關於 漸凍人症狀腳麻 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家，等把拔和馬麻】：「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人）不多見，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜」，「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
　　
■我跟病童說了一個祕密
30多年前，我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
　　
媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助…。
　　
突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。
　　
我問他：你愛不愛你們家？
　　
他說：愛啊！
　　
我再問他：你們家是誰找到的？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？
　　
他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：
　　
好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
　　
道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」【註1】
　　
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
　
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病，一般人或許會覺得很陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置為名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。
　
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
　
在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。
　
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷，直至76歲之齡與世長辭。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
　
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
　
然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。
　
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
　
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。
　
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能：
▶位於「大腦」中的運動神經元，我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
　
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
　
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。
　
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。
　
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
　
運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。
　
關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
　
近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。
　
科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。
　
所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。
　
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
　
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年，《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine; NEJM）最新發表的2 項重要研究，為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光：基因療法有效抑制了致病基因的表現，改善了與疾病相關的指標！
　
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言，調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中，這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近，兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法，在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
　
■漸凍人症目前有很多未知之謎，其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院（NIH），現有證據表明，基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因，55～75歲的人和男性是易發群體。
　
罹患漸凍人症的病人，可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法，來延緩疾病的進程，但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會（ALSA），漸凍人的平均存活壽命是3年，只有5%的人可以存活20年或以上。
　
然而，霍金卻在被診斷漸凍人症之後，活了55年之久，不僅超過了當年醫生的預測，也超過了迄今為止的紀錄。
　
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例，每個人情況都極為不同」，霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素，以及無微不至的臨床護理有關。
　
霍金自己則認為，讓他能夠抵抗病魔的，是活躍的思維和幽默感。
霍金說：「至少這告訴了人們，人不能失去希望。」【註4】
　
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
　
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
　
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」：https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
　
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂」：https://heho.com.tw/archives/87376
　
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」：https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
　
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何？」 ：https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
　
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」！運動神經元退化：https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽:
https://forum.nhri.org.tw/publications/
　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
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【Amy】

「我追蹤了阿銘師一年了，終於鼓起勇氣掛號。感謝主安排在今日此時此刻。」Amy笑著說，一邊把助行器折放好。

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如果遇到患者是粉絲我都特別感到溫暖，平常擠出時間來分享的勇氣與知識能被收到，對我是莫大的鼓舞。而遇到主內的姐妹弟兄也讓我感到安心。

「我這個問題困擾三年以上了，看過無數醫師與治療。」

Amy的左半身容易無力痠痛，下半身尤其嚴重，最近數個月甚至要使用助行器才安心。

發病初期在西醫的檢查，從中風、多發性硬化症、或俗稱漸凍人的脊髓側索硬化症都被懷疑過，但檢查都是陰性。

我依序檢查着Amy的骨盆旋向，手腕足弓的可動性，發現雖然這些硬體結構有歪，但是不足以解釋Amy的症狀，於是開始檢查軟體的神經控制。

「我兒子等等會來，他左腳有先天罕見疾病，之後也要麻煩黃醫師幫他看看。」Amy苦笑道

「是不是有種說法，孩子有先天疾病是跟媽媽有關？我也替他操心了不少。」

「嗯嗯之後看到再說吧！」我當下聽了並不以為意，並繼續專注在診斷Amy。

門診時常遇到患者「順便」問家人朋友的狀況，但對我最重要的是當下的患者。

五十二條肌力測試的結果顯示，Amy左側的腹橫肌無力，可以解釋Amy的半身無力，但奇怪的是，我並沒有辦法找到明確的深層核心可以喚醒這肌肉。於是我祭出我的秘密武器：＃共振頻率微電流 儀，簡稱 ＃FSM。

我稱呼FSM是”西洋的氣功機”，原理是相同頻率的兩個物質可以彼此共振，類似音叉的道理。藉由數十年的研究，德國與美國的科學家先後歸納出近千種人體組織的頻率，並且藉由頻率下指令。

比如著名的 40赫茲為消炎與行氣的頻率，10赫茲是脊髓的頻率，兩個頻率合在一起可以促使脊髓消炎，對於神經疼痛有幫助。

Amy的狀況並不單純，所有內臟的頻率都不太像，但我靈光一閃地看到頻率表上（我沒辦法背起近千種頻率）有個關於粒線體的頻率。

＃粒線體 是細胞內的發電機，所有我們攝入的營養最終要藉由粒線體來轉化為可用的能量，通常跟神經發育或表現的問題有關。雖然我從未使用過這個頻率，但直覺告訴我試試。

「欸！突然有力氣了。」在粒線體頻率下，Amy的腹橫肌可以被喚醒。我看見了一絲曙光，接著測試可能有幫助的藥方： ＃測藥氣。

我結合肌動學與中醫，邏輯是 先測出患者核心肌力的缺陷為何以代表身體的缺陷，如果加上某元素（中藥材、營養品、穴位、頻率、情緒）可以把缺陷弭平，代表該元素很大機會對該人體有效。

