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要了解預防乳癌的方式前，我們可以先從乳癌的危險因子著手。討論危險因子時，我們可以分成「不能改變的因素」與「能改變的因素」。「不能改變的因素」包括了我們天生帶有的基因條件，親屬的罹病狀況（有沒有家族史），還有年紀變大、性別這類型的因素。
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關於遺傳疾病的快問快答
來函照登
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蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..
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好的
今天來回答專業問題
關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過（其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說）
遺傳疾病模式大概可以分成顯性，隱性，跟性聯遺傳
其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史
簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因
因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因
當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了
說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化
我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆
今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答
快問快答時間
👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎？
🗣不是
👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高？
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½
👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種
👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎？
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知
👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎？
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷
👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎？
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣（但已經很少醫師會做了不過我會）
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD（這個我專門）
👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因？
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種
慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70
各位同學先複習一下好了👇👇👇
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
我真心的替你高興。
前不久史迪普有個朋友和我們聯絡，他的家人在某次健康檢查中，疑似發現了腫瘤，想介紹到我這裡來看診。情形似乎有點嚴重，所以我請他讓家人盡快就醫。
隔了幾天，病人來到我的診間，年輕男生，沒有任何不良生活習慣。
從他的年紀、症狀、家族史當中，我完全無法把惡性腫瘤跟他做連結。唯一就是在電腦斷層之下，看到一個可疑的腫塊，不過也跟一般常見的癌症長得不太一樣。
病人的情緒很激動，和我談了很多該怎麼治療，甚至是可以活多久的問題。他告訴我，他還年輕，還有妻小父母要照顧。
我可以理解這種不安與痛苦，身在青壯年的我們，要背負的責任往往都不是自己一個人而已，一旦倒下來，影響的也不只有自己，可能會是一個家庭的崩解。有時候我也常會東想西想，擔心自己生了什麼病，又或者每次因為身體有異狀去做檢查時，也會非常害怕發現什麼不該出現的東西。
「先不要太悲觀，你的年齡不像、症狀不像，也沒有家族史，說真的這麼年輕就得癌症的機率不大。」我試著安慰他，讓看診的過程不要那麼緊張。
「可是電腦斷層有看到東西。」
「嗯...我當然不敢說一定不是，可是不太像。應該要做核磁共振看一下，如果不是就可以放心了。就算真的有問題，目前也還在很初期的階段，趕緊治療都還有機會。」
我給他的建議是馬上住院，在住院當中安排檢查，如果真的有問題，就緊接著治療。
「不好意思，我有朋友介紹另一位醫師，那你覺得我還要去看他的門診嗎？」病人說了一個名字，是院內一位教授級的名醫，也是我的老師。
「沒問題啊！他是我的老師，經驗和技術都很厲害的。你想要讓我處理也行，想要找他也可以。千萬不要不好意思，這是你的權利。」
我一直以來的原則，是希望每個病人都好，不是非給我治療不可，我也不是非幫他治療不可。只要病人能順利恢復，成功本來就不必在我；就算最後結果不如人意，至少病人或家屬已經找到他信任的醫師，不會有遺憾。
「不好意思啦！不是不相信你，只是朋友很多很熱心，大家都有很多建議。」
我可以理解這種慌亂，不知道該去哪家醫院，不知道該看哪個醫生，不知道該聽誰的，不知道該怎麼辦。
「沒關係，你可以自己決定。我還是給你住院單，如果要在我這裡治療的話，就快點去辦住院。如果想多打聽一下，多問幾位醫師也可以。」
下診後我查了自己的病患住院清單，裡頭沒有他的名字。史迪普問我他朋友的親戚看診狀況：「不知道，沒住到我這兒，可能去其他醫師那邊了。」
我很關心他的狀況，也想知道教授是否有什麼不一樣的想法。
幾天後從教授那邊得知，他已經來住院又出院了，核磁共振做完什麼都沒看到，證實是虛驚一場。
雖然只有一面之緣，稱不上朋友，也只當了我幾分鐘的病人，可是我真心替他開心，想必心情洗了個三溫暖。
成功不必在我，我希望每個病人都好。
主持人：詩瑋
來賓：台北醫學大學附設醫院副院長 杜世興醫師
主題：不再為乳癌夜夜難眠
乳癌好發的年齡？乳頭凹陷，會是乳癌？沒有家族史的人，也會罹患乳癌嗎？隆乳的人會比較容易罹患乳癌嗎？乳房腫痛，可能是乳癌嗎？由乳癌權威杜世興醫師告訴你！
節目時間：週一至週日 11:00 am-12:00pm
本集播出日期：2020.05.15
#StayHome
#宅在家
#乳癌
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