自從前陣子分享了本人這輩子希望是唯一一次羊膜穿刺以後,
很多人私訊問為什麼不做其他的產前基因檢測?
我的答案是:因為我想做 #羊水晶片 👈
34歲以上本來就屬於高齡需要做羊膜穿刺的檢查,
但是除此之外我更想先確認好有沒有任何已知或常見的遺傳性疾病。
40歲的年紀懷孕不是高齡產婦累的問題,
反而更想了解全面的狀況並且求一個心安。
畢竟看過太多孩子出生沒有什麼異狀,
但是長大後卻發現像是發展遲緩之類的遺傳疾病,
透過羊水晶片可以驗出因爸媽染色體異常,
遺傳給寶寶造成的疾病。
而在研究了幾個月後,
我們決定除了要做羊水晶片以外,
更要選用 #華聯生技 的 #羊水染色體晶片。
主要原因就是華聯晶片的判讀很清楚,
而且專為亞洲人設計的臨床專用,
檢出率是傳統核型分析的4~5倍!
只要一張晶片就可一次檢查超過500種造成的遺傳疾病,
是以台灣基因資料來開發的,
像台灣人常見的 #甲型地中海貧血症 都能驗出來,
並且特別側重發育遲緩及智能障礙的相關遺傳疾病,
完完全全可以非常清楚了解暖暖的身體狀況🥰
收到的報告呈現方式更是清楚明瞭,
連看不懂的普通人都可以輕鬆看懂。
而且是已經設定好的,
所以只要有異常就會觸發晶片判讀顯示出來,
簡單到不行!
就像檢測大部分常見的發展遲緩/智力障礙、自閉症、先天性畸形等等,
也是非常容易的一件事。
再來,華聯生技是全球4大晶片研發原廠的其中一家,
晶片都是台灣在地原廠研發出來的👍🏼!
華聯羊水染色體晶片服務周到、報告也很詳實,
在做羊膜穿刺前就跟他們聯繫,
聯繫並且預約好羊穿時間後,
當天顧問也會陪同一起到診所做羊膜穿刺,
並且立即將多抽出的10cc羊水宅配至華聯實驗室,
2週內報告就會完整出來,
並且也會跟我預約解說報告的時間,
再次解釋說明一次。
很幸運的,
暖暖是個什麼都很正常的健康寶寶💪!
儘管在疫情期間無法面對面討論報告,
也不用太擔心,
透過線上也是可以一對一討論和諮詢的。
如果妳也在考慮羊水晶片,
可以先聯繫 華聯生物科技-Phalanx Biotech 顧問了解看看,
他們真的很樂於回答孕婦的各種疑問哦!
🔗 https://bit.ly/34QOu1U
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過6萬的網紅巴打台,也在其Youtube影片中提到,香港今日社論2021年04月30日(100蚊花旦頭) https://youtu.be/W81SEea5cmI 請各網友支持巴打台 巴打台購物網址 https://badatoy.com/shop/ 巴打台Facebook https://www.facebook.com/badatoyhk/ 巴...