Amy被測出有效的中藥方為「柴胡龍骨牡蠣湯」，是《傷寒論》中常用來處理情緒造成的精神官能症，這也引導我去思考Amy是否有心結。

「我都有看黃醫師的 ＃診邊故事 系列，也透過信仰去覺察自己的心結，但這幾年沒有特別發現什麼。」Amy對於“阿銘流”療法很有sense，已經先做好功課了。

診間的門響起敲門聲，一個國小男生有禮貌地問好，原來是Amy的兒子剛下課來找媽媽。我注意到他左腳有些異樣，可能是Amy 提過的先天疾患。

因為孩子在場（不想出去），我也不好意思直接開始詢問Amy的往事，因為這時候當事人可能有所保留。所幸FSM也有情緒的頻率，我便開始測試。

經過七大情緒的雙盲測試（由助理選擇情緒頻率，我與患者都不事先知情，以免被暗示），我看了測試結果不禁啞然，望向Amy與她兒子，不知道怎麼開口才是。

「結果是什麼啊？怎麼開始有點想哭哈哈？」Amy 打趣問道。

我要了張紙條寫上結果遞給Amy，Amy便再也忍不住地爆哭，如同地殼裡壓抑已久的岩漿從火山爆發。

紙條上寫著「罪惡感」。
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我輕輕拍著Amy肩膀，靜待她釋放壓力，她抽泣着說：「我一直對我兒子感到很抱歉，我找了好多醫師都沒辦法，甚至我一直希望……他的腳變成我的腳就好了……」

聽到這我也不禁動容，原來是這麼一回事，其實Amy早已透露她將孩子的疾患當作自己沒生育好的信念，但我一開始沒注意到。

一位母親雖無法將自己的肉體換給孩子，卻願意獻上自己腳的靈魂。

我跟Amy說：「我收到妳對孩子的愛，相信孩子也會收到妳。上帝給我們不同的試煉，並不是任何人的錯。妳看到孩子的病痛，不過我相信妳也帶給孩子許多喜樂。無論如何，上帝都愛我們。」

治療後，Amy感覺腰腿輕鬆了不少，且比較有力氣，我鼓勵她一起努力，還有一段路要走。

事後想起，我們每個人的粒線體其實都來自於母體，科學家認為或許可以追溯到人類起源的第一位母親。Amy的粒線體頻率與此有沒有關係，我不得而知，但我發現到一個人選擇的觀點，決定了命運。在Amy身上，我體驗到一位母親為孩子執著可以有多麼大的力量。

*保護當事者隱私,人物與部分細節經變造

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【診邊故事】伴大家入眠
罪惡總在深處蠢蠢欲動
應該說每個人都有不同的情緒蠢蠢欲動
你的內心深處是什麼呢？

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今晚21:30 【診邊特輯】
●【診邊特輯】下背痛的三種原因，你知道了嗎？
附上快速連結：
https://youtu.be/_J9Mso56BZ8

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#中西醫師黃獻銘 #診邊故事 #罪惡感
#測藥氣 #共振頻率微電流

2014美芳響應冰桶傳愛 愛傳千里!

今天做這件事不是盲目跟隨流行，除了被幾位"好哥們"點名傳愛，也希望能夠體驗漸凍人手腳逐漸無力的感受，所以在講話的過程，美芳都會一直拿著沉重的桶子體會手部肌肉的無力感，直到講完以下這段話...

在美國3.178億人當中只有3萬的漸凍人，不到萬分之一的人得到這樣的疾病，而在臺灣約有1200左右的漸動人，他們本身跟家庭飽受沉重的經濟負擔跟身心靈的折磨，可是因為是罕見疾病，所以藥廠不願為此開發治療藥物，因為無利可圖...

漸凍人之所以為名是因為初期症狀是手部麻痺無力，然後整隻胳膊無法使用，接著漫延到雙腳，然後嘴部肌肉也失去功能，無法進食，最後甚至忘了呼吸，身體如同被凍結了一般。這是無藥可醫的疾病，所以無法對症下藥，只是逐漸等待死忘亡的過程。也因為如此嚴肅的話題，所以極少被拿出來討論，也盡量被避免談論，所以鮮少有人去關注甚至不知道什麼是"漸凍人"。

美芳將不再點名下一位，畢竟已經引起了那麼多社會廣泛的關注，各企業的節稅額度有限，希望資源還是可以平均分配給各類罕見疾病。大家經歷了整整一個多禮拜的"冰桶週"，七月半昨天剛過，今天不再「抓交替」，希望未來能建立有系統的制度，不讓冰桶傳愛只是一時興起的運動，而能真正紓解漸凍家庭的難題。漸凍人 加油!

ps.剛換衣時褲子裡還跳出好幾塊碎冰塊，真是無孔不入 厲害!

pps. 獻給以下勇敢的ALS短片主角及所有的漸凍家庭,要從頭看到尾喔!
http://www.adaymag.com/video/2014/08/most-heart-warming-als-ice-bucket-challenge/