胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過7萬的網紅啾c物理治療師,也在其Youtube影片中提到,0:00 前情提要 1:56 前置動作-骨盆復位 2:18 脊椎的伸展 3:18 前側筋膜伸展 4:49 胸椎旋轉拉伸 6:01 大腿與腰部筋膜放鬆 7:33 大腿與脊椎拉伸 久坐其實會加劇 糖尿病、心血管疾病、靜脈屈張、肺栓塞、肥胖、慢性腎臟病、等等疾病的發生。 但好消息是,只要我們能打斷這累...
腎臟病第三期會好嗎 在 文茜的世界周報 Sisy's World News Facebook 的最佳貼文
《整理各方對於疫苗採購及疫情的見解》
*先放鬆一下:
不知道那位寫的:
端午生死兩茫茫,禁返鄉,虛解盲。
萬人染疫,無處話淒涼。
縱使相逢應不識,罩遮面,人心慌。
五漢廢言擺爛王,普篩擋,高端放。
相顧無言,惟有淚千行。
料得來年腸斷處,悼國殤。
* 中央昨臨時宣布配送日本捐贈的124萬劑AZ疫苗至各縣市,新北市12日一早已收到8.3萬劑。
重災區新北市仍比起高雄所播配的疫苗少,對此市長侯友宜於下午的疫情記者
會表示,中央分配疫苗有他們的戰略部署考輛,大家可以去請教他們。
針對最新配送的8.3萬劑疫苗,侯友宜強調,從以前到現在的規劃,都是準備好的,昨天才知道是配8.3萬劑,今早確定疫苗送到手,下午就先打洗腎患者、長照機構,這都準備好的。
中央流行疫情指揮中心今(12)日公布國內新增251例確定病例,分別為250例本土及1例境外移入;另確診個案中新增26例死亡。確診個案縣市分布中,以新北市133例最多,其次為台北市65例,基隆市16例,桃園市13例,苗栗縣9例,花蓮縣3例,宜蘭縣、新竹市、彰化縣及臺中市各2例,高雄市、雲林縣、新竹縣各1例。
高雄疫苗9.1萬又比新北8.3萬劑多 侯友宜:請去問中央 https://udn.com/news/story/6656/5528528
*中央分配日本捐贈的疫苗給台北市後,柯文哲說,發下來台北市只有7萬支,「再扣掉中央自己要打的的1.2萬支」,再扣掉一至五類的要打,天啊,剩下只有85歲以上的能打,他要說抱歉,對75歲至85歲的長者,等下一批再施打。
公布AZ施打計畫 柯文哲:很抱歉!85歲以上才有機會打 https://udn.com/news/story/6656/5528512
* 趙少康12日在臉書貼文指出,陳時中自以為天下無敵,新冠病毒不侵。這是他看過最剛愎自用、驕傲自大、一意孤行又無能無腦無邏輯無遠見無智慧的官僚;國家交到他們手中。真是人民的不幸 。
趙少康點出16項:
1.早就叫你普篩,尤其桃園機場進來的人要普篩,你就是不理。
2.早就叫你全力守好唯一對外孔道的機場,你偏偏要搞個3加11。
3.早就叫你開放機關學校、公司企業、家庭快篩,你總以怕偽陰偽陽搪塞。
4.早就叫你允許民眾到藥局通路購買快篩試劑,你就是堅持醫事人員才能做快篩。
5.早就叫你盤點國內快篩試劑製造商,確保足夠量能。你拖到6月8日才說,國產試劑都供專家使用,已請食藥署鼓勵廠商申請進口居家試劑。
6.早就叫你擴充檢測病毒基因序列的能量,才能在第一時間偵測到是否有新的變種病毒進入台灣,你到現在還是沒做,台灣到底有沒有印度變異、越南變異病毒?
