小慈帶著大寶來診諮詢
因為 #備孕第二胎的過程並不順利
第一次:5 週左右自然流產
第二次:8 週左右胚胎萎縮
而這次,在手術的同時,將「流產的胚胎」做 #染色體分析🧬
才知道是因為「一小段多出來的染色體」在作亂
繼續往上游追查,發現是來自先生的 #染色體平衡轉位 情況
我試著以幼幼班的繪圖能力🤣
讓大家理解什麼是「染色體平衡轉位(Balance Translocation)」
簡而言之
就是人體中「某兩條不同對的染色體」產生 #部分交換
由於所攜帶的染色體數量不變,因此「不會發生症狀」!
通常到了「要生下一代」的時候才會發現問題
最常見就是造成 #反覆流產
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「染色體平衡轉位」的帶因者,在形成「精/卵細胞」時,會有 6 種以上的可能性
🔹數目正常:染色體正常、染色體平衡轉位
>不會導致流產,若無其他因素介入,2 者都會平安長大
🔹數目不正常:染色體不平衡轉位
>會導致流產、死胎
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「醫師,我檢查出自己是 #染色體平衡轉位的帶因者,該怎麼做才能提高 #順利生下寶寶 的機率呢?」
您可以與醫師諮詢做 #胚胎著床前基因篩檢(Preimplantation Genetic Screening,PGS)
這項篩檢,可以檢查出「會導致流產的 #染色體不平衡轉位」胚胎
讓您在試管嬰兒療程中,直接植入「報告正常的胚胎」
減少因此造成的流產機率
需注意:若是「染色體平衡轉位」的情況,將沒辦法被 PGS 檢查出來,但請別過於擔心,您的孩子並不會因此而流產,若其他方面皆無問題,染色體平衡轉位的寶寶也是能健康成長的!
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若您有遇到「反覆流產」的情況,也許是起因於「染色體平衡轉位」,但也有可能是「其他的因素」,歡迎來診間諮詢喔👩🏻⚕️
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線上掛號:https://reurl.cc/83Od9y
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試管嬰兒補助方案
申請補助:https://bit.ly/3w4qcwk
諮詢專線:0965-285-602、0965-285-603
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#PGS
#反覆流產請盡速與生殖科醫師諮詢
#夫妻雙方的檢查都很重要
#試管嬰兒
#希望我的手繪大家有看懂
#宜蘊生殖醫學中心
#宜蘊醫療
#機智女醫廖娸鈞の好孕基地
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過8,140的網紅Mama College,也在其Youtube影片中提到,甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21? 胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases) ...
細胞染色體檢查 在 黃建榮醫師(黃建榮婦產科診所暨台北試管嬰兒中心Taipei IVF) Facebook 的最讚貼文
透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS),在進入試管嬰兒療程後,將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
我們可以把做PGS切片的胚胎想成是同一班的學生,若這一班都是好學生代表PGS檢測正常;若這一班都是壞學生則代表異常。而鑲嵌型就是好學生跟壞學生都在同一班。
鑲嵌型的胚胎,有機會在植入成功懷孕後,好學生會漸漸感化壞學生,讓異常細胞的部分導正為正常,但也有可能結果會是相反的,在植入胚胎時,第一優先一定是PGS正常的胚胎,但如果沒有正常胚胎的前提下,才會考慮植入鑲嵌型胚胎。
無論是植入正常或是鑲嵌型的胚胎,懷孕後的常規產檢(如:羊膜穿刺…等)都建議依然要按部就班的去完成。
這位好朋友,經過多次的取卵療程,僅得到了一顆鑲嵌型的胚胎,其餘的胚胎皆檢測異常。很幸運的在植入一顆鑲嵌型的胚胎後她幸運的懷孕成功且還一分為二是同卵雙胞胎。
很替這位好朋友感到開心,也希望透過她的故事鼓勵到大家,萬事都有可能,只要願意努力嘗試,都會有成功的機會。祝福大家早日懷孕成功!!