「智能障礙基因檢測」的推薦目錄:
- 關於智能障礙基因檢測 在 Emily 曲庭宜 Facebook 的精選貼文
- 關於智能障礙基因檢測 在 巴打台 Facebook 的最讚貼文
- 關於智能障礙基因檢測 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳貼文
- 關於智能障礙基因檢測 在 巴打台 Youtube 的最讚貼文
- 關於智能障礙基因檢測 在 [閒聊] 擔心寶寶生下來不健康- 看板marriage - 批踢踢實業坊 的評價
- 關於智能障礙基因檢測 在 潛在疾病寶寶外觀難察覺!「基因檢測」驗出疾病風險#發展 ... 的評價
- 關於智能障礙基因檢測 在 脆折症寶寶的推薦與評價,媽媽經、PTT、FACEBOOK 的評價
- 關於智能障礙基因檢測 在 脆折症寶寶的推薦與評價,媽媽經、PTT、FACEBOOK 的評價
- 關於智能障礙基因檢測 在 脆折症寶寶的推薦與評價,媽媽經、PTT、FACEBOOK 的評價
- 關於智能障礙基因檢測 在 [懷孕] 產檢這麼發達,為什麼還會有殘缺呢? - BabyMother 的評價
- 關於智能障礙基因檢測 在 [求助] 智能障礙遺傳問題aaron1001 PTT批踢踢實業坊 的評價
- 關於智能障礙基因檢測 在 婚前健康檢查、遺傳諮詢,讓「兩情相悅」更有保障 - 媽媽經 的評價
- 關於智能障礙基因檢測 在 [懷孕]除了唐氏症篩檢、羊穿,還會做羊水晶片嗎? - BabyMother 的評價
智能障礙基因檢測 在 巴打台 Facebook 的最讚貼文
香港今日社論2021年04月30日(100蚊花旦頭)
https://youtu.be/W81SEea5cmI
請各網友支持巴打台
巴打台購物網址
https://badatoy.com/shop/
巴打台Facebook
https://www.facebook.com/badatoyhk/
巴打台Youtube Channel:
https://www.youtube.com/channel/UCmc27Xd9EBFnc2QsayzA12g
----------------------------------
明報社評
政府近年推廣電動車,審計報告卻顯示,政府車隊電動車數目及比例,過去5年不增反減。減少溫室氣體排放,乃是國際大趨勢,港府上月公布電動車普及化路線圖,環境局長聲稱,本港電動車普及化程度,在亞洲地區「行得很前」,現實是很多車主投訴充電設施不足,電動商用車普及度更近乎零,當局亦未有就淘汰燃油商業車定下時間表。電動車發展一日千里,加快引入步伐,障礙不在於技術或安全度,而是決心,港府推動電動車普及化,無論目標和手法,都應該更加進取。放眼世界,不少政府早已修訂採購策略,積極建立電動車隊。
蘋果頭條
白色恐怖繼續籠罩教育界,於社交媒體創作政治漫畫的中學教師「vawongsir」(黃Sir)在其Facebook專頁表示,去年被匿名投訴指其漫畫「不恰當」,教育局指其10張漫畫對政府或警察作「無理」指控,裁定為專業失德投訴成立。他至今未知最終判罰,最壞打算是下學年不能再做正職老師,惟強調不會因此滅熄對藝術的執着與熱情,希望能以創作維生。前年5月開始於網上發表政治漫畫的黃Sir,去年被人匿名向教育局投訴,指他於社交平台專頁創作的政治漫畫「不恰當」,教育局不滿意黃的解釋,去信校董會,其後黃被當時任教的大埔聖公會莫壽增會督中學以「資金不足」為由不續約。
東方正論
掃帚不到,灰塵照例不會自己跑掉。東方報業集團不平則鳴,第四權再次發揮振衰起敝的作用。日前頭版報道環保署失職塞責,任由油塘一間混凝土廠長年累月污染空氣,危害居民健康,報道出街後激起輿論沸騰,環保署不得不認衰「跪低」,昨日坦承混凝土廠不當運作,屢次違規沒有改善,決定拒絕其續牌申請。正是:政府不做東方做,東方一踢政府郁!困擾居民多年的問題終於解決。
星島社論
本港剛放寬防疫措施,但即迎來變種病毒的嚴峻挑戰,昨日初步確診的個案中,發現本港首宗帶有N501Y及E484K雙重病毒變種的源頭不明本地個案,意味着本港已有隱形病毒變種株傳播鏈。患者為一名外傭,住於映灣園悅濤軒第十一座,與其同住的一名十個月大女嬰亦染疫。住所昨晚隨即展開封區及撤離行動,衞生防護中心總監林文健昨到場視察行動時表示,中心對個案非常緊張,會嚴陣以待事件,所有外傭曾到過的地方都會列入強檢之列。
