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染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

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#生殖好孕博士劉勇良

「史丹佛研究：空污可改變基因」 — 長期接觸空氣污染的兒童，成年後罹患心臟病的風險會大大增加：世界衛生組織表示，空汙對發育中的兒童影響甚鉅，受到髒空氣的傷害會比成人還嚴重。「空污」是當前各國皆須面對的重要議題之一。尤其，與成人相比，孩童的健康受到更大傷害！
　
根據世界衛生組織（WHO）研究報告，全球有高達93%（約18億）15歲以下的兒童，每天呼吸嚴重威脅健康的髒空氣。
世衛進一步解釋：
▪第一，兒童呼吸速度比成人還快，會吸入更多污染物。
▪第二，他們個頭較小，生活空間接近地面，此處污染物濃度卻也最高。
因此，對於身體、大腦尚未發育完全的兒童來說，他們更容易受到空汙危害[1]。
　
史丹佛大學領導的一項新研究表示，兒童若長期暴露在空氣污染當中，成年後罹患心臟病和其他疾病的機率也會跟著上升，發表在《自然科學報告》(Nature Scientific Reports)上的這項分析，是首次在人體單細胞中調查空氣污染影響的研究，並同時關注了兒童的心血管和免疫系統，而這次的發現可能會改變醫學專家和家長對兒童呼吸空氣的看法，並為那些長期暴露在嚴重空氣污染中的人提供臨床干預措施。
　
研究報告的主要作者瑪麗說：「我認為這份研究是可以讓人相信的，且我們有證據表示因空氣污染原因造成的免疫和心血管系統變化，更可怕的是，那些看起來只是短暫的空氣污染暴露，實際上也會改變兒童基因的調控甚至改變血壓，這都會為日後罹患疾病的風險指數奠定基礎。」[2]
　
■史丹佛研究：空污可改變基因
空污已被科學家視為沉默的殺手，學術界愈來愈多研究提出空污對健康的危害證據，最新研究發現，童年階段接觸空污，就足以改變基因，影響成年後的健康，且即使低水平污染，也會增加罹患心肺疾病的風險。
　
史丹佛大學研究發現，童年時期暴露在骯髒的空氣下可能會改變基因，並可能改變血壓，從而增加成年時罹患心臟病與其他疾病的風險。
　
研究人員針對居住在加州弗雷斯諾市（Fresno）6~8 歲兒童群體為研究對象，主要是西班牙裔。選擇這個城市原因是這個地方受到工業、農業和野火等原因影響，是加州空氣污染程度最高的城市。
　
研究人員計算 1 天、1 週和 1、3、6 和 12 個月的平均空氣污染暴露量，結合當地健康和人口統計調查、血壓讀數和血液樣本，並首次使用質譜分析免疫系統細胞，可同時對多達 40 個細胞標記物進行更靈敏的測量，讓研究人員可更深入了解污染暴露的影響。
　
研究發現長時間暴露於PM2.5、一氧化碳和臭氧，與甲基化增加有關，甲基化是 DNA 分子改變，可改變 DNA 活性而不改變序列，基因表達這種改變可能會傳給後代。研究人員還發現，空氣污染與單核球[3]的增加有關，這種白血球在動脈斑塊的形成有關鍵作用，並可能使兒童成年後罹患心臟病。
　
這項研究發表在《自然科學報告》，是首次在單細胞層級研究空氣污染的影響，並同時關注兒童的心血管和免疫系統。
　
■「空氣污染被視為沉默的殺手」— 是疫情過後人類面臨最迫切的生存危機：美國心臟協會及 Lippincott Williams & Wilkins 聯合發行的醫學期刊《循環》（Circulation）一項新研究分析 2000~2016 年超過 6,300 萬美國醫療保險患者的數據，並研究三種不同類型的污染物，PM2.5、二氧化氮和臭氧對健康的影響，結果發現，即使是長期接觸低於國家標準的空污，也會增加肺炎、心臟病、中風和心律不整的風險。