7.早就叫你多準備收治輕症的類方艙醫院及隔離病房,你就是不理。
8.早就叫你早買多買疫苗,你就是不聽,還說我們沒疫情,讓別國先打。
9.早就叫你接受郭台銘、佛光會捐贈的疫苗,你就是不要,但你自己又買不到。
10.早就叫你國產疫苗要完成三期人體試驗,你就是睜一眼閉一眼,導致疫苗有沒有保護力都不知道。
11.早就叫你注意老人安養院的群聚感染,你就是不管。
12.早就叫你注意外勞群聚效應,你就是視而不見。
13.早就叫你提高PCR核酸檢驗儀器的效率,你就是不願。
14早就叫你準備單株抗體等治療藥物及高效率呼吸器,你就是不買。
15.早就叫你要迅速解決物流貨運大量超載、低溫宅配停送的問題,到現在你還是無計可施。最近又不接受貨物宅配了。
16.早就叫你快跟日本買或是借1千萬劑AZ,你顧左右而言他,不敢回應,查誰散布「假訊息」卻迅雷不及掩耳。
*陳文茜
他們把自己列入第二類,完全違反WHO及世界所有先進國家的施打順序。https://www.who.int/publications/i/item/who-sage-roadmap-for-prioritizing-uses-of-covid-19-vaccines-in-the-context-of-limited-supply
他們沒有買足國際疫苗,卻自己列優先順序:正如沒有登上鐵達尼號的船長,看著在疫情脅迫陰影下求生存權的我們,拍電影,寫劇本。
他們已經先打了疫苗,總統府,中央機關,國安會⋯⋯政府首長,包括地方。
至於立法院為什麼對此沒有意見⋯⋯May be⋯⋯否則我無法理解他們的沈默。尤其在野黨立委、監察委員。
其次,目前疫情中心每次疫苗接種,即滾動優先順序。
最新消息:下一波疫苗維持社會秩序之必要,包括「第一線記者」「半導體公司產業」,列第七類。
其次最新消息,台灣主要AZ疫苗一部分來自泰國暹邏生技公司,他們承諾台灣的六月疫苗,可能遲交。
根據曼谷郵報:泰國政府已知其皇室投資的AZ代工廠暹邏生技公司六月產量僅180萬劑,遠低於其原始承諾。泰國政府已緊急向中國買300萬科興、美國2000萬輝瑞,及JJ疫苗500萬。
這家生技公司王室是惟一投資者,交不出貨給泰國政府,也交不出給馬來西亞,包括台灣。
但在泰國依法不能批評皇室。
於是,他們衞生部自救了。
台灣一月訂的1000萬AZ一部分來自泰國,目前交貨0。
今年初二月韓國緊急支援11.7萬劑,其他的AZ都是COVAX 機制。
最大的AZ疫苗來源是日本124萬劑捐贈。
* 陳培哲《他們的生命是可以挽救的》
如果篩檢出新冠肺炎患者,立刻打新冠單株抗體,可以減少5到6成死亡率。這我很早就講過了。
那些生命是可以挽救的。
陳培哲是受到政府邀請、參與疫苗決策的專家,除了已辭掉的國產疫苗審查專家會議委員,他還是疫情指揮中心研發組成員。這個小組由國衛院院長梁賡義召集,大概每周開1次會,陳培哲說這1年多來參加了約50多次會議,但充滿挫折感,「我提出的意見沒有一件他們去做,只有我很早就提出的單株抗體最近才開始做。他們之前充耳不聞,這代表這個指揮中心的科學判斷與能力不足。」
單株抗體可以和病毒競爭與人體細胞膜表面受體ACE2結合,一旦病毒無法結合ACE2,就不能進入人體細胞,因此無法在人體複製繁殖。這個藥只有在感染初期使用才能阻斷病毒。
美國前總統川普(Donald Trump)新冠肺炎確診時,醫生也馬上開給他這個藥。陳培哲說,如果篩檢出新冠肺炎的高齡患者、糖尿病、腎臟病等慢性病者,立刻打新冠單株抗體,可以減少5到6成死亡率。「這我很早就講過了。那些生命是可以挽救的,你就知道我的挫折有多深。」
「我說民進黨政府不信任科學不是無的放矢,是我親身的經驗。」陳培哲指出,另一個疫情指揮中心不夠科學專業的地方是「核酸檢測方式」。
美國食藥局(FDA)有一套檢測系統,但台灣的疾管署(CDC)卻自己弄另外一套,沒自動化、量能少又不凖,專家建議應採FDA的系統,但指揮中心根本不聽。「這次中國廣州疫情爆發,1000多萬人1個禮拜做完採檢,用我們手動方式要做到哪一年?」
https://www.storm.mg/new7/article/3740414?fbclid=IwAR3DSwhaaTuqr3_wq_tPQvsuobSh9QIqCMB3pqQQRiZ3RNBQp5-S22Cl2o4
* 楊照:
現在這個政府給台灣社會製造了極為嚴重的公平危機。因為疫苗不足,為了顧慮扶植國產疫苗而在政策上退縮不願積極對外採購(我很希望政府能出面證明這是假消息,我必當樂於收回這個說法並道歉),又為了趕國產疫苗生產時程,早早就違背「國際安全標準」,擅自同意廠商可以不提第三期測試計畫與「期中報告」就取得「緊急使用授權」,造成什麼結果?
