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#大齡懷孕看過來
羊膜穿刺術是利用羊水分析胎兒的染色體組成，檢查項目中最重要且常見的疾病就是唐氏症，除此之外，某些單一基因造成的疾病，例如：海洋性貧血、血友病等，也可以得到診斷，此外，透過定量羊水內的甲型胎兒蛋白，能夠得知胎兒是否有神經管缺損或嚴重缺陷，例如：無腦兒、脊柱裂、臍膨出、腹壁裂開等疾病。
第一胎和第二胎做羊膜穿刺的醫療院所不同，跟大家分享比較心得：
https://classycg.com/34歲以上高齡產婦自費羊膜穿刺過程柯滄銘與長庚醫/
<點評：七種唐氏症篩檢 - 完整版>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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經過了一次又一次的查詢
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？
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對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
-
第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目，
全部都做就對了。
至於到底做了些什麼？
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
-
第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型，
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做，
幾千塊的看一下存摺，
再猶豫一下要不要做就可以了
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢，
多抽了幾管血而已。
-
產檢唯一真正需要動點腦筋的：
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
-
這不只是一題選擇體。
還是一題多選題
-
妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
又有著截然不同的答案
-
唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
-
完全不知道的
可以參考小弟過去的相關發文
請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可
-
這七種，分別是：
1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
-
首先，
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
唐氏症風險對照表格就知道了
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關
在此給幾個常見年紀讓各位參考
.
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的年紀，
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔！！！
.
也就是說
48歲的女生，
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
是以20歲計算。
-
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上
-
其中，
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症
因而陷入無限的煩惱之中。
.
我也最常收到類似的提問：
“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎？”
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣訊息。
-
所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
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異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
.
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
如果妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢？
通常這只是一個”意外發現”
不代表什麼。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳，
多付了一成服務費
還是很便宜的。
只要記得保持防疫社交距離就好。
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為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”
檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
初唐 87 - 92%
二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
-
我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐，
大概是最不ok的作法
準確率無法達到九成以上。
-
至於大家第二常問的：
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐？
-
關於這個問題，
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位
在2016年，
一個大型的研究中指出：
針對一共55113個產婦接受初唐檢查：
其中 341個頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常！
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！
-
也就是說
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
.
因此
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足
.
當然你會說，
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來
是沒錯啦，
但我還是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
-
至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
.
唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？
首先，同卵雙胞胎是確定不受影響
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
至於異卵雙胞胎：
目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%
因此原則上是可以。
.
但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊
比如說8%的A寶，但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
當然通常這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
.
另外，
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
則不適合NIPT。
因為齁
如果一個萎縮一個存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
而不是唐氏症那個存活
.
因此，
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
-
最後一個網友常見的問題
叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
這是一個非常嚴重的錯誤觀念
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調：
根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼
也就是未來發育成胎盤的地方
並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。
-
美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
-
至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！
-
以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問
我一次完整地跟各位做說明
當然啦
如果你有看我的直播
應該都學會了。
-
對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就很像選手機一樣。
選手機有以下這些方法：
1. 看出廠年份：十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些間接資訊去了解一支手機，想當然是比較不準確的。
4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法，但成本高昂，也還是有錯誤的可能。
5. 直接拆開來看，但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
.
如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義
希望這關於唐氏症的最後一篇文章
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
-
以上
一些淺見
提供參考
-
參考資料：
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
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雖然我們都愛講 #紅顏薄命
但從統計來看，男生才真的是夭壽短命－
不分國家地區文化，甚至不管人類還是畜生
雄性動物的平均壽命，幾乎都比雌性來的短
而且還短很多(人類約7年)，到底是為什麼？
從生物學上看，女生 #性染色體 組成為XX
當基因出現缺失壞了一根X，還有一根可以擋
反觀男生組成為XY，而Y所攜帶的基因較少
許多功能都只仰賴這唯一一根X染色體
一旦爆掉基本上就沒救了
除此之外，#雄激素 可能是另一個關鍵因素
有科學家透過朝鮮宦官的歷史紀錄發現
他們的平均壽命，比普通男性還長20年
而且在青春期前就 #結紮 的雄性動物
壽命大多也會更長 (貓狗都是這樣)
雄激素的影響層面其實很廣
除了使少年仔容易逞凶鬥狠變+9
害他們死於暴力或各種高風險行為
還有一個很容易被忽視的 #攝護腺癌*－
儘管攝護腺癌在台灣男性十大癌症排第七
卻因徵兆不明顯、與不良習慣沒太多關聯
而很少吸引到大家的目光
雖然犧牲OO換20年的操作只限青春期前有效
但攝護腺癌若能及早發現，近80%都能根治
也因此，Oris 及紐約洋基隊共同響應了
關心男性健康的慈善機構 Movember
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#怪奇事物所XOris
#OrisMovember蓄鬍特別版
#怪奇冷知識479
註：攝護腺癌細胞需要依靠雄激素才能成長
由Johnny及Aeolus組成的Cassette 卡式帶樂團，由band sound走進電子音樂領域，他們亦剛推出了首張EP《∞》，取其意念無限，同時亦寄望Cassette 的前路無限。
Show Happy
主持：昆頓
嘉賓：Cassette 卡式帶樂團
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由Johnny及Aeolus組成的Cassette 卡式帶樂團，以電子音樂為定位，發掘廣東歌的更多可能性。兩位成員本身分別來自不同的樂隊，由搖滾跳到電音，對他們自身都是個挑戰，但想不到試起來的化學作用甚佳，一拍即合。
他們本身都是創作人，善於在生活微細中找靈感，第二主打《染色體》，就是因醫學科技而產生創作靈感的作品。
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【長生不老！那動人時光靠時空針回看！】
MICRO PURA 20 Rejuvenating Youth Secret 時空針（2.5ml x 10支）
當日嘅美少女轉身變，已變成2017嘅中女... 中女們，是咪好想回到過去試著讓青春繼續呢？由於叮噹此角色純屬虛構，所以時光機呢家嘢大家是諗也不用諗的！之不過咁，世界護膚品之大，要帶大家嘅皮膚回到過去，又唔是話完全冇可能嘅！
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