　
2019 年 PM2.5 污染最嚴重國家排名，前十名都是中東與亞洲國家，分別是孟加拉、巴基斯坦、蒙古、阿富汗、印度、印尼、巴林、尼泊爾、烏茲別克、伊拉克，中國排第 11，台灣排名第 58。
　
全球 90% 人口呼吸不安全的空氣，是對人類健康的最大威脅之一，每年導致死亡人數增加近 700 萬人，其中呼吸系統疾是全球第二大最常見的死亡原因。空氣污染被視為沉默的殺手，是疫情過後人類面臨最迫切的生存危機[4]。
　
■兒童健康之環境威脅
依據世界衛生組織（WHO）資料，23%全球疾病負擔和 26%五歲以下兒童死亡可歸因於有調整可能的環境因素。以全球觀點來看，傳染性疾病仍是影響兒童健康極重要的環境因子。
　
但對已開發或工業化國家來說，導致兒童罹病或致死最主要因素已被慢性疾病取代。氣喘、神經發展性疾病、白血病與腦瘤、兒童肥胖盛行率逐年增加，且有越來越多證據顯示，環境暴露為重要致病因子。
　
人體可經由多種途徑接觸到環境汙染物，吃的食物、飲用的水、呼吸的空氣與家塵、個人用品如乳液的皮膚接觸等都是常見來源。兒童某些特質讓他們特別容易受到環境毒素的危害，例如喜歡把手放到嘴巴的行為，可能增加來自地毯、家塵或土壤中毒物接觸。
　
以每單位體重與成人相比，孩子喝較多的水、吃較多的食物、呼吸較多的空氣；大多數的汙染物可以通過胎盤或經由母乳傳給幼兒。
　
兒童的代謝系統發育較不成熟；兒童處於快速生長與發育階段，這些精細的發展進程容易被外來因子干擾、破壞；再者，對於生命早期的環境暴露，兒童比成人有更多時間發展成慢性疾病。
　
近年來的研究更支持健康與疾病發育起源（Developmental Origins of Health and Disease）的理論，即早期的生命事件，包括母體內源性因素如基因、營養，和外源性暴露如環境汙染物，都可能影響整個生命歷程的發展與健康。
　
2002 年世界衛生組織在曼谷舉行「第一屆兒童健康之環境威脅」國際會議，提出幾項措施，包括移除汽油中的鉛、清潔的飲用水、減少汞污染和反吸菸運動等。
　
而臺灣過去重大環境污染議題，從半世紀前含砷地下水導致的烏腳病流行、米糠油遭多氯聯苯汙染的油症事件、有機化學廢料或重金屬農地污染；到近期與食品安全相關的惡意添加三聚氰胺的毒奶粉事件、起雲劑遭非法添加的塑化劑事件，這些對健康面向最大的影響往往是孕產婦及幼童；同時，臺灣也面對全球氣候變遷或室外空氣污染威脅。
　
依據 PM2.5 的來源，東北部因地理位置，大多數汙染來自境外移入如大陸霾害，而其他地方則以本地製造為主，包括交通運輸如道路揚塵、工業汙染、燒稻草或金紙等活動。
　
還有各種新興關注汙染物（Contaminants of emerging concern），因為人類活動而進入環境生態圈。這些物質可能長期存在環境中，或已在人類或其他生物體被檢測到，卻未納入規律監測或管制，這都是未來訂定管制標準或策略時的挑戰，應特別考量易受傷害族群之兒童健康[5]。
　
■污染顆粒會入侵母體，5 歲以下兒童是最大受害者
兒童尤其是受空氣污染危害的弱勢族群，原因是兒童更接近地面，並且呼吸速度比成人更快，時常用嘴巴呼吸而不是有天然過濾系統的鼻子。兒童在戶外的時間更多，一旦孩子暴露在外，污染物會對他們的身體產生更嚴重的影響，原因是 3 歲以前，童年大腦每秒建立超過一百萬個新神經連接，身體和大腦正在快速成長。
　
PM 2.5 會經由鼻子和嘴進入兒童的身體，透過呼吸道進入血液，到達身體的每個器官。這些顆粒會破壞這些器官的正常功能，包括破壞腦細胞，並增加兒童在以後生活中發展心臟、大腦、呼吸、免疫和發育狀況的風險。
　
此外，暴露在污染物中與早產和低出生體重、子宮內認知發育受損以及自然流產有關，大約 18% 的早產可歸因於子宮內污染顆粒物的暴露。子宮內和兒童接觸空氣污染也與支氣管炎和哮喘、肺功能降低、復發或慢性呼吸系統疾病，以及生長發育受損有關。溫哥華和上海的大規模研究發現，接觸微粒物質、二氧化氮和一氧化氮與自閉症的發病率之間存在關聯。
