當了媽之後
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格來得鎖定 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的精選貼文
【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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190529TVBS 擴大稽查!內湖五期工業宅455戶恐罰6萬起
影片網址→https://youtu.be/iCanU8UBPwo
北市府針對違規住宅,加強稽查,內湖五期就有455戶,在工業區卻繳住宅稅率,被都發局祭出勸導單,里長坦言有住戶反映,認為應該要罰建商,房仲說違規住宅,房價比附近便宜兩成,但限制很多,例如住戶不能設戶籍、有些不能使用瓦斯,甚至貸款成數也會比較低。
記者 畢倩涵 / 攝影 陳盈仁 報導......↓
記者畢倩涵:「北市府加強稽查違規住宅,從之前的大灣北段,到現在鎖定內湖五期,由於這邊屬於工業區,建商是沒辦法在這邊蓋設住宅。」
內湖五期,其中一塊是非住宅用區,依照北市府去年的資料,總共有455戶,在工業區用住宅稅率,明顯違反都市計畫法,將近5百位住戶接到勸導單。
內湖石潭里長廖煒國:「(勸導單)說罰6萬到30萬,照理說是要罰建商,罰住戶是沒有道理。」
偏偏建商以豪宅當賣點,因為當初取得成本低,加上本來就是違規住宅,因此喊出的房價,比內湖其他地方來得誘人,以明美公園當分界,右邊一大塊都是違規住宅,每坪房價50到60萬元,比起左邊合法地區,便宜兩成,但買在這邊缺點也很多。
房仲業者陳泰源:「依使用分區它是工業區,不是住宅區,所以你不能設戶籍,第二個是因為絕大部分的工業宅,不能用天然瓦斯,跟一般住宅相比,它的貸款成數跟住宅稅率,都不會像住宅那麼好。」
加上大灣北段的商業宅,光是大直內湖的違規住宅,就超過兩千戶,以內湖五期來說,假設要比照大灣北有1678戶,過半已經做改善,例如從1.2的住宅稅率,改為空屋稅百分之2,或營業稅率百分之3.6,最新進展,是住戶繳給北市府回饋金,有機會就地合法。
但都發局回應,內湖五期目前只在勸導階段,看看成效如何,畢竟就地合法,豈不助長違規風氣,要住戶搬走就怕擾民,違規事實明確,但怎麼處置陷入兩難。
新聞網址→https://news.tvbs.com.tw/life/1140918
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___________________________________________________________
大家早
現在準備要去健身房
今天早上的訓練菜單是
30分鐘的有氧
加上二頭 三頭 三角訓練
上週已經做過了
因為這一週其他東西都已經做完了
因為我今天下午要去刺青
刺青的地方在手上
接下來一兩天是沒辦法做上肢訓練的
所以我把上肢的訓練安排在明天以後開始做
所以今天是做我最後一天的上肢訓練
時間不多 我們馬上到健身房
開始今天的重訓
走吧
現在九點半
馬上回公司把公司整理一下
因為等一下十點半的時候
有人要來公司做一個
類似像小採訪這樣子
這次來的人滿特別的
因為他們是我們現在電子商店平台的公司
他們要來我們公司稍微做一個小採訪
做完採訪我會跟你分享一下
為什麼我們現在用這家公司
還有為什麼我不選擇開實體店面
而是專注在網路這一塊
大家好我是 Tao
我算是全職在做 TAIGER
TAIGER 是我們大概一年多前創立的運動品牌
我們來自台灣
但是我們現在做的是想要走進國際市場
