在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了!!
三寶的性別也跟著出爐啦~~
對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我(怎麼好意思🤣)覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了!
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺,但其實不是這樣的!!
故事要從胖球還在肚子裡開始說起,在做完初期唐氏症檢驗的某一天,媽媽突然接到醫生的來電,告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果,胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1,這個數字比高齡產婦還要高出很多,所以醫生建議我直接做羊膜穿刺!
也因為這樣,我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來!不一定跟遺傳有關係,而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能!也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中,是低風險的媽媽,最後出生卻是唐氏症兒的案例,所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上!
所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候,可以同時搭配羊水晶片的檢測,透過更高解析度的晶片探針檢驗,就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病!
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬,所以 #基因檢測 出來的結果會更準確!
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題!(能夠安心這點真的很重要啊‼)
在醫生講解跟分析之後,我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片!
檢測前,華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項(防疫期間還可以用線上諮詢的方式)
而且晶片是台灣原廠製造,還能檢測500多項疾病,包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來!準確度也是同級晶片裡最高!!
好!介紹完這些,媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦!!
我一定要先說,真的真的沒有妳想像的痛跟可怕!!媽媽我懷了三個抽了三次,也算經驗豐富算有可信度吧😂
一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒,然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看,然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水,然後抽完兩管羊水(a.k.a北鼻的尿🤣)然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察,沒有不舒服就可以回家惹~
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇,順便奴役老公做家事,賺到兩天耍廢行程這樣🎉
哦哦!還有針很細,我個人覺得比抽血還不痛欸!!我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實,我根本還沒反應到,就已經下針了!!(我分別給兩位醫生抽過,都超迅速而且不太有痛感哦!)
抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告!再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉!
以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦!!
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑(撚鬍鬚)然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤
#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦!
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了!!
華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW
甲型地中海貧血胎兒 在 Facebook 的精選貼文
關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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其他關於罕見疾病在這裡👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於罕見疾病/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
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甲型地中海貧血胎兒 在 飛飛小姐的旅行日誌Miss Flyer,Travel Diary Facebook 的最佳貼文
#ab_pregnancy
《孕期檢查項目懶人包》
🔸🔸快收藏🔸🔸
📝
前期產檢項目太多了 一開始真的很混亂 不知道該怎麼選擇檢查又擔心寶寶的健康 所以整理了這篇懶人包給新手媽咪們 希望可以讓大家更了解自己孕期的檢查方向🙌🏻
💟Blog寫得比較清楚
需要的人可以點首頁喔
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以下是我自己有做的檢查
🟪【初期檢查(12周以前)】:
★第一次產檢常規抽血(IC41)
國健署補助-免費
(含尿液、梅毒、德國麻疹、地中海貧血、血型、血色素、白血球、血小板、愛滋病、B型肝炎檢查)
★母血篩檢脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
基因篩檢 NT2400(一生一次即可,之後懷第二胎就不需要再做)
★X染色體脆折症篩檢 NT4200
(一生一次即可)
🟪【10週以上】:
★NIPS 非侵入性產前染色體篩檢
(全方位非禁入性唐氏症篩檢)
V2.0,NT24000 / 或是V3.0,NT38000
(我是做慧智的V3.0,雖然比較貴,但畢竟第一胎,可檢查項目較多比較安心,包括全染色體數目異常,特定微片段缺失疾病及常見骨骼異常致病點位)
🟪【12-14週的第一孕期妊娠風險評估】(妊娠週數評估、早期胎兒解剖評估、胎兒頸部透明帶評估、早期唐氏症險評估/包含抽血、多胞胎絨毛膜及羊膜數評估)
★早期唐氏症篩檢(測量頸部透明袋及抽血)單胞胎 NT2200 雙胞胎3700 三胞胎5200
★子癲前症風險評估 單做NT3800,與上述同做另加1900
台北市民有補助所以戶籍在台北市記得申請
🟪【20-24週】
★高層次超音波 NT4150 (系統性的細部檢查,可照出寶寶的器官、手指等)
★流感疫苗 FREE
🟪【24-28週-大約第6個月】
★妊娠糖尿病篩檢 NT640
🟪【30-32週-大約第8個月】
★百日咳疫苗NT2080(通常小時候打過會有抗體 這次施打可以維持十年 並且寶寶出生會有抗體)建議照顧寶寶的親屬家人在照顧寶寶前兩周也施打疫苗,以避免百日咳風險。所以醫生也問老公要不要一起打哈哈 一起挨了一針
⬛️以下是評估後我沒做的
可以依照個人身體狀況跟家族史作評估:
【12週前】
★葉酸代謝基因檢測 NT2000
(一生一次即可)
★合併初期基礎血清評估(肝、腎、糖尿病、葉酸濃度檢查) NT1000
★甲狀腺功能篩檢:
TPO抗體、TSH、free T4 NT900
★鈣質缺乏檢測(維他命D、血清鈣濃度) NT1000
★先天性感染篩檢(巨細胞病毒.弓漿蟲.IgG.IgM) NT2200
(建議家裡有寵物者可以篩檢)
★母體過敏原篩檢 29項
NT2600,72項 NT9000
【15-20週】第二孕期
★四指標母血唐氏症篩檢 NT2500
【16-20週】
★羊膜穿刺技術費、傳統染色體檢查 NT9000 (34歲以上政府補助5000元)
★建議34以上高齡產婦篩檢
【24-28週-大約第6個月】
缺鐵性貧血篩檢
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🧡新手媽咪趕快收藏起來吧🧡
💛其中最慶幸的就是有打流感跟百日咳疫苗 在疫情這麼蔓延的時刻 還能有點抗體 希望媽咪們都能生出健康白白胖胖的寶寶👶🏻
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