< 提供新手媽媽的產檢攻略三部曲!!! >
各位好
我是威廉氏後人 – 李毅評醫師
-
由於新冠肺炎的關係
從2020年4月起
我嘗試跟廠商合作舉辦了網路直播的媽媽教室
目前一共舉辦了三場。
-
也謝謝各位好朋友的捧場
每一場大概都有四、五百人同步在線上觀看
後續將直播錄影上傳也都有破萬的觀看
相信對認真研究產檢項目的妳
一定能夠提供一些有用的幫助
-
相對於不孕症的治療
產檢其實是相對比較單純而且固定的
除了唐氏症篩檢較為複雜之外
絕大部分都是某項自費檢查
“做”與 “不做”的選擇而已
-
為此
我刻意安排的系列課程中
利用過去的三場直播
將產檢所有常見的項目串起來
讓各位新手媽媽們可以完整的了解各個產檢的目的跟意義
也避免有人因為”不知道”某項產檢而錯過。
或者選擇了一個並不適合自己的產檢方式
-
針對新手媽媽
請妳在子宮內確定孩子有心跳的時候
到領到媽媽手冊開始第一次產檢之前
這時妳大概7-8週左右
請先觀看我的:第一孕期產檢項目解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/1058962231164986
完整了解即將面對的玲瑯滿目的產檢項目
-
當妳在領到媽媽手冊
並且選擇好第一孕期產檢項目之後
這時妳大概9-10週左右
接下來即將面對的
就是最複雜的唐氏症篩檢
請觀看我的:七種唐氏症篩檢法
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/153566252624697
請務必完全理解之後
再選擇最適合妳的唐氏症篩檢方式
絕對不是"所有人都抽羊水吧"這樣的錯誤迷思
-
當妳完全了解唐氏症篩檢之後
並且接受完初唐與子癲前的篩檢時
到下次回診去拿初唐報告前
這時妳將會面對的是否需要羊膜穿刺的問題
而羊水晶片是否必要,跟NIPT加強版又有哪有優劣
以及是否該預約高層次超音波等等的問題
這時妳大概12-13週左右
為因應接下來的產檢
請觀看我的:擴充版NIPT、羊晶、與高層次
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391
-
經過這完整的產檢三部曲
相信妳已經幾乎完全掌握了所有台灣常見的產檢項目
也恭喜妳幾乎完成了絕大部分的產檢項目
唯二剩下的
只有後半孕期的糖尿病篩檢與乙型鏈球菌篩檢
那這兩項我未來會再找時間來講
當然由於這兩項檢查費用低廉
檢驗方法也不困難
也沒有破水等等的風險
臨床意義也重大
所以這兩項也都推薦各位接受
詳細情形我之後的直播會再找時間跟各位說明
-
未來大概只剩兩集媽媽教室的直播
我大概會用一集的時間
講一下接下來二三孕期會碰到的事
包括糖尿病篩檢、乙型鏈球菌篩檢、跟早產的預防等等
而最後一集
我會把重點放在產前準備、陪產、與生產的注意事項上
-
這是我特地為所有認真的媽媽們設計的完整媽媽教室系列
希望能夠給極度容易緊張、懷孕得之不易的妳
在產檢的十字路上可以參考。
-
“據說我的直播影片,已經成為許多見實習醫師婦產科考試前必備的複習影片。也希望所有觀看過影片的人,對產檢與生產,都能有正確的認識。”
“等產科全部講完之後,我會來準備一些不孕症的直播課程,敬請期待!”
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<點評:七種唐氏症篩檢 - 完整版>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
-
經過了一次又一次的查詢
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢?
-
對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
-
第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目,
全部都做就對了。
至於到底做了些什麼?
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
-
第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型,
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做,
幾千塊的看一下存摺,
再猶豫一下要不要做就可以了
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢,
多抽了幾管血而已。
-
產檢唯一真正需要動點腦筋的:
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
-
這不只是一題選擇體。
還是一題多選題
-
妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
又有著截然不同的答案
-
唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
-
完全不知道的
可以參考小弟過去的相關發文
請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可
-
這七種,分別是:
1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
-
首先,
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
唐氏症風險對照表格就知道了
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關
在此給幾個常見年紀讓各位參考
.
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的年紀,
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔!!!
.
也就是說
48歲的女生,
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
是以20歲計算。
-
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上
-
其中,
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症
因而陷入無限的煩惱之中。
.
我也最常收到類似的提問:
“威廉醫生您好:我初唐低風險,29歲,但超音波發現心臟有小白點,請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎?”
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣訊息。
-
所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
-
異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
.
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
如果妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢?
通常這只是一個”意外發現”
不代表什麼。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳,
多付了一成服務費
還是很便宜的。
只要記得保持防疫社交距離就好。
-
為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是:”如果妳小孩真的有唐氏症,用這個方法抓出來的機率多少”
檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
初唐 87 - 92%
二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
-
我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐,
大概是最不ok的作法
準確率無法達到九成以上。
-
至於大家第二常問的:
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐?
