關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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羊膜穿刺 死亡 在 Facebook 的最佳解答
有幸可以上佳宜的直播,分享孕婦和新冠肺炎相關的知識,還有最近最火紅的話題~~~打疫苗!
懶得看完全程半小時,可以直接看以下重點整理
⭐️⭐️⭐️>>>重點整理在這裡<<<⭐️⭐️⭐️
1️⃣ 到底該不該出外產檢? 哪些項目可以延後? 那些不行?
✏️產檢間隔調整:
一般孕婦: #產檢的間隔時間會拉長。
高危險妊娠 (高血壓,免疫疾病,胎兒生長遲滯,多胞胎等): 建議原定時間產檢。
✏️一般檢查建議週數如下:
🔸剛驗到懷孕/確認懷孕: 往後延到8~10週左右 (前提是沒有嚴重腹痛或是大出血的情形)
🔸初期唐氏症篩檢/子癲前症篩檢: 11~13+6週 (可和第一次產檢其他自費抽血項目一起)
🔸NIPT: 10週以後 (無週數上限)
🔸羊膜穿刺: 16~17週之後 (仍建議24週前做到檢查)
🔸高層次超音波: 20~24週
🔸妊娠糖尿病 (喝糖水): 24~28週
🔸乙型鏈球菌: 35~37週
有些是有一個月的緩衝期,這些檢查可以考慮安排和產檢同天去檢驗,減少去醫院的次數。
2️⃣ 孕婦屬於COVID-10高風險族群嗎? 重症比例將高出一般人幾倍?
是,和同年齡女性相比會較嚴重,重症、插管、死亡率都會增加,#加護病房、#使用呼吸器比例增加約三倍,死亡率高出約1.7倍。
#本身有內外科疾病,像是心臟病、高血壓、糖尿病、氣喘,BMI較高,年紀較高,等是高危險群的孕婦,#感染COVID變成重症的機會比較高。
3️⃣ 臨盆的產婦怎麼辦? 不同生產方式的染疫風險有不同嗎?
🔸自然產: 建議38-40週約定時間催生。
🔸剖腹產: 按照原定計畫時間生產。
⭐️住院前: #檢測孕婦本人和一位陪產者的PCR。
陰性:安排住院;陽性:由專責醫院照護。
🔎#萬一感染怎麼辦? (COVID-19孕婦)
🔸無症狀或輕症患者: 不需要改變原本生產的計畫
🔸肺炎或敗血症: 超過32週考慮提早生產
🔸插管: 直接生產
--> 早產和剖腹產的比例較高
🔎#生產方式跟被感染的風險較無相關,建議產後可提早出院。
🔎#哺乳: 美國建議可以母嬰同室,也可餵母乳,但一定要 #戴口罩和勤洗手。
4️⃣ 不幸確診,會感染給胎兒嗎? 小孩出生後會有後遺症嗎?
✏️產前感染,目前和致畸胎性、胎死腹中、胎兒生長遲滯沒有明確的關聯。
✏️垂直感染的機會非常低,很少見,但仍然有零星的個案報導,沒辦法完全否定。
✏️新生兒感染大多數也無症狀,沒有明顯的後遺症。
5️⃣ 可以打疫苗嗎? 新生兒會有抗體嗎? 備孕哺乳可打?
可以打,以 #mRNA為優先選擇。
#腺病毒載體疫苗並非不能打
🔸mRNA疫苗在第三孕期施打於新生兒有發現抗體。
🔸備孕和哺乳期間: 可以打,不須因打了疫苗而避孕。
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🎈孕婦到底要不要打疫苗? https://drjessicakang.blogspot.com/2021/06/covid-19_22.html
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#懷孕生產相關衛教
羊膜穿刺 死亡 在 Temmy周璇璇 Facebook 的最佳貼文
來說說一位母親的心情.....
#有洋蔥 🧅 #慎入
11/17 午後的待產房裡,
和饅頭2號正式說再見。
小北鼻要去當小天使了。
記得要把這次沒帶齊沒帶對的通帶好!
等媽咪準備好後,你再回來唷😢
回來媽咪的肚子裡
回來當我們的北鼻
爸比和哥哥都在等你噢....
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原來,
婦產科裡的每位媽媽,
不是人人都來分享喜悅的。
原來
每個人在懷孕生子的過程中,
都有很多脧心刺骨的記憶。
沒被生下來的寶寶原因很多種
親身經歷後就明白這有多痛😭
孩子什麼時候要來
來了什麼時候要走
誰也料想不到
但就算知道還是會很難過會不捨
該吃飯時就要吃飯
該睡覺時就要睡覺
日子一天一天的過去
那個痛的感覺就會越來越模糊
畢竟生病是會好的
因為人的心會變得越來越堅硬
還以為自己能和第一胎一樣幸福輕鬆....
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當時已經懷胎5個月了
明知就這樣的硬生生的分離
根本無法接受😢
但羊穿晶片的結果
迫使只能做這樣的決定了....
催生的過程實在太難熬,
分離的瞬間千萬般不捨,
壓垮最後一根稻草的感受
無法行容如潰堤般的傷痛
是的,月子也做足了一個月。
現在看才能稍稍平穩的直視這傷口。
18週做羊穿+晶片
19週報告異常+夫妻倆抽血快篩
20週當天 #終止妊娠
因為過了20週後,就必須報戶口了
先出生證明再死亡證明
將會一輩子停留在紀錄上📝
度日如年的三週,卻改變了好多....
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母親節,身為母親的我,
一年比一年越趨明白。
明白即將當媽時的心情
明白又要當媽的那種喜悅
明白懷胎過程的任何不適
明白看到新生兒的那感動
明白總是為兒女不分日夜的擔憂
雖然疫情再起,
但愛媽咪的心不減。
無法慶祝不代表不重視,
也能換種形式來表愛意💕
祝各位偉大的媽咪們
#母親節快樂
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願意打出這樣的經歷,其實很需要勇氣。
另一部分也借著分享了一個切身之痛,道出了羊穿晶片重要性。
畢竟我真的很愛孩子,沒什麼...就單純的希望他們到這世界上的時候是完好健康快樂的。
#可以私訊來聊
#心路歷程 #孕期紀錄 #紀錄 #曾經
#mommyblogger #mommylife #親子blogger #孕婦日常 #懷孕日記 #懷孕大小事 #羊膜穿刺 #親身經歷 #分享生活 #心情分享 #mommyfashion #fashionstyle #wiwtoday #instafashion #girlstyle #ootdshare #lookoftheday #happymothersday #育兒日記
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