造成了在防疫上,台灣將明顯分成兩種人--一種是少數可以打國際疫苗的人,另一種是別無選擇只能打國產疫苗的人。疫苗提供人身安全,別忘了同等重要的,疫苗也給人行動自由。沒有三期測試,在二期試驗中沒有放入英國變種的國產疫苗,顯然在提供安全保障上,和國際疫苗是不對等的。更有著絕然差異的是,打了國際疫苗的人,能取得通行在台灣以外的「疫苗證書」,又稱「疫苗護照」,而打國產疫苗的人,卻絕對得不到這樣的行動自由。
在安全與自由上,明顯分出一等公民和二等公民。更糟的是,好像還沒有什麼空間可以讓人拒絕當二等公民。沒有國際疫苗就是沒有,你能怎麼辦?就算有國際疫苗,誰有資格打完全由行政團隊說了算,直接公告沒得商量,連負責監督政府的立法院都不能有意見,甚至連平素有各種特權的立法委員在這件事上都同樣被排在二等公民之列,一般升斗小民還能怎麼樣?
行政團隊規定的順序真的那麼理所當然不容討論不容更改嗎?不會吧!例如為什麼總統府與國安人員,不會比其他人更有機會接觸病患的,排名那麼前面?醫美診所的年輕櫃台人員都能打到疫苗了,高風險有慢性病的老人卻排不到?年輕的警察、軍人的排名真的應該比七十歲的老人更前面嗎?
不遵守順序,那就只能運用權貴關係偷偷打,曝光了被調查並公開道歉了事。沒有權貴管道的人,乖乖照順序等,則只能等到國產疫苗。要打不打?可以想見,不打沒有任何安全保護,連在台灣內部都得不到行動自由,還要被視為害大家不能解封的罪人,能不打嗎?
於是悲慘諷刺的結果:被以二等公民對待,卻同時成為去打國產疫苗的一個數字,可以被執政團隊拿來顯示國產疫苗政策的成功!
在日本,就是為了避免造成這種社會公平產生的分裂不滿不安,所以在取得足夠疫苗之後,日本政府實質放棄了被認為效果較差、副作用較大的AZ疫苗,才大方提供贈送給其他國家。很悲哀,當我們在感謝日本時,很多人忽略了日本政府關懷自身社會公平正義問題的這份用心;更悲哀的是,很多人看不出來在比較下台灣政府不可思議的選擇--主動選擇創造在施打疫苗上的明確不公平,讓一部分人打國際疫苗,另外大多數人打不可能通過「國際安全標準嚴格檢驗」的國產疫苗。
無奈,夫復何言!
https://www.facebook.com/100002656876463/posts/4040016696096853/?d=n
* 龍應台
河裏撈上來的、廁所裡發現的、陋巷公寓裡無聲無息的....遺體,全部成為官員嘴裡一個號碼、案例。
當他堅持每天用「公務常態」的語調報告,每天把它正常化,久而久之,他就讓大眾習慣而接受,麻痹掉心裡的刺痛和驚駭。
同時,對每一個孤獨猝死的「案例」,都要透露一些前置「形容詞」:猝死「案例」有多種慢性病,猝死「案例」肥胖,猝死「案例」喝酒...,暗示的意思就是:他本來就該死,不要只怪新冠病毒。
這三週來讓我寢食難安的,倒不是很多專家學者和認真的記者已經分析的根本決策錯誤,而是這個政府對同胞死亡的態度。
那種掌權的強硬傲慢,那種慣性的居高臨下,那種認為所謂「國家戰略」高於「庶民生命」的理所當然的霸道,令人駭異;這權力的傲慢、聲調的居高臨下、以生命為政治代價的權術,我們並非不曾見識過,但絕對不是在一個民主政府。
台灣人民的公民素養是非常高的,這絕對不是台灣人對民主政府的期待。
為那死得不知所以的同胞,為那被剝奪了死別最後一個溫暖擁抱的家人,我心沈痛。
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「如果篩檢出新冠肺炎的高齡患者、糖尿病、腎臟病等慢性病者,立刻打新冠單株抗體,可以減少5到6成死亡率.....那些生命是可以挽救的。」
「如今台灣疫苗要靠人家施捨,美國過剩的施捨你一點,日本不要的施捨你一點,再把台灣半生不熟的拿出來,「這樣對得起台灣人民嗎?這不只傷害人民的健康也傷害了人民的尊嚴。」——陳培哲
https://www.storm.mg/new7/article/3740414?fbclid=IwAR0IpBcWvLCpYpqjecMLaeDjac_wRuBgUIirk2FS37YwE3J9wxF7JR-C_pA
腎臟病第三期會好嗎 在 張維文醫師 Facebook 的最佳貼文
【蛋白質份量這樣算】
看診時,腎功能不好的病人常會問我:「飲食有什麼要注意的地方嗎?」🍽🍱🍜
在慢性腎臟病的治療中,低蛋白飲食是非常重要的一環。⭐️
治療指引建議:慢性腎臟病第三期至第五期的患者應在不造成營養不良的前提下,採行低蛋白飲食,每日蛋白質攝取量應控制在每公斤體重 0.8 克以下。✍️
然而若要具體落實到平日生活之中,蛋白質的份數該怎麼拿捏呢?
