<產檢的最大一個問題：對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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這一年來陸陸續續有超過一百個以上的高齡或者初唐高風險的孕婦
問過我這個問題
我一直沒有針對這個問題發一篇完整的解答
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並不是我不知道這個問題的重要性
而是一直沒有很好的文獻或證據能夠解答這個問題。
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以下提供最新的實證醫學證據做分享
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再次重申
小弟的出發點
在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等
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而產婦們獲得充足資訊之後
要如何做取捨
還是要看每個人對於風險的評估判斷。
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今天要引用的是2018年8月
刊登於<美國醫學會期刊>
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在科學的期刊中
字越簡單的，通常代表著越具公信力的期刊
如”自然”(Nature) 或 ”科學”(Science)
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在醫學的期刊中
最簡單的字就是 ”醫學” (Medicine)
最具代表性的就是 新英格蘭醫學期刊(NEJM)，和美國醫學會期刊(JAMA)
縮寫中的M字 就是 “醫學“ (Medicine)
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今天要引用的是2018年8月
刊登於<美國醫學會期刊>
我想絕對是有相當的公信力以及重要性的。
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針對唐氏症高風險的孕婦
可能是高齡，
也可能是初唐做出來高風險
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對於這樣的族群
究竟應該直接抽羊水
還是可以先做NIPT再評估看看是否需要羊穿呢？
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這是ㄧ個非常重要的問題。
也是ㄧ個非常困難回答的問題。
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如果我說，那就依照國健署的建議，
毫無懸念的去抽羊水吧！
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如此一來，就免不了有極少數的人因此破了水
然後永遠悔恨自己為什麼要省NIPT的錢。
如果當初去抽NIPT不就好了嗎？
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如果我說，那就先抽NIPT吧
NIPT結果異常的還簡單，那就去抽羊水我想沒有任何爭議
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那如果NIPT顯示又說正常或者低風險怎麼辦呢？
還抽羊水嗎？
還是就不抽羊水了嗎？
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還是抽羊水呢？
可是NIPT不是已經說沒事了嗎？
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可是NIPT還是偽陰性不高，但還是有偽陰性阿
那如果小孩真的唐氏症怎麼辦呢？
我會多後悔沒有乖乖按照國健署的建議去抽羊水呢？
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以上種種的對話
我都進行過無數次
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鬼打牆，牆又打了鬼，永無止盡的迴圈
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很困難
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真的很困難
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因為承擔破水風險的是妳
承擔生下異常胎兒風險的也是妳
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醫生只要乖乖的把媽媽手冊上的文字念給妳聽
就鐵定沒事了。
至少法律上妳吉不了。
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根據
孕婦健康手冊 29MB (中文版) - (出版年月：106年6月)
第41頁
“專家建議年齡滿34足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。”
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不過
醫生真的這麼好當嗎？
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對於初唐結果高風險的人
如果我們先做NIPT會怎麼樣呢？
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為了回答這個問題
在法國，一共57家醫療院所，2000多位的孕婦
全部都屬於初唐高危險的族群
(平均年齡36歲，>=35歲的佔67%，>=38歲的佔46%)
初唐風險值落在1/5 – 1/250。
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針對這2000多位的唐氏症高風險孕婦
“隨機”分成兩組
一組直接去抽羊水
一組先接受NIPT檢查，如果NIPT顯示為高風險，再進行羊膜穿刺
如果NIPT顯示為低風險或正常，就不再進行任何侵入性診斷。
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很大膽的實驗
很瘋狂的實驗
我夢寐以求但永遠也不敢在台灣進行這樣的實驗
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就是如此突破性的研究
才能刊登在美國醫學會期刊(JAMA)
提供所以其他想這麼做實驗卻沒辦法的醫師做參考。
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好
廢話不多說
結果如何呢？
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先說羊穿組
扣除掉中途退出實驗的人
一共982位
平均的初唐風險為1/157
最後有38位確診為唐氏症 (3.9%)
有11位診斷出非唐氏症的其他染色體異常 (1.1%)
有8位不幸流產 (0.8%)
有9位發生胎死腹中 (0.9%)
最終順利活產下來的比例為94.1%。
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羊穿組沒什麼稀奇的
因為這是我們大部分台灣醫師熟悉的路線。
有趣的是另外一組
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那NIPT組如何呢？
扣除掉中途退出實驗的人
一共1015位
這一千多位全部接受NIPT檢查
後來有84位為高風險 (8.3%)
因此也只對這84位進行了羊膜穿刺
抓出27位唐氏症 檢出率為100% (沒有漏掉任何一個)
最終一共有27位唐氏症(2.7%)
也抓出1位為非唐氏症的其他染色體異常(0.1%)
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如果妳只看到這裡
一定會覺得NIPT確有神效
針對初唐高風險的族群全面接受NIPT檢查
也沒有漏掉任何一個唐氏症
但在一千個孕婦中
卻減少了700多位的羊膜穿刺。
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這篇文章更精彩的還在後面
針對NIPT組的最終統計
有8位不幸流產 (0.8%)
有9位發生胎死腹中 (0.9%)
最終順利活產下來的比例為95.1%。
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疑，這組數字怎麼有點熟悉？
NIPT組確實有效地減少許多的羊膜穿刺
但並沒有減少任何一個破水、流產、胎死腹中的孕婦。
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不是都說羊穿會危險會破水會胎死腹中
明明少抽了那麼多人
結果一點也沒改變。
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當然眼尖的妳一定會說
可是妳看最終活產率
NIPT組是95.1%
羊穿組是94.1%
不過這中間差異的1%
並不是減少羊穿所保護到的小孩
而是羊穿多診斷出約1%的非唐氏症的染色體異常。
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看到這裡
小弟不禁再次由衷地佩服我們的產檢技術
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NIPT的檢出率確實如先前所說的非常高
我之前說是99.7%的準確率
而這個實驗中是100%
所以NIPT確實準確
一千個唐氏症高風險的孕婦，並沒有漏掉任何一個
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NIPT也的確減少了許多抽羊水的產婦
但令人意外的是
減少了那麼多人沒有去抽羊水
破水跟胎死腹中的比例也並沒有因此下降。
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另外
更重要的一點是
羊膜穿刺組還提供了其他非唐氏症的染色體異常的診斷力。
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這篇文章的作者
在最後的結論中寫道：
經過了2000多人的大規模分組研究，
針對唐氏症高風險的族群
如果你先進行NIPT再選擇性地進行羊膜穿刺
並沒有辦法有效的降低流產率。
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參考資料：Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21A Randomized Clinical Trial JAMA. 2018;320(6):557-565.
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所以
如果妳問我
我是唐氏症高風險族群
我要選擇做NIPT還是直接抽羊水
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依據這篇研究
我會跟你說
目前看起來
NIPT對於唐氏症的診斷是可以信任的
但是羊膜穿刺有可能能夠抓出其他非唐氏症的染色體疾病
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至於破水風險嘛
妳兩種選擇的結果其實是一樣的。
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當然啦
臨床情境千百種
小弟也不知道標準答案
僅提供研究數據給您參考
剩下的還是需要自己去衡量才行
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以上
一些淺見
提供參考
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