<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題：
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉～
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
新生兒 多囊腎 在 [懷孕] 令人難過的高層次（胎兒多囊腎） - 看板BabyMother 的推薦與評價
上次以隊友的角色分享完羊穿經驗，這次以媽媽的角度上來請教大家（手機排版，請見諒
）
我目前懷孕23週，一週前去做了高層次超音波檢查，醫生發現我寶寶的雙側腎臟過大（在
高標）而且比較白，羊水量目前在正常但偏低標，醫生跟我們說了一個晴天霹靂的診斷，
疑似“自體隱性多囊腎臟病”，建議我們到馬偕找小兒腎臟科醫生評估，是否適合繼續妊
娠...聽到之後我查了這疾病的資料..我整整哭了一天...
隔了五天，我回到做羊膜穿刺的診所，跟醫生說了我的問題，醫生照了超音波，說了這真
的是多囊腎...直接跟我說建議不要這胎了...我再度淚流不停...然後我跟先生提出要做
基因分析，醫生說這個疾病就算做了，也未必驗得到，報告出來就算沒有這個病也不代表
沒有，因為這個基因太龐大太複雜了，而且報告要等兩個月...兩個月...我都快生產了..
但我跟先生還是決定再抽一次羊水做基因分析，因為不僅是為了這胎，我們還得為以後的
小孩想，因為這個是父母都有帶因才會遺傳給小孩的疾病！
隔一天，我們到北馬找小兒腎臟醫師看診，醫生說目前寶寶的腎臟確實比較大比較白，但
是沒有像他以往遇到的多囊寶寶那麼大，多囊患者的腎臟會很大甚至大到兩倍，也提到有
的胎兒也是這樣的情況，但是出生之後腎臟功能是正常的，他認為現在無法直接判斷就是
隱性多囊腎病，這是這一週以來我跟先生聽到唯一好一點的消息..讓我們覺得似乎還有希
望！
後來醫生幫我們排了核磁共振檢查，昨天我們去看了報告，一開始小兒腎臟醫生看完片子
，跟我們說沒有看到有囊泡，讓我跟先生放心了一點，至少又是個好消息，但醫生說希望
能看一下放射科醫生打的報告，於是我們等了兩個小時後又回到診間...
醫生剛從放射科回來，跟我說放射科醫生認為有看到異常的白線，要我們不能排除多囊的
可能...但是還是無法診斷就是多囊...我們的希望再次的被銷毀了..
後來醫生說建議我們兩週之後再去追蹤，因為現在寶寶的週數還沒辦法清楚的看到寶寶腎
臟的腎皮髓分界，這個疾病就是會沒辦法看到分界，等兩週後寶寶的大小就應該要看到分
界，如果那時還是看不到可能就得往壞的方向想了...
現在我跟先生只希望能夠有奇蹟出現，我們每天都跟寶寶說話，叫她要加油，要健康，爸
爸媽媽都很愛她，希望她能健康的出來當我們的寶貝！
求*有媽咪跟我們一樣的情況嗎？再網路上也有看到有的媽咪說寶寶腎臟過大，但我很想
知道後續的狀況..
因為這個疾病實在罕見，有多囊寶寶的媽咪的話，希望媽咪能跟我分享一下...
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.34.125.81
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1479016107.A.5D6.html
用驗！這基因很龐大，說真的不好驗！
※ 編輯: ntnupe (36.229.135.5), 11/13/2016 14:17:01
們說如果確診就不要了....聽了很難過！
真的很難！兩週後希望情勢能明朗化！
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