這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者,雖然對日常生活及健康不會有大礙,但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶,頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所,了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。
PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 ),例如:血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。
首先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體,避免植入具有基因突變異常的胚胎。
很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶,今年也順利的懷上二寶。
恭喜她,也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====
Dear黃醫師與護理師團隊:
幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血,因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同,但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者,是不能生下來,好死不死在13週絨毛膜穿刺,小孩真的遺傳到重度,不信邪的我們隔年再度自然受孕,這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差,因為3/4是可以生下來的,所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby,黃醫師高超的醫術和溫柔的關心,讓我們如願在108年生下女兒,今4月30日植入第二胎,一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊,因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!
Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪,都能順利懷孕生下baby
開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08
海洋性貧血懷孕 在 Facebook 的最佳解答
關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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其他關於罕見疾病在這裡👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於罕見疾病/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
海洋性貧血懷孕 在 市議員李順進 Facebook 的最佳貼文
市議員李順進 轉傳 [110/06/09 ~ 06/10] 衛生福利部 及 高雄市政府 要點公告
●環安、治安、交安、工安、婦幼安 代言人!
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[110/06/10] 衛生福利部 我國COVID-19疫苗的EUA審查標準、疫苗療效評估標準
https://www.facebook.com/mohw.gov.tw/posts/1904058199760589
#衛福編編分享時間 #COVID19
我國COVID-19疫苗的EUA審查標準、疫苗療效評估標準
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[110/06/09] 衛生福利部 #住家環境如何消毒
https://www.facebook.com/TWCDC/posts/10159135860198407
感謝雨神天降甘霖,水庫警報暫時解除
#愛惜水資源跟 #防疫一樣,都是與日常生活必備的好習慣!
#疾小編教大家一個可以省水兼顧居家防疫的好方法,這個端午連假一起宅在家大掃除吧!
●預防COVID-19,住家環境怎麼消毒?
○一般的環境(如家具、廚房):1:50的稀釋漂白水(1000ppm)
○浴室或馬桶表面:1:10的稀釋漂白水(5000ppm)
○防疫期間用稀釋漂白水定期消毒,既能維持環境清潔又省水!
●疾小編提醒:消毒時記得保持室內空氣流通,調製好的稀釋漂白水要在24小時內使用完畢唷!
#想省水省酒精的你快來試試 #防疫不能掉以輕心 #台灣加油顯示較少內容
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[110/06/10] 衛生福利部 保健闢謠:菸癮無法戒掉?
https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=127&pid=13956
錯!錯!錯!
戒菸的過程,因為要克服戒菸所產生的尼古丁戒斷症狀,以及想要吸菸的慾望,所以容易戒菸失敗,但是,戒菸者只要尋求正確的戒菸協助,就有機會成功戒菸。
國民健康署教你如何雙管齊下,善用戒菸服務資源:
一、戒菸門診:全國有將近4,000家戒菸合約醫事機構提供戒菸治療服務,請上「衛生福利部國民健康署委託戒菸治療與管理」網站查詢,讓專業醫事人員協助您戒菸。
二、戒菸專線:免付費戒菸專線0800-636363,週一至週六上午9時至下午9時,提供戒菸諮詢及相關資訊,協助您擬訂戒菸策略與計畫,逐步擺脫菸癮,成功戒菸。
資料來源:
1.https://ttc.hpa.gov.tw/Web/Agency.aspx
2.https://www.tsh.org.tw/about/index.php
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[110/06/10] 衛生福利部 高齡孕婦掌握7原則 助安心懷孕平安生產
https://www.mohw.gov.tw/cp-16-61311-1.html
