沒辦法搞清楚

究竟什麼樣血型的父母

能夠生出什麼樣血型的小孩呢?

-

兩個A型的爸媽，能夠生出O型的小孩嗎？

那兩個O型的爸媽，能夠生出A型的小孩嗎？

為了各位的方便

如果有需要的話

歡迎直接到我的影片區去抓對照表來對照就可以了

-

如果妳跟妳先生一個A、一個B

那麼恭喜妳

無論妳究竟是跟誰懷孕的

都沒有人有辦法從血型中看出來

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至於Rh血型

由於Rh血性是隱性遺傳的緣故

Rh陰性的婦女在台灣僅占0.3%

然而，

我仍要在這邊再次提醒那些少數的Rh陰性媽媽們

切記、切記

在生產前一定要找到備有Rh(-)血品的醫療院所

以及

記得於第一胎的懷孕28週時及產後72小時內，

施打Rh免疫球蛋白

以避免第二胎發生新生兒溶血症喔！

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4. 愛滋 & 梅毒

愛滋或梅毒的孕婦在台灣已經非常非常少

台灣的愛滋病患只有5%是女性

其他95%是男性

至於為什麼會這樣

我不方便多說什麼

妳可以去Google 賴清德 + 愛滋病

賴副總統會告訴妳

有問題的麻煩問他去

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如果妳真的愛滋或梅毒有任何一個陽性

趕快去找出傳染給妳的源頭

然後遠離這個源頭吧

以免其他性病也跟著接踵而來，如：菜花、淋病、皰疹等等

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5. B 型肝炎

B型肝炎的部分

我們會檢驗兩個抗原，包含：HBsAg 及 HBeAg

S抗原表示妳是否有B肝

E抗原表示妳的B肝是否是高活性

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但是呢

無論妳E抗原陽性還是陰性

自2019年7月起

只要是S抗原陽性的產婦

新生兒就應該施打B肝的免疫球蛋白和B肝疫苗

不再像過去一樣，只有S跟E雙陽性的才需要施打了

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在此提供一個

我也不清楚什麼意思的口訣給各位方便記憶：

就是說：這位小姐有沒有接S呢？有的話要小心B肝喔！

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6. 德國麻疹抗體

先天性德國麻疹在台灣幾乎已經絕跡了

這過去十年來只有1例

而且還是境外移入

-

所以阿

在現在的台灣社會上

比起先天性德國麻疹來說

更容易碰到的問題反而是

“施打了德國麻疹疫苗(MMR)之後，發現自己懷孕怎麼辦？”

-

這樣的情形最近越來越多

尤其前幾年日本麻疹疫情嚴重

許多台灣年輕女性爭相去施打MMR疫苗

-

由於MMR疫苗是減毒活菌疫苗

因此孕婦嚴禁使用

但如果施打後不到一個月內

就發現自己懷孕的話

這個小孩子會不會感染先天性德國麻疹？

又是否應該因此終止妊娠呢？

答案是：千萬不要！

-

根據台灣的國民健康署網站說明：

若於德國麻疹疫苗施打後4週內發現懷孕，

不應以此做為中止懷孕的理由。

-

我相信各位身邊也許有碰過這樣的人

但從今天起

希望大家告訴大家

不用再因為施打了德國麻疹疫苗之後發現懷孕

就急著去終止妊娠

這是沒有必要的

-

在這個地球上

針對無數施打了MMR疫苗然後四周內發現懷孕的婦女

目前仍沒有任何一例

關於MMR疫苗引起的先天性畸形的報告

這樣的感染風險，

僅存在於我們的學理推論上而已

(參考資料: Can Fam Physician. 2011 May; 57(5): 555–557. Vaccination during pregnancy)

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7. 地中海型貧血

地中海型貧血為台灣第一名、最常見的遺傳性疾病

目前地中海型貧血的帶因率約為6%

常見到我以前去當兵之前

就聽過有學長故意前一天先放血再去體檢的做法

-

地中海型貧血的篩檢方式為：

檢測血中的平均紅血球大小(MCV)

以MCV是否小於 80作為標準值。

地中海型貧血患者的紅血球天生就比較小

-

若孕婦本身的MCV小於80

那就必須去檢驗這個孩子的”生父”

如果他的MCV也小於80

這樣就有1/4的機會生出地中海型貧血重症的小孩

這樣的重症小孩可能胎死腹中、或者需要終生輸血

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由於非常的重要

所以地中海型貧血也列入健保公費產檢項目之中

也只有在這個時候

究竟孩子的爸爸到底是誰

就真的很重要了。

-

其他很多時候

就像我自己

也不知道我是不是我爸親生的

也不知道我小孩是不是我親生的

其實，大部分時候

爸爸到底是誰

真的也不是很重要

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以上

針對這些公費進行的第一孕期產檢

由於是免費的關係

大家往往都不怎麼在意

殊不知國健署與健保署

才是全台灣最會算C/P值的醫療單位

他們願意拿錢出來免費幫妳做的篩檢

一定有他背後

深刻的醫學意義存在。

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這一篇先講到這裡

下一集我會再用文字整理

其他自費加價行程

包括：

1. 早期糖尿病篩檢

2. 甲狀腺功能

3. 弓漿蟲

4. 巨細胞病毒

5. 脊髓肌肉萎縮症

6. Ｘ染色體脆折症

7. 子癲前症篩檢

8. 血中維生素D

9. 葉酸代謝基因

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敬請期待

我們不見不散！

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直播影片連結：

https://www.facebook.com/watch/?v=1058962231164986

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“這一堂課，就算妳什麼都忘記了，拜託妳至少要學到一件事，並且告訴妳身邊的姊妹們：在施打了德國麻疹疫苗之後發現懷孕，並不需要以此作為終止妊娠的理由。”

“這種因為無知造成的恐懼，導致無辜小孩的犧牲，是我完全無法接受的事情。”

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~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~

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