【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師,擁抱生命的不完美!全台罕見疾病發聲出版計畫:https://bit.ly/3sLwktw
「神經傳導檢查費用」的推薦目錄:
- 關於神經傳導檢查費用 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最讚貼文
- 關於神經傳導檢查費用 在 Bonbon 蹦蹦:汪喵? Facebook 的精選貼文
- 關於神經傳導檢查費用 在 生命有了天竺鼠 Guinea pig in my life Facebook 的最佳貼文
- 關於神經傳導檢查費用 在 神經傳導檢查費用的原因和症狀,PTT - 醫院診所網路醫療資訊站 的評價
- 關於神經傳導檢查費用 在 【知情同意】認識神經傳導檢查- YouTube 的評價
- 關於神經傳導檢查費用 在 運動誘發電位;檢查 :: 自費醫材查詢比價網 的評價
- 關於神經傳導檢查費用 在 本人因爲腳底冰冷,至神經內科診所看診,醫生建議我去慈濟 ... 的評價
神經傳導檢查費用 在 Bonbon 蹦蹦:汪喵? Facebook 的精選貼文
#蹦蹦的復健狗生
星期一在台大骨科及關節專科從11點待到下午4點,問診視診觸診、步行觀察錄影、拍攝X光、超音波,歷經一系列檢查,醫生初步判斷並不是骨頭或關節問題。
因為X光片看蹦蹦的骨盆骨質,雖然不到100分但也有70分,排除了骨刺、尖椎盤等骨科問題。至於關節老化也許有可能,但是關節老化並不會造成蹦蹦的後腿肌肉萎縮如此嚴重,最後判定疑似是胯下內側肌肉拉傷,也不排除是神經方面問題,最後建議先用藥跟掛復健科改善後腿肌肉萎縮。
於是我們又到台大復健科來報到了。
透過APP叫大車隊的寵物友善計程車,一上車司機轉頭就問「這是蹦蹦嗎?」沒想到巧遇粉絲了XD。司機粉絲家裡養了很多狗,不知道是氣味關係還是蹦蹦知道要去醫院剉著等,司機摸頭竟然完全沒有被派派!!
復健科醫生一樣先看片做視診跟觸診,但蹦蹦幾乎沒有太多疼痛反應,醫生也對後腿肌肉萎縮程度不得其解,只能先透過針灸照紅外線促進神經傳導,搭配居家按摩,看情況是否有好轉,再來看下一步的治療方式。
狗狗生病是條漫長路,因為狗狗不會說話,身體的病痛有時需要一再試錯排除才能找到病因對症下藥。
希望復健能有效改善情況,讓蹦蹦恢復像以前一樣走路~
--
想起在台大跟旁邊的等診主人聊天,他說我們很有愛心,很多主人看狗狗生病就直接放任不管或是棄養。愛心是一回事,很多人都有愛心惻隱之心,我覺得更重要的是「責任感」跟「能力」,當你決定飼養寵物,就要有對牠負責一輩子的決心。
還有狗狗老了之後的保健醫療是很可觀的支出,像蹦蹦骨科檢查跟復健科一次的費用,就花掉10張小朋友,及早做規劃是很必要的(例如每個月幫狗狗存一筆醫療基金)
--
#正在考慮找寵物溝通師試試看大家有推薦的嗎
神經傳導檢查費用 在 生命有了天竺鼠 Guinea pig in my life Facebook 的最佳貼文
給桃園人:
今天帶小爸去健康檢查
因為小爸有抽搐的問題
所以 ~~~
當我知道愛兔協會
推薦非犬貓獸醫院的名單
有 廣喬動物醫院
我就10天前預約體檢
一到醫院確認預約掛號
發現好多兔爸兔媽喔 ~~~
第一個難題 ...
小爸的年紀
😂😂😂😂😂
小爸是中途的孩子
是不會送養的出去
因為前飼主會支付小爸的伙食開銷
但是我忘記小爸的實際年齡
哈哈哈哈哈
獸醫:今天是天竺鼠小爸嗎?
奶爸:嗯嗯
獸醫:那小爸今天有什麼問題?
奶茶爸:小爸有抽搐的問題,想要抽血檢查看怎麼了?
獸醫:抽搐很長一段時間嗎?
奶茶爸:一陣子一陣子,抽血應該驗的出來吧?
獸醫:抽搐的引起有很多細節,可能是腦部有問題,所以抽血不一定能完全找到病因,因為抽血還是看內臟機能的數值,但是不建議今天抽血檢驗,因為抽血要麻醉,怕小爸抽搐的問題會有麻醉上的風險
奶茶爸:那今天就先基本健康檢查好了,因為我覺得小爸抽搐是因為先天維他命C容易不足,所以導致短暫抽搐
獸醫:抽搐的時間通常都維持多久?
