國健署今日公布最新統計數字發現,2019年新生兒篩檢異常個案數有3888人,且大約每100個寶寶就有3個,其中九成是「蠶豆症」個案,提醒在尚未知道篩檢結果前,不要讓寶寶、衣服或用品接觸樟腦丸(萘丸)或其氣味,也不要任意服用藥物,以避免溶血性貧血的風險。
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#新生兒篩檢 #樟腦丸 #蠶豆症
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【比重要還重要的事】
之前新生兒篩檢異常的項目—瓜氨酸血症
今天收到報告通知,是陰性🤩
這是一項罕見疾病,當時收到複檢通知,上網查了一下資訊,嚴重的話,可能需要肝臟移植。
當時媽媽我,已經做好準備,要把自己肝臟給小孩了!#媽媽小劇場很多
還好這次檢驗過關,肝臟媽媽先留著自己用囉😘
很多媽咪私訊我檢驗結果,簡直比我這個媽還稱職,真的很暖心,謝謝大家的關心😚
#寶寶健康對媽媽來說就夠了
#小劇場終於可以落幕了😂
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很多人以為心室肥大就是心臟病,其實這很可能是一種罕見遺傳性疾病,叫做「法布瑞氏症」,這種疾病發病時,不僅四肢末端會像燒燙傷一樣刺痛,心臟也會變肥大、造成心律不整,甚至引發中風危機。醫師說,它的症狀和其他疾病很雷同,很容易被誤診,有人痛了半輩子,才知道原來自己罹患了「法布瑞氏症」。
年近半百的曹先生,從10歲開始,只要天氣變熱,手腳末端就會出現像燒燙傷一樣的灼熱感,還會併發腹痛拉肚子,非常痛苦,40年來他找過各科名醫求診,都找不出病因,直到去年健康檢查做基因分析,才發現原來是罹患了「法布瑞氏症」。
所謂「法布瑞氏症」,是一種罕見遺傳性疾病,因為身體缺乏某種溶媒體酵素,無法正常代謝,發病時,肢體末端會極度疼痛,皮膚長紅疹,隨著年紀增長,多數病患心臟會變肥大,腎功能也會出現異常,甚至還會引發中風危機。
醫師說,由於「法布瑞氏症」症狀很多樣、又很難辨別,很多病患被誤診為關節炎、一般心臟病或腎臟病,目前全台確診病例數大約50位,但因為二分之一的高遺傳機率,實際人數預估超過一萬人,因此建議家長,儘早幫新生兒做血液篩檢,這樣才可及早發現疾病,及早治療。"
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1/23更新
今天滿月回診打預防針,結果進去時醫生查詢報告
說:複檢結果正常喔~
我:???我們還沒抽血啊
醫生:這個12/27抽血的,結果正常,所以沒接到電話
我:啊!那就是出院那天抽的吧…
結論是:其實報告在寶寶出院前就已經出來,醫院也在出院當天就抽複檢的血
只是醫院忘了告知我們...所以才會出現這篇文章
總而言之沒事太好啦~雖然最近溢吐奶太嚴重,少量多餐也是一樣
體重出月中後到今天過了4天沒什麼增長
(上周六脫光量3335,今天穿著衣服量3580,扣掉衣服尿布根本就跟上周六差不多)
身高體重都小於3%...
所以安排腹部超音波,希望沒事,只是單純需要時間的寶寶就好~
寶寶12/20出生,因出生時有狀況所以住了一周醫院
後來1/3上網查詢,有三項疑似陽性
1/4回診時,醫生說目前還沒收到複檢的採血片,所以等滿月回診打預防針時一起採血就
好
因為板上經驗好像有異常需複檢,都會接到電話通知
但寶寶已經要滿月了,下周四也要回醫院打預防針了
我還是沒接到任何電話...
剛剛有打回淡水馬偕詢問,他們告知一般是由台大新生兒篩檢中心通知
如果醫院有收到資料,醫院那邊也會打電話通知
由於今天假日,台大新生兒篩檢中心也沒人能詢問...
所以想請問一下,送台大新生兒篩檢中心的篩檢
有異常一定會通知嗎?
是新生兒篩檢中心通知?還是當初採血的醫院/診所通知呢?
目前很擔心滿月打預防針時沒辦法順便採血
因為回一趟醫院不是很方便啊...
謝謝各位了~
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.136.35.59
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1547875508.A.33B.html
我這邊最近的醫院就是淡水馬偕&新光,主要是怕打預防針沒辦法順便抽血
畢竟是新生兒,跑一次醫院能一起解決的話就不太希望跑兩次...
雖然異常數值不高,但快過年了,也想要放心過個好年啊~~
而且感覺複檢血片是不是跟初檢不同啊…?
因為當初回診時醫生有打電話幫忙詢問是否收到複檢血片,電話另一頭告知還沒收到
所以才說滿月時順便做就好…
那裡目前也沒有我兒子複檢採血片…
也問過小兒科病房護理站,他們說如果不是在小兒科病房住的,他們那不會有資料
(因為我兒子是住新生兒病房,可能有不同吧)
至於滿月部分打預防針已經有掛健兒門診了喔~
目前是打算星期一找時間打去台大新生兒篩檢那邊問一下狀況
希望醫院已經有順利收到東西了!
※ 編輯: ritachang708 (114.44.116.66), 01/19/2019 14:16:22
其實主要是在想,一般有異常應該會通知
而當初回診沒辦法順便採血,可能是醫院還沒收到篩檢報告的關係吧
只是現在也搞不清楚醫院那是否收到報告,可以讓我們下次回診順便抽血
(不過即使沒收到,醫生應該也可以藉由網路查詢結果,開檢驗單去抽血吧?)
希望星期四回診時能順利啦!
※ 編輯: ritachang708 (114.44.116.66), 01/19/2019 15:03:51
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