-
關於這個問題,
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位
在2016年,
一個大型的研究中指出:
針對一共55113個產婦接受初唐檢查:
其中 341個頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常,佔48.1%。
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常!
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%!
-
也就是說
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
.
因此
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足
.
當然你會說,
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來
是沒錯啦,
但我還是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
-
至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
.
唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行?
首先,同卵雙胞胎是確定不受影響
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
至於異卵雙胞胎:
目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%
因此原則上是可以。
.
但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗:(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊
比如說8%的A寶,但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
當然通常這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
.
另外,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
則不適合NIPT。
因為齁
如果一個萎縮一個存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
而不是唐氏症那個存活
.
因此,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
-
最後一個網友常見的問題
叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
這是一個非常嚴重的錯誤觀念
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調:
根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼
也就是未來發育成胎盤的地方
並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。
-
美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
-
至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達:6.8% - 10%。
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!!!
-
以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問
我一次完整地跟各位做說明
當然啦
如果你有看我的直播
應該都學會了。
-
對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就很像選手機一樣。
選手機有以下這些方法:
1. 看出廠年份:十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些間接資訊去了解一支手機,想當然是比較不準確的。
4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法,但成本高昂,也還是有錯誤的可能。
5. 直接拆開來看,但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
.
如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義
希望這關於唐氏症的最後一篇文章
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
-
以上
一些淺見
提供參考
-
參考資料:
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
-
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羊水晶片廠商 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳貼文
<當決定抽羊水之後:傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
-
針對產檢,
看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。
-
乙型鏈球菌有點懶得講了
反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗
就這樣,講完了
-
關於羊水晶片
我之前一直不願意寫這個題目
因為這個題目相當困難。
我一直在想
要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、第一代晶片、第二代SNP晶片要如何選擇。
-
染色體遺傳疾病千百種。
要完整說明是不可能的。
-
我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明
希望能夠讓妳更容易理解。
也許有些微的失真
又或許明天就會有第三代、第四代晶片問世
-
針對每一塊晶片的細部差異
各家廠商各自的說法
我想就由各位再自行斟酌了。
-
以下,我只做原理的說明。
到底要怎麼選擇,
還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。
-
當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候
當初唐結果被告知高風險的時候
當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候
我們會選擇羊膜穿刺。
-
那是單純羊膜穿刺就好?
還是單做羊水晶片就好?
還是要兩個都做?
這是一個困難的抉擇。
-
說到人類的染色體齁
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
-
一個一個小朋友排排站
一共46個小朋友。
其中
男生1號~23號
女生1號~23號
兩兩一個排排站,
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗。
-
班導是男老師的班級,
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY)
-
班導是女老師的就不一樣了
做事情比較謹慎
學生一共23排,
每一排都長得差不多高。
整整齊齊的,兩兩成對。(46, XX)
-
傳統染色體分析
就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。
一號:有!
帽子有戴!衣服有穿!褲子有穿!鞋子有穿!
老師說:很好!
二號、三號、四號這樣一直下去。
-
如果多了一個同學,
或者少了一個同學
正常的老師都應該馬上會知道
-
如果第21排的同學多了一個
就是唐氏症 (47, +21)
-
這也就是為什麼
針對唐氏症,
羊膜穿刺可以說幾乎是100%診斷力。
因為多了一整條染色體
一字排開之後
再怎麼樣也看的見。
-
如果最後一排的同學少了一個
只剩一個高高的女生,
就是透納氏症 (45, X0)
-
如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿
就是染色體大片段缺失(Deletion)
-
如果哪個同學的帽子戴反了
就是染色體反轉(Inversion)
-
如果哪個同學帽子戴了兩頂
就是染色體重複(Duplication)
-
如果張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴
這種情形叫做染色體轉位(Translocation)
-
眼睛再怎麼大的老師
都應該看出來的班級同學的人數或者明顯的服儀問題
這樣,我們叫做"巨觀的"染色體變異。
-
通常班上多一個人或少一個人
如此嚴重的出錯
往往也會形成嚴重的問題。
-
所以"染色體數目"出錯的情況
問題通常很嚴重。
也是NIPT就有能力判斷的主要疾病類型。
-
至於缺失、反轉、重複、轉位的情況
看妳受影響的片段大小跟位置
會決定不同的臨床症狀
-
比如說第21排的小朋友
莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學
變成雖然第21排還是只有兩個小朋友
卻看起來有三顆人頭
還是會被老師視為唐氏症。
(真實世界也確實是如此)
-
所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查
就是傳統染色體檢查
對於染色體數目異常或者巨觀的變異
有著非常好的診斷力
-
開學典禮之後
第一天就要上體育課
-
今天是上游泳課。
所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。
每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號
但是籃子裡亂成一團
-
神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人
偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查。
-
喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬!
喔!五號男同學的帽子破了一個洞!
喔!10號男同學的褲子口袋怎麼多一個!