經濟社評
本港原本連續5天沒有不明源頭新冠肺炎確診,令人憧憬可深入探討各式通關氣泡,可惜昨日竟爆出社區變種病毒感染,最新染疫的東涌女傭沒有外遊,源頭不明。港府近月檢測溯源能力已大為改善,對內必須當即做好東涌菲傭相關的檢測、檢疫和追蹤,且妥善處理華大基因化驗失誤的種種不足,對外也要嚴防愈見險峻的環球疫情,警惕受印度波及的鄰國,尤其是尼泊爾。
#AI #人工智能 #報紙 #社論 #明報 #蘋果 #東方 #星島 #經濟日報 #新聞 #每日新聞 #香港 #香港新聞 #epoch #times #hk #epochtimes #ntd #習近平 #爆料 #一國兩制 #林鄭 #直播 #香港直播 #香港人 #hk #hongkongnews #hklive #hongkong #隔離區 #新聞記者 #警員 #無可疑 #網友 #領事館 #中美關係 #中美冷戰
智能障礙基因檢測 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳貼文
「我想念我自己」 ― 每千人就有一名「年輕型失智症」
一部榮獲美國奧斯卡金像獎最佳女主角的片子「我想念我自己」,劇中內容描述一位聰明優秀的50歲美國哥倫比亞大學語言學女教授,在一次受邀演講時,發現自己有一些詞彙竟然想不起來。
一天,有慢跑運動習慣的愛麗絲,在熟悉的校園中忽然不知道如何回家。當詞彙運用的困擾漸漸影響到她的教學時,她尋求醫師的協助,於完整評估後,醫師宣布她罹患的是「年輕型失智症」且有遺傳性。
愛麗絲去檢查後,發現自己是家族遺傳的早發性阿茲海默症患者,而她的記憶就要一點一點退化,過去她引以為傲的智識與才華、過去所有她心血累積來的學術成果,現在都要一點一滴隨時間離她遠去,她再也不會記得這些事情。
而那些消失的東西,不只是記憶而已,那更是愛麗絲的自我認同,是她一直以來回答關於「我是誰」時的肯定答案。而如今,對與過去人生彷彿斷裂的自己,還會是同一個「我」嗎?【註1】
■年輕型失智症 ― 推估台灣30-64歲年輕型失智症人口約有1萬2千人
「失智」常讓人聯想到的是「老人」,但若年齡低於65歲而罹患失智症,就稱為「年輕型失智症」。依據國際失智症協會的資料30-64歲失智症盛行率為千分之一,推估台灣30-64歲失智症人口約有1萬2千人。
這些患者與家屬所承受的衝擊絕不亞於老年失智症者,面臨的問題也不一樣,因這個年齡層仍處於身負家庭經濟支柱的階段,「上有老,下有小」未來生活要怎麼辦?如何面對家人?又如何說明自己的病情?【註2】
■失智症並非老年人的專屬疾病
臨床上常發現,失智者就醫時,其實已發病一段時間,尤其是早發性失智症的患者,因為年紀較輕,所以未聯想到失智症的可能性,如此掉以輕心反而錯過了治療的黃金期。
早發性失智症徵兆具個別性,不同類型、不同病因所造成之失智症,其出現的症狀及病程不盡相同。當發現自己或家人有以下十大警訊中的症狀,且持續了一段時日,請儘速就醫尋求專業協助:
(1)記憶力減退影響到生活。
(2)計畫事情或解決問題有困難。
(3)無法勝任原本熟悉的事務。
(4)對時間地點感到混淆。
(5)有困難理解視覺影像和空間的關係。
(6)言語表達或書寫出現困難。
(7)東西擺放錯亂且失去回頭尋找的能力。
(8)判斷力變差或減弱。
(9)從職場或社交活動中退出。
(10)情緒和個性的改變。【註3】
■年輕型失智症類型
老年失智症常見的病因類型是阿茲海默症,而「年輕型失智症」的類型除阿茲海默症外,有血管型失智症、額顳葉型失智症、可治療型失智症、甚或是具遺傳性的失智症,因此醫療上特別著重於病因的探索,除可治療型失智症外,就是血管性疾病之危險因素與遺傳型之基因分析。
首先,血管性疾病之危險因素包含高血糖、高血壓及高血脂,尤其是高血糖,依據研究報告不論是否為糖尿病患者,高血糖都會讓智能下降;高血壓及高血脂除容易引起血管硬化外,也與智能退化密切相關。
其次,「年輕型失智症」有較高的比例具遺傳性,如同「我想念我自己」片中的女主角,確認罹病後,鼓足勇氣將這訊息告訴她的三個小孩,而年齡介於18到25歲的孩子們,面對罹病的媽媽與是否要接受基因檢測以確認自己可能攜帶有失智症的遺傳基因,內心的衝擊與徬徨,相信心理輔導與遺傳諮詢是需要的。【註2】
