關於侏儒症的基因診斷
幾乎每個星期吧
都有因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症的媽咪來我門診諮詢
是啦
腿骨短確實要懷疑侏儒症
但其實
我要說的是
鑑別診斷還有非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈
畢竟這是一個小於萬分之一的疾病
腿骨短並不是只有侏儒症
其實更常見的是胎盤功能不良
還有染色體異常和一些更罕見的疾病等等等等
當然
還是有可能只是正常的變異
至於診斷方式現在已經非常多元
透過羊膜穿刺進行基因診斷也可以
用非侵入性母血篩檢NIPS也可以做到
所以
重點就是
不需要自己亂猜
讓專業的來吧
就醬子。
關於侏儒症:
*成因是什麼?
是FGFR3基因突變所造成
但對於廣義的骨骼發育異常來說他的成因有好幾十種
FGFR3基因突變只是其中最常見的一種
*罹患侏儒症的機會有多高?
在一般族群當中大概是小於萬分之一的機會
*侏儒症會遺傳嗎?
會的
如果你指的是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親一方有這個疾病
子代不分男女就會有½機會會帶有這個疾病
但如果父母親不帶有這個疾病那就是屬於自發性突變
再生下一胎發生的機率就仍然是小於萬分之一
如果是其他原因造成的那就要看那個基因的遺傳模式來決定
*胎兒腿骨短就一定是侏儒症或是骨骼發育異常嗎?
不一定
其實需要考慮的鑑別診斷有非常多
譬如說
更常見的胎盤功能不良(盛行率2-3%)
染色體異常或是微缺失疾病或是其他許多種類的罕見疾病等等
甚或是正常的變異都也是有可能的
*侏儒症如何做診斷?
一旦臨床有懷疑
我們可以透過FGFR3基因診斷來做確認
取得檢體的方式
可以透過羊膜穿刺或臍帶血採樣
或者現在也可以用非侵入式透過母血基因診斷NIPS的方式來進行
關於胎兒腿骨短的問題之前也跟大家聊過👇👇👇👇
2%跟萬分之一,你猜哪一個?
https://drsu.blog/2018/08/30/super180830/#more-2062
來自香港的求助訊息
https://drsu.blog/2019/12/20/super191220/
今天新同學來複習一下遺傳諮詢👇👇👇👇
關於終止妊娠
https://drsu.blog/2017/09/11/super-170911/#more-720
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/#more-2747
唐氏症會再發嗎?
https://drsu.blog/2019/09/16/super190916/#more-3616
我們都太容易想要放棄
https://drsu.blog/2019/09/10/super190910/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過427的網紅黃建榮婦產科,也在其Youtube影片中提到,【#主任上課去】 【2019台灣生殖醫學會中區擴大學術演講會與會心得】 第二部 取卵數多會不會造成胚胎的品質不好? 另外一個很重要的議題,就是「當我們取到的卵數目增加 ,或者為了得到比較多的卵用比較大量的排卵藥物,是否會造成胚胎品質下降?」 這個是一個爭議了十幾二十年的議題,各有正反面的意見,...
染色體異常 下一胎 在 跟著黑羊遛小孩 Facebook 的最讚貼文
#來報告好消息🥰
#我們的NIPT跟帶因篩檢都是低風險喔~~~~~
因為這一胎是高齡的關係
但我又超級害怕羊膜穿刺!!
上一胎明明是早早排隊去給柯滄銘大神穿刺
但我還是痠痛了兩天嚇死我了~~~~~
隔天還請假在家休息
整個心神不寧XDDD
很怕寶寶有甚麼意外
這胎想到又要被這麼長的一根針插肚子
就很緊張~~~~
這次我的產檢醫生就建議我可以直接做非侵入的NIPT
抽血就好、風險低
如果結果有疑慮
一樣可以做羊穿雙重保障!
我們這次是去掛台大醫學中心的遺傳門診找專攻遺傳學的 林芯伃醫師做諮詢
剛好跟醫師提到我老公當兵時因為地中海貧血被驗退
考慮到先生有其他狀況
可以考慮進行大範圍的帶因疾病檢查!