　
隨著對化石燃料繼續毒害空氣、食物和水，城市變得愈來愈不適合居住，且只有少數人能夠逃脫，扭轉空污問題需要政府和企業採取勇敢和激進的行動，如果這些努力沒有實現，兒童將成為最大的受害者[6]。
　
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1] 商業周刊「小孩玩得越開心，空氣就越乾淨！這座遊樂場如何在空汙城市辦到」：https://www.businessweekly.com.tw/international/blog/3007345
[2](明日科學)「長期接觸空氣污染的兒童，成年後罹患心臟病的風險會大大增加」：https://tomorrowsci.com/healthy/%E9%95%B7%E6%9C%9F%E6%8E%A5%E8%A7%B8%E7%A9%BA%E6%B0%A3%E6%B1%A1%E6%9F%93%E7%9A%84%E5%85%92%E7%AB%A5%EF%BC%8C%E6%88%90%E5%B9%B4%E5%BE%8C%E7%BD%B9%E6%82%A3%E5%BF%83%E8%87%9F%E7%97%85%E7%9A%84%E9%A2%A8/
[3](維基百科)「單核球」：https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%8D%95%E6%A0%B8%E7%BB%86%E8%83%9E
單核球是人體免疫系統中的一種白血球，單核球產生於骨髓，在血管內為單核球，血管外就變成巨噬細胞。其在人體免疫系統內有兩種作用：一，補充正常狀態下的巨噬細胞和樹狀細胞；二，在有炎症信號下，單核球會在8到12小時快速聚集到感染組織，並分化出巨噬細胞和樹狀細胞產生免疫反應。在白血球中的數量約佔2%~10%。
[4](Technews 科技新報)「沉默的殺手，史丹佛研究：空污可改變基因」：https://technews.tw/2021/02/26/air-pollution-can-change-dna/
[5](國家衛生研究院兒童醫學及健康研究中心)「環境健康」：https://chrc.nhri.org.tw/professionals/files/chapters/11_5_%E7%92%B0%E5%A2%83%E5%81%A5%E5%BA%B7.pdf
[6](Technews 科技新報)「污染顆粒會入侵母體，5 歲以下兒童是最大受害者」：https://technews.tw/2019/03/11/child-is-the-biggest-suffer-from-air-pollution/
　
➤➤照片
(天下雜誌)「全球3億兒童吸有毒空氣　傷身又傷腦」：https://www.cw.com.tw/article/5079099
　
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3月份回覆留言內容：寶寶提早醒來該餵奶接覺或不管他、左邊乳房冷敷後奶量下降該如何追奶、媽媽乳汁充沛但寶寶每晚喝奶大哭該怎麼辦、寶寶剪完指甲還是刮花臉怎麼辦、如何更明確判斷寶寶是否餓了、用小花杯收集母奶是否會影響寶寶喝到的奶量、親餵後不排空如何刺激大腦製造更多奶水、使用擠奶器後還能手擠出奶是否是擠奶器力道不夠或其他原因/長期無法排空對媽媽有無影響、一部影片提到BLW一定要滿6個月而另一部影片說4-6個月何者為對/BLW是否會錯過減少過敏反應和對食物的興趣、should hand express painful with or without