■年輕型失智症初期7大警訊
台灣失智症協會推估,全台年輕型失智患者約一萬兩千人,但其中逾五成是尚未被發現的「黑數」。台灣失智症協會理事長、中山醫學大學醫學系精神學科主任賴德仁說,一般人難以想像,四、五十歲怎麼就罹患失智,患者可能被當成憂鬱症、躁症,或家人輕忽以為僅是情緒暴躁。
長庚醫院失智症中心主任徐文俊指出,年輕型失智患者症狀表現多樣,老年失智在極輕或輕度期會先出現記憶力減退、健忘等,但年輕型以行為異常表現居多,容易懷疑、妄想、會在公共場所脫衣、罵粗話等,甚至出現「語意」問題,語言表達能力變差、聽不懂他人話語的意義等。
(1)語意表達能力變差,影響工作
(2)無法理解他人說話內容
(3)行為脫序,如在公共場所脫衣、大小便或罵粗話、買東西不付帳等
(4)易懷疑、妄想
(5)個性轉變
(6)出現幻想,如家中突然出現小孩、小動物等
(7)迷路
年輕型失智比起老年失智仍十分有活力、好動。賴德仁教授說:「年輕失智患者卻受到更多歧視。」國人對年輕失智不了解,普遍無法接受年紀輕輕卻罹患老年人疾病,有些患者走在路上,就因多問路人幾句相同的話而被當作「精神有問題」,患者多有病識感、內心受挫。
賴德仁教授表示,找出社區年輕型失智者並不容易,社區篩檢可行性有待討論,提醒民眾,當家人本來個性謹慎小心,但在四十、五十多歲時出現隨意脫衣服、買東西不付錢等個性突然轉變情形,或伴隨記憶障礙、無法勝任工作等,建議就醫釐清病情。【註4】
「早期診斷、早期治療」目前仍是處理失智症最好的策略,「年輕型失智症」與老年失智症較為不同的警訊症狀,包含性格改變、判斷力變差及語意出現障礙等。若周遭親友出現這些症狀,尤其是「三高」患者,提醒及早尋求醫療協助,找出可能病因,以獲得適當處理。【註2】
【Reference】
1. 來源
➤➤資料
∎註1
國立陽明大學 National Yang-Ming University電子報「【我想念我自己】(Still Alice)」:https://bit.ly/2Q9m3bp
∎註2
(高醫醫訊-守護健康全為您)「我想念我自己」-談年輕型失智症:http://bit.ly/3qZxWxr
∎註3
(國民健康署)「聽說人過中年,記憶力漸漸不佳,可能就是得了失智症,是真的嗎?」:https://bit.ly/3eHgScK
∎註4
(健康遠見 - 對身體好!)「健忘、妄想、暴躁...年輕型失智,台灣 1.2 萬人」:http://bit.ly/2OWSwB0
➤➤照片
∎註4
年輕型失智初期7大警訊
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽:
https://forum.nhri.org.tw/publications/
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #年輕型失智症 #失智症
台灣失智症協會Taiwan Alzheimer's Disease Association / 長庚醫院失智症中心 / 長庚醫療財團法人-長庚診所 / 衛生福利部 / 國民健康署 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
智能障礙基因檢測 在 巴打台 Youtube 的最讚貼文
香港今日社論2021年04月30日(100蚊花旦頭)
https://youtu.be/W81SEea5cmI
請各網友支持巴打台
巴打台購物網址
https://badatoy.com/shop/
巴打台Facebook
https://www.facebook.com/badatoyhk/
巴打台Youtube Channel:
https://www.youtube.com/channel/UCmc27Xd9EBFnc2QsayzA12g
----------------------------------
明報社評
政府近年推廣電動車,審計報告卻顯示,政府車隊電動車數目及比例,過去5年不增反減。減少溫室氣體排放,乃是國際大趨勢,港府上月公布電動車普及化路線圖,環境局長聲稱,本港電動車普及化程度,在亞洲地區「行得很前」,現實是很多車主投訴充電設施不足,電動商用車普及度更近乎零,當局亦未有就淘汰燃油商業車定下時間表。電動車發展一日千里,加快引入步伐,障礙不在於技術或安全度,而是決心,港府推動電動車普及化,無論目標和手法,都應該更加進取。放眼世界,不少政府早已修訂採購策略,積極建立電動車隊。
蘋果頭條
白色恐怖繼續籠罩教育界,於社交媒體創作政治漫畫的中學教師「vawongsir」(黃Sir)在其Facebook專頁表示,去年被匿名投訴指其漫畫「不恰當」,教育局指其10張漫畫對政府或警察作「無理」指控,裁定為專業失德投訴成立。他至今未知最終判罰,最壞打算是下學年不能再做正職老師,惟強調不會因此滅熄對藝術的執着與熱情,希望能以創作維生。前年5月開始於網上發表政治漫畫的黃Sir,去年被人匿名向教育局投訴,指他於社交平台專頁創作的政治漫畫「不恰當」,教育局不滿意黃的解釋,去信校董會,其後黃被當時任教的大埔聖公會莫壽增會督中學以「資金不足」為由不續約。
東方正論
掃帚不到,灰塵照例不會自己跑掉。東方報業集團不平則鳴,第四權再次發揮振衰起敝的作用。日前頭版報道環保署失職塞責,任由油塘一間混凝土廠長年累月污染空氣,危害居民健康,報道出街後激起輿論沸騰,環保署不得不認衰「跪低」,昨日坦承混凝土廠不當運作,屢次違規沒有改善,決定拒絕其續牌申請。正是:政府不做東方做,東方一踢政府郁!困擾居民多年的問題終於解決。
星島社論
本港剛放寬防疫措施,但即迎來變種病毒的嚴峻挑戰,昨日初步確診的個案中,發現本港首宗帶有N501Y及E484K雙重病毒變種的源頭不明本地個案,意味着本港已有隱形病毒變種株傳播鏈。患者為一名外傭,住於映灣園悅濤軒第十一座,與其同住的一名十個月大女嬰亦染疫。住所昨晚隨即展開封區及撤離行動,衞生防護中心總監林文健昨到場視察行動時表示,中心對個案非常緊張,會嚴陣以待事件,所有外傭曾到過的地方都會列入強檢之列。
經濟社評
本港原本連續5天沒有不明源頭新冠肺炎確診,令人憧憬可深入探討各式通關氣泡,可惜昨日竟爆出社區變種病毒感染,最新染疫的東涌女傭沒有外遊,源頭不明。港府近月檢測溯源能力已大為改善,對內必須當即做好東涌菲傭相關的檢測、檢疫和追蹤,且妥善處理華大基因化驗失誤的種種不足,對外也要嚴防愈見險峻的環球疫情,警惕受印度波及的鄰國,尤其是尼泊爾。
![post-title](https://i.ytimg.com/vi/W81SEea5cmI/hqdefault.jpg)
智能障礙基因檢測 在 潛在疾病寶寶外觀難察覺!「基因檢測」驗出疾病風險#發展 ... 的推薦與評價
華聯生物科技-Phalanx Biotech ; 成長發育基因檢測 把握寶寶早療黃金期 · 專為亞洲人基因專屬打造,特別側重發育遲緩及智能障礙相關疾病 ; 檢測 確保寶寶未來語言發展 · 涵蓋9 ... ... <看更多>
智能障礙基因檢測 在 [懷孕] 產檢這麼發達,為什麼還會有殘缺呢? - BabyMother 的推薦與評價
我以為如果(經濟允許)有確實做產檢,羊穿或其他的基因檢測,生出問題寶寶的機會 ... 102 F 推katiecan: 因為智能障礙不全都是基因問題 03/26 18:05. ... <看更多>
智能障礙基因檢測 在 [閒聊] 擔心寶寶生下來不健康- 看板marriage - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
事情是這樣的
我老公的姨媽的大兒子有智能障礙
問老公他也不清楚是不是遺傳疾病
只說從他懂事的時後他就一直是這樣
因為我上網查到如果有遺傳性疾病X染色體脆折症
有可能生下智能障礙、外觀異常的寶寶
目前我們計畫做人想要明年懷孕
除了他是長子外,我們都很喜歡小孩
可是我又很擔心寶寶會有遺傳性疾病的可能
這件事一直擱在心裡,大家懷孕前會擔心這些嗎
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 112.104.143.4 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/marriage/M.1573458209.A.784.html
... <看更多>