最後我們選擇孕唯諾 TaiwanNIPT + 愛唯美帶因篩檢
✅【NIPT完整型方案】
包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、狄喬治症、小胖威利症、天使症、貓哭症、1p36缺失症、沃夫·賀許宏氏症候群等
重點式篩查抓出 13種常見染色體異常疾病!!
唐氏症檢出率 99%
✅【愛唯美@帶因篩檢】
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
當然也包含了亞洲人常見的地中海貧血!
還有我周邊好多小朋友都有的蠶豆症
畢竟帶因者通常健康與外觀上都看不出來
但如果我跟老公都帶因
小朋友就有1/4的機率會發病!
單基因遺傳病種類繁多
目前就超過一萬多種
綜合發生率高達1/100
我們為了節省時間
乾脆夫妻一起做!!!
免得到時候媽媽有問題
又要驗一次爸爸的~
🥇🥇🥇啾比的NIPT結完整型13項目都是低風險
愛唯美帶因篩檢媽媽我都是陰性喔💃
爸爸不出所料
是陽性地中海型貧血帶因(亞洲人有1/20的機率帶因真的好高)~~~~~~~
還好其他帶因篩檢都是陰性!!
如果爸媽都是帶因
就會看醫師建議要羊膜穿刺
或是至少也可以告知家族其他人去做相關檢測!!!!!!!!!
重點是醫生還稱讚我要全陰性真的很難得!!!!!!!!
非常適合再生下一胎哈哈哈哈哈哈
#但超怕第三胎又是男生XDDDD
我懷第一胎前在備孕時就被醫生讚美說是超級子宮
這胎產檢又被讚美剖腹產完美範例
肚皮完全零疤痕🥇
這次帶因篩檢又是陰性無帶因
好像很適合一直生下去??
朝野蠻王妃路線前進🤣🤣🤣
#以後就叫我嬌蠻王妃吧XDDDDDD
每一胎都是爸媽的心肝寶貝
能健康把寶貝拉拔長大太不容易了!
我自己覺得光靠抽血就能檢查到這麼多項目真的太輕鬆了
更多詳細介紹可以參考我嘔心瀝血寫出來的文章喔!
🔍 https://beheap.pixnet.net/blog/post/33194023
染色體異常 下一胎 在 許書華醫師 陪妳寫日記 Facebook 的最讚貼文
之前寫過一篇《遍體鱗傷的母親,怎麼說再見》
http://doctorhsh.blogspot.tw/2018/01/blog-post_19.html?m=1
沒想到引起很大的共鳴,陸續也有些版友詢問相關問題。
一起來看看這篇林思宏醫師的建議。當然心裡的傷,無法一眼清楚看見,不代表不存在。有需要也別忘了身心科醫師及家醫科醫師可以提供協助。
這是婦產身心醫學會一直在努力的一塊!
