盲道
我從小就記得盲人摸象的故事,可是卻無法想象他們身處黑暗時的恐懼。我有時候嘗試過閉眼凝思,想著自己再也睜不開眼睛,那種空間與感觸的封閉感讓我心跳加快,血壓上升。我趕忙睜開眼睛,我是又看見了,可我望著周圍的環境,無數盲道四通八達,我雖然可以看見,但是我發現寂靜無人時,閉上眼,跟著盲道走,我心裡的安全感落實了。
每次門診的病人很多,如果說如柴米油鹽醬醋茶也不為過,我總以所學的醫術去醫治他們的身體,卻有時能或無能的改變他們的心態,或者被他們改變,那天我遇到了一個盲人,他眼睛看不見,可心裡十分明亮。
「醫師您好,我的腳好像抽筋的痛,這兩天出了點小事情,一時間沒處理,這兩天更疼痛了。」我看著面前戴著名牌墨鏡的女人,她衣著質樸,眼鏡反而顯得很突出。我大致查看了一下她的腳,有些紅腫瘀傷,「X光有看到腳踝骨裂,應該減少活動,如果需要長時間走路,建議穿護踝固定,之後會再安排追蹤X光,骨頭沒有癒合的話,就在受傷部位治療……」「如果情況變得更嚴重疼痛的話,那我會做其他檢查。」我看了看,覺得讓她在醫院東奔西走也怪可憐的,一邊想一邊把她腳踝上的血跡用棉花棒擦去,接著塗上抗生素,包紮一下,聯絡了職能治療老師準備做固定護踝。
「小姐,你一個人自己來嗎?都沒有人陪你嗎」護理師問道。
這個盲人在我們包紮時說起了她的故事:「這傷也怪我,那天我在導盲黃磚道上走,前面就是車站,打算送我弟弟上學去。因為人多,我就走的慢點,誰知道一個孩子玩輪滑從一邊滑到盲道上來,結果我想靠邊閃躲,導盲棍掉地上了,那男孩正好踩滑了,我倆撞一起了,我尋思著不能讓孩子受傷,抱住孩子的上半身摔地上了,結果孩子她媽媽以為我打她家孩子,我捱了結結實實的一巴掌。可誰叫我是個瞎子,罵就罵吧,嫉恨就嫉恨吧,可我又在乎什麼呢?一會人家走了,我在地上摸索著,才發現墨鏡都無意間壓壞了。我坐在地上緩了半天,弟弟沒等到我便找了回來,扶起來之後,就拉著我去買墨鏡了,弟弟不喜歡說話,我坐在眼鏡店屋裡的沙發上,弟弟選了好一會,把眼鏡在我臉上試了又試,終於買下來了。弟弟沒有做上那班車,這不陪我這個瞎子來醫院看看,在外面等著呢。」
我望了望視窗,一個小年輕在門口來回轉悠,像熱鍋上的螞蟻一樣。
「那你挺好的啊!有個孝順又肯讀書的弟弟,不錯了!」我只能安慰著她。
「是啊,瞎子不中用了,之前開了一個盲人按摩店供弟弟上學,現在叫人舉報無證給封了,但弟弟說他找到了工作,不缺錢了,我也就放心了。」盲人摸了一下她那個擦的嶄新的墨鏡。
「人生就像這盲道,看得見有看的見的路,看不見也有看不見的路,看得見未必不是好事,眼不見心不煩,我知足了。」我停下了治療的工作,盲人感到意識到他該離開了。
我聽著她說,也感覺她跟她好弟弟感情如此深厚。我扶著她走出門診的屋子,門外的弟弟不停的感謝我,像日本人一樣90度身體彎腰往前鞠躬,他從口袋裡拿出一些帶盲文和正常手寫的紙片,翻出來兩張遞給我,激動地說:「這是我和哥哥電話,我以後要去上大學了,短時間回不來。以後如果他的腳需要康復治療,就還請麻煩您了,謝謝您。」
我笑著接過一張紙片,上面標著凹凸的盲文和鋼筆寫下的:「希望不會因為我的缺憾給您帶來壞心情。」
我感覺這個弟弟很細心,但他卻說這些都是姊姊做的,他只是不希望自己的不便給別人照成麻煩。也許是出於讚歎,我送他們走後,在視窗望著對面的馬路,不知道是角度的問題,感覺陽光總是在盲道上照耀的更多。
我們的親情常常如此唾手可得,雖然我們擁有更多,但我們卻不如他們珍惜彼此。
先天的我們每個人都是光明的,自帶的光斑瑕影也從不是我們屈服生活的理由。
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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
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罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
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其實不能單單只靠拉筋,應該要放鬆、拉筋、訓練~~缺一不可~
這部影片提供一套簡單好學的流程,
你可以稱它為足底筋膜323,1絕對。
按壓3個點
拉筋2個部位
訓練3個部位
還有
一件一定、絕對要做的事情。
讓我們一起開始運動,擺脫惱人的足底筋膜炎吧!
