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很多人以為心室肥大就是心臟病,其實這很可能是一種罕見遺傳性疾病,叫做「法布瑞氏症」,這種疾病發病時,不僅四肢末端會像燒燙傷一樣刺痛,心臟也會變肥大、造成心律不整,甚至引發中風危機。醫師說,它的症狀和其他疾病很雷同,很容易被誤診,有人痛了半輩子,才知道原來自己罹患了「法布瑞氏症」。
年近半百的曹先生,從10歲開始,只要天氣變熱,手腳末端就會出現像燒燙傷一樣的灼熱感,還會併發腹痛拉肚子,非常痛苦,40年來他找過各科名醫求診,都找不出病因,直到去年健康檢查做基因分析,才發現原來是罹患了「法布瑞氏症」。
所謂「法布瑞氏症」,是一種罕見遺傳性疾病,因為身體缺乏某種溶媒體酵素,無法正常代謝,發病時,肢體末端會極度疼痛,皮膚長紅疹,隨著年紀增長,多數病患心臟會變肥大,腎功能也會出現異常,甚至還會引發中風危機。
醫師說,由於「法布瑞氏症」症狀很多樣、又很難辨別,很多病患被誤診為關節炎、一般心臟病或腎臟病,目前全台確診病例數大約50位,但因為二分之一的高遺傳機率,實際人數預估超過一萬人,因此建議家長,儘早幫新生兒做血液篩檢,這樣才可及早發現疾病,及早治療。"
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