-
類似這樣
每一個同學的每一個部分
再很神經質的一點一點用放大鏡檢查
能夠比班導師用肉眼
能夠抓到一些更微小的異常
-
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式。
-
傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異
羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。
妳可以想像成:
解析度大到5MB的圖,
眼睛才能看清楚
檔案小到20KB的圖,
眼睛根本無法看清楚,
需要靠放大鏡才能略知一二。
-
當然越高解析度的晶片,
就像變態校長威廉氏後人
用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理
能夠看出更小的變異。
-
另外
就像小朋友的衣服領口最容易髒
所以變態校長會特別專注去檢查領口
-
既然我們知道了這個地點特別容易出錯
就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析
所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。
-
現今已知許多微小染色體缺失的疾病
如:小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種,
這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的
但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。
-
說到這裡
很多人會問我說
那幹嘛不都單做羊水晶片就好了
為什麼還要做傳統染色體檢查。
-
恩,
儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡
也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了
還是有兩種情況我還是會看不出來
但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的
-
就是張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。
或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形
-
這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉”
-
因為帽子總數一樣
小朋友總數也一樣
當每個小朋友脫下帽子
一個一個拿放大鏡檢查的時候
反而會漏掉了這些情況。
-
就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點
所以單做羊水晶片
還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。
-
最後
簡單講一下
第二代晶片 – SNP晶片
-
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽。
-
就好像班上的同學排排站,
第一排:一個男生、一個女生
第二排:一個男生、一個女生。
以此類推。
-
這樣的情況是正常的。
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
這樣就有問題了。
-
這樣的情形我們叫做"單親二倍體"。
就是說這個一對染色體
都是來自爸爸,或都是來自媽媽。
-
舉例來說,
如果第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群。
-
但是齁
分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽
這件事情非常困難
傳統染色體分析做不到
第一代羊水晶片也做不到
只有第二代SNP羊水晶片才做得到。
-
就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣
班導師用肉眼分不出來。
變態校長用放大鏡也分不出來
-
除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡
來自男同學的上衣,會呈現藍光
來自女同學的上衣,會呈現紅光。
也因為如此,
才能夠按照號碼去確定
哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。
也就是第十五排出現兩個女同學的情形
-
所以,
SNP晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。
-
當然還有一種極其罕見的情況,
叫做全三倍體,
SNP晶片才看得出來,
傳統晶片看不出來,
就是每一排都站了三個人
一共69個小朋友。
但這種情況太少見,而且胎兒也無法存活
而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。
所以我想就忽略不討論了。
-
所以
如果你要問我
羊水晶片要不要做
如果要做,該怎麼選擇?
-
我會很直白地跟妳說
羊水晶片可以比傳統染色體看得更細
診斷出更多罕見疾病
但這些疾病都極其罕見
發生率都在萬分之一以下。
-
由於抽羊水的風險都已經承擔了
無論做不做晶片的風險都一樣
如果2萬多塊對妳來說不大的話
就晶片就毫不猶豫地做吧。
-
如果妳覺得
我只要確定不是唐氏症
我只要確定不是太嚴重的染色體異常
那些罕見的疾病就算了吧
應該也沒那麼大機會碰到
那傳統染色體分析就足夠了。
-
最後,
一定要提一下的是
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。
-
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎?
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎?
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎?
-
除了已知會形成疾病的特定區段之外,
如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣?
-
通常啦
這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋:
喔,小男孩的鞋子有破洞,
可能會得到:
這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習較為遲緩、閱讀障礙之類的分析
-
但是齁
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默地繼續長大成人。
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所以也有可能這段區域變異
根本不會怎樣
繼續活在妳我周邊。
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但只要妳查了資料庫
幾乎都是負面的消息就是了。
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所以
如果遇到這種不確定的區間變異
我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體
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如果爸爸或媽媽有一個人
也是有完全一樣的變異
表示這個是遺傳妳或妳先生
既然妳們能長大成人、結婚生子
已經算是很健康了
常常就會被視為沒什麼影響的變異
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但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢?
恩…
我也不知道
先問妳到底跟誰懷的吧?
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如果真的是跟妳老公懷的
那就是新突變而形成的
會形成疾病的機會就會大增了。
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羊水晶片的問題千百種
非常非常之複雜。
講也講不完
只能盡量讓各位了解目前的檢查方式
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另外
我也很害怕
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害怕這篇寫完
全版的媽媽們都要做羊水+羊晶
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這也是不對的。
那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。
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參考資料:婦產科教科書、威廉氏後人的大腦、
Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis.
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以上
一些淺見
提供參考
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”如果妳拿我的染色體去跑晶片,應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊,不是嗎?”
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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
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醫院有提供羊晶送檢的廠商DM,一開始看得一頭霧水
因為很常在板上看到大家討論羊穿、羊晶
但好少人在討論送檢的廠商,所以我直接問醫生的意見
他沒有告訴我選什麼,就給我一個觀念
各家晶片檢驗的差異可以從解析度跟探針數來看
慧智是OLIGO晶片,創源是SNP晶片
GOOGLE查到的資料SNP解析度會比OLIGO高,探針數也多很多
不過實在好奇,大家做羊晶都有挑送驗廠商嗎?
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