#合好日誌 Day 7
“Medicine is a science of uncertainty and an art of probability.” - William Osler
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四十三歲女性,五年不孕。
這位小姐五年前,就自然懷孕,平安生出一個健康的小孩。之後,雖然一直嘗試懷孕,卻完全沒結果。
經過檢查,發現這位小姐卵巢的庫存量相當低。而她先生的精液檢查則正常。
在經過充分的討論後,瞭解這對夫妻非常期待第二個小孩。於是,為了幫助他們完成心願,必需趕快跟時間賽跑!因此,建議「試管嬰兒療程」,以便將所剩不多的卵子做最有效的運用。
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臨床醫學的執行常建立在統計上面,經由統計,我們得知,「不同狀況」、「不同方向」會有不同的成功機率值,我們也藉此引導病人做思考與決定。
這對夫妻是被我歸納在「成功率極低」的族群,理由是,可取得的卵子極少、因高齡卵子染色體異常率極高,而且努力了五年不算短的時間,表示極可能有潛在性難解的問題。
然而,病人曾經自然懷孕生下一個健康的小孩,並且,是第一次找我尋求醫療協助,我心想,應該還有些機會吧。於是,形成的治療策略是,儘可能取到卵、儘可能得到胚胎、儘可能新鮮周期植入,然後,讓自然法則決定吧!
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我用了特殊量身定做的卵巢刺激療程,好不容易得到三顆卵,形成兩個胚胎,於取卵後第二天即植入子宮。
意料之外,兩個胚胎都成功著床。之後,羊水染色體檢查也都正常。但病人在妊娠末期有子宮收縮現象而住院安胎,所幸最後平安產下一對健康的雙胞胎。
多年來,我一直不斷地統計我手上處理過各種案例的成功率,以明白如何給予病人最適當的建議與治療。也因如此,各種參數指向高成功率的病人,我都只植入單顆胚胎,多年來,證明大幅下降雙胞胎造成的早產率,但並不會影響病人的懷孕率。我也一直自勉:「雙胞胎」我只得到五十分,「單胞胎」我才得到一百分。
只是沒想到,這個案例,理論上成功率極低的案例,我竟然造成了雙胞胎妊娠!讓我不得不懾服於自然界的力量與法則,讓我有更多的反思,更謙卑地學習與思考,以給予病人更安全與成功的結果。
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https://www.facebook.com/SuccessIVF
林時羽醫師の合好之旅 – 向不孕告別
http://www.xn--kjvo3a634c.com/
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#高齡 #不孕症 #試管嬰兒 #療程 #單胞胎 #雙胞胎 #機率 #謙卑 #林時羽 #醫師 #卵巢庫存量 #AMH #統計 #染色體 #胚胎 #植入
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過8,140的網紅Mama College,也在其Youtube影片中提到,產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。 Why do we need Prenatal Screening in the first trimester? 什麼是染色體?What is chromosome? 染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, ...
第 一對 染色體 異常 在 Facebook 的最佳解答
胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
第 一對 染色體 異常 在 Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥 Facebook 的最佳貼文
最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢?
🧬人體內有23對染色體(共46個),依長短&次序等,在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」,也是決定胎兒性別的關鍵:
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體,每個細胞都含有46條染色體,每一條染色體是由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:樣貌、膚色、頭髮顏色等等)
🧬正常的染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體,也就是同時有三個時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個,總共47個染色體(正常46個)
🧬21號染色體,是最短的染色體,發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上,特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏:
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體(正常是兩個染色體)
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體,它某部份會依附在其他的染色體,有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體,有些是47條,有些是46條的,這種情形較為罕有,只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵:
他們的外貌有一些相似的特徵,包括:頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然,他們並非每種特徵都有,他們和大家一樣,每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題:
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症:
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足(甲狀腺機能減退)
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因:
①唐氏症原因多數因為基因突變,是最為常見的染色體異常疾病,只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因,是因為孕婦年齡較高,導致卵細胞正常分裂能力下降,造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大,所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此,35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶?
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查:
①驗血 NIPT
②超音波掃描(不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗)
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式,詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎?
這是由染色體異常引起的情況,所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會,只有透過不斷的學習,才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們,
懷有唐氏寶寶不是你們的錯,請不要責怪自己做錯了什麼,這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽,承受了10月懷胎,也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界,
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
https://www.youtube.com/channel/UC3nnyBdOxpnDLcTWsYk86Vw
第 一對 染色體 異常 在 Mama College Youtube 的精選貼文
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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