當然是比較遠的目標
但是這是我全職在做的事情
同時呢
我也是有在做內容的分享
在youtube上面
所以我一開始其實是用內容分享的方式
凝聚了自己的粉絲以後
我才投入在健身運動品牌這一塊
這邊看到的就是我們的團隊
沒有很大
但是足夠做我們現在的事情
所以是 TAIGER 這個品牌先創立了
然後才開始進行內容分享嗎
不是
是先從內容分享開始
因為其實我一開始做的時候
我都是分享一些健身的觀念 知識
還有自己一些重訓飲食的經驗這樣子
其實那個時候
我剛開始做youtube的時候
我也沒有想太多說
將來可能會做一個運動品牌
一開始做youtube的時候
我就有想要創業
就想要創造自己的事業
只是我不知道這個事業將來會是什麼
也許還是會在運動健身這一塊
只是後來發展到現在 TAIGER這個運動品牌
後來youtube發展愈來愈完善
愈來愈多youtuber在上面分享知識性的東西
健身不外乎就是那時候也是
在國外開始竄起來了
一堆人在網路上分享這些東西
大部分是英文的
那是什麼樣的契機
或是什麼樣的原因
哪一種想法
讓你決定說我要開始做健身服飾
其實是慢慢轉型啦
因為一開始在做影片的時候
做了大概半年就去當兵了
當兵那時候是一年的時間
一年的時間在部隊裡面有很多時間思考
可以想將來要幹嘛
那時候其實我一直在規劃說
我現在已經有一定的粉絲
那我做健身內容對我來說我覺得
已經到一個程度
我知道將來會愈來愈無聊
就是我覺得
很多東西大致上你只要知道以後
它們差不多就是那樣子
不需要
就是沒有辦法再延續著繼續講下去
我想要多元化
因為我一開始做這個本來就是想要創業
所以後來我想說ok
我想要做乳清
就是我們在健身的時候會喝的一些營養品
因為大部份營養品的品牌都是引進國外的
我想說那為什麼不做自己的品牌
專門做類似這種形式的產品
只是說因為營養品公司
要做乳清的話一開始的投資滿大的
要有一定的資金
你會背一定的庫存壓力
那時候我在當兵根本就沒有什麼錢
一個月就八千塊而已
就真的沒有錢
所以說後來我就想說那我做服裝
為什麼要做服裝
因為其實我個人對穿著也是非常講究
對我來說找衣服
尤其是當你在健身以後
你的體型跟大眾體型不太一樣
找衣服相對就變得比較困難
有些衣服穿上去的時候肩膀可能就
不是你肩膀的大小
或是選到剛好肩膀可以塞進去的時候
發覺衣寬太寬
就是那時候很多這種問題
那個時候剛好國外也開始慢慢在做健身服飾的品牌
而且他跟Nike或是Adidas不太一樣
是因為說
當時Nike或Adidas他們還是專注在純運動
穿上去的時候
你穿他們的衣服
就看得出來這個人要去運動或是剛運動完
但是不會在其他場合看到有人穿這些衣服
你會覺得很奇怪
所以那時候我就想說我要做這種類型的衣服
單純給健身者 ?
健身和運動
但是我想要做的衣服是
在其他場合也是可以穿
只是說穿衣服是顯現說
這是你的生活風格
你就是會注重運動 熱愛運動的人
你有一定的體型
你也希望不要讓衣服遮住你自己的努力
而且是一個衣服襯托你本身就有的價值
類似這樣子
因為你們本身算是網紅
應該可以這樣講吧
因為上面有這個 ( youtube創作者獎牌 )
很少人會有這個牌子啊
所以就當作你們算是網紅
你覺得身為網紅
你們在將粉絲變現為顧客
這個上面的轉換過程
你覺得有什麼想法或是有什麼樣的經驗嗎
通常大家都會認為說
把粉絲變為顧客這是一個很難
或者是一件不好的事情
或甚至是說業配大家就不喜歡
那你本身對這樣子的
算是網紅經濟怎麼樣子看
因為你們本身就是網紅
這個其實你這樣問的話
我其實很多情緒上來
真的很多情緒上來
因為
應該是說
我覺得人家會覺得這樣是不好
把粉絲轉為一個賺錢的方式
我今天的出發點就是希望
透過我自己的經驗
還有透過我自己學到的一些東西
