<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
產前遺傳診斷英文 在 肯腦濕的人生相談室 Facebook 的最佳解答
【#闢謠小教室 #10】聽說唐氏症會遺傳!?😱
衛生福利部 總柴來客串囉😍
Q教授如是說~
▎唐氏症不會遺傳❌
唐氏症是由於卵子第21號染色體發生不分離現象所造成
準媽媽年齡越大,懷有唐氏症胎兒的機率越大‼
總柴🐶來補充~
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34歲以上的孕媽咪們只要接受羊膜穿刺等診斷檢查
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產前遺傳診斷英文 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的精選貼文
來自香港的求助訊息
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蘇醫師您好。
在網路找到您的資料。
我們是身在香港的。
我太太懷孕23周。剛發現手同腳只有20周長。不知是不是侏儒症。
在香港只有寄到美國或歐洲才有檢驗。而且須要4周才有結果。
想請問一下台灣這邊會如何處理?謝謝
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後來
這對夫妻在聯繫之後第一時間就飛來到我門診做了產前基因診斷
由於時間很緊迫
我們除了利用羊膜穿刺進行基因診斷
並且同時間利用最新的非侵入性抽血檢測進行雙重驗證
在一個禮拜的時間內
我們就把答案揭曉了
不需要四周。
很悲傷的
確實並不是太好的消息
FGFR3 gene c.1138 G>A
對一般人來說這應該就是一連串英文字母與數字的密碼組合
但是
對我來說
這是一個很熟悉的專業診斷
侏儒症。
關於侏儒症👇👇👇
http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=%25E8%25BB%259F%25E9%25AA%25A8%25E7%2599%25BC%25E8%2582%25B2%25E4%25B8%258D%25E5%2585%25A8%25E7%2597%2587%28Achondroplasia%29&submenuIndex=1
因為我們在同時間內用了基因定序和非侵入性抽血的方式
在一個星期得到了同樣的答案
所以
答案非常明確了
當然
我們無法改變這個結果
經過遺傳諮詢與充分的溝通
接下來
這對夫妻也決定了在台灣中止妊娠
醫療上的處置
在這兩天也都順利的告一段落
過兩天就要回香港了
但心情的平復一定還需要更多的時間
我懂
或許
你會說
一周跟四周知道答案有差嗎?
答案並不會改變啊
其實
一般在臨床上侏儒症經常都要到28周以後才能夠被懷疑跟診斷
我同意
答案
早就在那邊了
只是你什麼時候才能夠知道
還有
要如何接受與面對
但如果可以更快的讓焦慮的心靈得到答案與面對現實的殘酷
會不會更好?
等待
有時候是一種凌遲
我們一直希望可以做得更好
而確實我們現在也可以做得更好
就在昨天
也有另外一位香港的媽咪很有感觸的跟我說
他很羨慕台灣能夠擁有的醫療資源
你
在台灣所能享受到的理所當然
對別人來說
其實並不一定是這樣的呢
大家加油
今天新同學來複習一下遺傳諮詢👇👇👇👇
關於終止妊娠
https://drsu.blog/2017/09/11/super-170911/#more-720
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/#more-2747
唐氏症會再發嗎?
https://drsu.blog/2019/09/16/super190916/#more-3616
我們都太容易想要放棄
https://drsu.blog/2019/09/10/super190910/
關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於基因檢測/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
唐氏症:13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
好的
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔
我過去寫過文章的目錄在這裡👇👇👇👇
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
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