plugged ducts、3個月寶寶長牙也要用含氟牙膏嗎、when to start sleep routine、母奶冷凍後只能冷藏24小時是從完全解凍後或冷藏時開始計算、寶寶快6個月晚上瓶餵用吸管杯或奶瓶、電動擠奶器不如手擠是否只能用手擠、寶寶7.5個月會用手抓食物但不會用湯匙該怎麼辦、寶寶2.5個月含乳嘴巴沒有張大需要矯正嘴型嗎、懷孕可以繼續餵母乳嗎/會否對寶寶們不好、有辦法把乳頭的出乳孔變大嗎、跟寶寶遊戲時一定要跟寶寶面對面嗎、乳腺炎打抗生素後奶量大減該如何追奶、小白點破開流出乳汁但還沒消失該怎麼處理、產後二個月雙邊擠奶50ml還能追奶嗎、母乳媽媽可以吃海鮮嗎、哺乳期可以隨意用護膚品和毛髮增長液嗎、do you do tummy time on harder or softer surface、可以用大人手指頭取代奶嘴給寶寶吸嗎、剛出生的嬰兒可以用”安撫哭鬧不停寶寶”影片裡的姿勢抱嗎、全母乳寶寶吃不胖是媽媽體質導致奶水不滋養嗎、懷孕24周乳房按摩手擠奶有透明液體可以持續練習嗎、親餵多久後開始瓶餵才不會乳頭混淆、4個月寶寶可以吃大人的含糖燕麥嗎、可以邊用擠奶器邊按摩胸部增加出奶量嗎、不是母乳也可以控速瓶餵嗎、寶寶腸絞痛只含乳頭拒絕奶嘴該如何訓練、沖泡配方奶的搖晃方式是否會導致寶寶不同程度脹氣、出生後第三天母乳性黃疸/喝奶有吞嚥聲音/不包包巾對寶寶有何負面影響、高於70度水溫會破壞配方奶成分嗎、水溫70度會否會導致益生菌失活、水奶已滅菌是否過期還可以喝、如何單次沖泡一天的配方奶量並保存於冰箱中、可否提前半小時至一小時先把配方奶泡好降溫後放置於保溫器內待用、側躺餵母乳從鼻孔流出來會否導致寶寶窒息、可否將電熱水器的水降到室之後泡奶馬上飲用、奶瓶消毒烘乾後是否能收納在桌面上等開放空間裡、Sunny給寶寶吃的滴雞精品牌為何、可否先加入一半的70度熱水沖泡奶粉後再加入另一半滾沸後降溫的室溫水混合、如何清洗不能放進洗衣機的玩具、矽膠Silicone材質的奶瓶可以放入UV紫外線機消毒嗎、沖泡好的配方奶可以放在溫奶器保存多久、懷孕中持續哺乳會否影響初乳量、可以把母奶和配方奶混合一起餵嗎、在月子中心是否該要求遮光罩幫助寶寶睡眠、寶寶體重落在15%生長曲線比其他85%寶寶還差怎麼辦、6個月寶寶只願意喝0-3個月流速奶嘴會否有不好的影響、寶寶厭奶期吃玩睡節奏亂了該怎麼辦、寶寶不厭奶是正常的嗎、親餵厭奶是否改瓶餵比較穩定、平時媽媽補充維他命D讓增加母奶維D，寶寶厭奶期是否需要額外給予滴劑、Is it too late to train baby latch at day 6、陰唇側殘留氧化鋅乳膏該如何清潔、減少擠奶次數只維持每日兩次power pumping及夜間親餵能否維持奶量、寶寶不接受冷凍母奶的原因和處理方式、瓶餵轉親餵長期使用乳盾會否導致奶量下降、先用湯匙餵等寶寶可以吃軟塊狀再轉BLW可以嗎、為何兒醫學會不建議寶寶吃花生/花生醬、平時醒著和半夜dream feed補餵之後寶寶拒絕刷牙該怎麼辦、6個月寶寶吃輔食之後不愛喝奶是否該改為先餵奶、寶寶在還沒預設的起床時間喝奶導致循環變成”護理-吃跑-哄睡”該怎麼辦、補餵dream feed需要減少嗎清醒哄不睡需要改睡前補dream feed嗎。📢 快來訂閱我的頻道：http://bit.ly/2kttyum

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Lamaze拉梅茲國際認證生育講師LCCE
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美國紅十字會認證成人嬰幼兒急救、心肺復甦術、自動電擊器講師

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