藉由分享出去可以幫助到對方
這是我第一
我最主要專注的在這邊
任何事情我覺得只要你做得好的話
不管是經濟上面或是其他事情上面
你會慢慢的起來 你會慢慢的起步
因為我今天的主要目的並不是要
怎麼樣把這些粉絲變成
提高他們的轉換率
我今天主要是專注在怎樣提高我創造出來的價值
創造出來的內容
我今天轉成做服裝品牌
如果今天沒有任何人買我的東西
我也是ok
我還是會想其他的方式去賺錢
大部分認為說業配不好或怎麼樣
大部分都是那些沒有在做提供內容的人
對
他們看到說
為什麼他可以坐在這邊跟鏡頭講話
就有好幾萬這樣的收入
為什麼我在這邊看他講話他在賺錢但我不能
他這樣一定是不好
大部分的心態 大部分負面的評論
都是從沒有在做的這些人開始
我覺得如果你今天要做
如果你今天想要成為像是網紅
或是你想要用粉絲的力量
來為你賺取收入的話
我覺得這根本就不是一件壞事
這就是生存
這就是社會
你今天出去外面賺錢是靠勞力賺錢
在創造內容的人他也是花他的時間
花他的勞力去賺錢
沒有人逼你要做任何的事情
沒有人逼你要看他的影片
他今天作業配那也是他的事情
我覺得賺錢的方式有很多種
只要你的出發點是善良的
你並不是在做一些什麼非法的勾當
我覺得為何不行
這都是賺錢的方式
我沒有任何的權利去
去judge 或是去
judge的中文是什麼?
(評論)
去評論他們賺錢的方式或怎麼樣
我只專注在我自己
怎麼樣提升我自己的能力
所以說對於那些
也是想要做這種的
像我對我自己的粉絲的話
我都跟他們說不要管人家說什麼東西
只要你知道你是走在這個路上面
你本來就是可以接業配
你有這麼多的聚集力當然就是要運用它
當然是運用它
但是你要知道你今天的出發點
第一一定是提供內容
一定要有這個熱忱
需要藉由你的東西去幫助到別人
提升他們的生活品質
其他東西的話
它們都會跟上
像是業配或是合作的機會
這些都會跟著上來
但是你的目標應該是放在提供內容
在影片結尾的時候我想講一下
為什麼今天會選擇
像我一開始影片講說
為什麼我不選擇開實體店面
其實一開始不開實體店面是因為
沒有錢
沒有錢開實體店面
所以從來就沒有想過說
要準備錢去開實體店面
而且那時候我也知道網路
現在就是網路的時代
你每個月花五到六萬這樣子砸店面
然後養員工
不會比把錢拿來做網路上面的行銷預算還要來得有效
所以一開始我就想到說
就是要走網路
我試過很多不同的平台
從一開始
國外的一個電子商務平台叫做shopify
shopify是一個非常強大的一個平台
但是他的金流還是以國外為主
所以他只接收信月卡或是paypal的付款
當然對於台灣地區來說的話就很不方便
因為大部分台灣人習慣是用貨到付款
或是用超商繳費這樣的方式
所以後來我們才嘗試shopline
shopline其實非常像shopify
而且他們最近擴張得很大
他們團隊成長的很快速
所以說很多功能漸漸的以前沒有
現在都漸漸開始出來了
我現在講這些東西
shopline並沒有給我任何錢
他也沒有給我
這也不是什麼業配
我只是純粹跟你經驗分享
如果你你天想要找一個這種線上購物的平台
架設你自己的網站
可以考慮 先嘗試看看shopline
因為shopline他們有三十天免費
你可以摸一下他們背後是怎麼樣操作
後台怎麼樣進行
看你們前台可以怎麼樣佈置
如果是你喜歡的話
你可以嘗試看看
我個人是覺得滿穩定的
沒有任何的問題
一直到現在來說
所以這是我的個人經驗可以參考一下
接下來還有一些行程
所以我們就先暫時結束今天的vlog
希望你喜歡這集的內容
有什麼問題的話可以在底下讓我知道
還有就是
對於shopline我們在購物上面的經驗
你有什麼樣的回饋
你想要提供的話呢
你也可以在底下留言
我們下次見
Peace