依內政部人口統計資料顯示,國人108年女性生育平均年齡為32.12歲、生育第1胎平均年齡為31歲,其中35歲以上者占30.94%。而108年出生通報統計年報資料也顯示生母年齡為35歲至39歲之早產比例達12.54%,較25歲至29歲之早產比例高(8.31%)。隨著孕媽咪年齡升高,懷孕早產風險也隨之提升。另,正值嚴重特殊傳染性肺炎期間,孕媽咪對於是否到醫院進行產檢充滿擔心及焦慮,國民健康署呼籲高齡孕婦應「重視產前檢查」、「注重葉酸、鐵攝取」、「注重體重管理」、「避免危害物質」、「認識早產預兆」、「瞭解產兆來臨」及「自我健康管理」等原則,幫助寶寶健康長大。
好孕助攻原則 確保孕期健康
為讓高齡懷孕媽咪降低妊娠相關併發症風險,國民健康署建議高齡孕婦應掌握下列原則:
重視產前檢查:孕婦定期產前檢查,可追蹤胎兒發育及母體生理變化,發現任何異常,就能及早治療。自今年7月起,國民健康署補助每位準媽媽14次產前檢查、3次超音波檢查及妊娠糖尿病、貧血、乙型鏈球菌等檢查,請孕媽咪務必按照妊娠期程接受產檢。
注重葉酸、鐵攝取:葉酸與胎兒神經系統發育有關,建議每日應攝取3-4份深綠葉蔬菜、豆類及切塊水果約2-3碗,以達到每日葉酸建議攝取量;鐵是製造母體及胎兒血紅素的重要元素,建議食用鐵質豐富的食物,如紅肉、深綠色蔬菜(如莧菜、甜碗豆、紅鳳菜等)及豆類,可於用餐中或餐後一起食用富含維生素C的新鮮當季水果,可促進鐵吸收。
注重體重管理:懷孕期間,孕婦體重應依懷孕前體重做適量調整,以增加10~14公斤為宜。若懷孕期間低於建議體重,會增加胎兒成長發育不良、早產風險;高於建議體重,會有胎兒過大,增加生產風險。如果增重異常者,或有特殊情況者如懷多胞胎,建議諮詢醫師或營養師。
避免危害物質:菸(含二手菸)、咖啡因、酒都會對準媽媽及胎兒造成危害,包含影響胎兒智力發展及發育,或造成早產或流產的風險。孕媽咪若有戒菸、戒酒的困擾,可主動向您的產檢醫療院所人員提出,讓專業人員提供您相關支持與協助。
認識早產徵兆:如出現產兆,或是子宮規則性收縮、腹部悶痛、腹痛、下墜感或便意感、胎動較平常明顯減少等早產徵兆,應儘速就醫,以降低早產風險。
瞭解產兆來臨:若出現輕鬆感(食慾較好,呼吸較順暢)、落紅、陣痛或腰痠(不規則疼痛轉變為規則陣痛,且無論按摩或走動都無法減輕)、破水(由陰道流出多量液體)等生產徵兆,應儘速至醫院待產。
自我健康管理:建議孕婦依照孕期時程進行產檢。平日非必要請勿出門,避免接觸人群而增加感染風險,並加強自我健康管理措施(如:戴口罩、勤洗手),如有不明原因的發燒或其他症狀應主動告訴醫師,讓專業的醫護人員協助順利渡過孕產期。
孕產婦關懷諮詢專線及防疫諮詢管道一把罩
民眾如有任何孕前、孕期及產後健康管理相關問題,歡迎撥打孕產婦關懷諮詢專線0800-870-870(國語諧音:抱緊您,抱緊您),將由專業人員解答及主動致電回復,或至「孕產婦關懷網站」(https://mammy.hpa.gov.tw/)查詢孕期照護資訊;相關防疫措施資訊可至疾管署全球資訊網(https://www.cdc.gov.tw),或撥打免付費防疫專線1922(或0800-001922) 洽詢。
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[110/06/09] 衛生福利部 網傳「台灣冠清一號,專治任何武漢新冠病毒」為不實訊息 籲請勿轉載與散布
https://www.mohw.gov.tw/cp-4343-61299-1.html
近日臉書流傳「台北三軍總醫院用藥:台灣冠清一號,專治任何武漢新冠病毒,與變異新冠都沒問題,平均連續服用9天後,就能三採陰,且不會產生肺部纖維化」等流言,本部嚴正澄清,此為不實訊息,請民眾勿再轉傳與散布。
為因應新冠肺炎疫情需要,本部國家中醫藥研究所團隊研發出「臺灣清冠一號」中藥方劑,並由領有「臺灣清冠一號濃縮製劑」外銷專用藥品許可證之藥廠,向本部申請該方劑之專案製造,該藥品屬於「須由中醫師處方使用」類別,須經中醫師診斷病人臨床症狀後,才能開立使用。
臉書登載之「台灣冠清一號」,與本部核准藥品「臺灣清冠一號」名稱近似,該產品成分內容係網路穿鑿附會,與本部專案核准之「臺灣清冠一號濃縮製劑」處方組成並不相同。本部再次呼籲民眾切勿聽信謠言,自行至坊間中藥房、網路、其他通路購買來路不明中藥方製成之藥品,以免誤服而導致傷害。
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[110/06/10] 高雄市政府 暑假不知道要幹嘛?不如來公部門打工,豐富你的視野吧!
https://www.facebook.com/bravo.Kaohsiung/posts/4221393991255532
「110年度大專青年學生公部門暑期工讀」開始報名啦~
●總共418個名額同學們快來報名,讓暑假生活充實精彩
●青年就業職涯探索體驗公職人生
●海洋局新聞局毒防局
●教育局消防局交通局
●還有更多更多
報名詳情
●報名期間|110年6月10日(四)~110年6月17日(四)
●報名方式|採「掛號郵寄」寄至 高雄市政府 勞工局訓練就業中心收
(地址:83341高雄市鳥松區大埤路117號)
●簡章|https://bit.ly/2SfjN3R
●防疫考量一律採 #書面審查
●每人僅可填寫[一個單位]的[一項職缺]
●如有疑問,請洽青年局07-7991721楊小姐
●新聞稿
【降低疫情對學子衝擊高雄市擴增暑期工讀名額】
https://bit.ly/354Mx1N
#高雄市政府青年局
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[110/06/09] 高雄市政府 報稅最安心線上申報好便利
https://www.facebook.com/bravo.Kaohsiung/posts/4218220021572929
今年綜合所得稅新增手機報稅及行動電話認證,
●防疫期間使用電腦或手機線上辦理,免跑國稅局,免出門日曬雨淋,輕鬆安全又便利。
●報稅小知識:
#所得稅報繳期限至6月底
●臨櫃服務6月14日以前都暫停
●6月15日起恢復臨櫃服務
●如受疫情影響而繳稅困難,可到「財政部稅務入口網」申請延期或分期繳稅
●財政部稅務入口網 https://www.etax.nat.gov.tw/etwmain/
●新聞稿
https://bit.ly/3vbFBe8
圖片來源:中華民國財政部
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[110/06/10] 高雄市政府 110年6月底前暫停辦理替代役徵集入營作業
https://www.kcg.gov.tw/News_Content.aspx?n=F29A02A9D36C47F0&sms=19902EF36D6B551D&s=95D25C8A432CEA26
因應嚴重特殊傳染性肺炎(COVID-19)疫情持續嚴峻,全國三級警戒延長至本(6)月28日,內政部役政署為配合防疫及維護訓練安全,原定6月24日替代役第224梯次(含警大警專)停止徵集,後續入營時間將視疫情狀況另行通知。
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