奶茶爸:倒地抽搐概2~3秒而已,然後會馬上起身一臉怎麼了?的樣子,大概好幾天會抽搐一次,但是這幾天都沒抽搐,所以好像找到問題點,可是還是不放心
獸醫:天竺鼠疾病,天生會因為維他命C的問題居多,但是假如要查明原因,先觀察小爸這一陣子還會抽搐嗎?假如還會,我們再看狀況安排其他的檢查,因為抽搐是神經傳導的問題造成的
奶茶爸:嗯嗯好喔
獸醫:那沒抽搐的這一陣子有改變什麼飲食嗎?
奶茶爸:之前都單一餵 Oxbow 成天的飼料,後來開始添加 Momi 的天竺鼠飼料後,就沒有抽搐的問題
獸醫:那維他命C的攝取除了飼料還有其他的嗎?
奶茶爸:青椒,因為維他命C含量比較多
獸醫:牠會吃青椒喔?
奶茶爸:家裡的天竺鼠都愛吃青椒
獸醫:你養幾隻?
奶茶爸:6隻
獸醫:都愛吃青椒?
奶茶爸:餵久了牠們就會習慣,我不會因為牠們不吃就妥協,餵久了牠們就會吃了
獸醫:那今天就幫小爸做一下基本健康檢查
首先 ...
1.量體重
小爸:865g
獸醫:這個體重很剛好,摸起來的觸感,沒有過瘦也沒有過胖,很好
2.拉背毛
這個動作獸醫沒有說,但是拉背毛是看皮毛的毛根是否容不容易掉毛,容易掉毛其實也是生病一種,小爸毛髮沒有問題
3.檢查牙齒
外齒的門牙沒問題
內齒 ...
痾 ~~~
當獸醫把小爸的嘴巴撐開
看到小爸的內齒充滿了食物
獸醫:哇 ~~~ 裡面都是食物
奶茶爸:怎麼了嗎?
獸醫:沒事沒事,天竺鼠嘴裡都會庫存食物,只是蠻多的
奶茶爸:真是不好意思,下次門診的前一天不會給天竺鼠吃太多
獸醫:沒關係,沒事啦,我先清一下嘴裡的食物
檢查結果左右兩旁的內齒都沒有問題
只是嘴巴裡的食物很多
😂😂😂😂😂
4.檢查耳朵
獸醫:內耳很乾淨,你有在幫牠們清耳朵嗎?
奶茶爸:完全沒有
5.檢查毛根
這個流程超細心的,一公分一公分檢查毛根
獸醫:沒有蟎蟲的問題,但是有一點塵屑
奶茶爸:那 ... 是草屑,牠們都會拉草出來玩,所有會有草屑
6.檢查生殖器
被摸蛋蛋跟看肛門,沒有問題
7.檢查四肢足底
獸醫:牠的四肢沒有問題,很不錯,通常天竺鼠都會有足底炎的問題,你的飼養環境應該不錯
奶茶爸:還可以啦
-------------------------------------------------------
整個流程非常細心
獸醫也說小爸非常淡定
我超安心的跟放心的
然後想要帶奶茶哥來結紮
但是這部分我還要問醫生費用
今天詢問結紮的流程
要先預約一次麻醉抽血檢查
1.看內臟器官的功能
2.麻醉的風險
風險評估完可以結紮
再另外安排時間結紮時間
公母天的結紮費用我沒問
等下次奶茶哥體檢
在詳細詢問一下
桃園市的非犬貓獸醫院
非常推薦去廣喬動物醫院
非犬貓 張醫師 完全預約制
記得提前預約
神經傳導檢查費用 在 運動誘發電位;檢查 :: 自費醫材查詢比價網 的推薦與評價
神經傳導 速度檢查需再配合肌電圖檢查,後者是利用含電極之細針刺入特定肌肉內來偵測及 ... 肌電圖針電極費用170 元(安寶同軸針狀電極),以長庚嘉義手術過程用醫材為例. ... <看更多>
神經傳導檢查費用 在 本人因爲腳底冰冷,至神經內科診所看診,醫生建議我去慈濟 ... 的推薦與評價
應該是檢查神經傳導無問題吧! 請問那要開什麼藥? 這麼想吃藥?… See more. ... <看更多>
神經傳導檢查費用 在 【知情同意】認識神經傳導檢查- YouTube 的推薦與評價
http://ok.tzuchi.com.tw/okban/index.html禁止任何網際網路服務業者轉錄其網路資訊之內容供人點閱。 ... <看更多>