#給曾經流產的妳
如果說迎接健康平安的新生兒,是最欣慰的一件事,那麼最傷心的事莫過於流產。坦白說,流產聽起來很嚴重,但實際上流產過的女性比妳想像中還要多,比例大約在1/5-1/6左右,也就是每個女人每次懷孕卻流產的機率高達15 -20%,只是很多女性遇到這種狀況也不敢講、不願意多說罷了。
無論週數大小,流產對於孕婦或家人而言絕對是種心理創傷,很多孕婦會怪罪自己,不停檢討是否哪裡有問題才導致胎兒流掉,是不是昨天移動了桌子?是不是隔壁鄰居在施工?是不是前天晚餐吃了什麼⋯⋯不只如此,自己已經夠難受了,還可能要承受旁人的指責或壓力,根本就是雙重煎熬。流產的各種理由我都聽過,但我想說的是,孩子先去當小天使已經是無法改變的結果,再多檢討、怪罪都無法扭轉事實,如果不試著採取正向的想法,往往會一直卡在迴圈中,很難走出這個創傷帶來的陰影。
所以該怎麼做?我真心建議,如果確定胚胎沒有心跳,也就是所謂的萎縮卵、空包彈,或是胎死腹中,請妳務必進行 #流產物的染色體檢查,而不是無謂地檢討自己。#早週數流產的主因有一半以上的機率是染色體異常,我常常跟流產的孕婦說,如果妳來檢查,我至少有機會證明「#流產不是妳的問題」,不是妳誤吃生冷食物、不是妳提東西不小心、不是妳沒有顧好胎兒,因為一旦染色體異常的狀況發生,即使妳不吃薏仁、不深蹲,照樣會流產。況且,只要知道原因,心情是很篤定的,知道不是自己不小心,這一胎只是沒緣份,下一胎能開心迎接新生命的機會還是很高。假如妳不願意做檢查,等於是完全放棄為自己發聲的權利。當旁人說妳太不小心,甚至攻擊妳是掃把星時,妳根本無法辯駁。
再者,一旦妳不確定流產原因,很容易造成藥物濫用。比方說,妳會猜測流產是因為本身的自體免疫疾病,或是甲狀腺抗體異常等問題,接下來妳可能就會深信不疑的一直服藥,希望改善身體這些狀況,避免流產再度發生。可是,萬一流產的原因並不是自體免疫疾病的問題呢?藥白吃了、苦白受了、眼淚白流了,而妳還是困在「都是我的錯」的懲罰裡。
沒有一個人活該要承受這種痛苦,包括妳。所以妳更必須擁有正確的觀念與作法,才能避免讓自己永遠陷在情緒的泥淖中。別害怕談論流產,以正面心態尋求醫生的協助,了解原因、解決問題,健康的孩子會在下一次到來的。
#流產應該要先考慮進行胚胎流產物的染色體檢查
#如果流產物染色體正常才需要考慮是不是有其他原因
#不要一流產就認為是自體免疫疾病造成
#祝福每一個曾經流產的妳
染色體異常 下一胎 在 黃建榮婦產科 Youtube 的最佳解答
【#主任上課去】
【2019台灣生殖醫學會中區擴大學術演講會與會心得】
第二部 取卵數多會不會造成胚胎的品質不好?
另外一個很重要的議題,就是「當我們取到的卵數目增加 ,或者為了得到比較多的卵用比較大量的排卵藥物,是否會造成胚胎品質下降?」
這個是一個爭議了十幾二十年的議題,各有正反面的意見,近10年來因為胚胎切片技術(PGS)的進步,所以我們可以由胚胎切片之後染色體的異常率間接的探討這個議題。
最近的研究報告結論是這樣的,取卵數的多寡、或者使用排卵藥物的劑量,並不會影響胚胎染色體的異常率。換句話說,我們如果能夠想辦法得到比較多的胚胎,那麼染色體正常胚胎的絕對數目,就會增加。胚胎染色體的異常率是跟病人的年齡有關,病人年齡上升異常率就會上升。
最後還是回到一個結論,「年齡是一個相當重要的因素,越早治療成效越好」
📌2017年及2018年兩篇相當大規模的研究來解釋
📌適當的藥量希望可以得到最多最好的卵那得到最高的成功率
#黃建榮婦產科診所 #ivftaipei #黃建榮婦產科 #黃建榮醫師 #婦產科 #懷孕 #寶寶 #生小孩 #高齡 #人工生殖 #試管嬰兒 #排卵藥 #不孕 #不孕症 #建榮寶寶 #預約好孕 #好孕成功 #baby #mommy #pregnant #ivf #iui #infertility #同房 #自然懷孕
染色體異常 下一胎 在 Mama College Youtube 的精選貼文
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
1) 係一種代替抽絨毛,抽羊水,用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.
2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)
3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。
認識染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼,正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體,當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病,細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩
• 性染色體異數
發病率 1:600 - 1:3000
發育有別於正常
由於無創性產前篩查只是一種篩檢,並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知,父母年紀越大,機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒,故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
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Kayi Cheung