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下方是推薦影片
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訓練無法突破,有可能是你的肋骨外翻了喔
https://youtu.be/-H75tY3fYAw
別再抬頭挺胸,正確的『縮肚長高』站姿,讓你不再因久站而腰痠。
https://youtu.be/OwESSKODNRo
天氣超好出大景,最簡單的百岳,新手也可以輕鬆征服的合歡山。
https://youtu.be/6N1LfWYnaFs
走路是怎麼走成假胯寬的?什麼運動適合假胯寬的人做呢?
https://youtu.be/sAwx6yYLQvQ
五十肩第三期能做什麼運動?重建肩胛肱骨節律會很難嗎?
https://youtu.be/SOVJ3vUBqmA
五十肩能逆轉嗎?五十肩確診的三個症狀,你中了幾個?
https://youtu.be/6NcdyoYtkQs
【拇指外翻】拇趾外翻會有什麼前兆?居然跟『它』沒力有關?
https://youtu.be/x2LFB3Rv9E8
睡前拉筋十分鐘,睡個好覺比什麼都重要。
https://youtu.be/vdIugUHKGWg
脖子會往前伸的人一定要看,這部影片能讓你的頸椎再撐500年。
https://youtu.be/pY4AVIQ1VY4
玉山我來啦,這可能是最難爬的山,有人花了兩年也爬不上去。
https://youtu.be/292uNJ9klds
別再碎碎念了,我頭好痛怎麼辦?
https://youtu.be/8r7wCuAh2dM
Vlog #1 今天放風出去玩,順便上點課。
https://youtu.be/DkUb25XBDYk
肩膀健康,生活好便利,準備一條彈力帶,來鬆開角度受限的肩膀吧
https://youtu.be/-7p4awI21FI
在家用彈力帶就能完成的髖關節鬆動術,促進關節組織液循環,保持下肢的彈性與活力。
https://youtu.be/JAsXfFOjs2A
一碰就痛,為什麼足底筋膜炎這麼難好?除了放鬆,足弓的力氣也能訓練,想知道要怎麼在家訓練足弓的肌肉嗎?
https://youtu.be/9bwMrxQMb_g
今天挑戰用八分鐘,用滾筒完整的放鬆你的下半身;從此之後,家裡的滾筒不再只是個占空間的裝飾品了。
https://youtu.be/T5FaG9OZnCk
每天五分鐘,跟我一起做全世界最好的脊椎運動,保護脊椎不受傷,輕鬆快活一世人。
https://youtu.be/xE5y8Lw4wy0
久坐也會有運動傷害,跟我一起每天只花五分鐘,疏通阻塞的血液循環,打斷傷害的累積。
https://youtu.be/cborst0Nai8
你知道骨盆前移會害你瘦不下來嗎?如果你也有骨盆前移的困擾,快來跟我一起做運動。正確的體態加上運動,就是減肥的最佳配方唷。
https://youtu.be/-lVP9lbSYxI
躺著也能訓練核心的動作,輕鬆到會不小心睡著?骨盆前傾和臀肌失憶症有難分難捨的關係,幫你找回臀肌的記憶
https://youtu.be/TbixyhnVB1I
是翹臀還是骨盆前傾?超簡易3秒評估,別再把骨盆前傾誤當成翹臀囉。下交叉症候群簡易拉筋法,教你搶救歪斜的骨盆。(上集)
https://youtu.be/SPjIcD_8Bwc
核心強等於內力強?今天來做超簡單的核心運動,讓你能穩定身體,提高運動效率。
https://youtu.be/9ePFzKtrRl0
呼吸法真的存在,這些問題只要善用呼吸,就能解決,這部影片讓你五分鐘知道三大呼吸法的應用。
https://youtu.be/683LeSVDBCw
韓式歐巴跟美式浩克的肩膀有什麼不一樣呢?有什麼運動是可以有效改善圓肩呢?物理治療師啾c帶你練出韓式歐巴的肩線!
https://youtu.be/5JR8kiH1G4o
腰酸背痛,可能是你『胸椎活動度不足』喔! 物理治療師讓你六分鐘學會如何評估和解決腰酸背痛。
https://youtu.be/h6886T-9xWc
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