✅方法一:查表秤重
✅方法二:善用手掌來估算
更多內容請見:
https://www.drchangww.com/2021/03/protein-intake-amount.html
❗️【勘誤公告】❗️
因衛福部國健署在 2019 年有出新版的食物代換表,每份蛋白質的量有做些許更動(一份豆漿由 260ml 變成 190ml),我又重製一張圖,礙於無法在原貼文換上另一張圖片,故將新版圖片置於下方留言處,請大家改參考那張新版的喲~
#食物代換速查輕圖典
#六大類食物輕鬆換算
#糖尿病腎臟病患飲食控制
#減重規劃食物份量也適用
#張醫師誠意推薦非業配文
腎臟病第三期會好嗎 在 啾c物理治療師 Youtube 的最佳解答
0:00 前情提要
1:56 前置動作-骨盆復位
2:18 脊椎的伸展
3:18 前側筋膜伸展
4:49 胸椎旋轉拉伸
6:01 大腿與腰部筋膜放鬆
7:33 大腿與脊椎拉伸
久坐其實會加劇
糖尿病、心血管疾病、靜脈屈張、肺栓塞、肥胖、慢性腎臟病、等等疾病的發生。
但好消息是,只要我們能打斷這累積的過程,就能消除久坐造成的危害哦!
每天揪你一起做運動
我是揪C物理治療師
LINE@:https://lin.ee/cnTFuVt
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玉山我來啦,這可能是最難爬的山,有人花了兩年也爬不上去。
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別再碎碎念了,我頭好痛怎麼辦?
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Vlog #1 今天放風出去玩,順便上點課。
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肩膀健康,生活好便利,準備一條彈力帶,來鬆開角度受限的肩膀吧
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一碰就痛,為什麼足底筋膜炎這麼難好?除了放鬆,足弓的力氣也能訓練,想知道要怎麼在家訓練足弓的肌肉嗎?
https://youtu.be/9bwMrxQMb_g
一碰就痛!足底筋膜炎真的好惱人,為什麼我會得足底筋膜炎?除了上醫院,其實在家裡做一些簡單的足跟矯正運動,也可以加速它的康復唷。
https://youtu.be/Lxt6G_-zJmc
今天挑戰用八分鐘,用滾筒完整的放鬆你的下半身;從此之後,家裡的滾筒不再只是個占空間的裝飾品了。
https://youtu.be/T5FaG9OZnCk
每天五分鐘,跟我一起做全世界最好的脊椎運動,保護脊椎不受傷,輕鬆快活一世人。
https://youtu.be/xE5y8Lw4wy0
你知道骨盆前移會害你瘦不下來嗎?如果你也有骨盆前移的困擾,快來跟我一起做運動。正確的體態加上運動,就是減肥的最佳配方唷。
https://youtu.be/-lVP9lbSYxI
躺著也能訓練核心的動作,輕鬆到會不小心睡著?骨盆前傾和臀肌失憶症有難分難捨的關係,幫你找回臀肌的記憶
https://youtu.be/TbixyhnVB1I
是翹臀還是骨盆前傾?超簡易3秒評估,別再把骨盆前傾誤當成翹臀囉。下交叉症候群簡易拉筋法,教你搶救歪斜的骨盆。(上集)
https://youtu.be/SPjIcD_8Bwc
核心強等於內力強?今天來做超簡單的核心運動,讓你能穩定身體,提高運動效率。
https://youtu.be/9ePFzKtrRl0
呼吸法真的存在,這些問題只要善用呼吸,就能解決,這部影片讓你五分鐘知道三大呼吸法的應用。
https://youtu.be/683LeSVDBCw
韓式歐巴跟美式浩克的肩膀有什麼不一樣呢?有什麼運動是可以有效改善圓肩呢?物理治療師啾c帶你練出韓式歐巴的肩線!
https://youtu.be/5JR8kiH1G4o
腰酸背痛,可能是你『胸椎活動度不足』喔! 物理治療師讓你六分鐘學會如何評估和解決腰酸背痛。
https://youtu.be/h6886T-9xWc