===內文如下===
黃醫師,診間的護理團隊您好:
很開心可以在PGS試管這條路畢業了!自2018年產下女兒休息一年後就積極籌備二寶,雖然與許多人相比,兩年內可以再次懷孕覺得已經相當幸運。即便如此這一路走來真的不容易:5次的試管療程,一次又一次的打針取卵等待,雖然迎接沒有正常胚胎植入的結果,真的很讓人沮喪。即便眼前還有大寶加減可以分散心思,但內心的失落感只有自己才最清楚。在這五次的PGS療程裡,我獲得一顆及格邊緣的鑲嵌型胚胎。黃醫師鼓勵我再接再厲多試幾次,如果真的無胚胎可植入才來考慮這一顆,畢竟鑲嵌型胚胎所需永擔風險也是不少。
經過幾個月的努力,再次面臨無健康胚胎可植入的結果,我感到既困惑又低落。考量家裡希望避開虎年生子,而且我也不想再等一年後又從頭開始走療程就在這時候,診間裡某位護理師提醒我:「你還有一顆鑲嵌胚胎,或許這是一個機會,不要放棄,不妨可以試試」
4月中旬,我與老公決定再拚拚看,與黃醫師討論共同決策要植入這唯一顆的鑲嵌型胚胎,不管好與壞,抱著有試就有機會的心態去執行。植入後的那些日子,我試著以平常心去面對不去搜尋任何文章,(又或者以前已經都被我google完了),也不偷驗孕,每天放鬆心情面對。
最後,感謝菩薩保佑,真的讓我搭上當牛媽媽的最後-班列車。緊接著,在8週回診檢查心跳,又再次嚇到我,我的單顆胚胎植入竟然一分為二,成為同卵雙胞胎。天啊!老天爺竟然一次赐給我2個寶寶。在這疫情壟罩,人心惶惶的日子,我帶著這個遅来的好消息與家人分享,雖然大家一時有點措手不及,不過也雀躍不已,而我跟老公,更是充滿著各種感謝的心情。
黃醫師叮嚀我,鑲嵌型胚胎成功著床後還是要持續追蹤,羊穿及晶片检查以確保寶寶的染色體是否有導正並排除異常。不過,我默默深信老天爺一定會繼續保佑我走完這條路,雖然艱辛,哪怕只有一點機會不必等到100%把握,我們都必須勇敢去面對。
最後,我與老公要再次感謝黃醫師一從第一次遇到黃醫師就選擇相信他,不論是每次的看診或是取卵前後的關懷,您總是那麼温暖的鼓勵我,整個療程期間都讓我感到非常的安心。
再次謝謝專業護理團隊一路的細心照護,我終於畢業了!
w&s / 06.30.2021
細胞染色體檢查 在 Facebook 的最讚貼文
🐱前陣子送走小隻,隻隻生病後才知道牠除了胸骨錯位,也知道牠一緊張就會血尿,陪伴隻隻到最後⋯難過之餘,還好還有阿宅陪我,最近也多了家人NaNa喵(四歲),雖說牠們還年輕,但對於牠們的健康,我變得更在意也更小心。
🐱透過朋友的介紹,得知在信義區有一家寵物健康管理中心,有個安全的儀器,不需打針抽血、開刀切片、輻射傷身,就可以分析寵物的健康。我二話不說,微解封後馬上預約時間,帶著兩貓前往。
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🐱🐶這台儀器說是運用微磁振的原理,以微弱的磁波掃描寵物的身體,就知道寵物目前身體各部位的健康狀況,甚至還能了解寵物的心理情緒。
🐱🐭儀器的安裝,就是把兩顆像耳罩式耳機一樣的發射儀,固定貼在寵物的身上兩側。檢查過程也很快,固定好寵物開始掃描,大約5分鐘左右就掃完了!還做更深層的掃描,甚至可以細微到染色體或細胞這麼精密!
🐱🐭掃描完之後,醫生就進來幫我們做詳細的講解,好家在兩貓的健康狀況都還不錯。醫生說牠們很感謝我們對照顧,而牠們常常出去巡視地盤也都是在守護我們一家子。還分享了許多養貓的經驗談,受益匪淺。
🐱🐭這樣的健康檢查,能快速、輕鬆、沒有負擔且準確地找出身體的任何病徵,且價格又親民!即使沒辦法用言語表達身體不適的毛小孩們,飼主也能夠精準的掌握牠們的健康狀況。
🐱🐭你關心家裡毛小孩的健康狀況嗎? 快帶牠們去做全身健檢吧! 別等到牠已經出現明顯的異常行為才要帶牠去看醫生,那時就已經很嚴重囉!
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#預約制
#預先知道寵物比較脆弱敏感的器官
#毛孩守護專家
細胞染色體檢查 在 Mama College Youtube 的最讚貼文
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
1) 係一種代替抽絨毛,抽羊水,用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.
2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)
3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。
認識染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼,正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體,當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病,細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩
• 性染色體異數
發病率 1:600 - 1:3000
發育有別於正常
由於無創性產前篩查只是一種篩檢,並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知,父母年紀越大,機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒,故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
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Kayi Cheung
細胞染色體檢查 在 Mama College Youtube 的最佳解答
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi