關於 染色體倒轉疾病 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

連續幾週都討論生育議題
這週來老生常談一下---唐氏症篩檢
唐氏症篩檢主要檢查了三種疾病
唐氏症（第21號多一條）、艾德華氏症（第18號多一條）、巴陶氏症（第13號多一條）
而這三種胎兒異常又以唐氏症對出生家庭影響最劇
所以才會以這疾病來強調這篩檢的重要性

依據目前的唐氏症篩檢可分為兩階段：
第一孕期母血唐氏症篩檢是偵測血清中的一些生化指標（PAPP-A+bhCG）搭配超音波測量胎兒頸部透明帶厚度，來評估胎兒罹患唐氏症的風險值，準確度約85%
第二孕期母血唐氏症篩檢是偵測四個生化指標(AFP+bhCG+uE3+Inhibin A)，直接評估胎兒的唐氏症風險值，準確度約83%。

依目前大家所熟知的狀況，懷唐寶寶的風險會隨著媽媽年齡而持續上升
當媽媽年齡到達34足歲時
懷唐寶寶的風險就會等同於羊膜穿刺併發症的風險（1/270）
這數值也是醫師在判定唐氏症篩檢高低風險的依據
所以唐氏症篩檢是不會有正常或異常的結果
只有風險高低之分
而超過34足歲的孕媽咪們就直接做羊膜穿刺了
而羊膜穿刺的結果才有所謂的正常或是異常

接下來再談到非侵襲性產前檢測（Non-Invasive Prenatal Testing）

NIPT是一種高準確度的唐氏症篩檢技術，偵測唐氏症的準確度可達99%以上。當然，其他染色體的套數異常，亦可以同時偵測及評估有否異常。雖然近期的NIPT已經可以檢查出一部分其他微小片段缺失及性染色體異常的疾病，但這檢查目前仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查，因為其他如非平衡性轉位、染色體片段缺失、染色體倒轉、鑲嵌型等，還是得用羊膜穿刺檢查胎兒染色體 甚至搭配做基因晶片才能準確診斷出。除此之外，若NIPT發現高風險（異常），還是得靠羊膜穿刺才能確定是否胎兒染色體異常。

最後做個簡單總結
34歲以下孕媽咪依醫療常規應該做唐氏症篩檢
（第一孕期或第二孕期皆可，但不需兩種都做）
若34歲以下的孕媽咪希望能更得到更精準的唐氏症篩檢結果
NIPT是一個不錯的選擇
而對34歲以上的孕媽咪則應接受羊膜穿刺的檢查（+/-晶片）
但若是難孕或是希望避免羊膜穿刺併發症的孕媽咪
NIPT是可以選擇的替代檢測
但倘若任何一種唐氏症篩檢的結果為異常或是高風險
都應接受羊膜穿刺的確診

最後用一句基金投資的廣告詞像各位朋友宣導
唐氏症檢查一定有風險 選擇方式前請與產檢醫師詳細討論

今日談一談細胞遺傳學（Cytogenetics）在醫學上的應用。

細胞遺傳學是一門研究染色體與細胞表現之間關係的學問。最傳統的方法是「G顯帶」（G-banding），它是用一種叫Giemsa的染料去為細胞中的染色體染色，染出來的染色體就是下面的模樣。大家可以見到不同的染色體有不同的大少，又有深深淺淺的一條條帶，我們透過認出這些深深淺淺的一條條帶，可以認出每條染色體，之後就可以分析它們。

染色體可以有不同方式的變異，例如數量異常、缺失(deletion，即染色體上缺失了一段)、重複(duplication，即染色體上某一段重複出現)、倒轉(inversion，即染色體的一段斷裂，倒轉後再重新接合)、異位(translocation，即染色體的一段由一位置移到另一個染色體的另一個位置，而且很多時候都是兩段染色體的某段互相交換位置)。

相信大家聽的最多的染色體異常是唐氏綜合症（Down's syndrome）中多了一條21號染色體，這是一種先天性的染色體異常。但除了先天性染色體異常外，後天的染色體異常也會引起很多疾病，特別是癌症。

在臨床醫學上，細胞遺傳學可以幫助我們診斷疾病及斷定疾病的預後（prognosis）。

例如慢性粒細胞性白血病（chronic myelogenous leukaemia，CML）由第9及22條染色體異位，又叫t(9;22)，所引起。因此偵測到這個染色體異位就可以幫助我們作出診斷。下圖的染色體就正是來自一個CML的病人。

又例如急性粒細胞性白血病（acute myeloid leukaemia，AML）的癌細胞可以有不同的異色體染常，它們有不同的特性，如t(8;21)（第8及21條染色體異位）、inv(16) （第16條染色體某一段倒轉）對治療的反應較好，病人復發的機會較低；inv(3)（第3條染色體某一段倒轉）對治療的反應極差，病人復發的機會較高，除非做骨髓移植，否則病人的死亡率極高。因此細胞遺傳學也可以幫助我們預測病人的疾病的特性，及訂立適當的治療方案。